Vai kādam jūsu ģimenē ir šie simptomi? Parunāsim par Bannajana-Railija-Ruvalkabas sindromu (BRRS).

Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti svarīgu slimību. To sauc par Banjana-Railija-Ruvalkabas sindromu jeb saīsināti "BRRS". Tā ir ģenētiska slimība. Tas ir, to izraisa nelielas izmaiņas mūsu ķermeņa gēnos. Šī slimība palielina patoloģisku veidojumu ("audzēju") attīstības risku dažādās ķermeņa daļās. Neuztraucieties, sapratīsim to vienkārši.

Kas ir Banjana-Railija-Ruvalkabas sindroms (BRRS)?

Vienkārši sakot, "(BRRS)" ir ģenētiska slimība . Tā pieder pie slimību grupas, ko sauc par "(PTEN hamartomas audzēja sindromu (PHTS))". Jūs, iespējams, esat dzirdējuši arī par "(Kaudena sindromu)", kas arī ietilpst šajā "(PHTS)" kategorijā.

Šo "(BRRS)" stāvokli parasti izraisa izmaiņas jeb mutācija mūsu organismā esošajā gēnā, ko sauc par "(PTEN)". Šis "(PTEN)" gēns kontrolē mūsu šūnu augšanu, īpaši olbaltumvielu ražošanu, kas kontrolē audzēju augšanu. Tātad, tā kā šis "(PTEN)" gēns cilvēkam ar "(BRRS)" nedarbojas pareizi, viņa šūnas var nekontrolējami augt. Tas palielina hamartomu , kā arī citu vēža un nevēža audzēju attīstības risku. Turklāt palielinās arī vairāku vēža veidu attīstības risks.

Turklāt var būt palielināts dzimšanas svars, lielāks par vidējo galvas izmērs (makrocefālija), vīriešu dzimumorgāni un dažādas attīstības un intelektuālās atpalicības.

Kādi citi nosaukumi tiek lietoti vārdam `(BRRS)`?

Šim stāvoklim ir vairāki citi nosaukumi. Jūs, iespējams, esat dzirdējuši kādu no šiem nosaukumiem:

• Railija-Smita sindroms
• Ruvalkabas-Mīras sindroms
• Ruvalcaba-Myhre-Smith sindroms
• Bannajana-Zonanas sindroms

Cik izplatīta ir šī `(BRRS)` slimība?

Ir grūti precīzi pateikt, cik izplatīts ir šis stāvoklis, jo simptomi katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgi. Daži no simptomiem ir ļoti nemanāmi. Tomēr lielākā daļa pētnieku uzskata, ka šis ir ļoti rets stāvoklis .

Kādi ir `(BRRS)` simptomi?

Bannajana-Railija-Ruvalkabas sindroma simptomi ir ļoti dažādi. Dažiem cilvēkiem var būt daudzi no šiem simptomiem, bet citiem var būt tikai daži. Apskatīsim galvenos simptomus, ko var novērot:

• Ar lielu dzimšanas svaru un garumu .
• Galva, kas ir lielāka nekā parasti (makrocefālija).
• Plankumu (pigmentētu plankumu) redzēšana zēnu dzimumorgānu apvidū.
• Muskuļu tonusa trūkums (hipotonija). Iedomājieties, ka, paņemot rokās mazuli, ekstremitātes jūtas nedaudz vaļīgas.
• Runas un/vai motorisko prasmju attīstībaAttīstības kavēšanās.
• Tas var skart aptuveni 50% cilvēku ar intelektuālās attīstības traucējumiem (BRRS).
• Autisma spektra traucējumi (`(Autism Spectrum Disorder)`) — Ir konstatēts, ka aptuveni 20 % bērnu ar autismu ir mutācija `(PTEN)` gēnā.
• Muskuļu vājums .
• Hamartomas ir nevēža, patoloģiski šūnu un audu izaugumi zarnās.
• Hiperelastīgas locītavas .
• Epilepsijai līdzīgi krampji (`(krampji)`).
• Pectus excavatum - Tas ir stāvoklis, kad krūšu kaula vidusdaļa ir iegrimusi uz iekšu.
• Skolioze .
• Melnā akantoze (`(Acanthosis nigricans)`) - ādas tumšāka iekrāsošanās ķermeņa krokās un tādās vietās kā elkoņi, kakls utt.
• Taukaudu audzēji (lipomas), kas attīstās zem ādas.
• Nevēža veidojumi, kas sastāv no taukiem un asinsvadiem (angiolipomas).
• Dzimumzīmēm līdzīgi plankumi (hemangiomas), kas veidojas no papildu asinsvadu uzkrāšanās zem ādas.

Atcerieties, ka ne visiem piemīt visas šīs īpašības. Dažiem cilvēkiem var būt tikai dažas no tām.

Kādi ir `(BRRS)` cēloņi?

Šim ``(BRRS)`` stāvoklim ir divi galvenie iemesli:

1. Mutācija jūsu `(PTEN)` gēnā. (Šis ir visizplatītākais cēlonis.)

2. Liela ģenētiskā materiāla delēcija , kas ietver visu jūsu `(PTEN)` gēnu vai tā daļu. (Tas notiek aptuveni 10% gadījumu.)

Kā jau iepriekš apspriedām, jūsu PTEN gēns ražo olbaltumvielu, kas kontrolē audzēju augšanu. Ja šī gēna trūkst vai tas nedarbojas pareizi, jūsu šūnas sāk nekontrolējami dalīties. Tā rezultātā rodas hamartomas un citi vēža un nevēža audzēji.

Tomēr eksperti joprojām precīzi nezina, kā PTEN gēna mutācijas izraisa citus BRRS simptomus, piemēram, makrocefāliju (lielu galvu), muskuļu un kaulu anomālijas, kā arī attīstības un intelektuālās atpalicības.

Vai `(BRRS)` tiek nodots no paaudzes paaudzē?

Jā, vecāki var nodot slimību "(BRRS)" saviem bērniem. To sauc par "(autosomāli dominanto mantojumu )". Vienkārši sakot, ja kādam no vecākiem ir viena mutētā "(PTEN)" gēna kopija, viņu bērnam ir 50% iespēja mantot šo slimību.

Kā identificēt `(BRRS)`?

Ja ārstam ir aizdomas, ka jums varētu būt BRRS, viņš, visticamāk, pasūtīs PTEN gēna ģenētisko testu .Ieteicama ģenētiskā pārbaude. Tas ietver procesu, ko sauc par gēnu sekvencēšanu. Tas nozīmē, ka tiek pārbaudīta katra gēna daļa, lai noskaidrotu, vai nav kādas izmaiņas vai mutācijas.

Šis "(PTEN)" tests ir ļoti precīzs. Ja ārsts atrod "(PTEN)" gēna mutāciju, viņš var ar 100% pārliecību apstiprināt, ka Jums ir "(BRRS)". Tomēr tikai 60% cilvēku ar "(BRRS)" simptomiem ir nosakāma gēna mutācija. Tas nozīmē, ka aptuveni 40% cilvēku ar "(BRRS)" simptomiem var būt normāli testa rezultāti. Ja Jūs interesē veikt "(PTEN)" testu, konsultējieties ar savu ārstu.

Kā ārstē `(BRRS)`?

Nav specifiskas ārstēšanas "(BRRS)". Tā vietā Bannajana-Railija-Ruvalkabas sindroma ārstēšana ietver jūsu unikālo simptomu un pazīmju pārvaldību .

Cilvēkiem ar BRRS regulāri jāveic pārbaudes dažādu vēža veidu noteikšanai neatkarīgi no tā, vai viņiem ir simptomi vai nav. Ārsti iesaka cilvēkiem, kuriem diagnosticēta PTEN gēna mutācija, ievērot Koudena sindroma skrīninga vadlīnijas. Tas ietver šo vēža veidu skrīningu:

• Krūts vēzis
• Dzemdes vēzis
• Vairogdziedzera vēzis
• Nieru vēzis

Ģenētiskā konsultēšana ir ļoti noderīga cilvēkiem ar BRRS. Ģimenes locekļiem, kuriem nav BRRS simptomu, arī jāpārbauda PTEN gēns, lai noteiktu, vai viņiem jāievēro arī vēža skrīninga vadlīnijas.

Novērošanas vadlīnijas `(BRRS)`

Katram vēža veidam ir īpašas uzraudzības vadlīnijas, tostarp par to, kad sākt testēšanu. Ne visu vēža veidu testi sākas vienlaikus ar diagnozes noteikšanu — tas ir atkarīgs no personas vecuma diagnozes noteikšanas laikā.

Personām, kas jaunākas par 18 gadiem , ārsti var ieteikt:

• Ikgadēja vairogdziedzera ultraskaņa no 7 gadu vecuma.
• Ikgadēja fiziskā pārbaude kopā ar ādas pārbaudi .
• Neiroloģiskās attīstības novērtējums .
• Lai savlaicīgi atklātu zarnu hamartomas, nepieciešams veikt ikgadēju hemoglobīna testu .

Vai BRRS var novērst?

Nē, BRRS nevar novērst. Tā ir ģenētiska slimība, ko izraisa gēnu mutācija. Cilvēki ar BRRS var saņemt ģenētisko konsultāciju. Tas var palīdzēt viņiem pieņemt pārdomātus lēmumus par veselības aprūpi un bērnu radīšanu.

Ko es varu sagaidīt, ja man ir `(BRRS)`?

BRRS slimības prognoze katram cilvēkam ir ļoti atšķirīga. Dažiem cilvēkiem var būt maz simptomu un pazīmju, citiem - maz simptomu vai to vispār nav. Cilvēkiem ar BRRS ir pieejamas daudzas ārstēšanas iespējas, kas var palīdzēt uzlabot viņu vispārējo dzīves kvalitāti. Piemēri ir fizioterapija un logopēdija .

Kā jau minēts iepriekš, cilvēkiem ar "(BRRS)" regulāri jāveic pārbaudes, lai noteiktu dažādus vēža veidus. Jautājiet savam ārstam, kad jums jāsāk pārbaudes un cik bieži tās jāveic.

Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms un paredzamais dzīves ilgums

Pētnieki vēl nav noteikuši BRRS slimnieku vidējo paredzamo dzīves ilgumu. Patiesībā nav pierādījumu, kas liecinātu, ka cilvēkiem ar BRRS būtu īsāks paredzamais dzīves ilgums. Tomēr cilvēkiem ar BRRS ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem jaunā vecumā. Šī iemesla dēļ dažiem cilvēkiem vēža dēļ var būt īsāks paredzamais dzīves ilgums.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jūsu tuviem ģimenes locekļiem (piemēram, brāļiem un māsām, vecākiem vai bērniem) ir `(BRRS)`, jums jājautā savam ārstam par `(PTEN)` ģenētisko testēšanu. `(PTEN)` testēšana var noskaidrot, vai jums ir `(PTEN)` gēna mutācija un vai jums regulāri jāveic pārbaudes attiecībā uz noteiktiem vēža veidiem.

Ja jums vai jūsu bērnam tiek diagnosticēts BRRS, ārsts sadarbosies ar jums, lai pārvaldītu jūsu simptomus un uzlabotu dzīves kvalitāti. Viņš arī pateiks, cik bieži jums jāveic vēža skrīnings.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ja jums vai jūsu tuviniekam tiek diagnosticēts BRRS, šeit ir daži jautājumi, ko varat uzdot savam ārstam:

• Vai manī vai manā bērnam ir nosakāma `(PTEN)` gēna mutācija?
• Vai ir kādas acīmredzamas pazīmes un simptomi?
• Vai man vajadzētu veikt ģenētisko testu?
• Vai arī maniem tuvākajiem ģimenes locekļiem vajadzētu veikt ģenētiskās pārbaudes?
• Kā tas ietekmē ģimenes plānošanu?
• Kādas ārstēšanas vai pārvaldības iespējas jūs ieteiktu?
• Cik bieži man jāveic vēža skrīninga testi?

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Bannajana-Railija-Ruvalkabas sindroms (BRRS) ir reta ģenētiska slimība, ko izraisa mutācija PTEN gēnā. Simptomi var ievērojami atšķirties un var būt no vieglas līdz smagai. BRRS nav specifiskas ārstēšanas, bet galvenā ārstēšanas metode ir simptomu pārvaldība. Cilvēkiem ar BRRS ir svarīgi regulāri veikt skrīningu, lai atklātu noteiktus vēža veidus, tostarp krūts, dzemdes, vairogdziedzera un nieru vēzi.

Saruna ar konsultantu vai sociālo darbinieku var būt ļoti noderīga, lai tiktu galā ar emocijām, kas rodas, saņemot šādu diagnozi. Varat arī pievienoties vietējai vai tiešsaistes atbalsta grupai, lai satiktu citus, kuri ir piedzīvojuši līdzīgu pieredzi. Neuztraucieties, jūs neesat viens. Ar atbilstošu medicīnisko padomu un atbalstu jūs varat pārvaldīt šo stāvokli un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Banajana -Railija-Ruvalkabas sindroms, BRRS, PTEN gēns, hamartoma, ģenētiska slimība, vēža risks, makrocefālija, attīstības aizture, ģenētiska slimība, vēža risks, attīstības aizture