Vai zini par Kaudena sindromu? Parunāsim par to vienkārši!

Vai esat pamanījuši neparastus mazus veidojumus uz ķermeņa? Vai varbūt esat dzirdējuši, ka kādam jūsu ģimenē ļoti agrā vecumā ir attīstījies vēzis. Dažreiz šo problēmu pamatā ir reta ģenētiska slimība. Viens no šādiem stāvokļiem ir Kaudena sindroms. Vai šodien varētu par to parunāt nedaudz sīkāk ?

Kas ir Kaudena sindroms?

Vienkārši sakot, Kaudena sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas tiek nodota caur mūsu gēniem. Cilvēkiem ar šo slimību ir lielāka iespēja attīstīties nekancerogēniem, audzējam līdzīgiem izaugumiem. Tomēr viņiem ir nedaudz lielāks risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem.

Cik bieži tas ir?

Ne gluži. Šis stāvoklis, ko sauc par Kaudena sindromu, ir ļoti reta parādība . Pēc medicīnas ekspertu domām, tas skar aptuveni vienu no divsimt tūkstošiem cilvēku. Tomēr dažreiz tā simptomi nav labi zināmi, tāpēc tas var palikt nediagnosticēts.

Tātad, vai Kaudena sindroms ir vēzis?

Nē, Kaudena sindroms nav vēzis. Tomēr cilvēkiem ar šo slimību ir lielāka iespēja saslimt ar noteiktiem vēža veidiem , un tie var attīstīties arī jaunākā vecumā nekā parasti (agrīna sākšanās) . "Agrīna sākšanās" nozīmē, ka slimība attīstās jaunākā vecumā nekā parasti. Piemēram, sievietei ar Kaudena sindromu krūts vēzis var attīstīties pirms 40 gadu vecuma. Krūts vēzis parasti netiek novērots pirms 60 gadu vecuma. Ar šo slimību var būt saistīti arī citi vēža veidi:

• Endometrija vēzis (dzemdes vēzis)
• Vairogdziedzera vēzis (īpaši tā veids, ko sauc par "folikulāru vairogdziedzera vēzi")
• Kolorektālais vēzis
• Nieru vēzis
• Melanoma, ādas vēzis

Kāda ir atšķirība starp Kaudena sindromu un PTEN hamartomas audzēja sindromu?

Šī ir nedaudz dziļa tēma, bet es to vienkārši pastāstīšu. “PTEN hamartomas audzēja sindroms” (PHTS) ir iedzimtu simptomu grupa, ko izraisa izmaiņas (mutācijas) “PTEN” gēnā. Apmēram katram ceturtajam cilvēkam ar Kaudena sindromu ir konstatēta šī mutācija “PTEN” gēnā.

Tomēr, tā kā abu slimību simptomi ir ļoti līdzīgi, ja Jums ir Kaudena sindroms vai līdzīgs stāvoklis, ārsts Jūs ārstēs tā, it kā Jums būtu PHTS. Tas ir tāpēc, ka agrīnas un regulāras vēža pārbaudes ir svarīgas abos gadījumos.

Kādi ir Kaudena sindroma simptomi?

Šī stāvokļa simptomi bieži sāk parādīties organismā 20 gadu vecumā. Daži cilvēki atklāj, ka viņiem ir Kaudena sindroms, tikai meklējot medicīnisko palīdzību, vai nu hamartomu sauktu veidojumu, vai vēža dēļ, kas attīstās jaunībā.

Hamartomas (izrunā “ha-ma-to-mas”) ir visizplatītākā un izteiktākā Kaudena sindroma pazīme. Tie ir nevēža, audzējam līdzīgi izaugumi. Tie var attīstīties jebkurā ķermeņa vietā, gan iekšēji, gan ārēji. Visbiežāk tie atrodas uz kakla, sejas un galvas ādas.

Ir arī citi simptomi:

• Galva, kas ir lielāka par normālu (makrocefālija) .
• Mazi, gludi veidojumi uz ādas (trihilemmomas).
• Dzidri, pūslīšiem līdzīgi izsitumi uz pēdu zolēm, plaukstām un roku mugurpusēm (akrālā keratoze).
• Kārpām līdzīgi izaugumi uz mēles, smaganām, rīkles aizmugurē un mandelēm (“mutes dobuma papilomatoze”).

Taču ir svarīgi atcerēties sekojošo: tas, ka Jums ir daži no šiem simptomiem, nenozīmē, ka Jums ir Kaudena sindroms. Ārsti parasti aizdomās par šo stāvokli, ja Jums ir šo specifisko simptomu kombinācija .

Kas izraisa Kaudena sindromu?

Kaudena sindromu izraisa noteiktas ģenētiskas mutācijas, kuras jūs pārmantojat. Vienkārši sakot, gēni kontrolē, kā mūsu ķermeņa šūnas aug, dalās un iet bojā. Kaudena sindroma gadījumā šo gēnu defekta dēļ patoloģiskas šūnas aug nekontrolējami un pastāv, kad tām vajadzētu. Galu galā šīs šūnas salīp kopā, veidojot nekvēža audzējus, ko sauc par hamartomām.

Zinātnieki joprojām pēta ģenētiskās izmaiņas, kas palielina šī vēža risku, proti, gēnus, kas saistīti ar Kaudena sindromu. Dažiem cilvēkiem ar Kaudena sindromu nav mutācijas `PTEN` gēnā. Nelielam skaitam cilvēku mutācijas ir atklātas citos gēnos, piemēram, `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` un `SEC23B`. Tāpēc medicīnas pētnieki turpina pētīt šo jautājumu.

Kā tas tiek nodots no paaudzes paaudzē?

Cilvēki ar Kaudena sindromu manto šo stāvokli "autosomāli dominējošā veidā". Tas nozīmē, ka jūs mantojat normālu gēnu no viena no saviem bioloģiskajiem vecākiem un mutētu gēnu no otra vecāka. Tas nozīmē, ka katram bērnam ir 50% iespēja mantot mutēto gēnu.

Kādi ir Kaudena sindroma riska faktori?

Vienīgais līdz šim identificētais būtiskais riska faktors ir ģimenes anamnēze . Tas nozīmē, ka, ja kādam jūsu ģimenē ir Kaudena sindroms, jums ir lielāka iespēja to iegūt arī.

Kādas ir šī stāvokļa iespējamās komplikācijas?

Ja Jums ir Kaudena sindroms, Jums ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem. Turklāt Jums var attīstīties vēzis jaunā vecumā vai vairāki vēža veidi Jūsu dzīves laikā.Tas var notikt dažādos laikos, tāpēc ir svarīgi konsultēties ar ārstu par to, kad un cik bieži jums jāveic vēža skrīnings.

Kā ārsti diagnosticē Kaudena sindromu?

Kaudena sindroms ir sarežģīta slimība ar daudziem simptomiem un saistītiem stāvokļiem. Pat ja jums ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, tas ne vienmēr nozīmē, ka jums ir Kaudena sindroms.

Lai diagnosticētu Kaudena sindromu, ārsti salīdzina jūsu stāvokli ar diagnostikas kritērijiem, ko izstrādājuši ārsti, kas specializējas iedzimtu vēža sindromu ārstēšanā. Šajā procesā jūsu stāvoklis tiek salīdzināts ar galvenajiem kritērijiem un mazāk svarīgajiem kritērijiem . Jums tiek diagnosticēts Kaudena sindroms, ja jums ir noteikta šo kritēriju kombinācija.

Ārsti var aizdomas par Kaudena sindromu, ja:

• Papildus „makrocefālijai” (lielai galvai) ir trīs galvenie kritēriji .
• Kam ir viens galvenais kritērijs vai trīs mazāk svarīgi kritēriji .
• Kam ir četri nelieli kritēriji .
• Kādam no jūsu radiniekiem ir Kaudena sindroms vai ar to saistīta slimība, piemēram, Banajana-Railija-Ruvalkabas sindroms (BRRS).

Kaudena sindroma kritēriji

Šeit ir daži no galvenajiem un mazāk svarīgajiem kritērijiem, ko ārsti ņem vērā:

Galvenie kritēriji:

• Krūts vēzis
• Endometrija vēzis
• Folikulārs vairogdziedzera vēzis
• Daudzu hamartomu klātbūtne kuņģa-zarnu traktā (GI)
• Makrocefālija - galvas apkārtmērs, kas pārsniedz noteiktu vērtību
• Tumšu plankumu (pigmentētu plankumu) klātbūtne uz dzimumlocekļa galviņas
• Kad tiek paņemts un pārbaudīts (biopsija) ādas gabals, tas parāda trihilemomas pazīmes.
• Daudz sabiezētas ādas (plaukstu un pēdu keratozes) uz rokām un kājām
• Daudz kārpu līdzīgu izaugumu (papilomatoze) mutes dobumā (mutes gļotādā)
• Kārpām līdzīgu pumpu (papulu) pārpilnība uz sejas ādas (sejas ādas)

Nelieli kritēriji:

• Resnās zarnas vēzis
• Barības vada glikogēnā akantoze (tas ir specifisks stāvoklis, kas rodas barības vadā)
• Autisma spektra traucējumi
• Mācīšanās traucējumi
• Papilārs vairogdziedzera vēzis
• Vairogdziedzera problēmas (piemēram, goiters, adenomas)
• Nieru vēzis
• Taukaudu audzēji (lipomas)
• Viena "hamartoma" gremošanas sistēmā
• Tauku nogulsnes sēkliniekos (sēklinieku lipomatoze)

Ja ārsts domā, ka Jums varētu būt Kaudena sindroms, viņš vai viņa uzdos jautājumus par Jūsu ģimenes anamnēzi un var arī pasūtīt ģenētiskās pārbaudes, lai noskaidrotu, vai Jums ir ģenētiska mutācija.

Ko darīt, ja domājat, ka Jums ir šis stāvoklis?

Ja Jums ir šie simptomi, ir svarīgi konsultēties ar ģenētiķi . Pēc tam viņš var izlemt, vai Jums ir nepieciešamas tādas darbības kā PTEN gēnu testi. Viņš var arī nosūtīt Jūs pie ģenētikas konsultanta . Ģenētikas konsultants var palīdzēt Jums saprast, kā ģenētiski stāvokļi, piemēram, PTEN mutācija, varētu Jūs ietekmēt. Viņš var arī izskaidrot ģenētisko testu rezultātus un to, kādi vēža skrīnings Jums varētu būt nepieciešams, ja Jums ir PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS). Tā kā Kaudena sindroms ir reta slimība, ieteicams atrast komandu vai centru, kas specializējas PHTS un Kaudena sindroma jomā.

Kā ārsti ārstē Kaudena sindromu?

Kaudena sindroms ir stāvoklis, kas saistīts ar dažādiem stāvokļiem, tostarp ādas problēmām un vēzi. Bieži vien cilvēki uzzina, ka viņiem ir Kaudena sindroms, kad viņi tiek ārstēti no citas slimības, kas ir saistīta ar šo sindromu.

Tomēr cilvēkiem ar Kaudena sindromu, kuriem pašlaik nav vēža , ir svarīgi regulāri veikt agrīnas vēža pārbaudes . Šeit ir daži piemēri:

• Krūts vēža gadījumā: ikgadējas mammogrammas, sākot no 30 gadu vecuma. Magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) skenēšana var būt ieteicama arī personām ar blīvām krūtīm.
• Vairogdziedzera vēža gadījumā: ikgadēja vairogdziedzera ultraskaņa, sākot no 7 gadu vecuma. Tomēr, ja Jums ir simptomi (piemēram, vairogdziedzera mezgliņš, apgrūtināta rīšana), šīs pārbaudes var būt jāveic agrāk.

Līdzīgi ārsts var ieteikt arī regulāri veikt skrīningu citu vēža veidu (piemēram, dzemdes, nieru, resnās zarnas vēža) noteikšanai atkarībā no jūsu individuālās situācijas.

Ko vajadzētu sagaidīt, dzīvojot ar šo stāvokli?

Ja Jums ir Kaudena sindroms, Jūsu ģenētikas konsultants palīdzēs Jums izprast ģenētisko testu rezultātus. Ja ģenētiskie testi atklāj, ka Jums ir PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS), viņi arī paskaidros, kādi vēža testi Jums ir nepieciešami. Jums var būt jaunāks vecums nekā vidusmēra cilvēkam .Jums, iespējams, būs jāsāk veikt šīs vēža pārbaudes. Tomēr, regulāri veicot šīs pārbaudes, jūs varat atklāt vēzi, pirms jums pat parādās simptomi.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar Kaudena sindromu?

Dzīves ilgums ar Kaudena sindromu ir atkarīgs no jūsu individuālajiem apstākļiem. Piemēram, ja jums jaunībā tiek diagnosticēts krūts vēzis un tas ir izplatījies, jūsu dzīves ilgums var būt īsāks nekā kādam, kam vēzis tika diagnosticēts agrīnā vecumā un ārstēts. Tomēr ieteicamo vēža skrīninga pārbaužu veikšana var palīdzēt novērst vēža attīstību vai vismaz atklāt to agrīnā stadijā, kad to var ārstēt.

Kā es rūpējos par sevi? / Kā tu rūpējies par sevi?

Ja Jums ir Kaudena sindroms, ir svarīgi regulāri veikt vēža skrīningu , kas var atklāt vēzi, pirms parādās simptomi. Jautājiet savam ārstam, vai ir kādi specifiski simptomi, no kuriem jums jāuzmanās un kas varētu liecināt par vēzi. Ja Jums ir Kaudena sindroms, jautājiet savam ģenētikas konsultantam, vai arī citiem ģimenes locekļiem vajadzētu veikt ģenētisko testēšanu.

Vai man vajadzētu apmeklēt ārstu? / Vai jums vajadzētu apmeklēt ārstu?

Jā, absolūti. Kaudena sindroms, īpaši, ja jums ir diagnosticēta "germline PTEN mutācija" vai "PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS), ir saistīts ar daudziem vēža veidiem. Jūsu medicīnas komanda rūpīgi uzraudzīs jūsu vispārējo veselības stāvokli un regulāru vēža testu rezultātus.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam? / Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot savam ārstam?

Apmeklējot ārstu, ieteicams uzdot šādus jautājumus:

• "Šīs slimības dēļ man ir attīstījies viena veida vēzis. Vai man ir iespējams attīstīt arī cita veida vēzi?"
• "Ģenētiskie testi liecina, ka man ir mutējis `PTEN` gēns. Vai pārējai manai ģimenei vajadzētu pārbaudīt šo gēnu?"
• "Vai šis stāvoklis varētu ietekmēt bērnus, kas man būs nākotnē?"
• "Man ir Kaudena sindroms, bet man nav PTEN mutācijas. Kādas citas ģenētiskās mutācijas to varētu izraisīt?"
• "Ģenētiskie testi liecina, ka man ir mutēts gēns, kas izraisa Kaudena sindromu. Vai tas noteikti izraisīs man vēža attīstību?"

Kaudena sindroms ir reta, iedzimta slimība, ko ir grūti diagnosticēt. Vislabāk ir apmeklēt ģenētiķi, lai pārliecinātos, vai Jums ir PTEN hamartomas audzēja sindroms (PHTS). Pēc tam ārsti var plānot ārstēšanas plānu, kas ir pielāgots Jūsu stāvoklim. Dažreiz, ja ģenētiskā testēšana neatklāj PTEN mutāciju, Jums var būt nepieciešams veikt vairākus dažādus testus, lai izslēgtu citas slimības. Jūsu ģenētikas konsultants sniegs Jums norādījumus par tālāko rīcību.

Var būt biedējoša doma apzināties, ka ar jūsu ķermeni kaut kas nav kārtībā, bet jūs nezināt, kas tas ir vai ko ar to darīt. Ja uzzināsiet, ka jums ir Kaudena sindroms, jums visu atlikušo mūžu būs jādzīvo ar apziņu, ka jums var attīstīties dažādi vēža veidi. Pat ja jūs zināt, ka ir testi, kas var atklāt vēzi pirms simptomu parādīšanās, šī doma var būt patiešām biedējoša. Ja jums ir šis stāvoklis, jūsu medicīnas komanda pastāvīgi uzraudzīs jūsu veselību un testu rezultātus. Viņi veiks ātras darbības, lai ārstētu vēzi, pirms tas izplatās. Tāpēc ir svarīgi būt drosmīgam, ievērot ārsta ieteikumus un regulāri apmeklēt ārstu.

Rezumējot visu (vēstījums mājās)

Labi, aplūkosim dažas no svarīgākajām lietām, kas jāatceras no tā, par ko mēs runājām:

• Koudena sindroms ir reta ģenētiska slimība , kas izraisa nekvēža veidojumu (hamartomu) veidošanos organismā, kā arī palielina noteiktu vēža veidu (īpaši krūts, vairogdziedzera un dzemdes vēža) attīstības risku .
• Tas nav tieši vēzis, taču ir ļoti svarīgi regulāri veikt pārbaudes vēža riska dēļ .
• Simptomi ir dažādi. Galvenie no tiem ir liela galva (makrocefālija) un specifiski veidojumi uz ādas un mutē. Šie simptomi vien ne vienmēr norāda uz slimības klātbūtni, un diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz medicīniskiem kritērijiem.
• Šis stāvoklis bieži ir saistīts ar izmaiņām gēnā `PTEN`. Ģenētiskā testēšana un ģenētiskā konsultēšana ir ļoti svarīga.
• Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz vēža agrīnu atklāšanu un ārstēšanu . Tāpēc savlaicīgi veiciet ārsta ieteiktās pārbaudes (mamogrammu, ultraskaņu utt.).
• Ja jums ir kādas šaubas par šo stāvokli vai ja kādam jūsu ģimenē ir šie simptomi, nevilcinieties apmeklēt ārstu un meklēt padomu. Ir ļoti svarīgi būt informētam un rīkoties laikus.

Atcerieties, ka dzīvošana ar šo stāvokli var būt sarežģīta, taču ar pienācīgu medicīnisko uzraudzību un atbalstu jūs varat to pārvaldīt. Jūs neesat viens.

Kaudena sindroms, ģenētiskās slimības, vēža risks, PTEN gēns, ādas veidojumi, hematoma, iedzimtas slimības, vēža testi