Vai esat kādreiz pamanījuši, ka dažiem bērniem vai jauniešiem ir nedaudz grūtāk staigāt, skriet vai kāpt pa kāpnēm nekā citiem? Vai arī jums kādreiz ir bijusi sajūta, ka viņu muskuļi pakāpeniski vājinās? Varbūt iemesls tam ir stāvoklis, par kuru mēs šodien runāsim, ko sauc par "(Bekera muskuļu distrofiju)". Neuztraucieties, izskaidrosim visu vienkāršā valodā.
Kas ir "(Bekera muskuļu distrofija)"? Vienkārši sakot...
`(Bekera muskuļu distrofija)`, saīsināti pazīstama arī kā `(BMD)`, ir reta ģenētiska slimība. Tās rezultātā ķermeņa muskuļi pakāpeniski vājinās un to funkcija samazinās. Precīzāk sakot, šī ir ģenētiska slimība. Šī slimība galvenokārt skar zēnus un vīriešus. Iemesls tam ir `(ar X hromosomu saistīta iedzimtība)`, kas nozīmē, ka tā tiek mantota no mātes (ja viņa ir nesēja) vīriešu dzimuma bērnam.
Šis muskuļu vājums parasti sākas kājās un gurnos, un laika gaitā tas var izplatīties uz augšdelmiem, proti, ķermeņa augšdaļu.
No pašlaik atzītajiem muskuļu distrofijas veidiem BMD var būt trešais visizplatītākais veids pieaugušo vidū pēc miotoniskās distrofijas un facioscapulohumerālās distrofijas.
Kāda ir atšķirība starp "(Bekera muskuļu distrofiju)" un "(Dišēna muskuļu distrofiju)"?
Iespējams, esat dzirdējuši par stāvokli, ko sauc par Dišēna muskuļu distrofiju jeb DMD. Gan BMD, gan DMD izraisa mutācijas vienā un tajā pašā gēnā, tas ir, gēnā, kas kodē olbaltumvielu, ko sauc par distrofīnu. Šī olbaltumviela, ko sauc par distrofīnu, ir ļoti svarīga mūsu muskuļu veselībai.
Bet šeit ir atšķirība:
- Personai ar DMD muskuļu audos gandrīz nav distrofīna proteīna.
- Personai ar KMB muskuļos ir nedaudz distrofīna, bet ar to nepietiek.
Tāpēc stāvoklis “(BMD)” ir nedaudz mazāk smags nekā “(DMD)”, un simptomi parādās un progresē daudz lēnāk nekā “(DMD)”. Tomēr simptomi abiem ir lielā mērā vienādi.
Kuru šis stāvoklis (Bekera muskuļu distrofija) skar visvairāk?
Kā jau minējām iepriekš, KMB galvenokārt skar vīriešus. Tomēr sievietēm, kuras ir KMB nēsātājas (t. i., kurām ir gēns, kas izraisa slimību, bet kurām nav simptomu), dažreiz var rasties simptomi. Tomēr tie parasti nav tik smagi un ir ļoti viegli.
Visbiežāk simptomi sākas vecumā no 5 līdz 15 gadiem. Tomēr dažiem cilvēkiem simptomi var rasties vēlāk.
Cik izplatīta ir Bekera muskuļu distrofija?
BMD patiesībā ir reta slimība.Šī slimība skar no 3 līdz 6 no katriem 100 000 jaundzimušajiem. Un, kā jau teicām, tā visvairāk skar zēnus.
Kādi ir Bekera muskuļu distrofijas simptomi?
KMB simptomi parasti sākas 5 līdz 15 gadu vecumā, bet var parādīties arī vēlāk. Notiek tas , ka muskuļu vājums laika gaitā pakāpeniski palielinās. Tātad, visbiežāk sastopamie simptomi ir:
- Grūtības kāpt pa kāpnēm.
- Grūtības staigāt, un grūtības laika gaitā pieaug.
- Samazināta spēja vingrot (nogurums pat ar nelielu piepūli).
- Muskuļu sāpes un/vai muskuļu raustīšanās (līdzīga krampjiem).
- Bieži kritieni.
- Pirkstu staigāšana.
- Pastāvīga noguruma sajūta (nespēks).
Iedomājieties, ja jūsu bērns vairs neskraida un nespēlējas kā agrāk un saka "Mammu, esmu noguris" pat pēc nelielas pastaigas, vai arī, ja viņš skolā spēlējoties nogurst ātrāk nekā citi bērni, ir ieteicams par to nedaudz uztraukties.
Papildus tam BMD var izraisīt arī citus simptomus:
- Kardiomiopātija : Tas ir kaut kas, par ko jābūt uzmanīgiem.
- Apgrūtināta elpošana.
- Dažas atšķirības mācīšanās procesā (piemēram, dažu lietu izpratne prasa ilgāku laiku nekā citu).
- Ķermeņa līdzsvara un koordinācijas zudums.
Sievietēm, kuras ir KMB nēsātājas, var būt tikai kardiomiopātija vai ļoti viegls muskuļu vājums. Tiek lēsts, ka aptuveni 22 % nēsātāju attīstīsies simptomi, taču tas ievērojami atšķiras no cilvēka uz cilvēku.
Kas izraisa Bekera muskuļu distrofiju?
KMB ir iedzimta ģenētiska slimība. To izraisa mutācija gēnā, kas kodē olbaltumvielu, ko sauc par distrofīnu. Distrofīns ir būtisks, lai mūsu ķermeņa muskuļu šūnas būtu stipras un stabilas.
Tātad, kad rodas izmaiņas šajā `(distrofīna)` gēnā, `(distrofīna)` proteīns vai nu netiek ražots, vai arī tā saražotais daudzums ir ievērojami samazināts. Tā rezultātā laika gaitā muskuļi kļūst vāji un sāk bojāties.
Kā Bekera muskuļu distrofija tiek mantota? Tas ir kaut kas, kas jums nedaudz jāsaprot!
`(BMD)` tiek mantots veidā, ko sauc par `(ar X hromosomu saistītu recesīvu mantojumu)`. Tagad sapratīsim to vienkārši.
- Ar X hromosomu saistīts nozīmē, ka par kaulu smadzeņu blīvumu atbildīgais gēns atrodas X hromosomā. Kā zināms, mums ir divas dzimumhromosomas — X un Y.
- Recesīvs nozīmē, ka, lai šī slimība rastos, abām attiecīgā gēna kopijām (mums ir gandrīz katra gēna divas kopijas) ir jābūt patogēnam variantam vai mutācijai, kas izraisa slimību.
Bet šeit ir vissvarīgākais:
- Vīriešiem (XY) ir viena X hromosoma. Tātad, ja attiecīgajā gēnā ir defekts šajā vienā X hromosomā, ar to pietiek, lai izraisītu "(BMD)".
- Sievietēm ir divas X hromosomas (XX) . Tātad, lai rastos ar X hromosomu saistīta recesīva slimība, parasti abām gēna kopijām ir jābūt bojātām. Tomēr sievietes, kurām bojātais gēns ir tikai vienā X hromosomā, sauc par "nesējām". Vairumā gadījumu šīm nesējām nav simptomu. Tomēr ļoti reti var rasties viegli vai vidēji smagi simptomi.
Tagad paskatieties, kā tas notiek paaudzēs:
- Mātei, kura ir nesēja (ar defektīvu gēnu vienā X hromosomā) :
- Ja piedzimst dēls, pastāv 50 % iespēja , ka dēlam būs stāvoklis `(BMD)`.
- Ja jums ir meita, pastāv 50% iespēja , ka viņa būs nēsātāja.
- Tēvam ar (KMB) stāvokli :
- Viņš nevar nodot šo slimību saviem dēliem (jo tēvs nodod dēlam Y hromosomu).
- Bet visas viņa meitas būs nesējas (jo tēvs meitai dod defektīvu X hromosomu).
Vai tu saproti? Tas var šķist nedaudz sarežģīti, bet vienkārši sakot, zēns, visticamāk, to saņems no savas mātes, ja māte ir nesēja.
Kā tiek diagnosticēta Bekera muskuļu distrofija?
Ja jums vai jūsu bērnam ir aizdomas par kaulu smadzeņu bojājumiem (KMB), ārsts, visticamāk, veiks fizisku pārbaudi, neiroloģisku izmeklēšanu un muskuļu testu. Viņš arī jautās par jūsu simptomiem un slimības vēsturi, tostarp par to, vai kādam jūsu ģimenē ir bijušas līdzīgas slimības.
Šo testu laikā ārsts var pamanīt šādas pazīmes:
- Kāju un gurnu muskuļi ir atrofējušies.
- Lai gan muskuļi cirkšņa rajonā no pirmā acu uzmetiena var šķist lieli (to sauc par "pseidohipertrofiju" ), tie patiesībā ir novājināti. Rodas sajūta, ka tie vienkārši ir uzpūsti no iekšpuses uz āru.
- Mugurkaula izliekums (skolioze) un dažas krūškurvja deformācijas.
- Muskuļu anomālijas, piemēram, pastāvīga muskuļu, cīpslu un ādas savilkšanās papēžos un kājās (kontraktūras) .
Kādi testi tiek izmantoti, lai diagnosticētu Bekera muskuļu distrofiju?
Ja ārstam ir aizdomas, ka jums vai jūsu bērnam ir kaulu smadzeņu blīvums (KMB), viņš var ieteikt šādus testus:
- Kreatīnkināzes asins analīze: Kad muskuļi ir bojāti, tie asinīs izdala enzīmu, ko sauc par kreatīnkināzi. Personai ar KMB šīs kreatīnkināzes līmenis var būt piecas vai vairāk reizes augstāks nekā parasti.
- Ģenētiskā asins analīze: šī ģenētiskā pārbaude, kas pārbauda mutāciju distrofīna gēnā, var galīgi diagnosticēt BMD.
Ja jums vai jūsu bērnam ir apstiprināta kaulu smadzeņu blīvuma (KMB) diagnoze, ārsts var ieteikt arī elektrokardiogrammu (EKG) vai ehokardiogrammu , lai pārbaudītu sirds muskuļa problēmas, ko varētu izraisīt KMB.
Kā ārstē Bekera muskuļu distrofiju?
Diemžēl pašlaik nav iespējams izārstēt KMB. Tāpēc ārstēšanas galvenais mērķis ir kontrolēt simptomus un uzturēt vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.
BMD ārstēšanai ir divas galvenās metodes:
1. Kortikosteroīdi: Piemēram, tādas zāles kā prednizolons. Tie palīdz uzlabot plaušu darbību, palēnināt skoliozes attīstību, palēnināt kardiomiopātijas attīstību un pagarināt paredzamo dzīves ilgumu.
2. Rehabilitācija: tā palīdz pacientam ilgāk saglabāt darbspēju un uzlabot dzīves kvalitāti.
- Fizioterapija palīdz stiprināt muskuļus.
- Logopēdija, ergoterapija un atpūtas terapija var palīdzēt ikdienas aktivitātēs.
Papildus tam ir arī citas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt ar KMB:
- Mobilitātes palīglīdzekļi tādām lietām kā staigāšana - piemēram, spieķi, ratiņkrēsli, ortozes.
- Medikamenti pret (kardiomiopātija) — piemēram , (AKE inhibitori) un (beta blokatori) .
- Ķirurģija, lai palīdzētu ar skoliozi un kontraktūrām.
- Ja apgrūtināta elpošana kļūst smaga (elpošanas mazspēja) , var būt nepieciešama traheostomija (ķirurģiska procedūra trahejas atvēršanai) un mākslīgā elpināšana.
Par laimi, vairākas jaunas zāles, kas var ārstēt KMB, pašlaik atrodas klīniskajos pētījumos, un mēs varam sagaidīt no tām labus rezultātus nākotnē.
Vai Bekera muskuļu distrofiju var novērst?
Tā kā KMB ir iedzimta slimība, mēs neko nevaram darīt, lai to novērstu.
Tomēr, ja Jums ir KMB vai ja Jūs uztraucaties, ka Jums varētu būt KMB vai cita ģenētiska slimība, pirms bērnu piedzimšanas konsultējieties ar savu ārstu.Ir ļoti ieteicams meklēt ģenētikas konsultāciju.
Kāda ir Bekera muskuļu distrofijas prognoze?
Cilvēka ar KMB prognoze var atšķirties atkarībā no cilvēka. Tā ir pakāpeniska invaliditātes progresēšana. Tomēr invaliditātes smagums ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls, bet citiem var būt nepieciešami tikai staigāšanas palīglīdzekļi (spieķi, kruķi).
Tomēr, ja kādam ar "(KMB)" ir sirds slimība vai elpošanas grūtības, viņa paredzamais dzīves ilgums var saīsināties.
Komplikācijas, kas var rasties BMD dēļ, ir:
- Sirds problēmas, īpaši `(kardiomiopātija)`.
- Elpošanas grūtības, ko izraisa elpošanas muskuļu vājums.
- Pneimonija vai citas elpceļu infekcijas.
- Laika gaitā invaliditāte palielinās, un cilvēks vairs nespēj patstāvīgi veikt savu darbu.
- Kaulu lūzumi.
Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar Bekera muskuļu distrofiju?
Cilvēka ar "BMD" paredzamais dzīves ilgums parasti ir nedaudz īsāks. Tas ir, no 40 līdz 50 gadiem. "Dilatatīvā kardiomiopātija" (stāvoklis, kad sirds muskulis kļūst vājš un palielināts) ir galvenais nāves cēlonis.
Kā rūpēties par cilvēku ar kaulu smadzeņu bojājumu (BMD)? Vai arī kā rūpēties par sevi?
Ja Jums ir KMB, ir svarīgi saņemt labu medicīnisko aprūpi, lai novērstu vai ārstētu KMB komplikācijas, piemēram, sirds slimības un elpošanas problēmas. Var būt noderīgi arī pievienoties atbalsta grupai, kur varat dalīties pieredzē un satikt citus, kas Jūs saprot.
Ja rūpējaties par kādu ar kaulu smadzeņu bojājumiem (KMB), ir svarīgi pārliecināties, ka viņš/viņa saņem vislabāko medicīnisko aprūpi, nepieciešamos staigāšanas palīglīdzekļus un terapijas, kas palīdz viņam/viņai patstāvīgi funkcionēt. Jums/viņai/viņai vajadzētu būt viņa/viņas aizstāvim/aizstāvei.
Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu par "(Bekera muskuļu distrofiju)"?
Ja jums (vai jūsu bērnam) ir diagnosticēta Bekera muskuļu distrofija, ir ļoti svarīgi regulāri apmeklēt savu medicīnas komandu ārstēšanai un uzraudzīt simptomus.
Mēs zinām, ka tādu diagnozi kā Bekera muskuļu distrofija nav viegli saprast un tikt galā. Tā var būt sarežģīta. Jūsu medicīnas komanda sniegs jums stabilu ārstēšanas plānu, kas pielāgots jūsu simptomiem. Ir svarīgi pārliecināties, ka saņemat nepieciešamo atbalstu un rūpējaties par savu veselību.
Rezumējot, lietas, kas mums jāatceras (vēstījums mājās)
Labi, lūk, dažas vienkāršas lietas, kas jāatceras par "(Bekera muskuļu distrofiju)" jeb "(KMB)", par kurām mēs runājām:
- ``(BMD)`` ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē. Tās gadījumā muskuļi pakāpeniski vājinās.
- ŠisVisvairāk tas ietekmē vīriešus.
- Cēlonis ir defekts gēnā, kas ražo olbaltumvielu "distrofīnu".
- Simptomi parasti sākas bērnībā (vecumā no 5 līdz 15 gadiem). Simptomi ir apgrūtināta staigāšana, nogurums un biežas kritieni.
- Kardiomiopātija (sirds muskuļa slimība) un elpošanas traucējumi var būt šī stāvokļa galvenās komplikācijas.
- Pašlaik šo slimību nevar izārstēt. Tomēr ir pieejamas dažādas ārstēšanas metodes simptomu kontrolei un dzīves kvalitātes uzlabošanai (piemēram, kortikosteroīdi, fizikālā terapija).
- Ja kādam ģimenē ir šī slimība, pirms bērna piedzimšanas ieteicams konsultēties ar ģenētiķi .
- Ir arī ļoti svarīgi regulāri meklēt medicīnisko palīdzību un ārstēšanu, kā arī saglabāt garīgo spēku.
Neaizmirsti, ka neesi viens. Kad pārdzīvo šo, meklē palīdzību pie ārstiem, ģimenes, draugiem un atbalsta grupām. Tas būs liels spēka avots tev!
Bekera muskuļu distrofija, kaulu blīvums (BMD), muskuļu vājums, ģenētiskās slimības, distrofīns, X hromosomu saistīts, gēnu mutācijas, bērnu veselība, sirds slimības, fizikālā terapija
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru