Biežas nopietnas infekcijas: Vai mums vajadzētu zināt par šo reto slimību (hronisku granulomatozu slimību - CGD)?

Vai jūsu mazulis visu laiku slimo? Kad viena slimība uzlabojas, parādās cita. Vai viņam dažreiz attīstās nopietnas infekcijas ādā, plaušās vai pat ķermeņa iekšienē? Daudzi vecāki ir noraizējušies par šādām problēmām. Šodien mēs runāsim par retu, bet svarīgu ģenētisku slimību, kas var izraisīt tik biežas infekcijas. Ārstu vidū mēs to saucam par hronisku granulomatozu slimību jeb saīsināti CGD .

Vienkārši sakot, kas ir CGD?

Lai to saprastu, vispirms nedaudz parunāsim par mūsu ķermeņa aizsardzības sistēmu. Iedomājieties, ka mūsu ķermenis ir kā valsts. Tam ir armija, kas spēj to aizsargāt no ārējiem ienaidniekiem (mikrobiem). Tā ir mūsu imūnsistēma . Īpaša šīs armijas daļa ir baltie asinsķermenīši .

Lūk, kas notiek ar cilvēku ar HGD. Pastāv īpaša leikocītu grupa, ko sauc par "karavīriem", piemēram, "(neitrofili)", "(monocīti)", "(makrofāgi)" un "(eozinofīli)". Šo šūnu galvenais uzdevums ir atrast noteikta veida baktērijas un sēnītes, kas nonāk organismā, notvert tās un iznīcināt.

Bet cilvēkam ar HGD šie īpašie karavīri jeb baltie asinsķermenīši nevar pareizi lietot savus ieročus. Viņi nevar ražot īpašo enzīmu, kas nepieciešams, lai iznīcinātu šos mikrobus. Tas ir kā ar ieroci, bet bez lodēm. Kas tad notiek? Mūsu imūnsistēma ir pārslogota, nespējot cīnīties pret noteiktām baktērijām un sēnītēm, kas nonāk organismā.

Šīs infekcijas bieži rodas ādā, plaušās, limfmezglos un aknās . Tās arī biežāk veido abscesus , kas ir ar strutas pildīti veidojumi organisma orgānos.

Šī nav ļoti izplatīta slimība. Aptuveni viens no diviem ar pusi miljoniem cilvēku visā pasaulē saslimst ar šo slimību. Ir arī konstatēts, ka zēniem tā ir lielāka iespēja saslimt .

Kādi simptomi parādās cilvēkam ar CGD?

CGD simptomi parasti sākas bērnībā. Tomēr dažreiz tie var parādīties jebkurā vecumā. Galvenais un visbiežāk sastopamais simptoms ir atkārtotas smagas bakteriālas un sēnīšu infekcijas.

Apskatīsim šos simptomus, lai būtu vieglāk saprast, kas tie ir.

Kāpēc rodas šī CGD? Kāds ir tās cēlonis?

Vienkārši sakot, CGD ir ģenētiska slimība.Tas nozīmē, ka mēs to mantojam no vecākiem. Katru mūsu ķermeņa funkciju kontrolē lietas, ko sauc par gēniem. Tās baltās asins šūnas, par kurām mēs runājām iepriekš, satur "instrukcijas", kas ražo fermentus, kas nepieciešami baktēriju iznīcināšanai.

CGD gadījumā ir mutācija vienā no pieciem gēniem, kas satur šīs instrukcijas. Šīs mutācijas dēļ leikocīti nespēj ražot šo enzīmu, vai, ja tie to ražo, tas nedarbojas pareizi. Rezultātā tie nespēj cīnīties ar mikrobiem.

CGD tiek iedalīts divos veidos atkarībā no tā, kā rodas šis ģenētiskais defekts.

• Ar X hromosomu saistīta CGD: Šis ir visizplatītākais veids. To izraisa mutācija gēnā (“CYBB” gēnā) X hromosomā. Vīriešiem ir viena X hromosoma, bet sievietēm ir divas X hromosomas. Tāpēc slimība biežāk sastopama zēniem .
• Autosomāli recesīva CGD: to izraisa mutācijas citos gēnos ("CYBA", "NCF1", "NCF2", "CYBC1" vai "NCF4"). Šis tips var vienlīdz ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes .

Kādi ir riski un komplikācijas, kas var rasties šīs slimības dēļ?

Persona ar HGD ir visvairāk pakļauta riskam, ja kādam viņa ģimenē ir šī slimība. Tomēr ļoti reti ir ziņots par gadījumiem, kad slimība rodas spontāni, bez jebkādas ģimenes anamnēzes.

CGD dēļ var rasties vairākas komplikācijas.

• Gremošanas problēmas: čūlas un iekaisums zarnās var traucēt gremošanas procesu.
• Zarnu slimības: Piemēram, pastāv paaugstināts risks saslimt ar tādām slimībām kā iekaisīga zarnu slimība (IZS), kas ir hronisks zarnu iekaisums.
• Augšanas problēmas: Ja maziem bērniem un zīdaiņiem ir šī slimība, viņu fiziskā attīstība var aizkavēties.
• Citas slimības: Atkarībā no ģenētiskā defekta veida, kas izraisa CGD, dažiem cilvēkiem ir arī risks saslimt ar sirds slimībām, nieru slimībām, diabētu vai citiem autoimūniem stāvokļiem.

Kā jūs zināt, vai jums ir CGD?

Ārsts vispirms jautās jums un jūsu bērnam par jūsu simptomiem un ģimenes slimības vēsturi. Pēc tam viņš nozīmēs vairākus testus, lai apstiprinātu diagnozi.

• Fiziskā apskate: Ārsts rūpīgi pārbauda ķermeni, vai nav pietūkuma, abscesu un granulomu.
• Asins analīzes: Ir īpaša asins analīze, kas var precīzi diagnosticēt CGD. To sauc par DHR testu (dihidrorodamīna testu) . Šis tests mēra leikocītu spēju iznīcināt baktērijas.
• Ģenētiskā testēšana:Lai meklētu specifisko ģenētisko defektu, kas izraisa CGD, tiek ņemts asins vai audu paraugs. Tas var arī palīdzēt noteikt precīzu slimības veidu.

Kādas ir CGD ārstēšanas metodes?

Lai gan CGD nevar pilnībā izārstēt, tagad ir daudz labu ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus, pasargāt no nopietnām infekcijām un palīdzēt cilvēkiem dzīvot normālu dzīvi.

Ārstēšana ar medikamentiem

• Antibiotikas: Daudziem HGD pacientiem antibiotikas būs jālieto visu atlikušo mūžu , lai novērstu bakteriālas infekcijas un ārstētu infekcijas, kas tomēr attīstās.
• Pretsēnīšu līdzekļi: tādas zāles kā "(itrakonazols)" lieto sēnīšu infekciju profilaksei un ārstēšanai.
• Gamma interferona injekcijas: šī ir sintētiska olbaltumvielas forma, ko ražo mūsu pašu imūnsistēma. Šī injekcija palīdz samazināt infekciju biežumu un smagumu.

Dažiem pacientiem, īpaši tiem, kuriem ir smagas slimības, var veikt cilmes šūnu transplantāciju . Tas ietver veselīga cilvēka cilmes šūnu injicēšanu pacienta organismā, kas aizstāj disfunkcionālās baltās asins šūnas ar veselām šūnām. Tomēr šī ir nedaudz sarežģīta un riskanta ārstēšana, tāpēc ārsti to iesaka, pamatojoties uz daudziem faktoriem, piemēram, pacienta vecumu un veselības stāvokli.

Kas mums jādara, lai pasargātu sevi no infekcijām?

• Esiet uzmanīgi ar ūdeni: pilnībā izvairieties peldēties upēs, okeānos un ezeros. Tie nav hlorēti, tāpēc mikrobi, kas izraisa infekcijas, var viegli iekļūt jūsu organismā. Tāpēc, ja peldaties, izmantojiet tikai hlorētu baseinu .
• Rūpējieties par savu dārzu: Izvairieties pieskarties dārza atkritumiem, komposta kaudzēm, siena kaudzēm un sausām lapām vai turēt tos tuvumā. Dažas no sēnītēm, kas var atrasties šajos produktos, var izraisīt smagu pneimoniju, kas HGD pacientam var būt dzīvībai bīstama, ja to ieelpo. Tāpēc jums jābūt ļoti uzmanīgiem.

Lietas, kas jāzina par dzīvošanu ar šo slimību

Dzirdēt par šo slimību var būt biedējoši. Taču patiesība ir tāda, ka ar atbilstošu ārstēšanu un regulāru saziņu ar ārstu lielākā daļa cilvēku ar HGD var dzīvot normālu, aktīvu un laimīgu dzīvi. Vissvarīgākais ir atpazīt infekciju un sākt ārstēšanu laikus, pirms tā pasliktinās.

Ja Jums vai Jūsu bērnam ir biežas neizskaidrojamas infekcijas, nekavējoties apmeklējiet ārstu un pārrunājiet to.

Ja jūsu bērnam ir hroniska garīgās attīstības traucējumi (HGD), saprotiet, ka tā nav jūsu vaina. Tā ir ģenētiska slimība. Saņemot pareizu medicīnisko palīdzību, jūsu bērnam ir labas izredzes nodzīvot ilgu un laimīgu dzīvi. Svarīgi ir būt labi informētam par šo slimību un rūpīgi ievērot ārsta norādījumus.