Vai esat informēts par šo ģenētisko slimību, kas palielina vēža risku? (Ar MUTYH saistīta polipoze — MAP)

Varbūt kādam jūsu ģimenē ir bijis resnās zarnas vēzis. Vai arī ārsts nesen jums ir teicis, ka jums ir polipi resnajā zarnā? Ir normāli justies nobijušies un satraukti, dzirdot kaut ko tādu. Bet, kad mēs precīzi zinām, kas to izraisa, mēs varam saprast, kā ar to tikt galā. Šodien mēs runāsim par ģenētisku slimību, kas var izraisīt šīs slimības, bet par kuru sabiedrībā daudz nerunā. Tā ir MAP.

Vienkārši sakot, kas ir MAP (ar MUTYH saistītā polipoze)?

MAP jeb "(MUTYH-saistītā polipoze)" ir ļoti reta, iedzimta ģenētiska slimība. Tā ir slimība, kad mūsu ķermenī, īpaši gremošanas traktā, attīstās mazi, patoloģiski izaugumi jeb mezgliņi. Medicīniskā terminoloģijā mēs tos saucam par "(polipiem)".

Tagad jūs droši vien domājat: "Ak, Dievs, vai polipi nozīmē vēzi?" Nē, šie polipi nav vēzis. Bet svarīgi ir tas, ka daži no tiem, ja mēs tos pareizi neārstējam, ja mēs tos neizņemam, laika gaitā var pārvērsties par vēzi.

Šie "polipi" visbiežāk veidojas cilvēka ar MAP organismā:

• Kols
• Taisnā zarna
• Tievā zarna
• Kuņģis

Vai MAP rada vēža risku?

Jā, godīga atbilde uz šo jautājumu ir "jā". Personai ar MAP ir ievērojami lielāks kolorektālā vēža attīstības risks nekā vidusmēra cilvēkam. Faktiski daži pētījumi ir atklājuši, ka aptuveni pusei cilvēku, kuriem pirmo reizi tiek diagnosticēta MAP, jau ir kolorektālais vēzis.

Šie vēža veidi parasti parādās 40 līdz 60 gadu vecumā. Bet dažreiz tie var attīstīties pat agrāk. Papildus resnās zarnas vēzim pastāv arī zināms divpadsmitpirkstu zarnas vēža un citu vēža veidu attīstības risks ārpus gremošanas sistēmas.

Vai ir iespējams normāli dzīvot ar šo stāvokli?

Tā noteikti ir. Šī ir vissvarīgākā lieta, kas jums jāatceras. Lielākā daļa cilvēku ar MAP var dzīvot normālu, veselīgu un pilnvērtīgu dzīvi. Taču tam ir viens noslēpums. Tas ir simptomu agrīna atpazīšana un regulāras vēža skrīninga pārbaudes.

Šie testi atklāj un izvada iepriekš minētos polipus, pirms tie pārvēršas vēzim. Tas var ievērojami samazināt vēža attīstības risku.

Kādi ir MAP stāvokļa simptomi?

Šeit daudzi cilvēki rodas apjukums. Nav simptomu, ko varētu redzēt vai just no ārpuses, kas ir raksturīgi tikai MAP. Pat ja kuņģī ir daudz polipu, jūs, iespējams, nejutīsiet to izraisītas sāpes vai diskomfortu.

Tāpēc tikai "(polipu)" klātbūtne nav labs MAP rādītājs. Tam ir vairāki iemesli:

• Daudziem cilvēkiem ir polipi, bet nav MAP. Polipi var attīstīties arī citu veselības problēmu dēļ.
• Pastāv arī citas ģenētiskas slimības, kas izraisa polipus, piemēram, MAP. Piemērs ir "(ģimenes adenomatozā polipoze - FAP)".
• Dažreiz, kad kādam tiek diagnosticēta MAP, viņam organismā var nebūt pat neviena "polipa".

Vienkārši sakot, tikai ģenētiskie testi var droši pateikt, vai jums ir MAP, FAP vai cita slimība.

Kāpēc veidojas šis MAP? Kā tas tiek nodots no paaudzes paaudzē?

MAP izraisa izmaiņas jeb mutācija gēnā, ko sauc par `MUTYH` (saukts arī par MYH). Iedomājieties mūsu ķermeni kā lielu recepšu grāmatu, un gēni ir tajā esošās receptes. Ja viens burts `MUTYH` receptē ir nepareizs, tās ražotais produkts nedarbosies pareizi. MAP ir tieši tāds pats.

Šo stāvokli mēs saucam par iedzimtu kā "autosomāli recesīvu". Tas nozīmē, ka, lai jums būtu šis stāvoklis, jums šis bojātais gēns ir jāpārmanto gan no mātes, gan no tēva, tas ir, no abiem vecākiem.

Iedomājieties, ka šo bojāto gēnu esat mantojis tikai no viena cilvēka. Piemēram, tikai no savas mātes. Tad jums neattīstīsies MAP slimība. Bet jūs sauc par MAP "nesēju". Tas nozīmē, ka jums ir bojātais gēns, bet jums nav slimības. Ja esat nesējs, varat nodot šo gēnu kādam no saviem bērniem.

Tiek lēsts, ka no 1% līdz 2% pasaules iedzīvotāju ir MAP nesēji. Nesējiem ir arī nedaudz lielāks resnās zarnas vēža attīstības risks nekā iedzīvotājiem kopumā, bet ne tik augsts kā cilvēkiem ar MAP.

Kas notiek ar bērniem, ja abi vecāki ir MAP nēsātāji?

To ir ļoti viegli saprast. Ja abi vecāki ir gēnu nēsātāji, katram bērnam, kas viņiem piedzimst, ir trīs iespējas.

Kā es precīzi zinu, vai man ir MAP?

MAP diagnoze parasti tiek veikta vairākos posmos.

1. Ģimenes slimības vēsture: Vispirms ārsts uzdos jautājumus par jūsu ģimenes veselības vēsturi. Tas ietver jebkādu vēža vai citu veselības problēmu anamnēzi jūsu vecākiem, vecvecākiem un brāļiem un māsām.

2. Ģenētiskie testi: Ja ārsts, pamatojoties uz jūsu ģimenes anamnēzi, aizdomas par ģenētisku slimību, viņš vai viņa var jūs nosūtīt uz ģenētisko testēšanu. Šis tests var noteikt, vai jums ir mutācija `MUTYH` gēnā vai citi ģenētiski stāvokļi, kas palielina vēža risku.

Ārsts parasti iesaka ģenētisko testēšanu šādos gadījumos:

• Ja kādam jūsu ģimenē ir ģenētiskas slimības, piemēram, MAP vai FAP.
• Ja vairākiem jūsu ģimenes locekļiem ir bijis resnās zarnas vēzis.
• Vienam no jūsu brāļiem vai māsām resnajā zarnā ir daudz polipu, bet viņu vecākiem nav (tas rada aizdomas, ka vecāki varētu būt nesēji).

Ja ģenētiskais tests apstiprina, ka Jums ir MAP vai esat nesējs, ārsts ar Jums detalizēti pārrunās nākamos soļus un testus, kas jāveic, lai pasargātu sevi no vēža. Ir arī ļoti svarīgi dalīties ar šo informāciju ar pārējo ģimeni, jo tas viņiem palīdzēs veikt testu, ja viņi to vēlēsies.

MAP ārstēšana un pārvaldība

Pašlaik nav "izārstēšanas" ģenētiskajai mutācijai, kas izraisa MAP. Tomēr ir daudz testu un ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt novērst vēzi vai atklāt un ārstēt vēzi ļoti agrīnā stadijā.

Ja Jums ir MAP, Jums, iespējams, būs jāveic vēža skrīninga testi agrāk un biežāk nekā vidusmēra cilvēkam.

Citas lietas, kas jāzina, saskaroties ar šo stāvokli

Vai es varu novērst, lai tas notiktu ar maniem bērniem?

Nav iespējams novērst MUTYH gēna mutāciju. Tomēr ir mākslīgās apaugļošanas metodes, kas var samazināt MAP mantošanas risku bērnam nākotnē. Piemērs ir procedūra, ko sauc par preimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD), kas tiek veikta ar in vitro apaugļošanu (IVF). Tas ietver embrija testēšanu uz ģenētiskām slimībām, pirms tas tiek implantēts mātes dzemdē. Tomēr šis ir ļoti sarežģīts lēmums gan finansiāli, gan emocionāli. Ja jūs par to interesē, vislabāk ir konsultēties ar kvalificētu reproduktīvās endokrinoloģijas speciālistu.

Kā saglabāt garīgo spēku?

Kad uzzini, ka tev ir paaugstināts vēža attīstības risks, tu vari justies nemierīgs, nobijies un pat nomākts. Tas ir normāli. Taču nemēģini tikt galā ar šīm sajūtām vienatnē. Pārrunā to ar savu ārstu. Ir pieejama sarunu terapija un, ja nepieciešams, medikamenti.

Tāpat būtu ļoti noderīgi, ja jūs varētu pievienoties atbalsta grupām, kur varētu runāt ar cilvēkiem, kuriem ir bijusi līdzīga pieredze. Atcerieties, ka jūs neesat viens.