Dažreiz mēs kā vecāki mazliet uztraucamies, redzot jaundzimušā seju vai pirkstus nedaudz savādāk novietotus, vai ne? Tajā pašā laikā ārsti arī saka, ka dažiem mazuļiem ir "neliels caurums sirdī". Šodien mēs runājam par ļoti retu ģenētisku stāvokli, kas apvieno vairākas no šīm iezīmēm un par kuru ir ziņots tikai ļoti ierobežotam skaitam ģimeņu pasaulē. Medicīnas zinātnē to sauc par Čāra sindromu . Nebaidieties, sapratīsim visu par to vienkārši.
Kāpēc tas notiek? Kāds tam ir iemesls?
Vienkārši sakot, katrai mūsu ķermeņa daļai, katram orgānam ir instrukciju kopums par to, kā tam vajadzētu attīstīties. Mēs šos gēnus saucam par [gēniem]. Tātad, šo Ča sindromu izraisa izmaiņas jeb mutācija noteiktā gēnā, ko sauc par `TFAP2B`. Šis gēns ir tas, kas instruē bērnu ražot olbaltumvielu, kas nepieciešama, lai tā seja, ekstremitātes un sirds pareizi attīstītos, kad tas aug dzemdē.
Šī situācija var rasties divos galvenajos veidos:
1. Iedzimtība: bērnam, kura mātei vai tēvam ir Ča sindroms, ir 50 % iespēja saslimt ar šo slimību. Tas nozīmē, ka bērns var mantot arī šī gēna defektu.
2. De novo: Dažreiz, pat ja nevienam ģimenē nav šīs slimības, jauna mutācija `TFAP2B` gēnā var rasties nejauši, kad bērns tiek ieņemts dzemdē. Pat tad bērnam var attīstīties Ča sindroms.
Kādi ir galvenie šī stāvokļa simptomi?
Ča sindroms galvenokārt skar trīs ķermeņa daļas: seju, rokas un sirdi. Apskatīsim tās atsevišķi.
| Skartā ķermeņa daļa | Redzami simptomi |
|---|---|
| Sejas vaibsti |
|
| Rokas funkcijas | Visbiežāk sastopamais simptoms, ko novēro daudziem cilvēkiem, ir ļoti īss vai neesošs vidējais pirksts . Lai gan ir ziņots par citām ekstremitāšu variācijām, tās ir ļoti reti sastopamas. |
| Sirds slimība | Daudziem zīdaiņiem ir sirds slimība, ko sauc par atvērtu arteriālo vadu (PDA) . Vienkārši sakot, kad mazulis atrodas dzemdē, starp diviem galvenajiem asinsvadiem, kas aizvada asinis prom no sirds, ir neliels savienojums. Tas pats aizvērsies dažu dienu laikā pēc dzimšanas. Bet šajā gadījumā caurums paliek atvērts. Mēs to saucam par PDA. |
Ja mazuli ar PDA netiek ārstēti, var rasties tādas problēmas kā paātrināta elpošana, apgrūtināta ēšana un vāja svara palielināšanās. Smagos gadījumos tas var pat progresēt līdz sirds mazspējai.
Kā šis stāvoklis tiek diagnosticēts?
Ja ārsts, izmeklējot bērnu, par to aizdomas, viņš vai viņa var jūs nosūtīt pie ģenētiķa vai ģenētiskā konsultanta.
Tur ģenētiskais tests var pārliecinoši apstiprināt, vai `TFAP2B` gēnā ir defekts, kas izraisa šo stāvokli. Šim nolūkam parasti tiek ņemts asins paraugs, ādas vai matu audu paraugs.
Pēc slimības diagnosticēšanas ārsts var ieteikt vairākus testus, lai vēl vairāk apstiprinātu bērna veselību:
- Zobu pārbaude: pārbaudiet, vai nav problēmu ar zobu attīstību pēc 3 gadu vecuma.
- Acu pārbaude: pārbaudiet, vai nav šķielēšanas vai redzes problēmu.
- Dzirdes pārbaude: pārbaudiet dzirdes zudumu.
- Sirds pārbaude: pārbaudiet, vai nav PDA vai citu sirds slimību.
- Fiziskā apskate: pārbaudiet, vai nav citu problēmu ar ekstremitātēm.
- Miega problēmu un galvas formas un izmēra pārbaude.
Ja Jūsu bērnam ir šī slimība, ir ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu par to, cik bieži šīs pārbaudes jāveic.
Kādas ir pieejamās ārstēšanas metodes?
Pirmkārt, šiem bērniem nav nepieciešama īpaša medicīniska ārstēšana sejas vai pirkstu izmaiņu dēļ. Tomēr, kad bērns nedaudz paaugas, pastāv iespēja, ka citi bērni skolā vai sabiedrībā viņu ķircinās un iebiedēs . Tāpēc kā vecākiem ir ļoti svarīgi tam pievērst lielu uzmanību un palīdzēt veidot bērna garīgo spēku.
Tomēr PDA sirdī prasa ārstēšanu. Ir vairākas galvenās metodes, ko ārsti izmanto, lai to izdarītu.
| Ārstēšanas metode | Vienkāršs apraksts |
|---|---|
| Medikamenti | NPL lieto, lai aizvērtu priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem PDA caurumus. Tomēr šī metode nav efektīva pilnlaika zīdaiņiem, vecākiem bērniem vai pieaugušajiem. |
| Ķirurģija | Ārsts veic nelielu iegriezumu starp ribām, lai sasniegtu sirdi, un aizver atvērto caurumu ar šuvēm vai klipšiem. |
| Katetra procedūra | Šī ir vienkāršāka procedūra nekā ķirurģiska iejaukšanās. Katetrs (plāna, elastīga caurule) tiek ievadīts caur asinsvadu cirkšņos uz sirdi, un caur to tiek ievietots neliels aizbāznis vai spirāle, lai aizvērtu caurumu. |
| Uzmanīga gaidīšana | Dažreiz, ja PDA caurums ir ļoti mazs un nerada citas veselības problēmas, ārsts var izlemt neko nedarīt, kā vien uzraudzīt stāvokli, veicot testus. |
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Ča sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība. Nebaidieties par to dzirdēt.
- Tas galvenokārt ietver izmaiņas sejas, roku (īpaši mazā pirkstiņa) un sirds izskatā (PDA stāvoklis).
- Ja ārstam rodas šaubas, ģenētiskā pārbaude var precīzi diagnosticēt šo slimību.
- Lai gan sejas un roku izmaiņām var nebūt nepieciešama ārstēšana, PDA stāvoklis sirdī bieži vien ir nepieciešams.
- Ir ļoti svarīgi savlaicīgi veikt visas nepieciešamās medicīniskās pārbaudes bērnam un ievērot ārsta norādījumus.
- Kā vecākiem, mūsu pienākums ir nodrošināt saviem bērniem labu gan garīgo, gan fizisko veselību.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru