Vai bērns ir maza auguma? Parunāsim par šo "pundurismu" (pundurisms / skeleta displāzija).

Vai jums dažreiz šķiet, ka jūsu bērns ir nedaudz īsāks par citiem viņa vecuma bērniem? Varbūt jūs par to nedaudz uztraucaties. Vairumā gadījumu tas var būt normāli, bet dažos gadījumos tam var būt medicīnisks iemesls. Šodien mēs runājam par šādu stāvokli, ko sauc par "pundurismu" vai, medicīniskā terminoloģijā, "(pundurismu)".

Vienkārši sakot, kas ir "pundurisms"?

Pundurisms ir medicīnisks termins. Precīzāk sakot, tas ir stāvoklis, kas pieder pie plašākas kategorijas, ko sauc par skeleta displāziju. Šis stāvoklis ietekmē mūsu kaulu un skrimšļu (mīksto audu starp kauliem) augšanu. Šādu stāvokļu ir simtiem. Tā rezultātā cilvēka augums ir mazāks par vidējo. Vidēji cilvēks ar šo stāvokli pieaugušā vecumā ir mazāks par 1,47 metriem (4 pēdām 10 collām).

Dažiem cilvēkiem patīk lietot tādus vārdus kā "mazi cilvēki", lai aprakstītu cilvēkus ar šo slimību. Taču šādu vārdu lietošana nepavisam nav piemērota. Tas var aizskart viņu jūtas.

Šis „pundurisms” var izpausties dažādās formās. Dažiem cilvēkiem tas ietekmē roku un kāju augšanu, citiem — vēdera vai galvas augšanu.

Kādi ir galvenie "pundurisma" veidi?

Lai gan ir simtiem "skeleta displāzijas" veidu, kas ietekmē kaulu augšanu, ir daži galvenie veidi, kurus mēs redzam visbiežāk. Apskatīsim tos šajā tabulā.

Vai "īss augums" un "pundurisms" ir viens un tas pats?

Tas mulsina daudzus cilvēkus. Īss augums ir izplatīts termins. Citiem vārdiem sakot, ja kāds ir īsāks nekā paredzēts viņa vecumam, mēs viņu saucam par “īsu”. Bērna gadījumā, ja viņa augums ir zem normālajām augšanas līknēm vai ja viņš ir īsāks nekā paredzamais augums, pamatojoties uz vecāku augumu, viņš var būt “īss”.

Tomēr pundurisms ir specifisks medicīnisks stāvoklis, kas izraisa mazu augumu. Ne visiem īsiem cilvēkiem ir pundurisms.

Kam var attīstīties šī slimība? Un vai tā ir izplatīta?

Pundurisms var skart jebkuru. Daudzi veidi ir ģenētiski. Tas ir, tos var mantot no vecākiem. Dažus veidus izraisa nejaušas izmaiņas DNS. Bieži, bet ne vienmēr, bērni ar pundurismu piedzimst normāla auguma vecākiem. Jūs varētu būt pārsteigti to dzirdot, bet tā ir taisnība.

Pundurisms ir ļoti reta slimība. Pat visizplatītākais veids, ahondroplāzija, skar tikai aptuveni vienu no 15 000 līdz 40 000 cilvēkiem.

Kādi ir pundurisma simptomi?

Galvenais un acīmredzamākais simptoms ir mazs augums. Persona ar šo stāvokli pieaugušā vecumā ir mazāka par 1,27 m. Šis mazais augums ir vairāk pamanāms bērnībā, pusaudža gados un pieaugušā vecumā nekā pieaugušā vecumā.

'Pundurismu' var iedalīt divos veidos.

1. Proporcionāls: Šajā gadījumā visa ķermeņa izmērs tiek samazināts par vienādu proporciju.

2.Nesamērīgs: Šajā gadījumā rumpis ir normāla izmēra, bet rokas un kājas ir īsas.

Citi bieži sastopami simptomi ir:

• Izliektas kājas
• Plakans deguna tiltiņš
• Galva lielāka nekā parasti `(Liela galva)`
• Izcelta piere
• Īsas rokas un kājas
• Īsi pirksti (plaukstas un kājas)
• Platas rokas un kājas

Citas veselības problēmas, kas var izraisīt šos simptomus

Patoloģiska kaulu augšana dažkārt var izraisīt citas veselības problēmas.

• Šķidruma uzkrāšanās ap smadzenēm (hidrocefālija)
• Saspiesti nervi
• Skolioze
• Biežas ausu infekcijas vai dzirdes problēmas
• Sāpes ceļgalos un potītēs
• Miega apnoja

Kāpēc tas notiek? Kādi ir "kurluma" cēloņi?

Šim stāvoklim ir vairāki iespējamie cēloņi. Vairumā gadījumu tā ir DNS izmaiņas. Dažiem tipiem precīzs cēlonis joprojām nav zināms.

Vai tas ir kaut kas tāds, kas nāk no gēniem? (Vai tas ir ģenētiski?)

Jā, daži pundurisma veidi ir ģenētiski. Tas ir, tos izraisa izmaiņas DNS. Taču lielākoties šīs ģenētiskās mutācijas ir nejaušas. Tas ir, vecākiem ar vidēju augumu ir lielāka iespēja dzimst bērni ar pundurismu nekā tiem, kuru vecāki ir īsi.

Tomēr, ja vienam vai abiem vecākiem ir pundurisms, pastāv lielāka iespēja, ka bērns to mantos. Piemēram, mātei vai tēvam ar ahondroplāziju ir 50% iespēja nodot šo slimību savam bērnam. Ja abiem vecākiem ir ahondroplāzija, bērnam ir 50% iespēja saslimt ar ahondroplāziju. Pastāv arī 25% iespēja saslimt ar ļoti smagu stāvokli, ko sauc par homozigotu ahondroplāziju. Šis smagais stāvoklis var izraisīt bērna nāvi dzemdē vai neilgi pēc dzimšanas.

Ja gaidāt bērnu un vēlaties uzzināt, vai Jums ir šāda veida ģenētiskā stāvokļa risks, ir ļoti svarīgi konsultēties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm.

Kā ārsts diagnosticē "pundurisma" stāvokli?

Dažos gadījumos šo stāvokli var atklāt pirms bērna piedzimšanas, tas ir, grūtniecības laikā. Pirmsdzemdību skrīninga testi var atklāt anomālijas bērna attīstībā.

Pēc bērna piedzimšanas, kad katru mēnesi ved bērnu uz klīniku, ārsti un ģimenes veselības darbinieki uzrauga bērna augšanu. Viņi mēra bērna augumu, svaru un galvas apkārtmēru un atzīmē tos augšanas tabulā. Ja bērna augšana ir zem paredzētā līmeņa, tā varētu liecināt par šo slimību. Pēc tam viņi veic tādas darbības kā rentgenu un asins analīzes, lai precīzi noteiktu bērna augšanas atpalicības cēloni.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Šim stāvoklim vēl nav izārstēšanas. Tomēr ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un atvieglot dzīvi. Ārstēšana tiek noteikta atkarībā no pundurisma veida un simptomiem, kas katram cilvēkam ir.

ķirurģiskas ārstēšanas metodes

• Ja kauli aug nepareizā virzienā vai tiem ir patoloģiska forma, tos var ķirurģiski koriģēt.
• Ja ap smadzenēm ir liekais šķidrums (hidrocefālija), to var ķirurģiski noņemt.
• Spiediena samazināšana uz smadzeņu stumbru.
• Mandeļu vai adenoīdu noņemšana, lai atvieglotu elpošanu.
• Mazu caurulīšu ievietošana ausī, lai novērstu ausu infekcijas.

Neķirurģiskas ārstēšanas metodes

• Ja Jums ir miega apnoja , izmantojiet CPAP aparātu.
• Dzirdes aparātu lietošana dzirdes traucējumu gadījumā.
• Bērna virzīšana uz veselīgu uzturu un fiziskām aktivitātēm , lai novērstu lieko svaru vai aptaukošanos.
• Ja ir augšanas hormona deficīts , veiciet augšanas hormona injekcijas (hormonterapiju).
• Nesen bērniem, kas vecāki par 5 gadiem, ar ahondroplāziju, kuriem kaulu augšana vēl nav apstājusies, ir apstiprinātas zāles ar nosaukumu vosoritīds (Voxzogo®). Klīniskie pētījumi liecina, ka tas var palielināt bērnu augšanas ātrumu.

Šīs ārstēšanas metodes var būt nepieciešamas visu mūžu, taču tās var ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti.

Kāda būs dzīve ar bērnu, kuram ir "kurlums"?

Lai gan šo slimību izārstēt nevar, ja simptomi tiek pareizi ārstēti, lielākā daļa cilvēku dzīvo normālu, veselīgu dzīvi. Tomēr, ja jūsu bērnam ir kaulu augšanas problēmas un nepieciešamas biežas operācijas, tas var būt izaicinājums gan bērnam, gan ģimenei. Ārsts nodrošinās nepieciešamo ārstēšanu jūsu bērnam un sniegs norādījumus, kas viņam nepieciešami, lai dzīvotu pilnvērtīgu un veselīgu dzīvi.

Vai var samazināt bērna risku saslimt ar šo slimību? Kā par bērnu var rūpēties?

Daži pundurisma veidi ir ģenētiski, tāpēc tos nevar novērst. Tomēr ģenētiskā testēšana var palīdzēt izprast savu risku. Konsultējieties ar savu ārstu.

Uzturs ir ļoti svarīgs bērna attīstībai. Ja esat grūtniece, ievērojiet sabalansētu uzturu. Pēc bērna piedzimšanas dodiet viņam barojošus pārtikas produktus, piemēram, olbaltumvielas, augļus, graudaugus un dārzeņus.

Papildus medicīniskajai aprūpei ir vairākas lietas, ko varat darīt, lai atbalstītu savu bērnu:

• Mājas vides iekārtošana: Iekārtojiet mājas vidi tā, lai bērns varētu strādāt patstāvīgi. Piemēram, izvietojiet kāpnīti vai nedaudz nolaidiet gaismas slēdzi zemāk.
• Nodrošināt psiholoģisku atbalstu: sniegt bērnam izglītojošu un psiholoģisku atbalstu, lai novērstu un tiktu galā ar iebiedēšanu skolā.
• Sazinieties ar cilvēkiem ar līdzīgu pieredzi: sazinieties ar organizācijām, kas atbalsta bērnus un ģimenes līdzīgās situācijās.