Vai jūsu mazulis raud kā kaķis? Uzzināsim par Kri-du-Ša sindromu.

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka jaundzimušie dažreiz raud mazliet dīvaini? Tāpat ir reizes, kad dažu mazuļu sejas izskats un attīstība šķiet nedaudz atšķirīga. Šodien mēs runāsim par vienu šādu retu, bet ļoti svarīgu stāvokli, kas jāņem vērā. To sauc par "Cri du Chat sindromu".

Kas ir Kri-du-Ša sindroms?

Vienkārši sakot, cri du chat sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība. To izraisa nelielas hromosomas daļas izdzēšana mūsu organismā. Jums varētu rasties jautājums, kāpēc to sauc par "cri du chat". Tas ir franču vārds, kas nozīmē "kaķa raudas". Nosaukums cēlies no specifiskās skaņas , ko zīdaiņi ar šo slimību izdod, kad viņi raud. Tā ir zema, augsta skaņa, līdzīga kaķēna ņaudēšanai.

To sauc arī par "5p- sindromu" (5p mīnusa sindromu) . Vai jūs zināt, kas tas ir? Tas nozīmē, ka mums ir 5. hromosoma, un daļa, ko sauc par "p" (tas ir, mazā rociņa), ir tā daļa, ko jau minēju, kas trūkst. Veids, kā šis "5p-" sindroms ietekmē katru cilvēku, var atšķirties. Tas ir, atkarībā no trūkstošās hromosomas daļas lieluma un tās trūkuma vietas, dažiem cilvēkiem var būt vairāk vai mazāk simptomu. Ja dažiem zīdaiņiem šī daļa trūkst ļoti daudz, simptomi var būt nedaudz smagāki.

Cik bieži sastopama šāda kritiska tērzēšanas situācija?

Patiesībā Krī du Šāta sindroms ir ļoti reta slimība. Tomēr tā ir viena no biežāk ziņotajām slimībām, ko izraisa hromosomu anomālijas. Iedomājieties, ka tādā valstī kā Amerika uz katriem 15 000 līdz 50 000 jaundzimušajiem piedzimst aptuveni viens bērns ar šo slimību. Tas nozīmē aptuveni 50 līdz 60 bērnus gadā. Tātad pastāv iespēja atklāt šādas slimības arī Šrilankā.

Kādi ir kri du šata sindroma simptomi?

Kā jau minēju iepriekš, šī stāvokļa simptomi var ievērojami atšķirties. Tomēr galvenais un visbiežāk sastopamais simptoms ir raksturīgā, zemā, augstā raudāšana. Tā ir kā kaķa raudāšana. Šī skaņa ir skaidri atpazīstama pirmajās nedēļās pēc dzimšanas. Tomēr, mazulim augot, šīs skaņas īpatnība var kļūt mazāk izteikta.

Turklāt jūsu mazulis var pamanīt šīs atšķirīgās sejas iezīmes :

• Mazāks par normālu galvas izmēru (mikrocefālija).
• Neparasti apaļa seja.
• Plats deguns.
• Attālums starp acīm ir lielāks nekā parasti (hipertelorisms).
• Šķērsotas acis (šķielēšana).
• Plakstiņi ir noliekti uz leju (plakstiņu plaisas).
• Papildu ādas krokas klātbūtne acs iekšējā stūrī (monolīdas acis).
• Ausis ir novietotas zem normāla līmeņa.
• Neparasti mazs žoklis (mikrognātija).
• Starp augšlūpu un degunuNeparasti īss filtrums.

Bērnam augot, sejas pilnība var samazināties, un seja var kļūt neparasti gara un šaura.

Citi simptomi , kas var tikt novēroti, ir šādi:

• Zems dzimšanas svars.
• Augšanas aizture.
• Barošanās grūtības. Piemēram, nespēja zīst, apgrūtināta rīšana (disfāgija) un refluksa ezofagīts (GERD).
• Muskuļu vājums (hipotonija).
• Skolioze.
• Sirds defekti.
• Kavēšanās attīstības posmos, piemēram, galvas kontrolē, sēdēšanā un staigāšanā.
• Runas un valodas prasmju aizkavēšanās.
• Vidēja līdz smaga intelektuālā atpalicība .

Svarīgi ir tas, ka ne katram mazulim piemīt visas šīs īpašības. Dažiem mazuļiem var būt tikai dažas no tām.

Kāpēc rodas šis kri du chat sindroms?

Es teicu, ka Krī di Šāta sindroms ir hromosomu slimība . To izraisa 5. hromosomas īsās atzara (p-atzara) daļas izzušana. Vairumā gadījumu šīs hromosomas daļas zudums notiek nejauši. Tas ir, tas notiek nejauši, kad veidojas mātes vai tēva reproduktīvās šūnas (t. i., olšūnas vai spermatozoīdi), vai agrīnas augļa attīstības laikā. Bērnam ar šo slimību nejaušas "izdzēšanas" dēļ var būt normālas hromosomas no abiem vecākiem. Tas ir, vairumā gadījumu tā netiek mantota ne no viena vecāka .

Vai tad tas nav mantots no vecākiem?

Vairumā gadījumu (apmēram 90 no 100) Krī du Šāta sindroms nav iedzimts. Tāpēc to nevar klasificēt kā dominējošu vai recesīvu. Bērniem ar šo 5p- stāvokli parasti nav šīs slimības ģimenes anamnēzē.

Tomēr ļoti neliela daļa (apmēram 10%) bērnu manto šo hromosomu anomāliju no neskarta vecāka. Vai jūs zināt, kā tas notiek? Šim vecākam hromosomās var būt tā sauktā "līdzsvarotā translokācija" . Tas nozīmē, ka vecāku ģenētiskais materiāls nav ne zuduma, ne palielināšanās. Tāpēc šiem vecākiem parasti nav nekādu veselības problēmu. Tomēr, kad šo "līdzsvaroto translokāciju" manto bērns, tā var kļūt "nelīdzsvarota". Tieši tad bērnam ir lielāka iespēja attīstīt šo stāvokli.

Kā tiek diagnosticēts kre du šata sindroms?

Parasti drīz pēc piedzimšanas mazuļa ārsts jūs apmeklēs.Šo stāvokli var diagnosticēt, jo ārsts var novērot tādas lietas kā iepriekš minēto kaķa raudāšanu un īpašās sejas iezīmes. Ārsts veiks pilnīgu fizisko pārbaudi un novērtēs bērna simptomus. Visticamāk, ārsts ieteiks hromosomu testus , lai apstiprinātu diagnozi.

Kādi testi tiek veikti šim nolūkam?

Jūsu bērna ārsts var izmantot trīs galvenos ģenētisko testu veidus, lai diagnosticētu Cree du Chat sindromu:

• Kariotipa tests: to izmanto, lai izveidotu bērna hromosomu karti. To var izmantot, lai noskaidrotu, vai trūkst kāda hromosomas daļa.
• FISH testēšana: FISH apzīmē “fluorescences in situ hibridizāciju”. Šajā testā tiek meklētas specifiskas ģenētiskas izmaiņas vai gēnu fragmenti bērna šūnās.
• Hromosomu mikročipu analīze: mikročipu analīze ir ģenētisks tests, kurā salīdzina bērna DNS ar kontroles grupas DNS. Tā var identificēt veselas hromosomas, hromosomu segmentus, kā arī delēcijas un dublēšanās noteiktās hromosomu vietās.

Vai cre du chat var izārstēt?

Diemžēl Kri du Šāta sindromam nav izārstēšanas. Tomēr agrīna atklāšana un agrīna iejaukšanās var palīdzēt jūsu bērnam pilnībā sasniegt savu potenciālu un dzīvot jēgpilnu dzīvi. Tas ir vissvarīgākais.

Kā ārstē kre du šata sindromu?

Kri du šata sindroma ārstēšana katram bērnam ir atšķirīga, jo ne visiem ir vienādi simptomi. Ārstēšanai, visticamāk, būs nepieciešama pastāvīga veselības aprūpes pakalpojumu sniedzēju komandas aprūpe . Visizplatītākā ārstēšanas metode ir rehabilitācija. Tas ietver tādas lietas kā fizioterapija, ergoterapija un logopēdija.

Fizioterapija

Ja Jūsu mazulim ir problēmas ar barošanos (piemēram, grūtības zīst vai norīt), Jums pēc iespējas ātrāk jāsāk fizioterapija. Fizioterapija arī palīdz Jūsu mazulim attīstīties fiziski. Tas nozīmē, ka tā palīdz viņam apsēsties, piecelties un attīstīt smalkās motorikas.

Ergoterapija

Ergoterapija palīdz jūsu bērnam attīstīt prasmes, kas nepieciešamas, lai ikdienā mijiedarbotos ar apkārtējo pasauli. Tas var ietvert smalko motoriku, vizuālo prasmju, pašaprūpes prasmju un sensoro prasmju attīstīšanu.

Logopēdija

Logopēds palīdz risināt bērna komunikācijas problēmas. Logopēdi māca bērniem dažādus komunikācijas veidus. Piemēram, zīmju valodu , saziņu ar tehnoloģiju palīdzību utt. Logopēdi palīdz arī ar ēšanas problēmām jau no mazotnes.

Papildus šīm ārstēšanas metodēm bērna ārsts var ieteikt ķirurģisku iejaukšanos dažādu slimību gadījumā. Piemēram, ķirurģiska iejaukšanās var koriģēt tādus stāvokļus kā iedzimti sirds defekti, šķielēšana un skolioze.

Vai var novērst cre du chat?

Tā kā kri-du-šats sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar novērst. Tomēr, ja gaidāt bērnu, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētisko konsultēšanu . Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt izprast ģenētiskas slimības risku jūsu bērnam.

Kāds ir bērna dzīves ilgums ar cri du chat?

Vairumam bērnu ar Krī du Šāta sindromu dzīves prognoze ir nedaudz sarežģīta un var atšķirties. Trūkstošās 5. hromosomas daļas lielums un atrašanās vieta ir galvenais faktors, kas nosaka bērna nākotni. Jūsu bērnam var būt daži fiziski un garīgi ierobežojumi. Tomēr lielākajai daļai bērnu ar Krī du Šāta sindromu ir normāls paredzamais dzīves ilgums.

Tomēr daži mazuļi piedzimst ar veselības problēmām, kas var būt dzīvībai bīstamas. Apmēram 75% šādu mazuļu mirst pirmā dzīves mēneša laikā. Apmēram 90% nāves gadījumu notiek pirmā gada laikā. Tomēr mirstības līmenis samazinās pēc pirmajiem dzīves gadiem.

Raugoties uz bērna slimības nākotni , viens no svarīgākajiem faktoriem ir agrīna diagnostika. Tas ļauj pēc iespējas ātrāk uzsākt nepieciešamo ārstēšanu un terapijas un palīdzēt bērnam gūt panākumus.

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir reta ģenētiska slimība, var būt mulsinoši. Tomēr, uzzinot par šo slimību, jūs varat kaut nedaudz kontrolēt situāciju. Kre du Šāta sindroms ir slimība ar dažādiem simptomiem. Ar agrīnu diagnostiku un atbilstošu ārstēšanu jūs varat nodrošināt savam bērnam vislabāko iespējamo iznākumu. Uzziniet pēc iespējas vairāk par šo slimību un atrodiet atbalsta grupas, kas jums palīdzēs. Ar agrīnu iejaukšanos un pastāvīgu ārstēšanu jūsu bērns var pilnībā sasniegt savu potenciālu.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Kri du Šāta sindroms var šķist nedaudz dīvains, taču ir svarīgi par to zināt.

• Šī ir reta ģenētiska slimība, ko izraisa trūkstoša 5. hromosomas daļa.
• Galvenā iezīme ir atšķirīgs, kaķa gaudojošs sauciens.Vienlaikus var novērot īpašas sejas iezīmes un attīstības kavēšanos.
• Bieži vien tā ir nejaušība, nevis kaut kas mantots no vecākiem.
• Lai gan šo slimību nevar izārstēt, agrīna diagnostika un ārstēšana, piemēram, fiziskā, ergoterapija un logopēdija, var ievērojami uzlabot bērna dzīves kvalitāti.
• Jūs neesat viens. Meklējiet atbalstu pie ārstiem, terapeitiem un citiem vecākiem, kuriem ir bijusi līdzīga pieredze .

Katrs bērns ir vērtīgs, palīdzēsim viņam attīstīt savu potenciālu.

Kri du Šāta sindroms, ģenētiskās slimības, hromosomas, 5p mīnuss, kaķa raudāšana, attīstības aizture, fizioterapija, logopēdija