Vai ir problēmas ar jūsu bērna hromosomām? Parunāsim par aneiploīdiju vienkāršos vārdos!

Jums, gaidot māmiņu, ir ļoti normāli, ka šajā laikā jūs daudz raizējaties un baidāties par dažādām lietām. It īpaši, ja domājat par mazuļa veselību savā vēderā. Dažreiz mēs jautājam ārstiem vai pat cilvēkiem zem mums par "ģenētiskām slimībām" vai "hromosomu problēmām". Tieši par to mēs šodien runāsim – par stāvokli, ko sauc par aneiploīdiju . Nosaukums var šķist liels, bet neuztraucieties. Mēs par to runāsim ļoti vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas ir hromosomas? Sapratīsim to vienkārši.

Iedomājieties, katrā sīkā šūnā mūsu ķermenī ir mazi diegu kamoliņi. To mēs saucam par hromosomām . Šo hromosomu iekšpusē atrodas mūsu DNS, kas ir ārkārtīgi svarīga. Tāpat kā programma datorā, šī DNS satur visas instrukcijas un informāciju, kas mūsu ķermenim nepieciešama, lai augtu, attīstītos un paveiktu visu. Mēs saņemam šīs instrukcijas no savas mātes un tēva. Tāpēc mēs dažreiz izskatāmies kā mūsu māte, dažreiz kā mūsu tēvs, un dažreiz mums ir abu sajaukums.

Mēs visi esam saņēmuši 23 hromosomas no mātes un 23 no tēva, kopā 46 hromosomas . Tās mūsu šūnās ir sakārtotas pa pāriem; tas ir, 23 pāri. No tiem 22 pāri visiem ir vienādi. Pēdējais pāris nosaka, vai esam sievietes vai vīrieši. Parasti, ja tā ir meitene, tas ir sakārtots kā XX , bet, ja tas ir zēns, tas ir sakārtots kā XY .

Mūsu ķermeņa šūnas tiek pastāvīgi nomainītas. Kad vecās šūnas iet bojā, veidojas jaunas šūnas. Mēs to saucam par šūnu dalīšanos . Tas ir vienkāršs process, līdzīgs "kopēšanai" un "ielīmēšanai" datorā. Kad šūnas dalās šādā veidā, hromosomas, par kurām mēs runājām, ir tieši tādas pašas, un tās nonāk divās jaunajās šūnās, kas veidojas. Tas notiek visas mūsu dzīves garumā. Arī tad, kad notiek pamata šūnu dalīšanās, kas nepieciešamas jauna bērna veidošanai, proti, mātes olšūna un tēva spermatozoīdi. Tomēr dažreiz šajā hromosomu dalīšanā var būt nelielas kļūdas un trūkumi. Precīzs hromosomu skaits, kas jādalās, var nebūt vienāds. Ja tas notiek, dažas šūnas nesaņem precīzu hromosomu skaitu, kas jādalās. Tas ir galvenais ģenētisko stāvokļu, piemēram , (Tērnera sindroma) vai (Dauna sindroma), iemesls.

Tātad, kas tas ir (aneiploīdija)?

Vienkārši sakot, aneiploīdija ir pareiza hromosomu skaita, kas ir 46, trūkums mūsu šūnās. Vairumā gadījumu šis stāvoklis rodas nelielas kļūdas dēļ, kas rodas, veidojoties mātes olšūnai vai tēva spermai. Pēc tam, bērnam sākot attīstīties, sākas izmaiņas hromosomu skaitā.

Šajā gadījumā var notikt divas lietas:

1.Trisomija: Tas nozīmē, ka ir viena papildu hromosomu kopija, kā rezultātā kopā ir 47 hromosomas.

2. Monosomija: Tas nozīmē, ka trūkst vienas hromosomas, kā rezultātā kopā ir 45 hromosomas.

Ja bērns tiek ieņemts ar šāda veida hromosomu anomāliju, grūtniecība bieži vien nebeidzas veiksmīgi. Pastāv augsts spontānā aborta risks. Faktiski pētījumi ir atklājuši, ka šis stāvoklis (aneiploīdija) ir atbildīgs par aptuveni pusi no visiem spontānajiem abortiem, kas notiek pirmajā trimestrī.

Kādi ir galvenie aneiploīdijas veidi?

Kā jau minējām iepriekš, pastāv divi galvenie aneiploīdijas veidi: trisomija un monosomija.

Trisomija

Trisomija nozīmē, ka bērnam ir papildu hromosoma. Tādējādi kopējais hromosomu skaits sasniedz 47. Pastāv vairāki galvenie iemesli:

• Dauna sindroms: Šis ir stāvoklis, par kuru dzirdam visbiežāk. Šajā gadījumā rodas papildu 21. hromosomas kopija. Tas nozīmē, ka ir trīs 21. hromosomas kopijas. To sauc arī par (21. trisomiju) .
• (18. trisomija) 18. trisomija: Šajā gadījumā ir papildu 18. hromosomas kopija. Iepriekš pazīstams kā Edvardsa sindroms , šis stāvoklis var izraisīt daudzas veselības problēmas zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo stāvokli.
• (13. trisomija) 13. trisomija: Šajā gadījumā ir papildu 13. hromosomas kopija. Iepriekš pazīstams kā Patau sindroms , šis stāvoklis izraisa nopietnas veselības problēmas.

Monosomija

Monosomija nozīmē, ka bērns saņem par vienu hromosomu mazāk. Tā rezultātā kopā ir 45 hromosomas. Galvenie apstākļi, kas rodas šīs slimības rezultātā, ir šādi:

• Tērnera sindroms: šī ir dzimumhromosomu slimība. Parasti meiteņu dzimumam ir divas X hromosomas (XX). Meiteņu dzimumam ar Tērnera sindromu ir tikai viena X hromosoma. To sauc par (monosomiju X) . Tā kā nav Y hromosomas, šie bērniņi piedzimst kā meitenes.

Kuru šī situācija, visticamāk, ietekmēs visvairāk?

Faktiski stāvoklis, ko sauc par aneiploīdiju, var skart jebkuru bērnu . Tas notiek nejauši. Tomēr daži pētījumi ir atklājuši, ka risks nedaudz palielinās , mātei novecojot . Piemēram, 20 gadus vecai mātei ir viena no 1480 iespējamība piedzimt bērnam ar hromosomu anomāliju, savukārt 40 gadus vecai mātei ir viena no 65 iespējamība. Tomēr tas nenozīmē, ka jaunākām mātēm nav riska. Tērnera sindroma gadījumā tiek uzskatīts, ka vecumam nav būtiskas nozīmes.

Tāpēc, ja domājat par bērna piedzimšanu, konsultējieties ar ārstu un saņemiet ģenētikas konsultāciju.Ir ļoti svarīgi to iegūt. Tad jūs varat iepriekš apzināties šīs situācijas, izprast savus riskus un arī pārrunāt nepieciešamos testus.

Cik izplatīta ir aneiploīdija? Vai pastāv saistība ar spontāno abortu skaitu?

Aneiploīdija un hromosomu anomālijas ir biežāk sastopamas, nekā mēs domājam. Tās rodas aptuveni vienā no katrām 150 grūtniecībām . Aneiploīdija ir arī atbildīga par gandrīz 50% agrīnu spontāno abortu . Tas nozīmē, ka vairumā gadījumu daba pārtrauc grūtniecību ar hromosomu anomāliju, nevis turpina to.

Kā aneiploīdija var ietekmēt grūtniecību?

Papildu hromosomas klātbūtne (trisomija) vai hromosomu trūkums (monosomija) var ietekmēt grūtniecību dažādos veidos.

Trisomija:

Lielākā daļa grūtniecību ar trisomiju beidzas ar spontāno abortu . Pētījumi liecina, ka aptuveni 35% no visiem spontāno abortu gadījumiem ir trisomijas dēļ. Tomēr ļoti reti, aptuveni 1% bērnu piedzimst ar trisomijas stāvokļiem. Starp tiem visbiežāk sastopami bērni ar (21. trisomiju) vai (Dauna sindromu). Ja bērns piedzimst ar šādu trisomiju, bērna izdzīvošanas rādītājs var būt zemāks nekā normālam bērnam. Tas ir saistīts ar dažādām komplikācijām un iedzimtiem defektiem , kas rodas dzimšanas brīdī.

Monosomija:

Monosomijas stāvokļi ir retāki nekā trisomijas. Cik zināms, tikai X monosomija jeb Tērnera sindroms izraisa dzīva bērna dzimšanu. Tērnera sindroms rodas, ja ir tikai viena X hromosoma. Tā kā nav Y hromosomas, šie bērniņi piedzimst kā meitenes.

Kādi ir aneiploīdijas simptomi?

Visbiežākais aneiploīdijas simptoms ir spontāns aborts . Tas ir tad, kad grūtniecība beidzas pusceļā. Tas parasti notiek pirmajā trimestrī, bet dažreiz var notikt arī vēlāk. Spontānā aborta simptomi ir:

• Ir sāpes vēdera lejasdaļā un muguras lejasdaļā.
• Krampji, līdzīgi kā menstruāciju laikā.
• Varbūt nedaudz, varbūt ļoti asiņo.

Svarīgi: ja Jums ir aizdomas par šiem simptomiem, nekavējoties jāvēršas pie ārsta.

Tomēr, lai gan aptuveni 50% spontāno abortu notiek ģenētisku iemeslu, piemēram, aneiploīdijas, dēļ, bērni dažreiz var piedzimt ar šo stāvokli. Šādiem bērniem ir lielāka iespējamība ar iedzimtiem defektiem , kā arī attīstības aizkavēšanos un intelektuālās attīstības traucējumiem .

Kāpēc tas (aneiploīdija) notiek? Kādi ir cēloņi?

Aneiploīdija ir ģenētisks defekts. Visbiežāk šis defekts rodas pirms mātes olšūnas un tēva spermatozoīdu apvienošanās, tas ir, olšūnas un spermatozoīdu veidošanās procesā. Iepriekš mēs runājām par šūnu dalīšanos. Olšūnas un spermatozoīdi veidojas īpašā šūnu dalīšanās procesā, ko sauc par mejozi . Šajā gadījumā šūna ar 46 hromosomām dalās divas reizes, radot četras šūnas (olšūnas vai spermatozoīdus) ar 23 hromosomām katrā. Aneiploīdija rodas, ja hromosomu pāri šīs mejozes laikā neatdalās pareizi, un dažām olšūnām vai spermatozoīdiem ir pārāk daudz vai pārāk maz hromosomu.

Tas notiek nejauši un negaidīti . Tāpat kā printeris birojā dažreiz pēkšņi pārstāj darboties vai papīra lapa tiek izdrukāta nevietā, arī mūsu DNS var rasties šāda veida kļūdas. Neviens nevar pateikt, kad vai kā tas notiks. Ja vēlaties uzzināt vairāk par to, ieteicams konsultēties ar ārstu un saņemt ģenētikas konsultāciju.

Vai ir testi, kas var atklāt aneiploīdiju grūtniecības laikā?

Jā, grūtniecības laikā var veikt vairākus testus, lai noteiktu, vai bērnam ir stāvoklis, ko sauc par aneiploīdiju. Daži no tiem ir skrīninga testi, bet citi ir diagnostikas testi.

• Neinvazīva pirmsdzemdību testēšana (NIPT) / neinvazīva pirmsdzemdību skrīnings (NIPS): šī ir vienkārša asins analīze, ko var veikt pēc 10 grūtniecības nedēļām. Tajā tiek ņemts mātes asins paraugs un meklēts bērna DNS, lai noteiktu, cik liela ir iespējamība, ka viņai būs tādas slimības kā Dauna sindroms, 18. un 13. trisomija. Tas norāda tikai risku, nevis precīzu cēloni.
• Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana (CVS): šī pārbaude tiek veikta laikā no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai. Šajā procesā ārsts paņem ļoti nelielu šūnu paraugu no placentas un pārbauda to, vai nav ģenētisku slimību. Tas var precīzi noteikt tādus stāvokļus kā aneiploīdija. Tomēr tas rada ļoti nelielu spontānā aborta risku.
• Amniocentēze: šī ir pārbaude, ko parasti veic laikā no 15. līdz 20. grūtniecības nedēļai. Šajā procesā ārsts paņem nelielu paraugu no augļūdeņiem ap bērnu un pārbauda tajā esošās bērna šūnas. Tas var arī precīzi noteikt tādus stāvokļus kā aneiploīdija un dažus citus iedzimtus defektus. Pastāv arī ļoti mazs spontānā aborta risks.

Pirms lēmuma pieņemšanas par šiem testiem ir ļoti svarīgi rūpīgi pārrunāt to ar ārstu un izprast plusus un mīnusus.

Kā ārstē aneuploīdiju?

Patiesībā šim stāvoklim (aneiploīdijai) nav specifiskas ārstēšanas .Daudzi aneiploīdie stāvokļi ir letāli bērnam vai izraisa nopietnas problēmas, piemēram, intelektuālās attīstības traucējumus un fiziskus defektus. Tādēļ ārstēšanas mērķis ir ārstēt katra bērna simptomus un komplikācijas. Tas nozīmē ārstēšanas plāna izveidi, kas ir pielāgots katram bērnam un nodrošina viņa veselību.

Ja esat grūtniece, pastāv spontānā aborta risks (aneiploīdijas) dēļ. Spontānais aborts ir ļoti grūta pieredze sievietei gan fiziski, gan emocionāli. Ja tas notiek, jums ir jādod sev laiks atveseļoties.

Ja domājat par ģimenes veidošanu, konsultējieties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm un veidiem, kā palielināt veiksmīgas grūtniecības izredzes.

Vai ir kaut kas, ko mēs varam darīt, lai samazinātu aneiploīdijas risku?

Aneiploīdiju nevar pilnībā novērst, jo tā ir nejauša ģenētiska defekta forma. Tomēr ir vairākas lietas, ko mēs varam darīt, lai samazinātu iedzimta defekta risku bērnam:

• Sabalansēts uzturs: Grūtniecības laikā ir ļoti svarīgi ēst barojošus pārtikas produktus.
• Pirms grūtniecības plānošanas veiciet ģenētisko testēšanu: īpaši, ja kādam jūsu ģimenē ir ģenētiska slimība vai ja esat vecāks par 35 gadiem.
• Pilnībā atturēties no smēķēšanas un alkohola lietošanas.
• Pareizi lietojiet ārsta ieteiktos pirmsdzemdību vitamīnus: īpaši vitamīnus, kas satur folskābi.

Ja Jums ir spontāns aborts aneiploīdijas dēļ, vai varat atkal palikt stāvoklī?

Jā, lielākoties tas ir iespējams . Aneiploīdijas izraisīta spontānā aborta atkārtošanās iespējamība ir ļoti zema. Jo, kā jau teicām iepriekš, tā ir nejauša parādība. Daudzām sievietēm pēc spontānā aborta aneiploīdijas dēļ ir piedzimis vesels bērns. Tomēr pirms atkārtotas grūtniecības iestāšanās ieteicams konsultēties ar ārstu par riskiem un pārbaudēm, ko var veikt.

Ko jūs varat sagaidīt, ja jums ir bērns ar aneiploīdiju?

Bieži vien, kad tiek diagnosticēts stāvoklis (aneiploīdija), vecākiem jāsaskaras ar spontāno abortu. Tā ir ļoti skumja pieredze. Taču ir svarīgi saprast, ka tas notika ģenētiska defekta dēļ, kas radās ieņemšanas laikā, nevis mātes rīcības dēļ grūtniecības laikā. Ārsts palīdzēs jums fiziski un emocionāli atgūties pēc spontānā aborta.

Ja bērns piedzimst ar aneiploīdiju, viņam visas dzīves laikā var būt attīstības atpalicība , mazs augums, iedzimti defekti un intelektuālās attīstības traucējumi . Tāpēc ir ļoti svarīgi regulāri pārbaudīt bērna veselību pie ārsta un sniegt nepieciešamo ārstēšanu un atbalstu. Pilnībā izārstēt aneiploīdiju nevar.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

• Jums ir spontānā aborta simptomi.Ja Jums rodas jebkādi simptomi (sāpes vēderā, muguras sāpes, asiņošana), nekavējoties apmeklējiet ārstu. Viņš/viņa Jums pateiks, vai Jums jādodas uz slimnīcu vai nē.
• Pēc spontānā aborta, ja rodas kāds no šiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu, jo tie var liecināt par infekciju:
• Ja Jums ir saaukstēšanās un drudzis (drebuļi, drudzis)
• Ja Jums ir stipra asiņošana (smaga asiņošana)
• Ja Jums ir biežas sāpes un diskomforts

Kādi ir svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam?

Runājot ar ārstu par šo tēmu, neaizmirstiet uzdot šādus jautājumus:

• Vai man ir risks piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību?
• Pēc spontānā aborta aneiploīdijas dēļ, vai mans ķermenis ir pietiekami vesels, lai dzemdētu vēl vienu bērnu?
• Ja man pastāv risks, ka man piedzims bērns ar ģenētisku slimību, vai jūs ieteiktu veikt papildu pirmsdzemdību pārbaudes?

Kāda ir atšķirība starp (aneiploīdiju) un (poliploīdiju)?

Gan aneiploīdija, gan poliploīdija ir ģenētiski stāvokļi, kas rodas hromosomu skaita izmaiņu rezultātā bērna DNS. Tomēr pastāv neliela atšķirība.

• Aneiploīdija ir vienas papildu hromosomas (piemēram, 47) vai par vienu hromosomu mazāk (piemēram, 45) klātbūtne. Reti var trūkt/pievienoties vairākas hromosomas.
• Poliploīdija ir stāvoklis, kad ir papildu hromosomu komplekts (t. i., 23 hromosomas). Piemēram, ja no mātes mantojat 23 hromosomas un no tēva 46 hromosomas (t. i., divreiz vairāk nekā parasti), to sauc par triploīdiju. Šie ir ļoti reti un bieži vien letāli stāvokļi.

Visbeidzot, lietas, kas jāpatur prātā (vēstījums mājās)

Aneiploīdija var šķist biedējoša, kad par to dzirdat. Taču atcerieties, ka tā bieži vien ir nejauša parādība, kas nav jūsu vainas dēļ. Tāpat kā dators, ko mēs izmantojam, pēkšņi pārstāj darboties, pat tad, kad mūsu šūnas dalās, dažreiz var notikt nelielas kļūmes.

Vissvarīgākais ir zināt, ka neesat viena. Ir ārsti, ģimene un draugi, kas var par to runāt, sniegt padomus un palīdzēt. Ja plānojat grūtniecību vai jau esat stāvoklī, atklāti par to runājiet ar savu ārstu. Sazinieties ar ģenētisko konsultāciju. Tas palīdzēs jums izprast tādus stāvokļus kā aneiploīdija, jūsu riskus un testus, ko var veikt. Turklāt, ja jums ir jāsaskaras ar traumatisku pieredzi, piemēram, spontāno abortu, nevilcinieties saņemt nepieciešamo atbalstu, lai fiziski un emocionāli atgūtos no tās.

Ceram, ka viss noritēs labi!

Hromosomas , aneiploīdija, gēni, grūtniecība, spontānais aborts, Dauna sindroms, Tērnera sindroms, trisomija, monosomija, ģenētiskā testēšana, iedzimti defekti, DNS, šūnu dalīšanās