Vai jūsu mazuļa acīs ir kādas izmaiņas? Vai tā varētu būt Aksenfelda-Rīgera sindroms?

Prieks, ko jūtat, skatoties uz jaundzimušo, ir neaprakstāms, vai ne? Taču dažreiz ir normāli justies nedaudz nobijušies, ieraugot atšķirību šajās mazajās actiņās vai citās sīkās lietās. Tāpēc ir svarīgi apzināties dažus retus stāvokļus.

Kas ir Aksenfelda-Rīgera sindroms?

Labi, parunāsim par Aksenfelda-Rīgera sindromu. Vienkārši sakot, šī ir ļoti reta ģenētiska slimība . Tas ir, to izraisa mutācija bērna gēnos. Tā galvenokārt ietekmē zīdaiņu acis. Tomēr dažreiz tā var ietekmēt citu ķermeņa daļu attīstību, ne tikai acis. Agrāk to sauca arī par Aksenfelda anomāliju.

Ārsti parasti diagnosticē šo stāvokli, kad bērns piedzimst vai kad sāk parādīties simptomi. To izraisa izmaiņas bērna gēnos jeb DNS secībā. Atkarībā no tā, kā Aksenfelda-Rīgera sindroms ietekmē bērna acis, var tikt ietekmēta redze. Laika gaitā var attīstīties arī citas acu problēmas. Šis stāvoklis bieži skar abas acis. Svarīgi ir tas, ka vairāk nekā pusei zīdaiņu ar Aksenfelda-Rīgera sindromu kādā brīdī dzīves laikā attīstīsies acu slimība, ko sauc par glaukomu.

Jūsu bērnam nepieciešamā ārstēšanas veids būs atkarīgs no Aksenfelda-Rīgera sindroma simptomiem un to smaguma pakāpes. Bērnam augot, viņam būs nepieciešamas regulāras acu pārbaudes, lai uzraudzītu izmaiņas acīs. Jūsu acu aprūpes speciālists vai bērna ārsts pateiks, cik bieži Jums jāveic šīs pārbaudes.

Kāda ir atšķirība starp Aksenfelda-Rīgera sindromu un anirīdiju?

Tagad jūs, iespējams, domājat, kāda ir atšķirība starp Aksenfelda-Rīgera sindromu un citu acu slimību, ko sauc par anirīdiju. Abas ir iedzimtas slimības , kas nozīmē, ka tās ir klātesošas jau no dzimšanas, un abas ietekmē bērna acis.

Anirīdija, vienkārši sakot, ir acs krāsainās daļas, varavīksnenes, trūkums. Dažiem zīdaiņiem šī varavīksnene var pilnībā trūkt, bet citiem tā var nebūt pilnībā.

Tomēr Aksenfelda-Rīgera sindroms galvenokārt skar acs priekšējo kameru. Turklāt tas ietekmē ne tikai lēcu. Kā minēts iepriekš, tas var ietekmēt arī citu ķermeņa daļu attīstību. Abi šie stāvokļi parasti tiek diagnosticēti dzimšanas brīdī. Ja pamanāt jebkādas izmaiņas bērna acīs vai redzē, noteikti apmeklējiet acu speciālistu.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Aksenfelda-Rīgera sindroms ir ļoti reta slimība. Tas skar tikai aptuveni vienu no 200 000 mazuļiem, kas dzimst katru gadu. Tāpēc daudzi cilvēki, iespējams, par to nav dzirdējuši.

Kādi ir Aksenfelda-Rīgera sindroma simptomi?

Aksenfelda-Rīgera sindroma simptomus var iedalīt divās galvenajās kategorijās:

• Acu simptomi: simptomi, kas ietekmē bērna acis.
• Sistēmiski simptomi: simptomi, kas rodas, attīstoties citur bērna ķermenī.

Acu simptomi

Vispirms apskatīsim, kādas īpašības var redzēt saistībā ar acīm:

• Plānas vai nepietiekami attīstītas varavīksnenes: acs krāsainā daļa var nebūt pilnībā attīstīta.
• Ārpus centra esošas zīlītes: Acs melnā daļa, zīlīte, var būt nedaudz ārpus centra.
• Problēmas ar acs priekšējo caurspīdīgo daļu (radzeni): Ar radzeni, kas ir acs priekšējā daļa, var rasties noteiktas problēmas.

Aksenfelda-Rīgera sindroma dēļ Jūsu bērnam ir lielāka iespēja saslimt ar vairākām citām acu slimībām. Galvenās no tām ir:

• Glaukoma: Tas ir ļoti izplatīts.
• Katarakta: Katarakta .
• Koloboma: acs daļas zudums.
• Makulas deģenerācija: tīklenes daļas bojājums.
• Šķielēšana (šķielēšana): Acu sakrustošana.

Sistēmiski simptomi, kas ietekmē citas ķermeņa daļas

Tagad aplūkosim simptomus, kas ietekmē citas ķermeņa daļas. Tie nav tik izplatīti kā simptomi, kas ietekmē acis. Tomēr, ja jūsu bērnam ir šie simptomi, tie var būt:

• Galvaskausa problēmas:
• Hipertelorisms: plaši novietotas acis un plakana seja.
• Dažreiz mazuļa piere var būt neparasti plata un izvirzīta uz priekšu.
• Zobu simptomi:
• Zīdaiņi ar Aksenfelda-Rīgera sindromu dažreiz piedzimst ar neparasti maziem zobiem .
• Var trūkt arī dažu zobu.
• Papildu āda:
• Uz mazuļa vēdera, netālu no nabas, var veidoties papildu ādas krokas .
• Zēniem dažreiz dzimumlocekļa apakšpusē var redzēt papildu ādu.
• Šaura urīnizvadkanāla vai anālās atveres.
• Sirds defekti: Dažreiz var rasties iedzimti sirds defekti.
• Hipofīzes problēmas: Zīdaiņiem ar Aksenfelda-Rīgera sindromu dažreiz var būt attīstības kavēšanās. Tas nozīmē, ka viņu attīstība prasa ilgāku laiku nekā citiem bērniem.

Kas izraisa Aksenfelda-Rīgera sindromu?

Aksenfelda-Rīgera sindroms ir ģenētiska slimība . Tas ir, tā tiek mantota no vecākiem bērniem. Ārsti to sauc arī par iedzimtu stāvokli. To galvenokārt izraisa mutācijas gēnos FOXC1 un PITX2. Šie divi gēni parasti palīdz kontrolēt bērna attīstību, īpaši acu attīstību, embrija laikā.

Aksenfelda-Rīgera sindroms ir autosomāli dominējoša ģenētiska slimība. Vienkārši sakot, tas nozīmē, ka bērnam, lai iestātos šī slimība, gēns ar šo mutāciju ir jāpārmanto tikai no viena no vecākiem. Tomēr tas nenozīmē, ka, ja jums ir šī mutācija gēnos, jūsu mazulim noteikti attīstīsies Aksenfelda-Rīgera sindroms. Tomēr pastāv 50% iespējamība, ka tas notiks. Lai uzzinātu vairāk par to, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskās konsultācijas saņemšanu.

Kā tiek diagnosticēts Aksenfelda-Rīgera sindroms? (Diagnoze)

Jūsu bērnam Aksenfelda-Rīgera sindromu diagnosticēs ārsts vai oftalmologs. Kā minēts iepriekš, ja bērnam dzimšanas brīdī ir acīmredzamas problēmas ar acīm vai citām ķermeņa daļām, to var diagnosticēt jau dzimšanas brīdī. Alternatīvi, to var diagnosticēt pēc tam, kad bērnam sāk parādīties simptomi.

Oftalmologs veiks pilnīgu bērna acu pārbaudi (arī no iekšpuses). Aksenfelda-Rīgera sindroma diagnosticēšanai var veikt vairākus testus, tostarp:

• Redzes asuma pārbaude: pārbaudiet, vai bērna redze nav ietekmēta.
• Gonioskopija: pārbaudiet, vai nav glaukomas.
• DNS testi un ģenētiskie testi: pārbaudiet, vai bērnam ir ģenētiska mutācija, kas izraisa Aksenfelda-Rīgera sindromu.

Kādas ir Aksenfelda-Rīgera sindroma ārstēšanas metodes?

Aksenfelda-Rīgera sindroma ārstēšana ir atkarīga no tā, kur ir Jūsu bērna simptomi un kādas problēmas tie rada. Konsultējieties ar savu ārstu vai oftalmologu par to, kāda ārstēšana ir nepieciešama Jūsu bērnam un cik bieži viņam jāveic papildu pārbaudes, lai uzraudzītu izmaiņas acīs un ķermenī.

Glaukomas ārstēšana

Bērniem ar Aksenfelda-Rīgera sindromu ir lielāks glaukomas attīstības risks, un viņiem var būt nepieciešama ārstēšana kādā dzīves brīdī.

Glaukoma ir vispārpieņemts nosaukums acu slimību grupai, kas bojā redzes nervu. Ja glaukoma netiek ātri ārstēta, tā var izraisīt neatgriezenisku aklumu. Vairumā gadījumu šķidrums uzkrājas acs priekšējā daļā. Šis papildu šķidrums izraisa spiedienu acs iekšpusē (acs iekšējais spiediens — IOP jeb acs spiediens), kas pakāpeniski bojā redzes nervu.

Galvenās glaukomas ārstēšanas metodes ir:

• Medicīniskie acu pilieni.
• Lāzerterapija: šķidruma izvadīšana no acs.
• Ķirurģija: Samaziniet spiedienu.

Glaukomu var ārstēt, lai kontrolētu tālāku redzes zudumu. Tomēr zaudēto redzi nevar atjaunot. Tādēļ, ja Jūsu bērnam ir kāds no šiem glaukomas simptomiem, ir ļoti svarīgi nekavējoties apmeklēt acu speciālistu:

• Acu sāpes.
• Stipras galvassāpes.
• Redzes problēmas.

Vai var novērst Aksenfelda-Rīgera sindromu?

Ja Jūsu bērns manto gēnu mutāciju, kas to izraisa, nav iespējams novērst Aksenfelda-Rīgera sindromu. Ja jūs uztrauc risks, ka jūsu bērni mantos ģenētisku slimību, konsultējieties ar savu ārstu. Jūs varat tikt nosūtīts arī uz ģenētisko konsultāciju.

Ja manam bērnam ir Aksenfelda-Rīgera sindroms, ko man vajadzētu sagaidīt?

Ne visi Aksenfelda-Rīgera sindroma gadījumi ir vienādi. Cik lielā mērā tas ietekmēs bērna dzīvi, ir atkarīgs no simptomu atrašanās vietas un to radītajām problēmām. Konsultējieties ar savu ārstu vai oftalmologu par to, kam pievērst uzmanību, bērnam augot vecākam.Ja pamanāt jaunus simptomus, vislabāk ir pēc iespējas ātrāk tos pārbaudīt.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Tiklīdz pamanāt jebkādas izmaiņas bērna acīs vai redzē, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Kad jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu:

• Pēkšņs redzes zudums.
• Stipras acu sāpes.
• Viņi redz jaunas zibšņas vai peldošus plankumus acīs. Tās ir ļoti svarīgas brīdinājuma zīmes.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam/ārstam?

Dodoties pie ārsta vai medmāsas, neaizmirstiet uzdot šādus jautājumus:

• Vai man vajadzētu veikt DNS testu, lai apstiprinātu, vai manam bērnam ir Aksenfelda-Rīgera sindroms?
• Kur viņam varētu būt simptomi? (Vai tikai acīs vai arī citās ķermeņa daļās?)
• Kāda veida ārstēšana viņam nepieciešama?
• Kādām izmaiņām viņa acīs vai ķermenī man jāpievērš īpaša uzmanība?

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Aksenfelda-Rīgera sindroms ir reta ģenētiska slimība. Tā var ietekmēt Jūsu bērna acis. Dažreiz simptomi var parādīties arī citās ķermeņa daļās. Atkarībā no Jūsu bērna simptomiem Jums, iespējams, vienkārši būs jāuzrauga mazulis, lai redzētu, vai mainās viņa acis vai redze. Tomēr ir ļoti iespējams, ka Jūsu mazulim kādā dzīves brīdī attīstīsies glaukoma. Tāpēc, ja Jūsu mazulim sāp acis vai redze pasliktinās, nekavējoties apmeklējiet acu speciālistu.

Ja jūs uztraucaties par ģenētiskās mutācijas, kas izraisa Aksenfelda-Rīgera sindromu, nodošanu saviem bērniem, konsultējieties ar savu ārstu. Viņš vai viņa var ieteikt ģenētisko konsultāciju, lai palīdzētu jums izprast savus riskus. Atcerieties, ka ir svarīgi apzināties šos stāvokļus un nepieciešamības gadījumā meklēt medicīnisku palīdzību.

Aksenfelda -Rīgera sindroms, Aksenfelda-Rīgera sindroms, ģenētiskās slimības, acu slimības, glaukoma, bērnu veselība, glaukoma, acu slimības, ģenētiski traucējumi, iedzimtas slimības, anirīdija, DNS