Pievērsīsim uzmanību Krabē slimībai, retai neiroloģiskai slimībai bērniem

Ir grūti vārdos izteikt skumjas un nemieru, ko māte vai tēvs izjūt, kad viņu mazais saslimst, vai ne? Īpaši, ja tā ir reta un šķietami sarežģīta slimība, slogs ir vēl lielāks. Šodien mēs runāsim par vienu šādu retu, bet svarīgu slimību. To sauc par Krabes slimību. Daži cilvēki to sauc arī par globoīdo šūnu leikodistrofiju. Lai gan nosaukums var šķist nedaudz garš, saglabāsim to vienkāršu.

Kas ir Krabbe slimība?

Vienkārši sakot, Krabes slimība ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. To izrunā kā "kra-bah".

Šī slimība pieder pie slimību grupas, ko sauc par leikodistrofijām. Šo slimību gadījumā mūsu nervu sistēmā ir zust aizsargapvalks, ko sauc par mielīnu (to sauc par demielinizāciju). Iedomājieties mūsu ķermeņa nervu šūnas kā elektriskus vadus. Ap šiem vadiem ir aizsargapvalks, piemēram, plastmasas apvalks vada virspusē. To sauc par mielīnu. Šis mielīna apvalks ļauj nervu signāliem pārvietoties ātri un precīzi. Krabes slimības gadījumā šis mielīna apvalks ir bojāts.

Šīs slimības gadījumā smadzenēs var novērot arī patoloģisku šūnu veidu, ko sauc par globoīdām šūnām. Tās ir lielas šūnas, kurām parasti ir vairāk nekā viens kodols.

Mielīna apvalkam iznīcinoties, smadzeņu šūnas sāk iet bojā. Tas pakāpeniski rada problēmas, kas pasliktina nervu sistēmas darbību. Piemēram:

• Intelektuālā invaliditāte
• Paralīze
• Dzirdes zudums vai kurlums

Krabes slimība ir deģeneratīvs stāvoklis, kas laika gaitā pakāpeniski pasliktinās. Skumji ir tas, ka tā bieži beidzas ar nāvi.

Slimība nosaukta dāņu neirologa Knuda Krabes vārdā.

Kuru visvairāk skar Krabbe slimība?

Aptuveni 90 % cilvēku ar Krabes slimību simptomi sāk parādīties vecumā no 1 līdz 7 mēnešiem. To sauc par Krabes slimības infantilo formu. Dažreiz slimība var sākties pēc 18 mēnešu vecuma, pusaudža vai pieauguša cilvēka vecumā. To sauc par Krabes slimības vēlīno formu.

Vissvarīgākais ir tas, ka Krabbes slimība ir slimība, kas tiek mantota no vecākiem bērniem caur gēniem.

Cik izplatīta ir šī slimība?

Krabes slimība parasti ir ļoti reta slimība. Tomēr tās sastopamības biežums dažādās pasaules daļās atšķiras. Pēc pētnieku domām, slimība var rasties aptuveni vienam no 100 000 jaundzimušajiem Eiropā un vienam no 250 000 jaundzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs.

Tomēr slimība ir biežāk sastopama dažās izolētās Izraēlas kopienās, un tās sastopamība ir aptuveni 6 uz 1000 cilvēkiem.

Kādi ir Krabbes slimības simptomi?

Krabbe slimības simptomu smagums ir atkarīgs no vecuma, kurā simptomi parādās. Krabbe slimības zīdaiņa forma strauji progresē un parasti ir letāla pirms 2 gadu vecuma. Vēlīnā Krabbe slimības forma ir relatīvi vieglāka, un paredzamais dzīves ilgums ir ilgāks.

Zīdaiņu Krabbe slimības simptomi

Krabbes slimības simptomus zīdaiņa vecumā var identificēt trīs galvenajos posmos:

1. posms:

Zīdainis ar Krabes slimību parasti aug un attīstās labi līdz 4 līdz 6 mēnešu vecumam. Tieši tad sākas simptomi. Tie ir šādi:

• Bieža nemiers, aizkaitināmība
• Vemšana
• Grūtības dzert pienu
• Nespēja uzplaukt
• Bieža drudzis bez infekcijas pazīmēm
• Muskuļu vājums

Zīdainim ar Krabē slimību var būt paaugstināta jutība pret pieskārienu, skaņu un gaismu. Kad rodas šāds kairinātājs, ķermenis var izjust stīvuma sajūtu (toniskas spazmas). Iedomājieties, mazulis satrūksies un sastings pie mazākās skaņas.

2. posms:

Otrajā posmā var novērot šādus simptomus:

• Redzes izmaiņas
• Redzes nerva atrofija - tas nozīmē redzes nerva pavājināšanos.
• Nenormāla stāja — kakla, rumpja un kāju muskuļu saspringums var izraisīt stāju, kas liek ķermeni atpakaļ no kakla līdz papēžiem (opistotoniskā stāja). Tā ir kā liekšanās atpakaļ kā ar loku.
• Krampjiem līdzīgi stāvokļi
• Garīgās un fiziskās attīstības palēnināšanās
• Nespēja vēlreiz darīt lietas, kas iepriekš apgūtas (piemēram, smaidīt, turēt galvu augstu).

3. posms:

Trešajā posmā parādās šādi simptomi:

• Pilnīgs redzes zudums (aklums)
• Pilnīgs dzirdes zudums (kurlums)
• Nenormāla ķermeņa poza - poza, kurā rokas un kājas ir taisnas, pirksti ir vērsti uz leju, bet galva un kakls ir atvilkti atpakaļ (decerebrāta poza)
• Samazināta spēja pārvietoties.

Šo detaļu lasīšana var likt jums justies skumji un nobijušies. Taču šo lietu zināšana ir ļoti svarīga agrīnai diagnostikai un nepieciešamās palīdzības saņemšanai.

Vēlu sākušās Krabbes slimības simptomi

Vēlīna infantilā Krabbe slimība sākas vecumā no 13 līdz 36 mēnešiem. Simptomi pakāpeniski parādās šādi:

• Uzbudināmība
• Redzes izmaiņas
• Nenormāla gaita
• Krampji
• Apnojas epizodes
• Ķermeņa temperatūras nestabilitāte

Šajā gadījumā vidējais nāves vecums ir aptuveni seši gadi.

Juvenīlās Krabbe slimības simptomi ir:

• Redzes izmaiņas
• Trīce
• Gaitas anomālijas
• Nespēja kontrolēt kustības, kā vēlams, un pakāpeniska muskuļu stīvums
• Uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD)

Šāda veida Krabbe slimības pasliktināšanās ātrums ir atšķirīgs, bet nāve parasti iestājas 10 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas.

Vēlīnas Krabbe slimības simptomi:

• Dedzinoša sajūta rokās un kājās
• Garastāvokļa un uzvedības izmaiņas
• Grūtības ejot, līdzsvara zudums (ataksija)
• Muskuļu stīvums (spastiskums)
• Redzes izmaiņas un aklums
• Krampji
• Dzirdes traucējumi un kurlums

Daudzi cilvēki, kuriem pieaugušā vecumā attīstās Krabbe slimība, kļūst garīgi un fiziski vāji.

Kas izraisa Krabbes slimību?

Krabes slimība ir slimība, kas tiek pārmantota no vecākiem bērniem ar gēna palīdzību. Tā tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Tas nozīmē, ka abām gēna kopijām katrā bērna šūnā ir jābūt mutācijām. Personai ar šo slimību katrā no vecākiem ir pa vienai mutācijas gēna kopijai. Tomēr vecākiem parasti nav simptomu. Viņi ir tikai slimības nesēji.

Krabes slimību izraisa mutācijas gēnā “GALC”. Tā rezultātā organisms neražo enzīmu, ko sauc par “galaktocerebrozidāzi”. Šis enzīms ir nepieciešams, lai organisms varētu metabolizēt savienojumu, ko sauc par “galaktocerebrozīdu”. Šis galaktocerebrozīds ir svarīga mielīna (nervu aizsargapvalka) sastāvdaļa.

Kad šis svarīgais enzīms tiek zaudēts, mielīna apvalks visā centrālajā nervu sistēmā sabrūk (demielinizācija). Tas izraisa Krabes slimības neiroloģiskos simptomus.

Kā tiek diagnosticēta Krabbes slimība?

Dažos Amerikas Savienoto Valstu štatos Krabē slimības tests ir iekļauts ikdienas jaundzimušo skrīninga protokolā. Tā ir asins analīze.

Vēl viens svarīgs veids, kā diagnosticēt Krabbe slimību, ir attēldiagnostikas testi. Jo īpaši MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) var atklāt izmaiņas bērna smadzenēs, kas norāda uz Krabbe slimību. MRI ir ļoti noderīga smadzeņu bojājumu atklāšanā Krabbe slimības gadījumā. Šie testi var palīdzēt diagnosticēt slimību arī bērnībā un pieaugušā vecumā.

Ja Jūsu bērnam tiek diagnosticēta Krabbe slimība, pārbaudiet dzirdes un redzes traucējumu apmēru.Visticamāk, būs nepieciešama dzirdes novērtēšana un acu pārbaude. Tas palīdzēs noteikt, kāda veida dzirdes un redzes aparāti jūsu bērnam varētu būt nepieciešami.

Ja Jūsu bērnam tiek diagnosticēta Krabes slimība, ārsts, visticamāk, ieteiks jums un jūsu partnerim veikt ģenētisko konsultāciju un testēšanu , lai novērtētu jūsu risku iegūt vēl vienu bērnu. Viņš var arī ieteikt pārbaudīt citus ģimenes locekļus, lai noskaidrotu, vai viņi ir patoloģiskā gēna nesēji.

Kāda ir Krabbes slimības ārstēšana?

Diemžēl Krabes slimībai joprojām nav pastāvīgas izārstēšanas. Un tā parasti beidzas ar nāvi.

Tomēr ir viena ārstēšanas metode, kas var kontrolēt Krabbe slimības progresēšanu: hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija (HSCT).

Cilmes šūnu transplantācija aizstāj neveselīgas šūnas organismā ar veselām šūnām. Hematopoētiskās cilmes šūnas ir nenobriedušas šūnas, kas var attīstīties par visu veidu asins šūnām, tostarp baltajiem asinsķermenīšiem, sarkanajiem asinsķermenīšiem un trombocītiem.

HSCT gadījumā bērnam ar Krabē slimību tiek transplantētas asins cilmes šūnas no veselīga donora. Tas palīdz nodrošināt bērnam veselīgas šūnas un labu GALC enzīma funkciju smadzenēs. Tomēr HSCT ir visefektīvākā, ja to veic pirms simptomu parādīšanās.

Pētnieki turpina mēģināt atrast labākas Krabbe slimības ārstēšanas metodes. Tā kā pašlaik nav izārstēšanas un slimība laika gaitā pasliktinās, galvenā ārstēšanas metode ir atbalstoša aprūpe . Tas var ietvert:

• Muskuļu relaksanti muskuļu sasprindzinājumam
• Pretkrampju līdzekļi krampju kontrolei
• Fizioterapija mobilitātes palielināšanai
• Ergoterapija vecākiem bērniem un pieaugušajiem
• Ja ir grūtības norīt, barošana caur zondi

Kāda ir Krabbes slimības prognoze?

Krabbes slimības prognoze ir slikta. Tā parasti beidzas ar nāvi. Tomēr izdzīvošanas laiks ir atkarīgs no vecuma, kurā simptomi sākas.

Vidējais paredzamais dzīves ilgums bērniem ar Krabbes slimību zīdaiņa vecumā ir aptuveni 13 mēneši. Lielākā daļa bērnu ar vēlu slimības sākumu mirst divu gadu laikā pēc simptomu rašanās.

Krabbes slimības progresēšanas ātrums un dzīves ilgums, kas sākas bērnībā un pieaugušā vecumā, atšķiras.

Nāve no Krabes slimības parasti rodas elpošanas mazspējas dēļ, ko izraisa muskuļu vājums vai infekcija, ko izraisa pārtikas/šķidrumu nokļūšana plaušās (aspirācija).

Vai var novērst Krabbes slimību?

Tā kā Krabbes slimība ir iedzimta slimība, mēs neko nevaram darīt, lai to novērstu.

Tomēr, ja jūs uztrauc Krabbe slimības vai citu ģenētisku traucējumu mantošanas risks, pirms mēģināt ieņemt bērnu, konsultējieties ar veselības aprūpes sniedzēju par ģenētisko konsultāciju.

Kad manam bērnam ar Krabbe slimību vajadzētu apmeklēt ārstu?

Jūsu bērnam regulāri jāapmeklē sava veselības aprūpes komanda, lai uzraudzītu simptomus, progresu un nepieciešamības gadījumā pielāgotu atbalsta aprūpes plānu. Ja bērnam rodas kādi jauni simptomi, nekavējoties informējiet ārstu.

Krabes slimība ir reta, iedzimta neiroloģiska slimība. Uzzināt, ka jūsu bērnam ir Krabes slimība, var būt šoks un apgrūtinājums. Taču atcerieties, ka jūs neesat viens. Ir pieejami resursi, kas var palīdzēt un izglītot jūs un jūsu ģimeni par šo jautājumu. Medicīnas komanda, kas pārzina šo slimību, ir būtiska, lai nodrošinātu vislabāko aprūpi jūsu bērnam.

Kopsavilkums (vēstījums sākumam)

Šeit ir dažas vienkāršas lietas, kas jāatceras par Krabbes slimību:

• Krabbes slimība ir reta ģenētiska slimība, kas bojā nervu sistēmu.
• Tas iznīcina aizsargapvalku, ko sauc par mielīnu, kas ieskauj nervu šūnas.
• Slimības smagums un dzīves ilgums atšķiras atkarībā no vecuma, kurā simptomi sākas (zīdaiņi, bērni, pieaugušie). Visnopietnākā slimība ir zīdaiņa vecumā.
• Pašlaik nav izārstēšanas, taču ir pieejamas atbalstošas ​​ārstēšanas metodes simptomu kontrolei un dzīves kvalitātes uzlabošanai. HSCT (hematopoētisko cilmes šūnu transplantācija) pirms simptomu parādīšanās dažreiz var kontrolēt slimības pasliktināšanos.
• Šī ir ģenētiska slimība, un to nevar novērst. Tomēr ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt jums apzināties savu risku.
• Ja bērnam ir šie simptomi, ir ļoti svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Atcerieties, ka jebkuras veselības problēmas gadījumā vislabāk ir meklēt atbilstošu medicīnisko palīdzību.

Krabē slimība, globoīdo šūnu leikodistrofija, mielīns, demielinizācija, ģenētiskās slimības, neiroloģiskas slimības, bērnu slimības