Vai jūsu mazulis piedzimst bez dzimumlocekļa? Parunāsim par Afaliju.

Raugoties uz jaunpienācēju savā ģimenē, jūs varat būt šokēti un pat nāvējoši nobijušies. Daži mazuļi piedzimst bez dzimumlocekļa. Medicīnā to sauc par afaliju. Šī ir ļoti reta slimība. Taču kā vecāki jūs neesat vieni, kad tas notiek, un mēs visi esam šeit, lai par to runātu, saprastu un darītu to, kas ir vislabākais jūsu bērnam.

Kas ir Afalija? Sapratīsim to vienkārši.

Vienkārši sakot, afalija ir dzimumlocekļa trūkums dzimšanas brīdī . Šī ir iedzimta slimība . Tas nozīmē, ka dzimumloceklis embrionālās attīstības laikā, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē, neattīstās pareizi . Vēl viens šīs slimības nosaukums ir dzimumlocekļa aģenēze .

Šādā stāvoklī ne tikai nav dzimumlocekļa, bet arī urīnizvadkanāla atvere neatrodas tur, kur tai vajadzētu būt. Visbiežāk šī atvere atrodas, piemēram , starpenes apvidū, starp anālo atveri un dzimumorgāniem .

Daži pētnieki uzskata, ka termins afalija būtu jālieto, lai aprakstītu ķermeņa audu neesamību dzimšanas brīdī. Ķermeņa audi ir poraini audi, kas seksuālās stimulācijas laikā piepildās ar asinīm. Šie audi ir zēnu dzimumloceklī un meiteņu klitorā. Saskaņā ar šo definīciju afalija var rasties zīdaiņiem, kuri ģenētiski ir vīriešu (XY dzimumhromosomas) vai sieviešu (XX dzimumhromosomas), kas nozīmē, ka viņiem var būt vai nu XY, vai XX dzimumhromosomas .

Cik bieži sastopama šī slimība, ko sauc par afaliju?

Šī patiesībā ir ļoti reta slimība . Saskaņā ar vienu ziņojumu tā skar aptuveni vienu no 10 līdz 30 miljoniem jaundzimušo. Visbiežāk to novēro zēniem (kuriem ir XY dzimumhromosomas). Tātad, jūs varat iedomāties, cik reti tā ir. Tāpēc neuztraucieties, ir pieejams atbalsts un zināšanas, lai ar to tiktu galā.

Kā afalija atšķiras no citiem līdzīgiem stāvokļiem?

Dažreiz, pat ja bērnam ir dzimumloceklis, tas var nebūt redzams. Tāpēc, pirms galīgi noteikt afalijas klātbūtni, ārsti apsver vairākus citus stāvokļus. Apskatīsim, kādi tie ir:

• Aprakts dzimumloceklis: Šajā stāvoklī dzimumloceklis var būt normāla izmēra, bet tas var būt paslēpts zem vēdera, augšstilbu vai sēklinieku maisiņa (maisiņa, kurā atrodas sēklinieki) ādas. To sauc arī par slēptu dzimumlocekli vai slēptu dzimumlocekli . Šajā gadījumā dzimumloceklis ir tur, bet tas nav redzams.
• Hipospadijas: Šajā stāvoklī caurule, kas aizvada urīnu no urīnpūšļa uz ārpusi, ko sauc par urīnizvadkanālu , nav pareizi izveidota. Arī atvere (meatus), pa kuru izdalās urīns, neatrodas normālā vietā dzimumlocekļa galā. Tā vietā tā var atrasties uz dzimumlocekļa korpusa vai sēkliniekos. Šajā gadījumā dzimumloceklis joprojām ir tur, bet atvere uz urīnizvadkanālu atrodas citā vietā.
• Mikropenis: Šajā stāvoklī dzimumloceklis dzimšanas brīdī ir īsāks nekā parasti, tas ir, mazāks par 1,9 centimetriem (0,75 collām). Dzimumloceklis ir klātesošs, bet tas ir maza izmēra.
• Dzimumattīstības atšķirības (DSA): Šajā stāvoklī dzimumattīstība nenotiek normāli ģenētisku, fizioloģisku vai hormonālu iemeslu dēļ. Dzimumorgāni var būt neskaidri (tas ir, bez tipiska vīriešu vai sieviešu izskata) un/vai tie var neatbilst hromosomu dzimumam.

Tātad, redziet, afalija atšķiras no visām šīm — pilnīga dzimumlocekļa neesamība .

Kādi ir afalijas simptomi zīdainim?

Galvenie simptomi ir:

• Dzimumlocekļa neesamība , bet ir sēklinieku maisiņš un sēklinieki.
• Kariotipa testa rezultāti parasti uzrāda vai nu vīrišķo (46, XY), vai sievišķo (46, XX). Tas nozīmē, ka šī nav problēma hromosomu līmenī.

Dažreiz ārsti spēj diagnosticēt šo stāvokli pirmsdzemdību periodā, tas ir, pirms bērna piedzimšanas .

Kas izraisa afāliju?

Godīgi sakot, precīzs afalijas cēlonis joprojām nav zināms . Tomēr pētnieki zina, ka embrija attīstība (apaugļotas olšūnas attīstība) nenotiek normāli. To sauc par agenēzi , kas nozīmē, ka attiecīgā iezīme neattīstās. Viņi joprojām pēta, kādi ģenētiskie vai vides faktori to veicina.

Kā tiek diagnosticēta afālija?

Ārsti parasti var diagnosticēt šo stāvokli ar fizisku pārbaudi . Tomēr viņi var arī nozīmēt asins analīzes vai attēldiagnostikas testus , piemēram, ultraskaņas skenēšanu, lai apstiprinātu diagnozi. Tajos var aplūkot bērna iekšējos dzimumorgānus un pārbaudīt, vai nav citu komplikāciju.

Kādas ir Afalijas ārstēšanas metodes?

Ja jaundzimušajam ir aizdomas par afaliju, ārstu pirmais uzdevums ir pārbaudīt citas iedzimtas anomālijas, kas varētu būt dzīvībai bīstamas .

Nākamā svarīgākā lieta ir pārliecināties, ka mazulis var pareizi urinēt.Tas ir, viņi pārbauda, ​​vai ir atvere urīnam, lai izietu no ķermeņa, vai arī vai urīnceļos ir kādi aizsprostojumi. Dažreiz var būt nepieciešama operācija, ko sauc par vezikostomiju , lai izveidotu ceļu urīna izvadīšanai.

Pirmajos bērna dzīves gados var tikt veikta dzimumlocekļa formas korekcijas operācija (faloplastika) un urīnizvadkanāla formas korekcijas operācija (uretroplastika) . Speciālists ķirurgs izlems par labāko šo operāciju metodi. Šīs ir sarežģītas operācijas, tāpēc tās tiek veiktas pieredzējušas medicīnas komandas uzraudzībā.

Svarīgi: Agrāk tradicionālā afalisku zīdaiņu ar sēkliniekiem (t. i., ģenētiski XY) ārstēšanas metode bija feminizējoša genitoplastika, kuras laikā viņiem tika piešķirts sieviešu dzimums . Tomēr daudzos gadījumos, šiem bērniem augot, viņi saprot, ka ārstu dzimšanas brīdī piešķirtais dzimums neatbilst viņu patiesajai dzimumidentitātei .

Tāpēc daudzi ārsti tagad uzskata, ka , ja bērns ģenētiski ir vīrietis (XY), labāk ir veikt dzimumlocekļa rekonstrukcijas operāciju (faloplastiku) . Tiek uzskatīts, ka labāk to atstāt šādi, līdz bērns ir stingri sapratis savu dzimumu un ir pietiekami vecs, lai pats pieņemtu lēmumus par tālāko rīcību. Pēc pubertātes var veikt otru operāciju (faloplastiku), lai piešķirtu viņam pieauguša cilvēka izmēra dzimumlocekli. Tomēr pēc šādām operācijām ir grūti sagaidīt normālu erektilo funkciju .

Šie lēmumi ir ļoti sensitīvi, tāpēc bērna medicīnas komanda, psihiatri un vecāki sadarbojas, lai izlemtu, kas bērnam ir vislabākais.

Vai var samazināt risku piedzimt bērnam ar afaliju?

Tā kā precīzs afalijas cēlonis nav zināms, pašlaik nav iespējams to novērst . Tomēr ģenētiskās konsultācijas laikā var apspriest ģenētiskās slimības un pirmsdzemdību diagnostiku . Tas var palīdzēt informēt un sagatavot vecākus pirms ieņemšanas un/vai bērna piedzimšanas.

Tāpat veselīga dzīvesveida ievērošana grūtniecības laikā ir laba gan mātei, gan bērnam dzemdē. Tas nozīmē sabalansētu uzturu, smēķēšanas un alkohola lietošanas izvairīšanos, kā arī ārsta ieteikumu ievērošanu.

Ja manam bērnam ir afālija, ko man vajadzētu sagaidīt?

Ja Jūsu bērnam ir afālija, bet nav citu nopietnu komplikāciju, prognoze ir laba.Tomēr, ja ir arī citas medicīniskas problēmas, situācija var būt nedaudz sarežģītāka. Dažas komplikācijas, piemēram, apgrūtināta elpošana, dažu svarīgu orgānu trūkums, var būt ļoti nopietnas. Tāpēc ir svarīgi regulāri runāt ar ārstiem par bērna stāvokli.

Kā man rūpēties par sevi kā vecākam, kura bērns slimo ar afaliju?

Ir normāli, ja tūlīt pēc bērna piedzimšanas rodas sajūta, ka jāpieņem daudz lielu lēmumu. Taču nav pamata panikai. Svarīgi ir spert soli pa solim . Bērnam augot, viņš vai viņa piedzīvos daudzas fiziskas, garīgas un intelektuālas pārmaiņas. Lai palīdzētu jums tikt galā ar šīm pārmaiņām, vecākiem un ģimenei var būt ļoti noderīgi meklēt konsultāciju .

Atcerieties, ka neesat viens. Šādos brīžos ir normāli justies nobijies, skumjš, nemierīgs un varbūt pat dusmīgs.

Kā vecākiem, ir svarīgi uzturēt ciešas attiecības ar bērna medicīnas komandu. Ārsti paskaidros, kas sagaidāms un kādi ir nākamie soļi. Nebaidieties runāt ar viņiem par visiem jautājumiem vai bažām, kas jums rodas.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ir svarīgi pārrunāt ar savu ārstu visu, kas jums ir prātā. Piemēram, jūs varētu uzdot šādus jautājumus:

• Kā man par to runāt ar savu bērnu (kad bērns ir pietiekami vecs, lai saprastu)?
• Kā mēs pastāstīsim savai ģimenei un draugiem par Afaliju?
• Kā es varu pieņemt lēmumus par medicīnisko ārstēšanu? Kas ir pirmie, kas man jāapsver?
• Kur es varu atrast atbalsta grupas šādu bērnu vecākiem?
• Kā šī situācija ietekmēs bērna turpmāko attīstību un izglītību? Kas mums jādara?

Kas notiek ar cilvēkiem ar afāliju pieaugušā vecumā?

Pasaulē ir mazāk nekā 100 cilvēku , kuriem ir diagnosticēta afalija. Lielākā daļa no šiem cilvēkiem vēl nav pieaugušie. Afalijas ārstēšana pieaugušajam var būt nedaudz sarežģītāka nekā bērna ārstēšana. Tomēr ir pieejami arī medicīniski risinājumi un konsultāciju pakalpojumi.

Visbeidzot, atcerieties šo.

Ir normāli, ka vecāki jūtas satriekti un šokēti, uzzinot, ka viņu bērnam ir iedzimta slimība, kas atšķiras no tās, ko jūs gaidījāt . Nav nekā slikta justies nobiedētai, skumjai, raizīgai vai dusmīgai . Jūs neesat viens ar savām jūtām.

Vissvarīgākais ir veltīt laiku lēmumu pieņemšanai, kas ir jūsu bērna interesēs, un vispirms ķerties pie vissvarīgākajiem, steidzamākajiem lēmumiem.Konsultējieties ar savu medicīnas komandu un saņemiet viņu padomu par to, kā rīkoties tālāk. Atcerieties, ka jūs esat atbildīgs par to, lai jūsu bērnam tiktu sniegta mīlestība, rūpes un vislabākā medicīniskā aprūpe.

Afalija , dzimumlocekļa neesamība, iedzimti defekti, dzimumlocekļa agenēze, seksuālā attīstība, faloplastika, ģenētiskā konsultēšana