Vai jūs uztrauc sava bērna attīstība? Uzzināsim par (ahondroplāziju)!

Vai jums šķiet, ka jūsu mazulis ir nedaudz īsāks par citiem bērniem? Vai arī esat pamanījuši, ka jūsu bērna ekstremitātes ir nedaudz īsākas? Dažreiz ir normāli justies nedaudz nobijies, redzot šādas lietas. Šodien mēs runāsim par ģenētisku stāvokli, ko sauc par "(ahondroplāziju)", kas ietekmē bērnu augšanu. Ir ļoti svarīgi būt labi informētam par to.

Kas ir `(Ahondroplāzija)`? Sapratīsim to vienkārši!

Labi, tagad apskatīsim, kas ir šī "(Ahondroplāzija)". Padomājiet par to, laikā, kad mazulis atrodas dzemdē, lielāko daļu laika mazuļa skelets sastāv no mīkstajiem audiem, ko sauc par skrimšļiem . Tikai tad šie skrimšļi pakāpeniski pārvēršas par stipru kaulu. "(Ahondroplāzijas)" gadījumā notiek tas, ka šie skrimšļa audi jūsu mazuļa rokās un kājās nepareizi pārvēršas kaulos. Vienkārši sakot, pastāv neliela problēma skrimšļa pārvēršanas kaulos procesā.

Šī ir ģenētiska slimība , ģenētiska slimība. Tā galvenokārt izraisa bērna roku un kāju garuma samazināšanos. Konkrēti, roku augšdaļa (rokas) un kāju augšdaļa (augšstilbi) kļūst īsākas nekā to pašu ekstremitāšu apakšējās daļas. Ārsti to sauc par "(rizomeļu saīsināšanos)". Tāpēc mēs šo stāvokli saucam arī par "īso ekstremitāšu pundurismu".

Kāda ir atšķirība starp `(Ahondroplāziju)` un `(Skeleta displāziju)` (pundurismu)?

Jūs, iespējams, esat dzirdējuši terminu "(skeleta displāzija)". Daži cilvēki to sauc arī par "pundurismu". "(Skeleta displāzija)" patiesībā ir plašs vispārējs jēdziens. Tas aptver simtiem dažādu stāvokļu, kas ietekmē kaulu un skrimšļu attīstību. Tātad, "(ahondroplāzija)" ir viens no visizplatītākajiem "(skeleta displāzijas)" veidiem . "(ahondroplāzijas)" gadījumā kaulu augšana ir īpaši vērsta uz rokām un kājām. Sapratāt?

Vai šo stāvokli sauc par "ahondroplāziju" un tas ir iedzimts?

Šī ir problēma, kas rodas daudziem vecākiem.

• Labā ziņa ir tā, ka vairumā gadījumu (apmēram 80%) "(ahondroplāzija)" nav iedzimta. Pat vecākiem ar normālu augumu un bez citām problēmām var būt bērns ar šo slimību. To izraisa jaunas izmaiņas bērna gēnā. Ārsti to sauc par "(de novo mutāciju)". Šādiem vecākiem ir ļoti maz ticams, ka bērns atkal piedzims ar šo slimību.
• Tomēr, ja vienam no vecākiem ir slimība "(ahondroplāzija), bērnam ir 50% iespēja mantot šo slimību. To sauc par "(autosomāli dominējošo)" iedzimtību. Tas nozīmē, ka slimības skartais gēns var tikt ietekmēts pat tad, ja tas ir tikai vienam no vecākiem.
• Ja abiem vecākiem ir ahondroplāzija, situācija ir nedaudz sarežģītāka. Tad pastāv 25% iespēja, ka bērnam būs smagāka slimība, ko sauc par homozigotu ahondroplāziju. Šī smagā slimība var izraisīt bērna nedzīvi dzimšanu vai nāvi neilgi pēc dzimšanas.

Vissvarīgākais ir saņemt ģenētikas konsultāciju, ja jums ir kādas šaubas par šo stāvokli. Tādā veidā jūs varat uzzināt precīzas detaļas.

Cik cilvēku skar šī slimība (ahondroplāzija)?

Šī nav ļoti izplatīta slimība. Aptuveni runājot, tā skar vienu no 15 000 līdz vienam no 40 000 bērniem, kas dzimuši visā pasaulē .

Kā ahondroplāzija ietekmē bērna ķermeni?

Zīdaiņiem ar šo stāvokli dzimšanas brīdī var būt zināms muskuļu vājums (hipotonija) . Tas var izraisīt motorisko prasmju, piemēram, rāpošanas, sēdēšanas un staigāšanas, attīstības aizkavēšanos. Tas ir normāli, taču tas ir jāuzrauga.

Turklāt šiem bērniem bērnībā ir paaugstināts muguras smadzeņu saspiešanas un augšējo elpceļu blokādes risks, kas var izraisīt vairākas veselības problēmas.

Citas lietas, kas bieži tiek novērotas, ir:

• Apgrūtināta elpošana.
• Biežas ausu infekcijas.
• Ir lielāka nosliece uz aptaukošanos.

Tāpēc ir ļoti svarīgi, lai visi bērni ar "(ahondroplāziju)" tiktu regulāri pārbaudīti ārsta stingrā uzraudzībā. Tikai tad var laikus identificēt iespējamos simptomus un tos ārstēt vai novērst.

Kas izraisa ahondroplāziju?

Šī stāvokļa galvenais cēlonis ir gēna mutācija . Mūsu organismā ir īpašs "(receptors)", kas embrionālās stadijas laikā palīdz pārveidot skrimšļus kaulos. Mutācija gēnā, ko sauc par "(FGFR3)", kas kontrolē šo "(receptoru)", ir galvenais "(ahondroplāzijas)" cēlonis. Vienkārši sakot, signāls, kas pārveido skrimšļus kaulos, netiek pareizi nodots.

Kādi ir ahondroplāzijas simptomi?

Bērniem ar šo slimību ir vairākas kopīgas pazīmes:

• Kaulu saīsināšanās rokās un kājās (īpaši augšstilbos un augšdelmos).
• Rokas un kājas ir īsākas nekā parasti.
• Starp vidējo pirkstu (trešo pirkstu) un zeltnesi (ceturto pirkstu) var būt liela atstarpe (saukta arī par "trijzaru roku").
• Vidējais maksimālais augums pieaugušā vecumā ir 4 pēdas (apmēram 122 centimetri) .
• Galva ir lielāka nekā parasti (makrocefālija).
• Piere izvirzās uz priekšu (`frontālā izvirzīšanās`).
• Deguna pamatne ir plakana ("vidussejas hipoplāzija").
• Attīstības kavēšanās bērnībā (piemēram, sēdēšana, rāpošana, staigāšana var sākties vēlāk nekā citiem bērniem).

Kādas ir ahondroplāzijas ilgtermiņa sekas?

Dzīvojot ar šo slimību, var būt dažas ilgtermiņa sekas. Ir svarīgi par tām zināt:

• Muguras un kāju sāpes.
• Elpošanas grūtības, īpaši elpošanas pauzes miega laikā (apnoja).
• Aptaukošanās.
• Biežas ausu infekcijas.
• Mugurkaula izliekums (mugurkaula stenoze vai kifoze).
• Kāju saliekšana uz iekšu vai uz āru kā loks ("noliektas kājas").
• Dažreiz ap smadzenēm uzkrājas papildu šķidrums (hidrocefālija).
• Obstruktīva miega apnoja (elpošanas traucējumi, ko izraisa elpceļu nosprostojums miega laikā).

Ne visas šīs lietas notiek ar visiem, taču ir svarīgi par tām zināt un nepieciešamības gadījumā meklēt medicīnisko palīdzību.

Cik agri var atklāt ahondroplāziju?

Bieži vien ultraskaņas skenēšana, kas veikta, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē, var radīt aizdomas par stāvokli "(ahondroplāzija)." Tas ir, ārsti par to aizdomas, ja grūtniecības beigās bērna ekstremitātes šķiet īsākas nekā parasti un galva – lielāka. Tomēr vairumā gadījumu stāvokli galīgi apstiprina testi, kas veikti pēc bērna piedzimšanas.

Kā tiek diagnosticēta slimība "(ahondroplāzija)"?

Ārsti ahondroplāzijas diagnosticēšanai izmanto vairākus testus:

• Fiziskā apskate: tiek pārbaudītas bērna fiziskās īpašības (piemēram, īsas ekstremitātes, liela galva).
• Rentgenstari: Rentgena starus izmanto, lai aplūkotu kaulu formu un attīstību.
• Ģenētiskā testēšana: šī tests tiek veikts, lai apstiprinātu, vai gēnā ar nosaukumu "(FGFR3)" ir mutācija. Šī ir specifiskākā metode.
• Ja vienam vai abiem vecākiem ir šī slimība, to var atklāt arī ar īpašiem testiem, kas tiek veikti grūtniecības laikā (pirmsdzemdību diagnostika).
• Dažreiz var veikt MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu) vai CT (datortomogrāfiju), lai meklētu tādas lietas kā muskuļu vājums vai muguras nervu saspiešana.

Kādas ir ahondroplāzijas ārstēšanas metodes?

Līdz šim nav atrasta specifiska ārstēšanas metode, kas varētu pilnībā izārstēt šo stāvokli (ahondroplāziju). Tas nozīmē, ka ģenētiskās izmaiņas, kas izraisa šo stāvokli, nevar atgriezeniski mainīt. Tomēr tas nenozīmē, ka neko nevar darīt.

Ārstēšanas galvenais mērķis ir pārvaldīt simptomus un komplikācijas, kas var rasties šī stāvokļa dēļ, un palīdzēt bērnam dzīvot pēc iespējas veselīgāk un ērtāk.

Ārsti jau no paša sākuma uzrauga bērna augšanu, regulāri mērot viņa augumu, svaru un galvas apkārtmēru.

Vai ir iespējams pilnībā izārstēt ahondroplāziju?

Kā jau minēts iepriekš, pašlaik nav iespējams izārstēt ahondroplāziju. Tomēr tas nedrīkst jūs atturēt. Daudzi cilvēki ar ahondroplāziju var dzīvot pilnvērtīgu, veselīgu un laimīgu dzīvi.

Kā pārvaldīt ahondroplāzijas simptomus?

Vissvarīgākā lieta šajā gadījumā ir simptomu pārvaldība. Tas nozīmē apzināties iespējamās komplikācijas un veikt pasākumus, lai tās novērstu. Piemēram:

• Svara kontrole: Tā kā aptaukošanās var būt problēma, kas saistīta ar šo stāvokli, ir ļoti svarīgi attīstīt veselīgus ēšanas paradumus un palikt aktīviem.
• Ķirurģija:
• Šķidruma uzkrāšanās ap smadzenēm (hidrocefālija) gadījumos spiediena samazināšanai var veikt operāciju, ko sauc par ventrikuloperitoneālo šuntu.
• Ķirurģiska iejaukšanās var būt nepieciešama arī gadījumos, kad nerva saspiešana kakla augšdaļā (kraniocervikālās pārejas saspiešana) var būt dzīvībai bīstama.
• Ja Jums ir biežas rīkles infekcijas, Jums var būt nepieciešama operācija, lai noņemtu adenoīdus un mandeles.
• Augšanas hormoni: Dažiem bērniem tiek nozīmēta augšanas hormona terapija. Tas var zināmā mērā palīdzēt palielināt augumu, taču ne visiem rezultāti ir vienādi. Par to jākonsultējas ar ārstu.
• Elpošanas grūtību (apnojas) gadījumā: ja miega laikā Jums ir apgrūtināta elpošana, Jums var ieteikt lietot ierīci, ko sauc par CPAP (nepārtraukts pozitīvs elpceļu spiediens).
• Ausu infekciju gadījumā: ja Jums ir biežas ausu infekcijas, Jums var izrakstīt ausu caurulītes vai antibiotikas.
• Sociālais atbalsts: Ir ļoti svarīgi sniegt bērnam psiholoģisko atbalstu, kas viņam nepieciešams, lai tiktu galā ar sabiedrību un labi saprastos ar citiem.
• Pētījumi: Pašlaik tiek veikti pētījumi par jaunām zālēm, kas var nedaudz palielināt augumu.

Vai es varu samazināt bērna ahondroplāzijas attīstības risku?

Ahondroplāziju bieži izraisa nejauša, jaunizveidojusies ģenētiska mutācija, tāpēc šādus nejaušus notikumus nav iespējams novērst. Tas nozīmē, ka to nevar kontrolēt.

Tomēr, ja vienam no jūsu vecākiem ir ahondroplāzija, ir veidi, kā samazināt risku, ka jūsu bērns mantos šo slimību. Viens piemērs ir procedūra, ko sauc par preimplantācijas ģenētisko testēšanu (PGT). Tā ietver embrija izveidi un tā gēnu testēšanu pirms tā implantēšanas mātes dzemdē. Plašāku informāciju par šo varat jautāt savam ginekologam vai ģenētikas konsultantam.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar ahondroplāziju?

Tas rada nopietnas bažas daudziem cilvēkiem. Par laimi, lielākā daļa cilvēku ar ahondroplāziju nodzīvo normālu dzīves ilgumu. Arī viņu intelekts ir normāls. Lai gan bērnībā var būt neliela attīstības kavēšanās, tas neietekmē viņu intelektu.

Ir taisnība, ka ahondroplāzija var izraisīt dažas veselības komplikācijas. Tomēr, ja šie simptomi tiek pareizi pārvaldīti, nopietnas veselības problēmas vēlāk dzīvē var lielā mērā novērst.

Kā es varu palīdzēt savam bērnam ar ahondroplāziju?

Bērniem, kuriem diagnosticēta ahondroplāzija, ir pilns potenciāls dzīvot laimīgu, veselīgu un piepildītu dzīvi. Vissvarīgākās lietas, ko jūs kā vecāks varat darīt, ir šādas:

1. Rūpes par bērna medicīniskajām vajadzībām: Ir svarīgi laikus vest bērnu uz medicīniskām pārbaudēm un nodrošināt nepieciešamo ārstēšanu.

2. Mīlošas, pieņemošas vides radīšana bērnam mājās:

• Fizisko šķēršļu mazināšana: Veiciet nelielas izmaiņas mājas vidē, lai bērnam būtu vieglāk patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus. Piemēram, novietojiet kāpnīti pie izlietnes vai tualetes poda vai novietojiet gaismas slēdžus un durvju rokturus bērna sasniedzamā vietā. Tas palielinās bērna neatkarību .
• Psiholoģiska un izglītojoša atbalsta sniegšana: Bērnu var iebiedēt citi, gan skolā, gan citur. Novērsiet šādas lietas, veidojiet bērna pārliecību par sevi un sniedziet viņam vai viņai nepieciešamo izglītojošo atbalstu.
• Saziņa ar kopienas grupām un organizācijām cilvēkiem ar pundurismu: jūs un jūsu bērns varat iegūt daudz informācijas, pieredzes un atbalsta no šādām vietām.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Labākais veids, kā novērst vai mazināt daudzos ahondroplāzijas simptomus, ir regulāri apmeklēt medicīniskās pārbaudes jau no mazotnes.

Ja bērnam novērojat šīs pazīmes, nekavējoties apmeklējiet ārstu:

• Ja bērnībā bērna augums nepalielinās proporcionāli viņa vecumam vai ja viņš kavējas tādu fizisko attīstības posmu kā sēdēšana, rāpošana un staigāšana sasniegšanā (“attīstības aizkavēšanās”).
• Ja Jūsu bērnam ir apgrūtināta elpošana , biežas ausu infekcijas , muguras un kāju sāpes vai ja domājat, ka viņam ir aptaukošanās risks .

Atcerieties, ka, rūpējoties par bērna veselības problēmām, ir ļoti svarīgi saglabāt pozitīvu skatījumu uz dzīvi. Bērna vecumam atbilstoša izturēšanās, nenoniecinot viņu un neņemot vērā viņa augumu, lielā mērā veicina viņa pašapziņas veidošanu.

Visbeidzot, vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Lai gan ahondroplāzija ir ģenētiska slimība, tā neapdraud dzīvību.

• Ir ļoti svarīgi būt pienācīgi informētam par šo situāciju.
• Ir svarīgi nodrošināt bērnam nepieciešamo medicīnisko aprūpi un atbalstu .
• Daudzas komplikācijas var novērst, ja simptomi tiek identificēti un ārstēti agrīnā stadijā.
• Radot bērniem mīlošu, atbalstošu un pieņemošu vidi mājās un sabiedrībā, viņi var dzīvot laimīgu un piepildītu dzīvi.
• Atcerieties, ka neesat viens. Meklējiet atbalstu no ārstiem, konsultantiem un bērnu vecākiem ar šo slimību.

Ir normāli justies skumji un nobijušies, uzzinot, ka jūsu bērnam ir ahondroplāzija. Tomēr ar pareizo informāciju un atbalstu jūs un jūsu bērns varat veiksmīgi pārvarēt šo problēmu.

Ahondroplāzija , pundurisms, skeleta displāzija, ģenētiskās slimības, kaulu attīstība, FGFR3 gēns, bērna attīstība, hipotonija, hidrocefālija, miega apnoja