Vai jūsu mazulim ir iedzimts muskuļu vājums? Uzzināsim par iedzimtu miopātiju.

Vai jums kādreiz ir bijusi sajūta, ka jūsu mazais ir nedaudz klibs, it kā viņš būtu nedzīvs? Vai varbūt ārsti tūlīt pēc piedzimšanas kaut ko teica par viņu muskuļiem? Ir normāli justies nedaudz nobijies, dzirdot šādas lietas. Šodien mēs runāsim par ģenētisku slimību, kas var izraisīt šos simptomus, taču tā nav īpaši izplatīta.

Kas ir iedzimta miopātija?

Vienkārši sakot, iedzimta miopātija ir ļoti reta ģenētiska slimība. Tā izraisa mūsu muskuļu vājināšanos. Vārds "iedzimta" nozīmē "esoša kopš dzimšanas". "Miopātija" nozīmē "muskuļu slimība". Tātad, kad piedzimst bērni ar šo slimību, viņu muskuļiem ir zems muskuļu tonuss . Viņi jūtas tā, it kā viņu ķermenis būtu ļengans. Medicīniskā terminoloģijā mēs to saucam arī par "hipotoniju".

Papildus šim muskuļu vājumam var novērot arī citus simptomus. Piemēram:

• Skeleta problēmas (t. i., vāji kauli vai nepareizi novietoti kauli)
• Apgrūtināta elpošana
• Grūtības barot bērnu ar krūti un ēst

Šos simptomus dažreiz var novērot jau dzimšanas brīdī. Vai arī tie var parādīties zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Iedomājieties, cik nobijusies būtu māte vai tēvs, ja redzētu jaundzimušo guļam nekustīgu un nedzīvu.

Kādi ir galvenie iedzimtas miopātijas veidi?

Ir aptuveni seši galvenie iedzimtas miopātijas veidi. Ir identificēti arī citi, ļoti reti veidi. Katrs veids var atšķirties pēc simptomiem, slimības smaguma pakāpes, ārstēšanas iespējām un pacienta prognozes.

Tagad aplūkosim šos sešus galvenos veidus nedaudz sīkāk.

Centrālās kodola slimība

Šis ir visizplatītākais iedzimtās miopātijas veids. Centrālās kodola slimība ir miopātijas veids, ko sauc par kodola miopātiju. Parasti zīdaiņi piedzimst ar klibumu jeb hipotoniju. Šiem bērniem var būt aizkavēta attīstības posmu attīstība (piemēram, piecelšanās sēdus un apgāšanās). Viņiem var būt arī mērens roku un kāju vājums. Labā ziņa ir tā, ka šis vājums laika gaitā, šķiet, nepasliktinās. Centrālās kodola slimību izraisa mutācija gēnā, ko sauc par RYR1.

Minikodolu/daudzkodolu slimība

Šis ir vēl viens miopātijas veids, kas pieder pie tās pašas kategorijas kā iepriekš minētā "kodola miopātija". Arī tai ir vairāki apakštipi. To sauc arī par "minikodola slimību" vai "daudzkodola slimību". Daudzos no šiem apakštipiem ir novērojams smags roku un kāju vājums.Bieži novērojama arī mugurkaula izliekums jeb "(skolioze)". Bieži ir arī apgrūtināta elpošana, un var būt traucētas acu kustības. To var izraisīt arī iepriekš minētā "(RYR1)" gēna vai cita gēna mutācija.

Nemalīna miopātija

Nemalīna miopātija ir vēl viena relatīvi izplatīta iedzimta miopātija. Zīdaiņiem ar šo stāvokli parasti ir apgrūtināta elpošana un barošanas problēmas. Viņiem bieži ir arī vājums sejā, kaklā, rokās un kājās. Turklāt viņiem var attīstīties skeleta komplikācijas, piemēram, skolioze. Nemalīna miopātiju izraisa mutācija vienā no vairākiem gēniem, tostarp NEM2, ACTA1 un TPM2.

Centronukleārā miopātija

Šis ir ļoti rets iedzimtas miopātijas veids. "(Centronukleārās miopātijas)" simptomi ir bērna roku, kāju un sejas vājums, noslīdējuši plakstiņi un acu kustību problēmas. Diemžēl šis vājums laika gaitā mēdz pasliktināties. To izraisa mutācija gēnos "(DNM2)", "(BIN1)" vai "(RYR1)".

Miotubulāra miopātija

Miotubulāra miopātija ir reta iedzimta miopātija, kas parasti skar tikai zēnus. Šajā gadījumā ķermenis kļūst ļoti ļengans un vājš. Bieži ir arī apgrūtināta elpošana un rīšana. Bieži sastopams arī stāvoklis, ko sauc par osteopēniju. Diemžēl daudzi bērni neizdzīvo pirmo dzīves gadu. To izraisa mutācija gēnā, ko sauc par MTM1.

Iedzimta šķiedru tipa disproporcijas miopātija

Arī šī ir reta slimība. Arī "(iedzimta šķiedru tipa disproporcijas miopātija)" sākas ar klibumu. Simptomi ir sejas, roku un kāju vājums, kā arī apgrūtināta elpošana. Lai gan lielākajai daļai zīdaiņu tā ir smagi skarta, viņu elpošanas funkcija ar vecumu var nedaudz uzlaboties. Bērniem ar šo slimību ir konstatētas mutācijas gēnos "(TPM3)", "(ACTA1)", "(TPM2)", "(MYH7)" un "(RYR1)".

Kādi ir iedzimtas miopātijas biežākie simptomi?

Kā jau iepriekš apspriedām, šo iedzimto miopātiju simptomi var atšķirties atkarībā no to veida. Tās var būt redzamas jau dzimšanas brīdī vai parādīties zīdaiņa vecumā vai bērnībā. Tomēr pastāv daži bieži sastopami simptomi. Tie ir:

• Hipotonija: Jūsu bērna muskuļi jūtas vāji un nedzīvi. Laika gaitā tas var palielināties, un dažos gadījumos tas var samazināties.
• Muskuļu vājums: īpaši bērniemVisbiežāk vājināti ir kakla, plecu un gurnu muskuļi (proksimālie muskuļi).
• Apgrūtināta elpošana: Tā kā muskuļi, kas palīdz elpot, vājinās, Jums var rasties apgrūtināta elpošana un spiediena sajūta krūtīs.
• Attīstības aizkavēšanās: mazuļa attīstības pagrieziena punkti, piemēram, sēdēšana, rāpošana, stāvēšana un staigāšana, nenotiek paredzētajā laikā. Piemēram, šim mazulim var būt grūtības noturēt galvu, kad to dara citi viņa vecuma mazuļi.
• Barošanas problēmas: grūtības sūkt no knupīša vai pudeles, grūtības ēst ar karoti, košļāt ēdienu vai dzert ūdeni. Tas var izraisīt arī svara zudumu.
• Kritieni/paklupšana: Kļūstot vecākam, muskuļu vājuma dēļ ejot, jūs varat bieži nokrist un paklupt.

Kādi ir iedzimtas miopātijas cēloņi?

Patiesībā vairuma šo iedzimto miopātiju galvenais cēlonis ir izmaiņas specifiskos gēnos, ko sauc par mutācijām. Šie gēni ir kā neliels instrukciju kopums, kas kontrolē visu mūsu ķermenī. Iedomājieties to kā recepti. Ja vienā receptes daļā ir kļūda, viss ēdiens var tikt sabojāts, vai ne? Tā tas ir ar izmaiņām gēnos. Kad šie gēni mainās, tas var ietekmēt bērna muskuļus, nervus, kas stimulē muskuļus, un dažreiz arī bērna smadzenes. Tāpēc rodas šīs muskuļu vājuma pazīmes.

Kā tiek diagnosticēta iedzimta miopātija?

Tiklīdz mazulis ir piedzimis, to parasti pārbaudīs jaundzimušo nodaļas ārsts-speciālists (neonatologs) vai pediatrs (pediatrs). Ja viņiem ir aizdomas par kādu slimību, viņi var nozīmēt dažus testus, lai apstiprinātu diagnozi. Viņi var arī nosūtīt jūsu mazuli pie neiroloģijas speciālista (neirologa) un, iespējams, pie ģenētikas speciālista (ģenētiķa).

Šie testi var ietvert:

• Asins analīze: tā var pārbaudīt paaugstinātu enzīma, ko sauc par "kreatīnkināzi", līmeni, kas izdalās asinīs, kad muskuļi ir bojāti.
• Elektromiogrammas (EMG) tests: EMG var izmērīt bērna muskuļu elektrisko aktivitāti. Tas mēra, cik labi muskuļi darbojas.
• Muskuļu biopsija: tā ietver ļoti neliela bērna muskuļa gabala ņemšanu un pārbaudi mikroskopā. Tas var palīdzēt redzēt, kādas izmaiņas ir muskuļu šūnās. Tā ir kā neliela operācija, taču par to nav jāuztraucas.
• Ģenētiskā testēšana:Šis ir tests, kas visbiežāk palīdz precīzi diagnosticēt slimību. Tas var atklāt jebkādas izmaiņas jeb mutācijas gēnos, kas izraisa miopātiju.

Kādas ir iedzimtas miopātijas ārstēšanas metodes?

Patiesība ir tāda, ka šīm iedzimtajām miopātijas slimībām nav izārstēšanas. Tas var šķist skumji dzirdēt, bet tā ir taisnība. Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un palīdzēt bērnam dzīvot pēc iespējas labāku dzīvi.

Dažu veidu, piemēram, "centrālās kodola slimības" un "minikora slimības", gadījumā ir gadījumi, kad tiek lietotas zāles ar nosaukumu "Albuterol". Lai gan tas joprojām ir pētījumu stadijā, ir atklāts, ka tas zināmā mērā palīdz mazināt bērna vājumu. Taču atcerieties, ka tas nav slimības izārstēšanas līdzeklis.

Visu pārējo veidu ārstēšana parasti ir vērsta uz bērna simptomu pārvaldību. Šai ārstēšanai jāietver:

• Ortopēdiskā ārstēšana: Ja nepieciešams, kaulu problēmu ārstēšana. Piemēram, skoliozes gadījumā var būt nepieciešama operācija vai atbalsta ierīču lietošana.
• Fizioterapija: tā ir ļoti svarīga. Tā māca vingrinājumus un dažādas metodes muskuļu stiprināšanai, kustību uzlabošanai un bērna līdzsvara uzlabošanai.
• Ergoterapija: Tas ietver palīdzību bērnam patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus. Piemēram, palīdzot tādās lietās kā ģērbšanās, ēšana, spēlēšanās, lasīšana un rakstīšana.
• Logopēdija: palīdz ar runas grūtībām un rīšanas grūtībām.

Vissvarīgākais ir tas, lai visas šīs ārstēšanas metodes tiktu pielāgotas bērna vajadzībām, speciālistu ārstu un terapeitu vadībā un tiktu veiktas komandā.

Turklāt tiek izstrādātas arī citas eksperimentālas ārstēšanas metodes, piemēram, gēnu terapija, un mēs ceram, ka tās nākotnē dos labus rezultātus.

Vai ir kāds veids, kā pasargāt savu bērnu no iedzimtas miopātijas attīstības?

Šis ir patiešām sarežģīts jautājums. Tā kā iedzimtu miopātiju izraisa ģenētiska mutācija, nav iespējams novērst šīs slimības rašanos.

Tomēr, ja jūs uztraucaties vai jums ir aizdomas, ka jums varētu būt bērns ar ģenētisku saslimšanu, labākais, ko varat darīt, ir runāt ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju un, ja nepieciešams, ģenētisko testēšanu.Īpaši svarīgi par to runāt pirms bērna piedzimšanas, it īpaši, ja kādam jūsu ģimenē ir miopātija vai cita ģenētiska slimība. Ģenētikas konsultants var jums pastāstīt vairāk par to un novērtēt jūsu risku.

Kas notiks, ja manam bērnam būs iedzimta miopātija?

Uz šo jautājumu ir grūti sniegt viennozīmīgu atbildi, jo prognoze var ievērojami atšķirties atkarībā no iedzimtas miopātijas veida bērnam un slimības smaguma pakāpes.

Iedzimta miopātija var izraisīt ilgstošas ​​skeleta problēmas, piemēram:

• Samazināta kustība locītavās.
• Gūžas problēmas.

Tāpat paredzamais dzīves ilgums katram cilvēkam ir atšķirīgs. Ja Jūsu mazulim ir smagas elpošanas grūtības, viņam vai viņai var attīstīties elpošanas mazspēja vai komplikācijas, piemēram, pneimonija. Smagos gadījumos tās var būt dzīvībai bīstamas.

Tomēr daži bērni ar viegliem gadījumiem var izaugt normāli un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Viņi var iet skolā, spēlēties un veikt savus mājas darbus.

Tāpēc ir svarīgi atklāti runāt ar bērna ārstu par viņa konkrēto stāvokli. Viņš varēs sniegt jums visprecīzāko informāciju un atbildēt uz visiem jūsu jautājumiem.

Kāda ir atšķirība starp iedzimtu miopātiju un muskuļu distrofiju?

Jūs, iespējams, esat dzirdējuši arī par stāvokli, ko sauc par muskuļu distrofiju. Tā arī ir ģenētiska slimība, kas vājina muskuļus. Tomēr starp abiem pastāv vairākas būtiskas atšķirības.

• Simptomu rašanās laiks: iedzimtas miopātijas gadījumā simptomi parādās dzimšanas brīdī vai zīdaiņa vecumā/bērnībā. Tomēr muskuļu distrofijas gadījumā dažiem cilvēkiem simptomi ir dzimšanas brīdī, bet citiem simptomi var attīstīties bērnībā, pusaudža gados vai pat pieaugušā vecumā.
• Kas notiek ar muskuļiem: Muskuļu distrofijas gadījumā muskuļi pakāpeniski deģenerējas un atjaunojas. Turklāt muskuļu distrofija ir progresējoša slimība, kas nozīmē, ka simptomi laika gaitā pasliktinās. Iedzimtu miopātiju gadījumā muskuļu vājums parasti ir stabils vai attīstās lēni (ar dažiem izņēmumiem).
• Ietekme uz citiem orgāniem: Muskuļu distrofija laika gaitā var ietekmēt arī sirdi un plaušas. Tas nav tik bieži sastopams iedzimtu miopātiju gadījumā (izņemot dažus veidus).
• Diagnoze: Ārsti var skaidri atšķirt šīs divas slimības, izmantojot dažādus laboratorijas testus, īpaši muskuļu biopsiju.

Vienkārši sakot, iedzimtu miopātiju gadījumā muskuļu vājums laika gaitā parasti nemainās vai var nedaudz uzlaboties (izņemot dažus smagus veidus). Tomēr "muskuļu distrofija" ir stāvoklis, kas bieži vien progresējoši pasliktinās.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Es saprotu, ka ir milzīgs slogs un šoks dzirdēt, ka jūsu mazulim ir tik reta, iedzimta slimība, un to ir grūti izteikt vārdos. Ir patiešām grūti ar to samierināties.

Taču atcerieties, ka neesat viens. Ir liela speciālistu komanda, tostarp ārsti, fizioterapeiti, ergoterapeiti un logopēdi, kas ir šeit, lai palīdzētu jums un jūsu bērnam. Viņu mērķis ir palīdzēt jūsu bērnam dzīvot pēc iespējas ilgāk un palīdzēt viņam justies pēc iespējas ērtāk un būt aktīvam.

Jums un jūsu ģimenei ir pieejami atbalsta pakalpojumi, kas palīdzēs tikt galā ar dzīves izaicinājumiem ar šādu diagnozi. Dažreiz šie pakalpojumi ir pieejami arī, lai palīdzētu jums tikt galā ar bērna zaudējumu. Šrilankā var būt organizācijas, kas palīdz šādiem bērniem un ģimenēm, tāpēc iepazīstieties ar tām.

Protams, ja kādam jūsu ģimenē ir bijusi miopātija un jūs gaidāt bērnu, pirms grūtniecības iestāšanās konsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm. Tās var palīdzēt noteikt risku, ka bērnam būs ģenētiska slimība.

Lai gan šis ceļojums ir grūts, ar pareizo informāciju, atbilstošu medicīnisko padomu un tuvinieku atbalstu jūs atradīsiet spēku tam stāties pretī. Nezaudējiet cerību. Lai jums pietiek spēka darīt visu iespējamo sava bērna labā!

Iedzimta miopātija, muskuļu vājums, bērnu slimības, ģenētiskas slimības, hipotonija, ģenētiskā testēšana, fizikālā terapija