Kas ir cistiskā fibroze? Izpratīsim to vienkārši!

Jūs droši vien esat dzirdējuši, ka daži cilvēki piedzimst ar ģenētisku slimību, vai ne? Cistiskā fibroze (CF) ir ģenētiska slimība. Daudzi cilvēki domā, ka šī ir slimība, kas skar tikai plaušas, jo elpošanas grūtības un biežas plaušu infekcijas ir bieži sastopamas šīs slimības gadījumā. Taču stāsts patiesībā ir nedaudz sarežģītāks. Apskatīsim, kas tas ir.

Kas īsti ir cistiskā fibroze (CF)?

Vienkārši sakot, cistiskā fibroze (CF) ir ģenētiska slimība, kuras rezultātā noteiktos orgānos mūsu ķermenī uzkrājas liels daudzums biezu, lipīgu gļotu . Šīs biezās gļotas var bojāt šos orgānus un pasliktināt to darbību.

Parasti mūsu plaušās un degunā esošās gļotas ir nedaudz šķidras un šķidras. Tās uztur šīs vietas mitras un aiztur netīrumus un gružus. Taču cilvēkiem ar cistisko fibrozi ģenētiska mutācija maina šo gļotu veidošanās veidu. Par to atbildīgā olbaltumviela vai nu trūkst, vai arī nedarbojas pareizi. Tā rezultātā gļotas šķidrinošie sāļi iesprūst šūnās, padarot gļotas ļoti biezas un lipīgas.

Lai gan daudzi cilvēki to uzskata par plaušu slimību, CF savu nosaukumu ieguvusi tāpēc, ka tā izraisa cistas un rētošanos (fibrozi) aizkuņģa dziedzerī. Šie bojājumi kopā ar gļotādas sabiezēšanu var bloķēt kanālus, kas izdala gremošanas enzīmus , kuri palīdz sagremot mūsu apēsto pārtiku. Tas var traucēt organismam pareizi absorbēt barības vielas no pārtikas. Papildus plaušām un aizkuņģa dziedzerim tā var ietekmēt arī aknas, deguna blakusdobumus, zarnas un dzimumorgānus.

CF ir ģenētiska slimība, ar kuru cilvēks piedzimst. Tas nozīmē, ka tā ir mūža slimība, kas laika gaitā var pasliktināties. Cilvēkiem ar CF var būt īsāks dzīves ilgums nekā cilvēkiem bez CF.

Vai pastāv galvenie cistiskās fibrozes (CF) veidi?

Jā, var identificēt divus galvenos `CF` veidus:

1. Klasiskā cistiskā fibroze: tā parasti skar vairākus orgānus organismā. Stāvoklis bieži tiek diagnosticēts pirmajos dzīves gados.

2. Atipiska cistiskā fibroze: šī ir mazāk smaga, vieglāka CF forma. Tā var skart tikai vienu orgānu, vai arī simptomi var parādīties un izzust. To parasti diagnosticē vecākiem bērniem vai jauniem pieaugušajiem.

Kādi ir cistiskās fibrozes (CF) simptomi?

Personai ar CF var rasties šādi simptomi:

• Biežas plaušu infekcijas (piemēram, atkārtota pneimonija vai bronhīts)). Iedomājieties, dažiem maziem bērniem vienmēr ir iesnas, klepus un sēkšana krūtīs, un pat lietojot medikamentus, tie atgriežas atkal un atkal bez jebkāda atvieglojuma. Tā tas ir.
• Šķidru vai taukainu izkārnījumu izdalīšana.
• Apgrūtināta elpošana.
• Sēkšana ir bieža, graboša skaņa, kas nāk no krūtīm.
• Biežas sinusa infekcijas.
• Pastāvīgs klepus.
• Izaugsme ir lēna.
• Nespēja attīstīties, pat ja jūs ēdat veselīgi un uzņemat organismam nepieciešamās kalorijas, ir stāvoklis, kad jūs nepieņematies svarā vai nekļūstat tievs.

Atipiskas cistiskās fibrozes (atipiskas CF) simptomi

Cilvēkiem ar atipisku CF var būt arī daži no iepriekš minētajiem simptomiem. Laika gaitā viņi var piedzīvot arī šādas lietas:

• Hronisks sinusīts.
• Deguna polipi.
• Nenormāls elektrolītu līmenis organismā var izraisīt dehidratāciju vai karstuma dūrienu.
• Caureja.
• Pankreatīts.
• Nejauša svara zudums.

Kas izraisa cistisko fibrozi (CF)?

Galvenais CF cēlonis ir mutācija (variants vai variants) gēnā, ko sauc par CFTR. CFTR gēns ražo proteīnu, kas darbojas kā jonu kanāls uz šūnu virsmas. Iedomājieties to kā mazus vārtus šūnas membrānā. Šie vārti ļauj noteiktām daļiņām iziet cauri.

`CFTR` gēna ražotais proteīns parasti darbojas kā vārti hlorīda joniem (sāls veids ar negatīvu elektrisko lādiņu). Kad hlorīda joni atstāj šūnu, tajās tiek iesūkts arī ūdens. Šajā gadījumā gļotas kļūst plānas un slidenas. Taču cilvēkiem ar `CF` šis process nenotiek pareizi `CFTR` gēna mutāciju dēļ. Tad hlorīda joni iesprūst šūnu iekšienē, padarot gļotas biezas un lipīgas.

Pastāv dažādi CFTR gēna mutāciju veidi (I līdz VI klase). Dažas mutācijas neražo nekādu olbaltumvielu, dažas ražo tikai nelielu daudzumu olbaltumvielu, bet dažas neražo pašu olbaltumvielu, ko tās ražo.

Vai cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta slimība?

Jā, “CF” ir ģenētiska slimība, kas tiek pārmantota no dzimšanas. Persona ar “CF” manto divas šī mutētā “CFTR” gēna kopijas – vienu no mātes un vienu no tēva (to sauc par “autosomāli recesīvu” iedzimtību).

Lai arī tev būtu CF, taviem vecākiem nav jābūt CF. Patiesībā lielākajai daļai ģimeņu nav CF ģimenes anamnēzē. Personu, kurai ir tikai viena mutētā gēna kopija, sauc par nesēju . Nesējiem nav CF simptomu.

Vai cistiskā fibroze (CF) var attīstīties arī pieaugušajiem?

Nē, jūs piedzimstat ar gēnu mutāciju, kas izraisa CF. Tomēr, ja simptomi ir ļoti viegli vai tie parādās un izzūd, dažiem cilvēkiem diagnoze var tikt noteikta tikai vēlāk dzīvē, varbūt pat pieaugušā vecumā.

Kādas ir iespējamās CF komplikācijas?

CF var izraisīt tādas komplikācijas kā:

• Infekcijas: Biezas gļotas aiztur baktērijas plaušās un elpceļos, apgrūtinot to izkļūšanu. Tas var izraisīt biežas infekcijas.
• Iedzimts divpusējs sēklvadu trūkums (CBAVD): šajā stāvoklī vīriešiem nav sēklvadu, kas ir spermatozoīdu pārvadoša caurule. Tādēļ, ja viņi vēlas bērnus, viņiem nepieciešama palīdzība ar auglības ārstēšanu.
• Diabēts: Ar cistisko fibrozi saistīts diabēts var rasties aizkuņģa dziedzera bojājumu dēļ.
• Nepietiekams uzturs: Biezu gļotu trūkums gremošanas sistēmā un aizkuņģa dziedzera enzīmi, kas palīdz sagremot pārtiku, palielina nepietiekama uztura risku.
• Osteopēnija un osteoporoze: Kaulu vājināšanas slimības var attīstīties nespējas dēļ pareizi absorbēt barības vielas no gremošanas sistēmas.
• Grūtniecības komplikācijas: CF var ietekmēt gremošanas sistēmu un izraisīt nepietiekamu uzturu. Tas palielina grūtniecības komplikāciju risku. Priekšlaicīgas dzemdības ir visbiežāk sastopamā komplikācija.

Kā tiek diagnosticēta cistiskā fibroze (CF)?

Ārsti parasti veic jaundzimušo skrīninga laikā CF skrīningu. To veic, paņemot dažus pilienus asiņu no mazuļa papēža. Laboratorijā šo asins paraugu pārbauda uz ķīmisku vielu, ko sauc par imunoreaktīvo tripsinogēnu (IRT) . To ražo aizkuņģa dziedzeris. Cilvēkiem ar CF ir augstāks IRT līmenis asinīs. Zīdaiņiem IRT tests tiek veikts dzimšanas brīdī un atkārtoti pēc dažām nedēļām.

Tomēr daži stāvokļi, piemēram, priekšlaicīgas dzemdības, var izraisīt arī paaugstinātu IRT līmeni. Tādēļ pozitīvs IRT tests ne vienmēr nozīmē, ka bērnam ir CF. Ja bērna IRT līmenis ir augstāks nekā paredzēts, ārsts nozīmēs papildu pārbaudes, lai noteiktu galīgo diagnozi.

Dažreiz (apmēram 5% gadījumu) jaundzimušo skrīnings var neatklāt paaugstinātu IRT līmeni cilvēkam ar CF. Vai arī jums, iespējams, dzimšanas brīdī nav veikta regulāra CF pārbaude. Ja jums vai jūsu mazulim ir CF simptomi, ārsts veiks sviedru testu un, ja nepieciešams, citas pārbaudes.

Cistiskās fibrozes (CF) testi

• Sviedru tests:Tas mēra hlorīda daudzumu jūsu sviedros. Cilvēkiem ar CF ir augstāks hlorīda līmenis sviedros. Šis ir visprecīzākais tests CF diagnosticēšanai. Tomēr cilvēkiem ar atipisku CF tas var būt normāls.
• Ģenētiskie testi: tiek ņemti asins paraugi, lai pārbaudītu izmaiņas gēnos, kas izraisa CF.
• Attēlveidošanas testi: Lai apstiprinātu vai pamatotu CF diagnozi, tiek izmantoti tādi pētījumi kā deguna dobuma un krūškurvja rentgenuzņēmumi . Šie attēlveidošanas testi vien nevar diagnosticēt CF.
• Plaušu funkcionālie testi (PFT): Tie mēra, cik labi darbojas jūsu plaušas.
• Krēpu kultūra: Ārsts ņems paraugu no gļotām, kas izdalās no plaušām klepus laikā, un pārbaudīs tās uz baktērijām. Daži baktēriju veidi, piemēram, Pseudomonas, ir biežāk sastopami cilvēkiem ar CF.
• Aizkuņģa dziedzera biopsija: Tas ļauj ārstam redzēt, vai aizkuņģa dziedzerī ir cistas vai bojājumi.
• Deguna potenciāla starpība (NPD): tā mēra nelielo elektrisko lādiņu, kas parasti atrodas deguna gļotādā. Šo lādiņu rada jonu kustība. Cilvēkiem ar CF ir mazāka jonu kustība CF ietekmes uz jonu kanāliem dēļ.
• Zarnu strāvas mērīšana (ICM): Lai veiktu šo testu, ārsts paņem taisnās zarnas audu paraugu. Laboratorija mēra, cik daudz hlorīda izdalās no šī parauga.

Kā ārstē cistisko fibrozi (CF)?

Diemžēl CF nav izārstējama. Tomēr ar CF speciālista un citu veselības aprūpes komandas locekļu palīdzību jūs varat pārvaldīt slimību un tās simptomus. Šī pārvaldība ietver:

• Uzturēt elpceļus tīrus un atvērtus, izmantojot elpošanas metodes un krēpu šķīdināšanas ierīces.
• Zāles, kas palīdz novērst problēmas ar CFTR proteīnu (CFTR modulatori).
• Zāles, kas mazina specifiskus simptomus.
• Pārliecinieties, ka no pārtikas uzņemat pietiekami daudz un pareizo kaloriju daudzumu.
• Ķirurģija.

Elpceļu attīrīšanas metodes

Ja Jums ir CF, ir vairāki veidi, kā uzturēt elpceļus brīvus:

• Klepus un elpošanas metodes: Fizioterapeits, kas specializējas CF, var iemācīt jums metodes, kā atvērt elpceļus un atbrīvot gļotas.
• Pozitīva izelpas spiediena (PEP) ierīces:Šīs “PEP” ierīces var nēsāt mutē vai kā “masku” uz sejas. Tās nodrošina pretestību, tāpēc, lai izelpotu, ir jāpieliek lielākas pūles. Tas atver elpceļus un izspiež gļotas. Vibrācijas “PEP” ierīces (piemēram , “Flutter®”, “Acapella®”, “AerobikA®”, “RC-Cornet®” ) ir īpaši “PEP” veidi, kas apvieno vibrāciju ar spēju atšķaidīt gļotas.
• Elpceļu attīrīšanas vestes: To sauc arī par augstfrekvences krūškurvja sienas svārstību ierīci, šī ir piepūšama veste, kas savienota ar ierīci. Veste vibrē un šķīdina gļotas.
• Posturālā drenāža un perkusija: šī ir fizioterapijas metode. Jūs ieņemat pozas, kas palīdz izvadīt gļotas no plaušām. Cita persona piesit jūsu krūtīm un/vai mugurai, lai palīdzētu atšķaidīt gļotas. To var darīt kopā ar klepu izraisošām metodēm.

CFTR modulatori cistiskās fibrozes ārstēšanai

CFTR modulatori ir zāļu klase, kas palīdz novērst problēmas ar mutētā CFTR gēna ražotajiem proteīniem un palielina proteīna daudzumu, kas pareizi darbojas uz šūnu virsmas. Tie neārstē CF. Taču dažiem cilvēkiem ir ievērojami uzlabojušies simptomi un paredzamais dzīves ilgums. Tomēr šīs modulatoru terapijas nav piemērotas visiem pacientiem ar CF, un daži tās nepanes.

Daži `CFTR modulatoru` piemēri:

• `Kalydeco® (ivakaftors)`
• `` Orkambi® (ivakaftors/lumakaftors)''
• "Symdeko® (ivakaftors/tezakaftors)".
• Trikafta® (ivakaftors/tezakaftors/eleksakaftors)

Citas zāles cistiskās fibrozes ārstēšanai

Ārsts var izrakstīt arī citas zāles iekaisuma mazināšanai, infekciju ārstēšanai vai simptomu pārvaldībai. Tās ietver:

• Antibiotikas: Ārsts var izrakstīt antibiotikas infekciju ārstēšanai vai profilaksei.
• Inhalējamie bronhodilatatori: Bronhodilatatori atver un atslābina elpceļus, atvieglojot elpošanu.
• Inhalējams hipertoniskais sāls šķīdums: sāls sāls šķīdumos piesaista ūdeni, kas atšķaida gļotas un atvieglo klepu.
• Pretiekaisuma līdzekļi: Šīs zāles mazina pietūkumu. Tie ietver kortikosteroīdus un nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus (NPL) .
• Aizkuņģa dziedzera enzīmi: tie palīdz sagremot pārtiku un absorbēt no tās barības vielas.
• Izkārnījumu mīkstinātāji: Tie palīdz ar tādiem stāvokļiem kā aizcietējums un atvieglo izkārnījumu izdalīšanos.

Diēta cistiskās fibrozes (CF) gadījumā

Ja Jums ir CF, Jūsu uztura vajadzības atšķiras no cilvēka uztura vajadzībām bez CF. CF dēļ Jūsu aizkuņģa dziedzeris, iespējams, nespēj ražot vai izdalīt fermentus, kas palīdz sagremot pārtiku. Tas nozīmē, ka Jūsu zarnas, iespējams, nespēj pareizi absorbēt barības vielas un taukus no pārtikas.

Jūsu cistiskās fibrozes speciālists vai reģistrēts dietologs ieteiks jums uztura plānu. Tas var ietvert:

• Dienas kaloriju uzņemšana. Tas var būt aptuveni divreiz vairāk nekā cilvēkam bez cistiskās fibrozes.
• Ēdot uzturu ar augstu tauku saturu. Tas ir svarīgi, lai uzņemtu vairāk taukos šķīstošo vitamīnu.
• Jau bērnībā saglabāt augstāku ķermeņa svaru nekā parasti. Tas var palīdzēt jums augt garākam un paplašināt plaušas. Tas var palīdzēt mazināt simptomus, jums kļūstot vecākam.
• Fermentu piedevu kapsulu lietošana. Fermentu piedevas palīdz gremošanai.
• Pievienojiet savam uzturam vairāk sāls. Tas palīdz aizstāt papildu sāli, ko organisms zaudē svīstot. Tas ir īpaši svarīgi karstā, mitrā laikā un fiziskās slodzes laikā. Jautājiet savam ārstam, cik daudz sāls jums dienā nepieciešams.

Cistiskās fibrozes (CF) ķirurģiska ārstēšana

Jums var būt nepieciešama operācija CF vai CF komplikācijas dēļ. Tas var ietvert:

• Ar degunu vai deguna blakusdobumiem saistītas operācijas.
• Operācija zarnu aizsprostojumu noņemšanai.
• Plaušu transplantācija.
• Aknu transplantācija.

Vai cistiskā fibroze (CF) ir dzīvībai bīstams stāvoklis?

Jā, CF ir dzīvībai bīstams stāvoklis. Galvenais nāves cēlonis ir plaušu bojājumi, ko izraisa biezas gļotas un biežas plaušu infekcijas.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar cistisko fibrozi (CF)?

Eksperti apgalvo, ka pēdējos gados cilvēku, kas dzimuši ar cistisko fibrozi, paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 50 gadi. Pirms dažiem gadiem paredzamais dzīves ilgums bija no 30 līdz 40 gadiem, bet pēdējos gados tas ir palielinājies, pateicoties ārstēšanas metožu attīstībai.

Cilvēkiem ar atipisku CF parasti ir ilgāks paredzamais dzīves ilgums nekā tiem, kuriem ir klasiska CF.

Ko man sagaidīt, ja man ir CF?

CF nav izārstējama. Jums vai jūsu bērnam būs nepieciešama mūža ārstēšana, lai to pārvaldītu. Tas ietver infekciju ārstēšanu, uztura sakārtošanu un regulāras vizītes pie CF speciālista. Tomēr jaunās ārstēšanas metodes ir palīdzējušas bērniem ar CF nodzīvot līdz pilngadībai un uzlabot dzīves kvalitāti.

Ārstēšana ir visefektīvākā, ja CF tiek atklāta agrīnā stadijā. Tāpēc jaundzimušo skrīnings ir tik svarīgs. Ārstēšanas, piemēram, CFTR modulatoru, uzsākšana agrīnā vecumā var uzlabot ilgtermiņa veselību un palielināt paredzamo dzīves ilgumu.

Vai CF var novērst?

Tā kā CF ir iedzimta slimība, to nevar novērst. Ja esat CFTR gēna mutācijas nesējs, varat jautāt savam ārstam par pirmsdzemdību ģenētiskajām pārbaudēm un iespējamību, ka jūsu bērniem attīstīsies CF.

Kā es varu par sevi parūpēties?

Rūpes par sevi CF gadījumā nozīmē sadarbību ar savu veselības aprūpes komandu, lai izstrādātu ārstēšanas plānu. Lai saglabātu veselību, jums ļoti rūpīgi jāievēro šis plāns. Tas ietver:

• Stingri ievērojiet elpceļu attīrīšanas rutīnu.
• Zāļu lietošana, kā noteikts.
• Turpiniet apmeklēt klīnikas kopā ar savu CF medicīnas komandu.

Saņemiet no saviem ārstiem ieteikumus par veselīgu uztura plānu un drošām fiziskajām aktivitātēm, kas jums ir piemērotas. Jautājiet savam ārstam, vai plaušu rehabilitācija jums ir laba ideja.

Jūs varat samazināt inficēšanās risku, izvairoties no slimiem cilvēkiem, ievērojot labas roku mazgāšanas metodes un saņemot ieteicamās vakcinācijas .

Jūs varat arī piedalīties klīniskajos pētījumos , kuros tiek pārbaudītas jaunas CF ārstēšanas metodes. Jautājiet savam ārstam, vai ir kādas, kas jums ir piemērotas. Noteikti iegūstiet pilnīgu informāciju par klīnisko pētījumu ieguvumiem un riskiem.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Apmeklējiet visas plānotās klīnikas kopā ar savas veselības aprūpes komandas locekļiem. Konsultējieties ar savu ārstu, ja jums ir kādi jautājumi par ārstēšanas plānu vai simptomiem. Jautājiet viņam, kā rīkoties, ja jums ir infekcijas pazīmes. Varat arī pateikt, vai jums nepieciešama palīdzība ar sociālām vai emocionālām problēmām.

Kad man jāvēršas neatliekamās palīdzības nodaļā (ANO) ?

Ja rodas šādi nopietni simptomi, nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu:

• Augsts drudzis (virs 103 grādiem pēc Fārenheita/40 grādiem pēc Celsija).
• Apgrūtināta elpošana.
• Nav vai ļoti maz urīna izdalīšanās.
• Pastāvīgas sāpes krūtīs vai vēderā.
• Reibonis.
• Apjukums.
• Stipras muskuļu sāpes vai vājums.
• Krampji.
• Ādas, lūpu vai nagu zila krāsa (cianoze – tā var liecināt par zemu skābekļa līmeni asinīs vai audos).
• Ja drudzis vai klepus uzlabojas vai izzūd, tad tas atkal pasliktinās.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Jūs varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kādas ārstēšanas iespējas man ir?
• Kāds ir veselīga uztura plāns, kuru es varu ievērot?
• Ko es varu darīt, lai pārvaldītu savus simptomus?
• Kādām infekcijas pazīmēm man jāpievērš uzmanība?
• Kad man tevi atkal vajadzētu redzēt?
• Kādu simptomu gadījumā man vajadzētu doties uz neatliekamās palīdzības nodaļu?
• Vai vēlaties pārbaudīt citus ģimenes locekļus?

Kāpēc cilvēkiem ar cistisko fibrozi nevajadzētu pieskarties vienam otram?

Veselības aprūpes speciālisti parasti iesaka cilvēkiem ar cistisko fibrozi (CF) izvairīties no cieša kontakta ar citiem. Tas ir tāpēc, ka cilvēki ar CF var viegli inficēties ar infekcijām, kuras citi var viegli kontrolēt. Viņi arī biežāk izplatīs baktērijas citiem ar CF (kuriem arī ir grūti kontrolējamas infekcijas). Cilvēkiem ar CF vajadzētu arī izvairīties no visiem, kas ir slimi.

Beidzot kaut kas (vēstījums līdzi ņemšanai)

Ir normāli justies nedaudz nomāktam, kad tiek diagnosticēta mūža slimība. Tomēr jaunas ārstēšanas metodes un labāka izpratne par cistisko fibrozi nozīmē, ka jums ir vairāk laika, lai visu paveiktu dienu no dienas. Daudzi cilvēki ar cistisko fibrozi tagad var sagaidīt pilnvērtīgu dzīvi līdz pieauguša cilvēka vecumam. Bērnam, kuram šodien diagnosticēta cistiskā fibroze, nākotnē, visticamāk, būs vēl vairāk ārstēšanas iespēju.

Apkopojiet tuvinieku un uzticamu medicīnas speciālistu komandu, lai saprastu, kas sagaidāms, un palīdzētu jums tikt galā ar ikdienas dzīves izaicinājumiem. Un nebaidieties jebkurā brīdī saņemt otru viedokli. Jūs neesat viens, un ir daudz cilvēku, kas var jums palīdzēt šajā ceļojumā.

` Cistiskā fibroze, ģenētiskās slimības, plaušu slimības, gļotas, CFTR gēns, bērnu veselība, elpošanas problēmas