Vai, ejot nelielu attālumu, Jums dažreiz reibst galva? Vai, ejot gulēt, Jums trūkst elpas? Vai pietūkst kājas un potītes? Vai Jūsu sirds sitas dīvaini vai ātri? Lai gan mēs bieži domājam, ka šīs lietas ir normālas, novecojot, dažreiz aiz šiem simptomiem var slēpties kāda slimība, par kuru neesam daudz dzirdējuši un kas var būt nopietna, ja tā netiek pareizi diagnosticēta. Viena no šādām slimībām ir transtiretīna amiloidoze jeb saīsināti ATTR-CM.
Vienkārši sakot, kas ir transtiretīna amiloidoze (ATTR-CM)?
Šis ir nedaudz sarežģīts nosaukums, tāpēc analizēsim to vārds pa vārdam. Tad jūs to ļoti viegli sapratīsiet.
- Transtiretīns (TTR): tas ir olbaltumvielu veids mūsu organismā. To ražo aknas. Tā galvenā funkcija ir pārnēsāt A vitamīnu un vairogdziedzera hormonu tiroksīnu caur asinīm uz nepieciešamajām ķermeņa vietām. Tas ir kā piegādātājs, kas nes pakas.
- Amiloidoze: Tā ir parādība, kad iepriekš minētais olbaltumvielu veids nepareizi salocās, salipina kopā un veido fibrillas, kas izskatās kā mazi diegu kamoliņi, un nogulsnējas mūsu orgānos. Šādā veidā nogulsnējoties, tiek traucēta šo orgānu normāla darbība.
- Kardiomiopātija (KM): Tas attiecas uz sirds muskuļa slimību .
Apkopojot visu iepriekšminēto, transtiretīna amiloidoze (ATTR-CM) ir slimība, kuras gadījumā aknās ražotais proteīns TTR nepareizi salocās un salipst kopā, īpaši sirds muskulī, izraisot sirds muskuļa sabiezēšanu un stīvuma veidošanos, kā rezultātā tas nespēj pareizi sūknēt asinis.
Iedomājieties, ka jūsu sirds galvenā asins sūknēšanas daļa (kreisais kambaris) ir kā elastīga gumijas bumba. Tā viegli saraujas un izplešas, lai sūknētu asinis pa visu ķermeni. Kad šīs olbaltumvielu pikas nogulsnējas šajā sirds muskulī, šī gumijai līdzīgā daļa pakāpeniski kļūst raupja un blīva. Tā kļūst par kokosriekstu čaumalas bumbu, nevis gumijas bumbu. Tad tā nevar viegli sarauties un izplesties, vai ne? Tieši tas notiek ar sirdi šīs slimības gadījumā. Tāpēc rodas tādi stāvokļi kā sirds mazspēja.
Šai slimībai ir divi galvenie veidi.
ATTR-CM slimību var iedalīt divos galvenajos veidos.
1. Ģimenes vai iedzimta ATTR-CM:
To izraisa mutācija mūsu gēnos. Tas nozīmē, ka mēs, iespējams, esam mantojuši šīs slimības gēnu no mātes, tēva vai kāda cita ģimenes locekļa. Šāda veida gadījumā olbaltumvielu kunkuļi var nogulsnēties ne tikai sirdī, bet arī tādās vietās kā nervu sistēma un nieres.
2.Savvaļas tipa ATTR-CM:
Precīzs šī tipa cēlonis vēl nav atrasts. Tas nav iedzimts. Šis tips visbiežāk tiek novērots vīriešiem, kas vecāki par 65 gadiem. Tas galvenokārt ietekmē sirdi un nervu sistēmu.
Kādi ir simptomi? Kā mēs to atpazīstam?
Šīs slimības simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Dažreiz cilvēkiem ar "savvaļas tipa" slimību agrīnās stadijās vispār nav nekādu simptomu. Pat ja simptomi parādās, tie ir ļoti līdzīgi bieži sastopamas sirds mazspējas simptomiem, tāpēc dažreiz var būt grūti diagnosticēt šo slimību.
Šie ir bieži novērotie simptomi.
| Simptoms | Vienkāršs skaidrojums |
|---|---|
| Elpas trūkums | Apgrūtināta elpošana, īpaši veicot vieglu darbu, ejot vai guļot gultā. |
| Kāju, potīšu, pēdu pietūkums (tūska) | Kāju pietūkums pārmērīgas šķidruma aiztures dēļ organismā. Uzvelkot apavus, var rasties sajūta, ka kājas cieši pieguļ. |
| Sirdsdarbības traucējumi (aritmija) | Bieži sastopama paātrināta sirdsdarbība, sāpes krūtīs (sirdsklauves) vai neregulāra sirdsdarbība, īpaši stāvoklis, ko sauc par priekškambaru fibrilāciju (AFIB). |
| Nogurums | Pastāvīga, bez iemesla jūtama ārkārtīga noguruma sajūta. |
| Reibonis vai ģībonis | Reibonis vai ģībonis, pēkšņi pieceļoties vai pieceļoties. |
| Uzpūsts vēders | Uzpūšanās sajūta šķidruma uzkrāšanās dēļ kuņģī. |
Citas komplikācijas, kas var rasties šīs slimības dēļ
Šis proteīns ne tikai nogulsnējas sirdī. Tas var izraisīt arī citas problēmas, nogulsnējoties nervu sistēmā un citos audos.
- Karpālā kanāla sindroms: tas ir stāvoklis, kad tiek saspiests nervs, kas iet caur plaukstas locītavu. Cilvēkiem ar šo stāvokli tas var rasties abās rokās . Simptomi ir pirkstu nejutīgums un sāpes.
- Perifēra neiropātija: Tā ir ekstremitāšu nervu bojājums. Tas var izraisīt nejutīgumu, tirpšanu un sāpes ekstremitātēs.
- Mugurkaula stenoze: mugurkaula kanāla sašaurināšanās. Tas var izraisīt muguras sāpes un sāpes kājās.
- Cīpslas plīsumi: spontāns cīpslas plīsums rokā vai kājā.
Svarīgi, ka, ja Jums tiek ārstēts paaugstināts asinsspiediens un Jums ir karpālā kanāla sindroms abās rokās, ārsts var aizdomas par ATTR-CM. Tāpēc ir svarīgi pastāstīt ārstam par visiem Jūsu simptomiem.
Kā ārsts precīzi diagnosticē šo slimību?
Tā kā šīs slimības simptomi ir līdzīgi bieži sastopamām sirds slimībām, precīzai diagnozei ir nepieciešami vairāki īpaši testi.
- Elektrokardiogramma (EKG): Sirds elektriskās aktivitātes pārbaude.
- Ehokardiogramma: šī ir sirds skenēšana. Tā var rūpīgi uzraudzīt tādus rādītājus kā sirds muskuļa biezums un funkcija.
- Sirds MRI: šī ir vēl viena padziļināta sirds skenēšana.
- Kaulu scintigrāfija (kaulu skenēšana): šī ir ļoti īpaša pārbaude. Šī skenēšana, ko parasti veic, lai pārbaudītu kaulus, var noteikt, vai sirdī ir nogulsnējies amiloīdais proteīns.
- Asins analīzes: Var veikt ģenētisko testu, lai noskaidrotu, vai TTR gēnā ir kādas izmaiņas.
- Sirds biopsija: Dažreiz slimības apstiprināšanai ir jāņem un jāpārbauda ļoti mazs sirds muskuļa gabals.
Vai ir kāda ārstēšana? Vai to var pilnībā izārstēt?
Pašlaik ATTR-CM nav izārstēšanas , un nav iespējams noņemt olbaltumvielu kunkuļus, kas jau ir izveidojušies sirdī.
Bet neuztraucieties. Tagad ir ļoti efektīvas zāles, kas var kontrolēt šo slimību, tas ir, apturēt vai palēnināt jaunu olbaltumvielu kunkuļu veidošanos un nogulsnēšanos. Šīs zāles var novērst slimības pasliktināšanos.
- TTR stabilizatori: tādas zāles kā tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) saistās ar TTR proteīnu un novērš tā nepareizu locīšanos.
- TTR trokšņa slāpētāji: tādas zāles kā Patisiran (Onpattro®) un Inotersen (Tegsedi®) samazina šī bojātā proteīna veidošanos aknās.
Papildus šīm zālēm Jums var tikt nozīmētas arī ārstēšanas metodes simptomu kontrolei. Piemēram:
- Zāles sirds slimību kontrolei.
- Medikamenti sirds ritma traucējumu ārstēšanai.
- Zāles pret šķidruma aizturi.
Ļoti reti, ļoti smagos slimības gadījumos var būt nepieciešams izmantot tādus līdzekļus kā aknu, nieru vai sirds transplantācija.
Vissvarīgākais, dzīvojot ar šo slimību, ir uzturēt regulāras attiecības ar kardiologu un savlaicīgi lietot izrakstītās zāles. Pateicoties pastāvīgajiem pētījumiem par jaunām zālēm un ārstēšanas metodēm, ir cerība uz nākotni.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- ATTR-CM ir slimība, kuras gadījumā sirdī nogulsnējas noteikta veida olbaltumvielas, izraisot sirds muskuļa sabiezēšanu, stīvumu un tā funkcijas pavājināšanos.
- Elpas trūkums, kāju pietūkums, neregulāra sirdsdarbība un ārkārtējs nogurums ir galvenie simptomi. Neignorējiet tās kā normālas novecošanās pazīmes.
- Šī slimība var būt iedzimta (ģimenes) vai arī tā var rasties bez jebkāda iemesla (savvaļas tipa).
- Ja Jums ir karpālā kanāla sindroms abās rokās un sirds simptomi, esiet īpaši uzmanīgi.
- Lai gan šo slimību nevar pilnībā izārstēt, tagad ir ļoti efektīvas zāles, kas var apturēt slimības tālāku progresēšanu.
- Ja rodas šie simptomi, ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk apmeklēt ārstu un veikt nepieciešamās pārbaudes.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru