Vai jūsu mazuļa vaigi izskatās pietūkuši un viņa žoklis šķiet liels? Tā varētu būt kerubisms. Parunāsim par to!

Jūs varētu nedaudz uztraukties, ka jūsu mazuļa seja ir nedaudz mainījusies, vaigi izskatās pietūkuši. Vai arī ārsts jums ir teicis par izmaiņām zodā? Mēs šo stāvokli saucam par (herubismu) . Nosaukums var šķist nedaudz dīvains, bet saglabāsim to vienkāršu. Šis ir ļoti reta slimība, taču ir svarīgi par to zināt.

Kas ir kerubisms?

Vienkārši sakot, kerubisms ir reta ģenētiska slimība. Tā rodas, kad bērna žokļa kaulā veselīgu kaulu audu vietā aug patoloģiski audi. Šie patoloģiskie audi nav vēža audzēji un parasti ir nesāpīgi. Tomēr tie var izraisīt bērna žokļa platību abās pusēs un vaigu apaļumu un uzpūšanos . Daži bērni var zaudēt zobus vai arī zobi var augt neregulāri. Kerubisms neietekmē citus ķermeņa kaulus, tikai žokļa kaulu .

Šie simptomi nesāk parādīties tūlīt pēc piedzimšanas. Tie parasti parādās vecumā no 2 līdz 7 gadiem. Stāvokļa smagums var atšķirties atkarībā no cilvēka. Dažiem bērniem simptomu var nebūt vispār, vai arī simptomi var būt ļoti nemanāmi un tik tikko pamanāmi. Tomēr smagākos gadījumos bērnam var būt apgrūtināta runāšana, rīšana vai pat elpošana.

Vislabākais ir tas, ka cherubisms bieži vien izzūd pats no sevis līdz pieauguša cilvēka vecumam bez ārstēšanas. Ārsti vienmēr meklē šo stāvokli un iesaka ārstēšanu tikai tad, ja simptomi ir smagi vai ja tas būtiski ietekmē bērna dzīves kvalitāti.

Cik izplatīts ir ķerubisms?

Kerubisms nav ļoti izplatīta slimība. Pētnieki precīzi nezina, cik cilvēku ir šī slimība, taču viņi ir veikuši dažus aprēķinus, pamatojoties uz publicētiem medicīnas rakstiem. 2019. gada pētījumā tika atklāts, ka medicīnas literatūrā ir ziņots par 513 kerubisma gadījumiem. Tātad jūs varat redzēt, cik reti tā ir sastopama.

Kādi ir cherubisma simptomi?

Šie ir biežāk sastopamie cherubisma simptomi:

• Apakšžokļa kauls (mandibulis) ir platāks nekā paredzēts.
• Cistai līdzīgi izaugumi bērna žokļa rajonā.
• Apaļi, pietūkuši vaigi.
• Zobu formas izmaiņas, trūkstoši zobi vai iesprūduši zobi.

Dažiem bērniem var būt arī šādi simptomi:

• Acis šķiet izvirzītas un vērstas uz augšu. Zem melnās varavīksnenes ir redzama acs baltā daļa (sklēra).
• Papildu audi augšējā žoklī ietekmē aci un ar to saistītos nervus, izraisot redzes zudumu vai pakāpenisku redzes zudumu.
• Elpošana caur muti.
• Krākšana.
• Obstruktīva miega apnoja.
• Grūtības runāt vai norīt.

Kādi ir cherubisma cēloņi?

Lielāko daļu kerubisma gadījumu (vairāk nekā 90%) izraisa mutācijas gēnā, ko sauc par SH3BP2.

Šis SH3BP2 gēns norāda mūsu organismam, kā ražot SH3BP2 proteīnu. Šis proteīns ir iesaistīts veco kaulu audu noārdīšanās un jaunu kaulu audu veidošanas procesā (kaulu remodelācijā). Ģenētiskas mutācijas izraisa to, ka organisms ražo pārāk daudz šī SH3BP2 proteīna.

Kad šī olbaltumviela tiek ražota pārmērīgi, žokļa kaulā rodas iekaisums. Tas arī palielina šūnu, ko sauc par osteoklastiem , veidošanos. Osteoklasti ir šūnu veids, kam ir svarīga loma kaulu audu noārdīšanā, kas organismam vairs nav nepieciešami. Tomēr, kad šo šūnu kļūst pārāk daudz, tās sāk noārdīt kaulu audus žokļa kaulā, kad tie nav nepieciešami. Šis patoloģiskais kaulu zudums apvienojumā ar iekaisumu, ko izraisa SH3BP2 palielināšanās, noved pie cistu veida izaugumu veidošanās žokļa kaulā. Šie izaugumi pakāpeniski palielinās, kas izraisa šī stāvokļa (herubisma) raksturīgos simptomus.

Tomēr dažiem bērniem ar kerubismu nav SH3BP2 gēna mutācijas. Šādos gadījumos var būt atbildīgas citas ģenētiskas mutācijas. Taču pētnieki vēl nav precīzi identificējuši, kuras ir šīs mutācijas.

Vai (herubisms) ir kaut kas tāds, kas tiek nodots no paaudzes paaudzē?

Jā, daudzi bērni manto ģenētisko mutāciju, kas izraisa kerubismu. Šis stāvoklis tiek nodots autosomāli dominējošā veidā. Vienkārši sakot, ja vienam no vecākiem ir ģenētiskā mutācija, pastāv iespēja, ka to iegūs arī bērns.

Tomēr dažiem bērniem šī slimība var attīstīties pat tad, ja nevienam ģimenē tā iepriekš nav bijusi. Pētnieki to sauc par "de novo mutāciju" . Tas ir, jaunas ģenētiskas izmaiņas, kas rodas cilvēkā bez jebkādas ģimenes anamnēzes.

Tātad, lai gan ķerubisms parasti ir iedzimts, tas ne vienmēr tā ir. Pat ja nevienam ģimenē nav šī stāvokļa, ārsti uzskata ķerubismu par iespējamu diagnozi.

Vai ir arī citi ar cherubismu saistīti apstākļi?

Dažiem bērniem cherubisms var rasties arī kā daļa no cita ģenētiska stāvokļa. Daži no šiem saistītajiem stāvokļiem ir:

• (Trauslā X sindroms)
• (Džefa-Kampanači sindroms)
• (1. tipa neirofibromatoze)
• (Nūnana sindroms)
• (Ramona sindroms)

Šādos gadījumos cherubisma cēlonis nav SH3BP2 gēna mutācija. Tā vietā par to ir atbildīgas citas ar sindromu saistītas ģenētiskas izmaiņas.

Kā ārsti diagnosticē cherubismu?

Ārsti veic šādas darbības, lai diagnosticētu cherubismu:

• Fiziskā apskate: tā ietver bērna pārbaudi attiecībā uz tādiem simptomiem kā neparasti plats žoklis, trūkstoši zobi vai zobu problēmas (cherubisms).
• Attēldiagnostikas izmeklējumu pasūtīšana: tie ietver tādus izmeklējumus kā rentgena vai datortomogrāfijas (DT) skenēšanu . Tie var palīdzēt labāk novērtēt žokļa kaula stāvokli.
• Ģenētisko testu pasūtīšana: Šie testi tiek veikti, lai pārbaudītu ģenētiskās mutācijas.

Ārstiem ir jāizslēdz arī citi stāvokļi ar līdzīgiem simptomiem, piemēram, šķiedru displāzija vai aneirismiskas kaulu cistas , un jānosaka, vai cherubisms ir daļa no ģenētiska sindroma.

Kādas ir kerubisma ārstēšanas metodes?

Lielākajai daļai bērnu ar ķerubismu nav nepieciešama īpaša ārstēšana. Pediatri bieži izmanto "nogaidīšanas" pieeju. Tas ir, viņi novēro stāvokli un redz, kā tas attīstās. Vairumā gadījumu šie patoloģiskie audi aug, līdz bērns sasniedz pubertāti, dažus gadus paliek nemainīgi un pēc tam pakāpeniski sāk sarukt. Ķerubisma simptomi parasti izzūd līdz agram pieauguša cilvēka vecumam.

Tomēr, ja Jūsu bērnam ir problēmas ar ēšanu vai elpošanu, ārsts var ieteikt operāciju. Tomēr ārsti parasti iesaka operāciju pēc tam, kad patoloģiskā audu augšana ir apstājusies. Ja cilvēkam joprojām ir simptomi un viņš vēlas mainīt sejas izskatu, var apsvērt operāciju. Rekonstruktīvā ķirurģija palīdz pārveidot cilvēka seju pēc viņa vēlmēm.

Atbalstoša ārstēšana

Kerubisms var ietekmēt daudzus bērna dzīves aspektus, īpaši, ja stāvoklis ir smags. Tādēļ bērnam var būt nepieciešama ārstēšana, kas pielāgota viņa vajadzībām. Ārstēšanas iespējas var ietvert:

• Zobu ārstēšana: Bērniem ar cherubismu var būt nepieciešama zobu ārstēšana, piemēram, zobu ekstrakcija vai implantu ievietošana . Kad žokļa cistveida izaugumi sāk sarukt, bērnam var būt nepieciešamas arī breketes (ortodontija) .
• Vizuālais atbalsts: Smagos cherubisma gadījumos var tikt ietekmēta bērna redze. Oftalmologs var pārbaudīt bērna redzi un atrast labāko risinājumu viņa vajadzībām.
• Palīdzība runāšanā un rīšanā: Ja bērnam ir grūtības runāt vai norīt,Var palīdzēt logopēds (SLP).
• Psiholoģiskais atbalsts: ķerubisms var ietekmēt bērna pašapziņu. Ir svarīgi runāt ar savu bērnu par to, kā viņš jūtas un kā šis stāvoklis ietekmē viņa pašapziņu. Jūsu bērnam varētu būt noderīgi runāt ar bērnu psihologu par savām jūtām.

Kādas ir perspektīvas tiem, kam ir ķerubisms?

Lielākajai daļai cilvēku līdz 30 gadu vecumam nebūs cherubisma simptomu. Līdz tam laikam patoloģiskie audi ir aizstāti ar normāliem kaulu audiem.

Ļoti reti cherubisma simptomi var saglabāties līdz pieauguša cilvēka vecumam. Ja tas notiek, ārsts sniegs nepieciešamo vadību un atbalstu.

Vai var novērst cherubismu?

Ārsti nezina nevienu veidu, kā novērst šo stāvokli. Ja kādam jūsu ģimenē ir ķerubisms, pirms grūtniecības iestāšanās varētu būt ieteicams saņemt ģenētisko konsultāciju .

Kā man rūpēties par savu bērnu?

Ja jūsu bērnam ir ķerubisms, ņemiet vērā šīs lietas:

• Turpiniet vest bērnu pie pediatra. Ārsts jums pateiks, cik bieži jums jāierodas.
• Pārbaudiet bērna acis saskaņā ar ārsta ieteikto grafiku.
• Atbalstiet bērnu emocionāli. Iedrošiniet viņu, runājiet ar viņu.

Kad man vajadzētu piezvanīt ārstam?

Zvaniet savam pediatram, ja jūsu bērnam ir kāda no šīm pazīmēm:

• Elpošanas grūtības, piemēram, krākšana vai miega apnoja .
• Grūtības norīt.
• Grūtības runāt.
• Redzes problēmas.

Kā radās nosaukums (ķerubisms)?

Šo slimību 1933. gadā nosauca Dr. Viljams A. Džounss . Viņš izvēlējās nosaukumu "kerubisms", jo slimības simptomi ir bērnišķīga, pietūkusi seja un dažreiz uz augšu paceltas acis. Viņš uzskatīja, ka šīs iezīmes atgādina "kerubu" – mīļu, eņģeļa figūru, kas redzama mākslā un dažādās reliģiskās tradīcijās. Kopš tā laika šis nosaukums tiek lietots.

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir reta slimība, var būt šokējoši. Ķerubisma gadījumā simptomi nav redzami dzimšanas brīdī, tāpēc jūs varat uztraukties, kad redzat izmaiņas bērna sejā vai kad ārsts par to piemin. Taču atcerieties, ka lielākā daļa ķerubisma gadījumu izzūd paši no sevis, kad bērns sasniedz pilngadību.Smagos gadījumos ārsti var ārstēt šī stāvokļa (herubisma) sekas. Sniedzot bērnam daudz mīlestības un emocionāla atbalsta, viņš saņems visu nepieciešamo aprūpi, lai maksimāli izmantotu savu bērnību un pusaudža gadus.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Kerubisms ir reta ģenētiska slimība, kas ietekmē žokļa kaulu. Tā var izraisīt bērna vaigu izspiešanos un plata žokļa izskatu. Tas parasti uzlabojas, bērnam augot. Tomēr, ja bērnam ir apgrūtināta elpošana vai rīšana, apmeklējiet ārstu. Vissvarīgākais ir turpināt sniegt bērnam savu mīlestību un atbalstu. Vissvarīgākais ir palīdzēt bērnam saglabāt spēku, vienlaikus ievērojot medicīniskos ieteikumus. Neuztraucieties, jūs neesat viens šajā ceļojumā.