Vai jūsu mazulis neelpo pareizi? Uzzināsim par iedzimto centrālo hipoventilācijas sindromu (CCHS)!

Dažreiz vecāki nedaudz uztraucas, redzot nelielas izmaiņas savu mazuļu elpošanā, vai ne? Ir normāli justies nedaudz nobijušies, it īpaši, ja šķiet, ka mazulis miega laikā slāpst vai elpo ļoti smagi. Šodien mēs runāsim par retu stāvokli, par kuru ikvienam jāzina. Ārsti to sauc par "iedzimtu centrālo hipoventilācijas sindromu" jeb mēs to saīsināti sauksim par "(CCHS)".

Kas ir CCHS? Izpratīsim to precīzi.

Vienkārši sakot, "(CCHS)" ir reta slimība, kas rodas jau no dzimšanas brīža un ietekmē pārējo ķermeni. Galvenais ir tas, ka organisms neelpo pietiekami dziļi vai elpošanas biežums samazinās. Šis stāvoklis ir īpaši smags miega laikā. Ārsti to sauc par "(Hipoventilāciju)" (hipoventilāciju). Iedomājieties, ka, kad mēs parasti elpojam, mūsu plaušas piepūšas un saraujas, lai uzņemtu skābekli un izvadītu ogļskābo gāzi. Bet cilvēkam ar "(CCHS)" šis elpošanas process, īpaši elpošana, ko organisms dabiski kontrolē, nenotiek pareizi. Tā rezultātā skābekļa līmenis asinīs samazinās un ogļskābās gāzes līmenis nevajadzīgi palielinās. Tas var ietekmēt daudzas organisma sistēmas.

Šis „(CCHS)” stāvoklis ietekmē mūsu ķermeņa autonomo nervu sistēmu („veģetatīvo nervu sistēmu”) . Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir šī autonomā nervu sistēma. Iedomājieties, ka, braucot ar automašīnu, mēs apzināti pārslēdzam pārnesumus un bremzējam. Taču dažas lietas mūsu ķermenī notiek automātiski, un mēs par tām pat nedomājam. Piemēram, elpošana (mūsu plaušas darbojas pat guļot!), pārtikas gremošana, sirdsdarbība, ķermeņa temperatūras kontrole, svīšana un varavīksnenes saraušanās, kad gaisma skar mūsu acis. To visu kontrolē autonomā nervu sistēma. Kad mums ir „(CCHS)”, tiek ietekmēti šie automātiskie, dzīvībai svarīgie procesi. Tāpēc papildus elpošanai var rasties arī problēmas ar šādām lietām:

• Asinsspiediena kontrole.
• Zarnu darbība.
• Sirdsdarbības ātrums.
• Ķermeņa temperatūras kontrole.

Šo stāvokli sauc par "(CCHS)" arī citos vārdos. Ārsts var lietot arī vienu no šiem nosaukumiem, tāpēc ieteicams par tiem zināt:

• Iedzimta centrālā hipoventilācija
• Iedzimta autonomās kontroles mazspēja
• Iedzimta elpošanas piedziņas mazspēja
• Hadada sindroms
• To dažreiz sauc arī par Ondīna sindromu, Ondīna-Hiršprunga slimību vai Ondīna lāstu.

Cik izplatīta ir CCHS?

Patiesībā CCHS ir ļoti reta slimība.Iedomājieties, visā pasaulē ir identificēts tikai ļoti neliels skaits gadījumu, aptuveni 1000 līdz 1200. Tomēr zinātnieki uzskata, ka dažreiz nediagnosticētu "(CCHS)" stāvokļu dēļ pastāv aizdomas, ka var rasties daži no pēkšņas zīdaiņu nāves gadījumiem, tas ir, "pēkšņas zīdaiņu nāves sindroms (ZSNS)". Tas ir, pat ja tas var būt "(ZSNS)", pamatcēlonis var būt arī "(CCHS)". Tāpēc ir ļoti svarīgi par to zināt.

Kādi ir CCHS simptomi? Kā to atpazīt?

Pirmie CCHS simptomi parasti parādās dzimšanas brīdī vai pirmajos dzīves mēnešos. Šie ir galvenie simptomi, ko var novērot:

• Lūpu vai ādas zilgana nokrāsa (cianoze): Tas ir līdzīgi skābekļa trūkumam. Tas ir īpaši pamanāms, kad mazulis guļ.
• Neregulāra elpošana miega laikā (hipoventilācija): Elpošana var šķist ļoti sekla vai ātra. Dažreiz var pat šķist, ka elpošana uz brīdi apstājas.

Svarīgi: ja pamanāt šos simptomus, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu.

Bet dažreiz, ja stāvoklis nav tik smags, šie simptomi var parādīties vēlāk dzīvē. Vai arī var attīstīties citi simptomi. Pārbaudiet, vai jūsu mazulim ir kāds no šiem simptomiem:

• Acu anomālijas: Piemēram, var samazināties varavīksnenes reakcija uz gaismu un skaņu, acis var sakrustoties (šķielēšana) vai mainīties redzes veids attālumā (mainīta dziļuma uztvere).
• Mazākas sāpes: Pat neliels ievainojums var būt mazāk sāpīgs.
• Augšanas hormona deficīts: bērna augšana var būt lēnāka nekā citiem bērniem.
• Vienkārši stipri svīstu bez iemesla.
• Kuņģa-zarnu trakta (KZT) problēmas: reflukss, bieža aizcietējums un dažreiz tievās zarnas vai resnās zarnas nosprostojums. Hiršprunga slimība (CCHS) var būt novērojama arī kopā ar CCHS.
• Zema ķermeņa temperatūra: ķermenis var visu laiku justies auksts.
• Nervu sistēmas problēmas: tādas lietas kā mācīšanās traucējumi.
• Grūtības kontrolēt sirdsdarbības ātrumu un asinsspiedienu.

Kāpēc rodas šī CCHS? Kāds ir tās cēlonis?

Labi, tagad aplūkosim, kāpēc rodas šis stāvoklis, ko sauc par `(CCHS)`. Galvenais iemesls tam ir mutācija vienā no mūsu gēniem. Šo gēnu sauc par `PHOX2B` (Fox-2-B) gēnu.Šis `PHOX2B` gēns ir ļoti svarīgs, lai ražotu olbaltumvielu, kas palīdz nervu šūnām, īpaši tām autonomās nervu sistēmas šūnām, par kurām mēs runājām, pareizi attīstīties, kad tās attīstās dzemdē kā auglis.

Lielākajai daļai cilvēku ar CCHS šī gēna mutācija ir jauna, sporādiska mutācija. Tas nozīmē, ka mutācija netiek mantota ne no mātes, ne no tēva, bet gan ir jaunas izmaiņas bērna organismā. Tomēr ļoti retos gadījumos tā var tikt nodota no paaudzes paaudzē. Tas nozīmē, ka vienam no vecākiem ir šī gēna mutācija, un bērns to var būt mantojis.

Kā jūs droši zināt, vai jums ir CCHS? (Diagnoze)

Vienīgais un visuzticamākais veids, kā apstiprināt, vai Jums ir CCHS, ir veikt ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai PHOX2B gēnā ir mutācija. Tas ir vienīgais veids, kā ārsti var būt 100% pārliecināti, vai Jums ir šī slimība vai nē.

Tomēr ārsti var veikt vairākus citus testus, lai izprastu stāvokļa ietekmi uz ķermeni un atrastu simptomu cēloni. Piemēram:

• Asins analīzes: pārbaudiet tādas lietas kā skābekļa un oglekļa dioksīda līmeni organismā.
• Ja Jums ir gremošanas problēmu simptomi, veiciet kolonoskopiju , iespējams, ar biopsiju .
• "Ehokardiogramma" , lai pārbaudītu sirds darbību.
• Attēlveidošanas testi, piemēram, rentgena, datortomogrāfijas vai MRI, lai apskatītu krūškurvi un vēderu, lai redzētu, vai ir kādi šķēršļi.
• Oftalmoloģiskās pārbaudes , lai novērtētu acu stāvokli.
• Miega pētījumi : Šis ir ļoti svarīgs tests. Tajā bērns tiek iemidzināts īpašā telpā slimnīcā, un ar ierīcēm tiek uzraudzīti dažādi rādītāji, piemēram, elpošanas modeļi, sirdsdarbības ātrums un skābekļa līmenis.

Vai CCHS var pilnībā izārstēt?

Jautājums, ko uzdod un nodarbina daudzi cilvēki, ir, vai "(CCHS)" var pilnībā izārstēt. Godīgi sakot, pašlaik nav specifiskas "CCHS" izārstēšanas. Tā ir mūža slimība. Bet neuztraucieties. Ārstēšanas mērķis ir kontrolēt simptomus, mazināt iespējamās komplikācijas un palīdzēt pacientam dzīvot pēc iespējas drošāk, ērtāk un labāk.

Kāda ir CCHS ārstēšana?

Daudziem cilvēkiem ar CCHS ir nepieciešama mūža ventilācijas atbalsts.Tas ir nepieciešams. To sauc par "ventilatoru". Dažiem cilvēkiem tas ir nepieciešams visu dienu, visu laiku. Bet citiem tas ir nepieciešams tikai miega laikā. Šis "(ventilators)" palīdz ķermenim elpot noteiktā ritmā pēc nepieciešamības. Tas var uzturēt pareizu skābekļa līmeni asinīs un apturēt oglekļa dioksīda līmeņa paaugstināšanos.

Papildus tam pastāv arī citas atbalstošas ​​ārstēšanas metodes. Šīs ārstēšanas metodes atšķiras atkarībā no katra cilvēka simptomiem:

• Redzes problēmas var koriģēt ar brillēm, kontaktlēcām vai pat ķirurģisku iejaukšanos. Tās var arī palīdzēt aizsargāt acis no pārmērīgas gaismas.
• Augšanas hormona terapija (GHT) augšanas traucējumu ārstēšanai.
• Zāles gremošanas sistēmas simptomu (piemēram, refluksa, aizcietējumu) mazināšanai.
• Kontrolējiet asinsspiedienu un sirdsdarbības ātrumu ar medikamentiem vai citām medicīniskām metodēm .
• Lai laikus atklātu citas saistītas veselības problēmas, tiek veiktas regulāras pārbaudes .

Šim ārstēšanas procesam var būt nepieciešams dažādu speciālistu atbalsts . Iedomājieties, ka katra cilvēka problēmai ir piemērots speciālists. Ir ļoti svarīgi, lai dažādi speciālisti, piemēram, šis, sanāktu kopā un ārstētu kā komanda. Jo "(CCHS)" nav kaut kas tāds, kas ietekmē tikai vienu ķermeņa daļu. Tātad, kad katra persona izmanto savu pieredzi, lai atrisinātu bērna dažādās problēmas, aprūpe, ko bērns saņem, ir pilnīgāka. Piemēram:

• Kardiologi sirds slimību ārstēšanai.
• Ausu, deguna un rīkles problēmas ārstē LOR speciālisti .
• Endokrinologi ir endokrīno dziedzeru speciālisti, kas specializējas ar hormoniem saistītos jautājumos.
• Gastroenterologi ir speciālisti kuņģa-zarnu trakta slimību ārstēšanā , kas saistītas ar gremošanas sistēmas problēmām.
• Neirologi ir eksperti smadzeņu un mācīšanās procesu ietekmē.
• Oftalmologi ārstē ar acīm saistītus simptomus.
• Primārās aprūpes ārsti (piemēram, pediatri).
• Pulmonologi ir speciālisti elpošanas problēmu jomā .
• Runas un valodas patologi.
• Sociālie darbinieki (sniedz ģimenei nepieciešamo psiholoģisko un sociālo atbalstu).

Vai ir kāds veids, kā novērst CCHS?

Bieži vien, runājot par slimību, mēs runājam arī par to, kā no tās pasargāties. Tomēr `(CCHS)` gadījumā nav atrasta pārbaudīta metode, kā novērst tās rašanos.Tā kā to galvenokārt izraisa ģenētisks faktors (mutācija `PHOX2B` gēnā), to ir nedaudz sarežģīti novērst. Tomēr, ja kādam ģimenē ir `(CCHS)`, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētisko konsultāciju un testēšanu arī citiem.

Kāda būs dzīve ar CCHS? Svarīgas lietas, kas jāzina

Personas ar CCHS paredzamais dzīves ilgums un iespējamā invaliditāte var ievērojami atšķirties. Tas ir atkarīgs no tādiem faktoriem kā slimības smagums, ārstēšanas uzsākšanai nepieciešamais laiks un ārstēšanas panākumi .

Tomēr, ja slimība tiek diagnosticēta agrīnā stadijā un tiek pareizi un konsekventi ārstēta , cilvēki ar vieglu CCHS var dzīvot veiksmīgu, produktīvu un laimīgu dzīvi. Viņi var apmeklēt skolu, spēlēties un pat strādāt, kad izaugs. Tomēr, ja slimība ir smaga vai ja ārstēšana netiek veikta pareizi vai tiek atlikta, ir iespējama ievērojama invaliditāte, veselības problēmas un saīsināts paredzamais dzīves ilgums. Tāpēc savlaicīga diagnostika un konsekventa ārstēšana ir ļoti svarīga.

Ir ļoti svarīgi atcerēties: cilvēkiem ar CCHS ir lielāka iespējamība attīstīt noteikta veida nervu sistēmas audzējus. Tāpēc ir svarīgi regulāri veikt pārbaudes, lai noteiktu šāda veida audzējus. Jo agrāk tie tiek atklāti, jo vieglāk tos ārstēt. Jums jābūt īpaši uzmanīgiem attiecībā uz šāda veida audzējiem:

• Neiroblastoma
• Ganglioneuroblastoma
• Ganglioneuroma

Tāpēc neaizmirstiet par ārsta ieteiktajām skrīninga pārbaudēm.

Svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam par CCHS

Ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir diagnosticēta CCHS, noteikti uzdodiet savam ārstam šos jautājumus. Tie palīdzēs jums izprast šo stāvokli un plānot nākamos soļus:

• "Cik smaga ir mana/mana bērna `(CCHS)`?"
• "Kuras ķermeņa sistēmas (piemēram, elpošanu, sirdi, zarnas) ietekmē mana/mana bērna `(CCHS)` stāvoklis?"
• "Pie kādiem speciālistiem man/mums būs jāapmeklē? Cik bieži man vajadzētu viņus apmeklēt?"
• "Vai man/manam bērnam ir nepieciešams "ventilators"? Ja jā, vai man tas jālieto visu laiku vai tikai miega laikā?"
• "Cik bieži man jāveic pārbaudes, lai uzraudzītu acis, sirdi, plaušas, gremošanas sistēmu un citas ķermeņa sistēmas?"
• "Cik bieži man jāveic skrīnings attiecībā uz tiem audzējiem, kurus es minēju iepriekš?"
• "Vai ir ieteicams, lai pārējā mana ģimene (piemēram, brāļi un māsas, vecāki) veiktu ģenētisko testēšanu?"

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Lai gan CCHS ir nedaudz biedējoša un reta slimība, to var kontrolēt, ja esat pienācīgi informēts un laikus sākat ārstēšanu. Galvenais ir nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību, tiklīdz pamanāt simptomus, īpaši, ja pamanāt kaut ko neparastu mazuļa elpošanas ritmā, piemēram, cianozi. Vissvarīgākais ir nekrist panikā, bet rīkoties nekavējoties.

Dzīvošana ar šo slimību ģimenēm var būt izaicinājums, tā ir taisnība. Taču atcerieties, ka jūs neesat viens. Ārsti, medmāsas, terapeiti un citi veselības aprūpes speciālisti ir klāt, lai palīdzētu un vadītu jūs un jūsu bērnu. Ar atbilstošu medicīnisko aprūpi, mīlošu ģimenes aprūpi un pozitīvu attieksmi bērns ar CCHS var dzīvot laimīgu, pēc iespējas normālāku dzīvi. Nebaidieties uzdot jautājumus, meklēt informāciju un dot savam bērnam to, kas viņam ir vislabākais.

CCHS , iedzimts centrālās hipoventilācijas sindroms, iedzimts respiratorā distresa sindroms, autonomā nervu sistēma, PHOX2B gēns, elpošanas atbalsts, zīdaiņu veselība, cianoze, ģenētiskā testēšana