Vai jūsu redze pakāpeniski pasliktinās? Uzzināsim, kas ir šī (konusa-stieņa distrofija)!

Vai jūs vai kāds jūsu paziņa, īpaši kopš bērnības, ir piedzīvojis redzes izmaiņas, piemēram, neskaidru redzi vai jutību pret gaismu? Vai arī jums ir bijušas grūtības atšķirt krāsas? Dažreiz šīs lietas var būt vienkāršas. Šodien mēs runāsim par retu acu slimību, kurai nepieciešama neliela uzmanība, bet par kuru daudzi cilvēki nezina. To sauc par "(konusa-stieņa distrofiju)" jeb "(CRD)".

Kas ir konusa-stieņa distrofija?

Vienkārši sakot, "(konusa-stieņa distrofija)" ir slimība, kas ietekmē tīklenes daļu mūsu acī. Tās laikā mūsu redze pakāpeniski, tas ir, pamazām, vājinās. Dažos gadījumos tas var izraisīt pilnīgu redzes zudumu un pat aklumu . Tas ir skumjš fakts.

Šī redzes zuduma galvenais cēlonis ir divu veidu gaismjutīgo šūnu , ko sauc par vālītēm un stieņiem , bojājumi mūsu tīklenē. Precīzāk sakot, šīs šūnas pakāpeniski iet bojā. Vārds "distrofija" terminā "vālītīšu-stieņu distrofija" nozīmē, ka šīs šūnas pakāpeniski degradējas.

Iedomājieties, ja mūsu acs ir kā kamera, šīs čiekuru šūnas (konusi) un stieņu šūnas (stieņi) ir kā sīki punktiņi uz kameras (filmas). Tās ir tās, kas uztver gaismu, atpazīst krāsas, rada attēlus un nosūta tos uz mūsu smadzenēm.

• Konusi: tās ir šūnas, kas palīdz mums redzēt krāsas , un tās nodrošina arī asu un skaidru redzi (īpaši, ja skatāmies taisni uz priekšu) .
• Stieņi: Tie palīdz mums redzēt tumsā un perifērā redzē, tas ir, lietas, kas neatrodas tieši mūsu priekšā .

HRS gadījumā konusa šūnas parasti tiek bojātas pirmās, bet dažreiz abi šūnu veidi var tikt bojāti vienlaikus.

Šis stāvoklis, ko sauc par "(CRD)", ir ļoti reta slimība, kas nozīmē, ka tā neskar ikvienu. Turklāt tā bieži ir ģenētiska , kas nozīmē, ka tā tiek nodota no paaudzes paaudzē. Šī slimība parasti sākas bērnībā vai agrā pieaugušā vecumā .

Vai jūs zināt, kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Lai gan HRS simptomi katram cilvēkam var nedaudz atšķirties, pastāv daži bieži sastopami simptomi, kas laika gaitā mēdz pastiprināties.

• Vājums acs centrālajā daļā: šis bieži vien ir pirmais simptoms, kas tiek pamanīts. Tas parasti sākas bērnībā. Precīzāk sakot, šķiet, ka tieši redzamais ir izplūdis.
• Fotofobija: Īpaša jutība pret spilgtu gaismu: ir grūti redzēt, kad saule vai gaismas ir izslēgtas, it kā acis kļūtu zilas.
• Grūtības atšķirt krāsas: Laika gaitā krāsas var kļūt mazāk redzamas un pat izraisīt pilnīgu krāsu aklumu .
• Nakts aklums (niktalopija): redze naktī vāji apgaismotās vietās kļūst ļoti slikta.
• Perifērās redzes zudums: pakāpeniski samazinās ne tikai redze, ko redzat taisni uz priekšu, bet arī tas, ko redzat no acs sāniem.
• Pilnīgs redzes zudums (aklums): šī ir vissmagākā slimības stadija.

Šie simptomi nerodas pēkšņi. Tie attīstās pakāpeniski. Tāpēc dažreiz sākumā jūs varētu domāt, ka tā nav liela problēma.

Kāpēc tas notiek? Kādi ir iemesli?

Kā jau iepriekš teicām, "(CRD)" lielā mērā ir ģenētiska slimība . Tas ir, to izraisa noteiktas izmaiņas (mutācijas), kas notiek mūsu "(DNS)" . Padomājiet par to, "(DNS)" ir mūsu ķermeņa plāns. Ja šajā plānā ir neliela kļūda, tas var izraisīt šādus stāvokļus.

Pētījumi ir atklājuši, ka pastāv vismaz 28 dažādas ģenētiskas mutācijas , kas var izraisīt šo "(CRD)". Ir vairāki veidi, kā mēs varam mantot šīs mutācijas:

• `(Autosomāli dominējošā)`: Šajā gadījumā slimība var rasties pat tad, ja bojātais gēns ir mantots tikai no viena vecāka — vai nu mātes, vai tēva.
• `(Autosomāli recesīvs)`: Šajā metodē slimība rodas tikai tad, ja defektīvais gēns ir mantots no abiem vecākiem . Ja tas nāk tikai no viena vecāka, šī persona var būt slimības nesēja, bet viņai nebūs simptomu.
• `(Ar X hromosomu saistīts)`: To izraisa gēns, kas saistīts ar X hromosomu. Risks ir atkarīgs no tā, kuram no vecākiem ir bojātais gēns.

Četras ģenētiskās mutācijas, kas visticamāk izraisa konusa-stieņa distrofiju, ir:

• (ABCA4)
• `(CRX)`
• (GUCY2D)
• `(RPGR)`

Lai gan no medicīniskā viedokļa šie gēni ir nedaudz sarežģīti, tie palīdz mūsu acs vālīšu un stieņu pareizai darbībai. Tāpēc, ja rodas problēmas ar šiem gēniem, šo šūnu darbība ir traucēta.

Kā precīzi diagnosticēt šo slimību? (Diagnoze)

Ja jums vai jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, noteikti jāapmeklē acu ārsts . Viņš vai viņa var droši pateikt, vai tā ir hroniskā nieru slimība (HRS) vai kāda cita acu slimība.

Viņš izmanto vairākas slimības diagnosticēšanas metodes:

1. Pajautājiet par savu slimības vēsturi un simptomiem: piemēram, par redzes izmaiņām un to, vai kādam jūsu ģimenē ir bijušas līdzīgas problēmas.

2. Tiek veikta pilnīga acu pārbaude: tā var ietvert vairākus testus.

• Redzes asuma pārbaude:Ļaujot cilvēkiem lasīt burtus un redzēt, cik tālu viņi var redzēt.
• Krāsu redzes pārbaude: pārbauda, ​​vai spējat pareizi atšķirt krāsas.
• Spraugas lampas pārbaude: ieskatīšanās acs iekšpusē ar īpašu palielināmo instrumentu.

Lai gan šie testi ir svarīgi, vissvarīgākais un specifiskākais tests konusa-stieņa distrofijas apstiprināšanai ir elektroretinogrāfija. Šis ir nedaudz specializēts tests. Tas tieši mēra tīklenes elektrisko aktivitāti. Ja ir CRD, šis tests var noteikt specifiskus aktivitātes modeļus (vai aktivitātes trūkumu).

Turklāt acu ārsts var ieteikt veikt ģenētisko testēšanu . Tas tiek darīts, lai noskaidrotu, vai Jums ir gēnu mutācija, kas izraisa HRS. Tas ir īpaši svarīgi, ja kādam Jūsu tuvākajā ģimenē (mātei, tēvam, brāļiem un māsām, bērniem) ir HRS vai ja Jums pastāv risks nodot šo slimību saviem bērniem.

Kādas ir šīs slimības ārstēšanas metodes? Vai to var izārstēt?

Ak, godīgi sakot, šai slimībai (konusa-stieņa distrofijai) pašlaik nav izārstēšanas . Tā ir visbēdīgākā lieta.

Tomēr nav nepieciešams pilnībā zaudēt cerību. Pašreizējā pieeja ir palēnināt slimības progresēšanu un ārstēt visus radušos simptomus un komplikācijas. Jūsu acu ārsts var palīdzēt. Tas var ietvert:

• Aizsardzība pret gaismu: saulesbriļļu, tonētu briļļu vai kontaktlēcu lietošana var palīdzēt samazināt tīklenes šūnu bojājumu risku, ko rada gaismas iedarbība.
• Redzes korekcija: slimības sākumposmā brilles var sniegt zināmu atvieglojumu no samazinātas redzes.
• Palīglīdzekļi vājredzīgiem: tās ir ierīces, kas palīdz cilvēkiem ar vāju redzi veikt ikdienas uzdevumus. Tās ir gan vienkāršas palielināmās brilles, gan augsto tehnoloģiju ierīces, piemēram, ekrāna lasīšanas datorprogrammas.
• Vizuālā rehabilitācija: šī ir īpaša apmācības forma, kas iemāca , kā tikt galā ar redzes zudumu un veikt ikdienas uzdevumus.
• Uztura bagātinātāji: Pastāv uzskats, ka daži vitamīni un minerālvielas (mikroelementi) var palēnināt HRS progresēšanu. Tomēr tos drīkst lietot tikai pēc ārsta ieteikuma . Jūsu oftalmologs pateiks, kuri no tiem ir labi un kuri ir slikti.
• Garīgās veselības atbalsts:Redzes zaudēšana var būt ļoti stresaina un biedējoša pieredze . Daudziem cilvēkiem ar hronisku nieru slimību (HRS) var rasties tādi simptomi kā trauksme vai depresija. Tāpēc psihiatriskās konsultācijas un atbalsta meklēšana var būt ļoti noderīga, lai tiktu galā ar šīm sajūtām un tiktu ar tām galā.

Vai nākotnē būs jaunas ārstēšanas metodes? (Pētījums)

Pētnieki pašlaik pēta, vai gēnu terapijas var izmantot konusa-stieņa distrofijas ārstēšanai. Tas ir, metodes, kas var labot iepriekš minētos bojātos gēnus.

Tomēr šīs ārstēšanas metodes joprojām ir ļoti agrīnā pētniecības procesa stadijā . Tas nozīmē, ka paies vēl vismaz daži gadi, pirms mēs varēsim tās iegūt. Turklāt tās tiks izlaistas tikai tad, ja šie pētījumi apstiprinās, ka tās ir drošas un efektīvas .

Tātad, lai gan šobrīd ir grūti cerēt uz šīm ārstēšanas metodēm, ir svarīgi atcerēties, ka tās nākotnē varētu sniegt zināmu atvieglojumu cilvēkiem ar HRD .

Ko piedzīvo cilvēks ar konusa-stieņa distrofiju (CRD)?

HRS sekas parasti sākas bērnībā . Bērniem ar HRS redzes problēmas var attīstīties pirms 10 gadu vecuma. Tāpēc dažreiz skolotāji ir pirmie, kas pamana izmaiņas bērna redzē.

Lielākā daļa cilvēku ar HRS var zaudēt redzi līdz 20 gadu vecumam, kļūstot juridiski akliem. Tomēr dažiem cilvēkiem, tā kā slimība progresē lēnāk vai bojājumi ir mazāk smagi, šī stadija var sasniegt līdz 30 vai 40 gadu vecumam .

Kāda ir šīs situācijas perspektīva?

`(HRS)` nav dzīvībai bīstama slimība . Tas nozīmē, ka tā nenogalina. Tomēr tā ir slimība, kas rada lielus dzīves traucējumus un galu galā noved pie invaliditātes .

Bet jūs varat iemācīties sadzīvot ar redzes zudumu , īpaši ar ārstu, atbalsta dienestu un citu resursu palīdzību.

Vissvarīgākais ir saprast, ka neesi viens. Nebaidies lūgt palīdzību.

Vai ir kāds veids, kā to novērst?

Kā jau minējām iepriekš, konusa-stieņa distrofija ir slimība, ko galvenokārt izraisa ģenētiskas mutācijas . Tādēļ, pamatojoties uz pašreizējo informāciju, nav iespējams novērst vai samazināt HRS attīstības risku . Pētnieki joprojām pēta, vai pastāv citi cēloņi vai faktori, kas veicina šo stāvokli.

Ja man ir hroniskā sirds slimība (HRS), kā es varu par sevi parūpēties?

Ja Jums ir "(CRD)", ir ļoti svarīgi regulāri apmeklēt acu speciālistu, lai veiktu acu pārbaudes.Pēc tam viņš var novērot izmaiņas jūsu acīs, attiecīgi pielāgot ārstēšanu un sniegt jums jaunu informāciju.

Jūsu acu ārsts un citi veselības aprūpes sniedzēji var palīdzēt jums sadzīvot ar HRS. Viņi var palīdzēt jums pielāgoties tai un sagatavoties nākotnei. Viņi var arī informēt jūs par jaunām ārstēšanas metodēm un sniegt jums informāciju.

Ko man vajadzētu jautāt ārstam/ārstam?

Apmeklējot ārstu, būs noderīgi uzdot šādus jautājumus:

• Cik ļoti mana redze ir pasliktinājusies?
• Kā šī slimība (CRD) attīstīsies? Vai varat iedomāties, cik ilgi tas prasīs?
• Vai man un manai ģimenei vajadzētu veikt ģenētisko testēšanu, lai precīzi noskaidrotu, kāda DNS mutācija to izraisīja?
• Ko es tagad varu darīt, lai palēninātu slimības progresēšanu?
• Vai ir kādas programmas vai resursi, ko varu izmantot, lai pielāgotos pašreizējām izmaiņām un sagatavotos turpmākajām pārmaiņām?

Kad zaudējat redzi konusa-stieņa distrofijas dēļ, jūs varat justies izolēts un vientuļš no pasaules un citiem. Ir normāli justies nemierīgi un uztraukties par to, kas mainīsies nākotnē.

Tomēr šī nav situācija, ar kuru jums jātiek galā vienam . Jūsu acu ārsts, citi ārsti un speciālisti sniegs jums nepieciešamo aprūpi, atbalstu, norādījumus un resursus. Nebaidieties lūgt viņiem palīdzību. Viņi palīdzēs jums pielāgoties redzes zuduma ietekmei un tikt galā ar to.

Visbeidzot, vēstījums, ko var nodot mājās:

Konusa-stieņa distrofija (CRD) ir dzīvībai bīstama acu slimība, kuras gadījumā tiek bojātas mūsu acu šūnas, ko sauc par čiekuriem un stieņiem, pakāpeniski izraisot redzes zudumu. Tā bieži ir ģenētiska un var sākties bērnībā.

Lai gan pašlaik nav izārstēšanas, ir daudz veidu, kā pārvaldīt simptomus, palēnināt slimības progresēšanu un palīdzēt dzīvot ar redzes zudumu.

Ja jums vai kādam jūsu pazīstamam cilvēkam ir šie simptomi, nekavējoties apmeklējiet acu speciālistu . Ir ļoti svarīgi iegūt precīzu diagnozi un saņemt norādījumus.

Atcerieties, ka jūs neesat viens. Saņemiet nepieciešamo atbalstu un palīdzību. Ļoti svarīgi ir arī saglabāt pozitīvu attieksmi!

konusa -stienīša distrofija, HRS, redzes zudums, tīklene, konusa šūnas, stienīša šūnas, ģenētiskās slimības, acu slimības