Vai arī jums ir īsi pirkstu un kāju pirksti? (Brahidaktilija) Parunāsim par to!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka dažiem cilvēkiem ir nedaudz īsāki pirkstu vai kāju pirksti nekā citiem? Varbūt kādam jūsu ģimenē tas ir, vai varbūt jūs pats to esat piedzīvojis. To redzot, jums varētu rasties neliels jautājums: "Kāpēc tas notiek?". Šodien mēs runāsim par šo saīsināto pirkstu stāvokli. Medicīnā mēs to saucam par (brahidaktilija) (brahidaktilija-lī).

Kas tas ir (brahidaktilija)? Sapratīsim to vienkārši!

Vienkārši sakot, vārds brahidaktilija nozīmē "īsi pirksti". Tas parasti nozīmē, ka jūsu roku vai kāju pirksti ir īsāki nekā vidusmēra cilvēka pirksti. Neuztraucieties, šī ir ģenētiska slimība . Tas ir, tā rodas gēna izmaiņu (gēna mutācijas) dēļ, kas ietekmē kaulu augšanu mūsu organismā. Uztveriet to kā nelielas izmaiņas mūsu ķermeņa augšanas veidā.

Vai pastāv dažādi brahidaktilijas veidi?

Jā, šis stāvoklis (brahidaktilija) var ietekmēt jūs dažādos veidos. Tas ir, pastāv vairāki tā veidi atkarībā no tā, kuri kauli ir skarti un kur uz rokas vai kājas notiek šī saīsināšanās . Ne visi veidi ir vienādi. Dažos veidos var būt saīsināts tikai viens pirksts, bet citos veidos - vairāki pirksti.

Kuru šis stāvoklis (brahidaktilija) skar visvairāk?

Patiesībā šis stāvoklis (brahidaktilija) var rasties ikvienam . Tā kā tas ir ģenētisks, to bieži var nodot no ģimenes uz ģimeni, tas ir, no paaudzes paaudzē . Ja jūsu mātei vai tēvam ir šī slimība, pastāv iespēja, ka tā būs arī jums. Tomēr dažreiz, pat ja nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība, kādam tā var attīstīties nejauši. Tas var būt saistīts ar nejaušām izmaiņām gēnos.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Lielākā daļa brahidaktilijas veidu ir reti . Tas nozīmē, ka tie nav izplatīti. Tomēr pastāv divi brahidaktilijas veidi – A3 tips un D tips – , kas ir biežāk sastopami. Pētījumi liecina, ka aptuveni 2% iedzīvotāju var būt viens no šiem diviem veidiem. Tāpēc, ja jums ir viens no šiem veidiem, atcerieties, ka neesat viens.

Kā (Brahidaktilija) ietekmē manu ķermeni?

Daudzi cilvēki domā, vai tas ietekmēs viņu ikdienas aktivitātes. Par laimi, vairumā gadījumu brahidaktilija būtiski neietekmē pirkstu lietošanu . Tas nozīmē, ka jums nebūs nopietnu problēmu ar rakstīšanu, priekšmetu turēšanu vai staigāšanu. Tās galvenokārt ir kosmētiskas izmaiņas .

Bet ļoti retiDažiem cilvēkiem var būt grūtības staigāt saīsinātu pirkstu dēļ vai arī viņiem var būt grūtības veikt smalkas kustības ar pirkstiem. Tomēr tas notiek ļoti reti.

Kādi ir brahidaktilijas simptomi?

Šī stāvokļa galvenais un acīmredzamākais simptoms ir roku un/vai pēdu kaulu saīsināšanās . Tāpēc jūsu pirksti, salīdzinot ar pārējo ķermeni, šķiet īsāki nekā parasti.

Tagad redzēsim, kādus kaulus var saīsināt šādā veidā:

• Falangas: Tie ir kauli mūsu pirkstu un kāju pirkstu locītavu iekšpusē. Kā zināms, mums ir divas locītavas īkšķos un lielajā pirkstā, un trīs locītavas katrā no pārējiem pirkstiem. Šīs locītavas palīdz mums saliekt un iztaisnot pirkstus.
• Pirksta kaulu tieši zem naga mēs saucam par "distālo falangu".
• Tad vidējā falanga (īkšķim tā nav) ir vidējā falanga.
• Proksimālā falanga ir pirmais rokas kauls plaukstas pusē, vistuvāk pirkstu locītavai, kas paceļas, kad roka ir saspiesta.

Jebkuru no šīm falangām var saīsināt.

• Metakarpālie kauli: Tie ir kauli, kas veido mūsu rokas, zem pirkstu locītavām. Precīzāk sakot, tie ir garie kauli, kas stiepjas no pirkstu locītavām līdz plaukstas locītavai. Ja tie ir īsi, roka var izskatīties nedaudz maza.

• Pleznas kauli: Tāpat kā plaukstu pleznas kauli, pleznas kauli ir kauli, kas veido pēdas augšdaļu, tieši zem pirkstiem un papēža priekšpusē. Ja šie kauli ir īsi, pēda var šķist īsāka.

Svarīgi: dažreiz brahidaktilija var būt citas ģenētiskas slimības simptoms, kas izraisa mazu augumu (t. i., samazinātu augumu). Tāpēc ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību.

Kādi ir brahidaktilijas cēloņi?

Kā jau minējām iepriekš, galvenais brahidaktilijas cēlonis ir gēnu mutācija . Tas nozīmē, ka mainās gēni, kas kontrolē kaulu augšanu mūsu organismā. Katru brahidaktilijas veidu izraisa atšķirīgs gēns.

Turklāt var ietekmēt vairāki citi iemesli:

• Dažas zāles, ko māte lieto grūtniecības laikā: Piemēram, dažas zāles, ko lieto epilepsijas ārstēšanai, piemēram, pretkrampju zāles, reti var izraisīt šo stāvokli bērnam.
• Samazināta asins piegāde ekstremitātēm zīdaiņa vecumā: ja ekstremitātes zīdaiņa vecumā nesaņem pietiekamu asins plūsmu, tas var ietekmēt kaulu attīstību un izraisīt šo stāvokli.
• Kā citu ģenētisku stāvokļu simptoms: piemēram, Dauna sindroms.Brahidaktilijas var novērot arī cilvēkiem ar citiem sarežģītiem ģenētiskiem stāvokļiem, piemēram, Dauna sindromu.

Vai brahidaktilija ir iedzimta?

Jā, to noteikti var mantot. Tā kā šī ir ģenētiska slimība, ja vienam no vecākiem ir šī slimība, pastāv iespēja, ka to mantos arī bērni. Medicīniskā terminoloģijā mēs to saucam par "autosomāli dominējošo" iedzimtību. Vienkārši sakot, slimība var rasties pat tad, ja ir tikai viena skartā gēna kopija. Vairumā gadījumu, ja kādam ģimenē ir šī slimība, tā var būt novērojama vairākas paaudzes.

"Vai mani bērni to mantos?" Ja jums ir šis jautājums prātā, vislabāk ir konsultēties ar ārstu un veikt ģenētiskās pārbaudes un ģenētisko konsultāciju. Tas sniegs jums skaidru izpratni par jūsu risku.

Kā ārsti diagnosticē šo stāvokli (brahidaktilija)?

Brahidaktilijas diagnozi var noteikt dažādos laikos. Dažreiz ārsti to pamana zīdaiņa vecumā . Vai arī tā tiek diagnosticēta tikai tad, kad bērns ir nedaudz vecāks, tas ir, bērnībā vai pusaudža gados, kad pirkstu saīsinājums kļūst skaidri redzams.

Lai diagnosticētu šo stāvokli, ārsts galvenokārt veiks šādas darbības:

1. Pajautājiet par savu un savas ģimenes slimības vēsturi: vai kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, vai jums ir kādas citas slimības utt.

2. Tiks veikta fiziskā apskate: Jūsu pirkstu un kāju pirksti tiks rūpīgi pārbaudīti, lai noteiktu saīsinājuma apmēru un kuri pirksti ir skarti.

3. Tiek nozīmēta rentgenogrāfija: tā ļauj precīzi redzēt, kuri kauli ir saīsināti un kur.

4. Jums var lūgt veikt ģenētisko testu: tas var palīdzēt noskaidrot, kurš konkrētais gēns ir atbildīgs par šiem simptomiem.

Kādas ir brahidaktilijas ārstēšanas metodes?

Arī šeit ir labas ziņas. Vairumā gadījumu brahidaktilija būtiski neietekmē pirkstu un kāju pirkstu lietošanu, tāpēc nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Tas nozīmē, ka jūs varat dzīvot normālu dzīvi.

Tomēr, lai gan reti, pirkstu saīsināšanās dēļ:

• Ja jums ir grūtības pareizi kustināt pirkstus, kaut ko noturēt vai veikt delikātus uzdevumus,
• Vai arī, ja ir grūti staigāt,

Šādos gadījumos rekonstruktīvā ķirurģija var zināmā mērā uzlabot ekstremitātes funkciju. Tas var ietvert kaula pagarināšanu vai citu korekciju veikšanu.

Turklāt daži cilvēki, ja viņiem nepatīk, kā izskatās viņu pirksti , brīvprātīgi nolemj veikt kosmētisko operāciju , lai mainītu savu izskatu. Tas ir pilnīgi personisks lēmums.

Vai ir veidi, kā novērst brahidaktilijas attīstību?

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka to var nodot no paaudzes paaudzē, to ir nedaudz grūti pilnībā novērst. Mēs nevaram kontrolēt savus gēnus.

Tomēr, ja gaidāt bērniņu, varat rīkoties šādi:

• Ja jums, jūsu partnerim vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir brahidaktilija, ir svarīgi meklēt ģenētikas konsultāciju . Tas palīdzēs jums izprast risku, ka jūsu bērns mantos šo slimību.
• Mēs jau esam apsprieduši, ka dažas zāles, ko lieto grūtniecības laikā, arī var izraisīt šo stāvokli. Tāpēc, ja plānojat grūtniecību, pastāstiet savam ārstam par visām zālēm, ko pašlaik lietojat. Vislabāk nav pārtraukt lietot nekādas zāles vai sākt lietot jaunas bez ārsta ieteikuma.

Kāda nākotne gaida cilvēku ar brahidaktīliju?

Vairumā gadījumu brahidaktilijai nav būtiskas ietekmes uz cilvēka ikdienas dzīvi vai labsajūtu. Jo, kā jau minējām iepriekš, spēja lietot pirkstus netiek zaudēta.

Tomēr ļoti reti , dažās smagās brahidaktilijas formās, roku un pirkstu lietošana var būt ierobežota vai staigāšana var būt apgrūtināta. Bet tas notiek tikai ļoti nelielam skaitam cilvēku.

Bieži vien brahidaktilija ir tikai kaut kas izskatā, kas jūs padara nedaudz atšķirīgu no citiem. To var uzskatīt par daļu no jūsu identitātes, jūsu unikalitātes.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Pēc brahidaktilijas diagnozes noteikšanas noteikti jākonsultējas ar ārstu, ja rodas kāda no šīm pazīmēm:

• Ja nevarat pareizi lietot savas ekstremitātes (piemēram, ja jums ir grūtības kaut ko noturēt, ja jums ir grūtības staigāt).
• Ja skartajos pirkstos ir sāpes vai diskomforts .
• Ja jums ir kādas šaubas, bailes vai citi jautājumi par šo.

Svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Dodoties pie ārsta, nevilcinieties uzdot visus jautājumus, kas jums rodas. Piemēram, varat uzdot šādus jautājumus:

• "Dakter, vai man būs nepieciešama operācija vai kaut kas tamlīdzīgs, lai pareizi kustinātu pirkstus un varētu kaut ko darīt?"
• "Vai pastāv risks, ka mani bērni nākotnē mantos šo ģenētisko slimību? Ko es varu darīt, lai par to uzzinātu?"
• "Vai zāles, ko pašlaik lietoju (īpaši, ja plānoju grūtniecību), ietekmēs mana bērna izredzes saslimt ar šo slimību?"

Vai brahidaktilija ir invaliditāte?

Parasti brahidaktilijas diagnoze vien netiek uzskatīta par invaliditāti, jo tā bieži vien būtiski neietekmē cilvēka funkcionēšanu.

Tomēr pastāv daži sarežģīti ģenētiski sindromi, kas ir saistīti ar šo stāvokli (brahidaktilija), kuriem ir ļoti smagi simptomi .(Piemēram, stāvokļus ar ļoti sarežģītiem nosaukumiem, piemēram, "Brahidaktilija-mezomēlija-intelektuālā atpalicība-sirds defektu sindroms") var klasificēt kā invaliditāti. Tomēr to nosaka ārsti, pamatojoties uz simptomu smagumu.

Atcerieties, ka lielākoties brahidaktilija nerada nekādas problēmas ar kustībām vai ekstremitāšu lietošanu. Jūsu saīsinātie pirksti liek jums izskatīties nedaudz atšķirīgam no citiem. Tā ir jūsu unikalitāte! Tomēr, ja šī stāvokļa dēļ jums ir grūtības lietot pirkstus vai ja jums ir sāpes, neaizmirstiet apmeklēt ārstu.

Visbeidzot, vissvarīgākās lietas, kas jāpatur prātā (vēstījums mājās)

Labi, tātad, ņemot vērā to, par ko mēs runājām (brahidaktilija), šeit ir vissvarīgākās lietas, kas jāpatur prātā:

• Brahidaktilija ir ģenētiska slimība, kuras dēļ pirkstu un kāju pirksti kļūst īsāki.
• Vairumā gadījumu tas nerada nekādas nopietnas veselības problēmas vai netraucē funkcijas. Tas galvenokārt ir tikai izskata jautājums.
• Ja tiek ietekmēta pirkstu funkcija, ir pieejamas ārstēšanas metodes, tostarp ķirurģiska iejaukšanās.
• Ir svarīgi meklēt ģenētisko konsultāciju, lai uzzinātu par šī stāvokļa iedzimtību ģimenē .
• Ir svarīgi konsultēties ar ārstu par medikamentiem, ko lietojat grūtniecības laikā , un stingri ievērot viņa ieteikumus.
• Ja Jums rodas jebkādas šaubas, diskomforts vai sāpes, nevilcinieties meklēt medicīnisko palīdzību.

Ceru, ka šī informācija jums būs noderīga. Esiet veseli!

Brahidaktilija , pirkstu saīsināšanās, īsi pirksti, ģenētiskas slimības, kaulu augšana, iedzimtas slimības, ekstremitātes