Vai esat kādreiz pamanījuši, ka jūsu bērns vienmēr ir noguris un ļoti bāls? Dažreiz mēs domājam, ka tā ir tikai ar maziem bērniem, taču tam var būt iemesls, ko mēs nezinām. Šodien mēs runāsim par šādu retu, bet ļoti svarīgu asins slimību. To sauc par Diamond-Blackfan anēmiju (DBA).
Vienkārši sakot, kas ir Diamond-Blackfan anēmija (DBA)?
Šī ir ļoti reta asins slimība. Vienkārši sakot, notiek tā, ka mūsu kaulu smadzenes nespēj saražot pietiekami daudz sarkano asins šūnu. Šīs sarkanās asins šūnas ir tās, kas pārnēsā skābekli visā mūsu ķermenī. Tāpēc, ja to nav pietiekami, tam ir liela ietekme uz organisma darbību.
DBA ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka šo stāvokli izraisa izmaiņas gēnos. Šīs ģenētiskās izmaiņas nosaka simptomu smagumu. Tā skar aptuveni vienu no 500 000 zīdaiņiem visā pasaulē. Lai gan tā ir mūža slimība, ar pareizu ārstēšanu simptomus var kontrolēt un dzīvot pilnvērtīgu dzīvi .
Kādi ir šīs slimības simptomi?
Gandrīz ikvienam cilvēkam ar DBA ir anēmija. Tas nozīmē asins trūkumu. Dažiem simptomi var būt ļoti viegli, bet citiem - diezgan smagi. Apskatīsim galvenos simptomus, ko var novērot.
| Simptoms | Vienkāršs skaidrojums |
|---|---|
| Nogurums | Tā kā organisms nesaņem nepieciešamo skābekļa daudzumu, cilvēks bieži jūt miegainību un ir pārāk noguris, lai kaut ko darītu. |
| Ādas bālums (bālums) | Īpaši plaukstas, lūpas un zona zem acīm izskatās bālas. Tas ir saistīts ar sarkano asinsķermenīšu trūkumu, kas samazina asiņu sarkano krāsu. |
| Paātrināta sirdsdarbība (tahikardija) | Kad organisma audi nesaņem pietiekami daudz skābekļa, sirdij ir jāstrādā smagāk, lai kompensētu trūkumu. Tā rezultātā sirds pukst ātrāk. |
| Apgrūtināta elpošana | Reizēm kļūst grūti elpot, piemēram, ejot nelielu attālumu vai kāpjot pa kāpnēm. |
| Apetītes zudums un vājums | Jūs varat arī pamanīt apetītes zudumu un vājumu. |
| Galvassāpes un ekstremitāšu pietūkums | Dažiem cilvēkiem var rasties arī tādi simptomi kā galvassāpes un ekstremitāšu pietūkums. |
Kāpēc tas notiek?
Iedomājieties grāmatu, kurā sniegti norādījumi par visu mūsu ķermenī, ko sauc par mūsu gēniem. Ir gēnu veids, kas sniedz norādījumus par sarkano asins šūnu veidošanos, ko sauc par "ribosomu olbaltumvielu gēniem". DBA rodas, ja šajos gēnos ir variācijas. Tad sarkano asins šūnu veidošanās process nenotiek pareizi.
No 10% līdz 25% cilvēku ar DBA to manto no vecākiem. Tomēr vairumā gadījumu tā ir jauna saslimšana, kas nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi .
Vai tas var izraisīt citas komplikācijas?
Jā, DBA rada vairāku citu veselības problēmu risku.
Svarīgi ir tas, ka ne visas šīs lietas notiek ar visiem. Taču ir ļoti svarīgi par to zināt un uzturēt kontaktus ar savu ārstu.
| Iespējamās komplikācijas | Ko tas nozīmē? |
|---|---|
| Iedzimti defekti | Pastāv iespēja piedzimt ar noteiktām sirds, nieru vai ekstremitāšu problēmām. |
| Izaugsmes kavēšanās | Bērna attīstība var aizkavēties viņa vecuma dēļ. |
| Dzelzs pārslodze | Bieža asins ziedošana var izraisīt nevajadzīgu dzelzs līmeņa paaugstināšanos organismā. |
| Citu asins šūnu skaita samazināšanās | Var rasties tādi stāvokļi kā neitrofilu, noteiktu leikocītu veidu, skaita samazināšanās (neitropēnija), trombocītu skaita samazināšanās (trombocitopēnija) vai visu veidu šūnu skaita samazināšanās asinīs (pancitopēnija). |
| Apzināmies arī vēža risku. | |
Cilvēkiem ar DBA ir nedaudz lielāks risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem nekā iedzīvotājiem kopumā. Tie ietver:
| |
Kā ārsti to atrod?
Ja ārstam ir aizdomas par šo slimību, viņš veiks vairākus testus, lai to apstiprinātu.
- Pilna asins aina (PAA): tā pārbauda sarkano asins šūnu, balto asins šūnu, trombocītu un hemoglobīna (hemoglobīna) skaitu asinīs. DBA gadījumā sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmenis ir ļoti zems.
- Retikulocītu skaits: retikulocīti ir jaunizveidotas, nenobriedušas sarkanās asins šūnas. Zems to skaits nozīmē, ka ir problēma ar kaulu smadzenēm, kas ražo sarkano asins šūnu.
- Kaulu smadzeņu aspirācija un biopsija: tā ietver neliela kaulu smadzeņu parauga ņemšanu un tā pārbaudi mikroskopā. Tas var palīdzēt noteikt, vai ir samazinājusies sarkano asinsķermenīšu veidošanās.
Kādas ir ārstēšanas metodes?
DBA ārstēšanai ir vairākas iespējas. Ārsts noteiks vispiemērotāko ārstēšanu, pamatojoties uz pacienta stāvokli.
1. Kortikosteroīdi: tie ir steroīdu tipa medikamenti. Šie medikamenti stimulē kaulu smadzenes un palielina sarkano asinsķermenīšu veidošanos. Rezultāti parasti ir redzami divu līdz četru nedēļu laikā.
2. Asins pārliešana: Vienkārši sakot, asins pārliešana. Pacientam dodot sarkano asins šūnu no donoriem, var ātri atjaunot organisma sarkano asins šūnu skaitu. Šī ir ārstēšana, kas parasti tiek uzsākta, tiklīdz tiek noteikta diagnoze.
3. Cilmes šūnu transplantācija: šī ir vienīgā metode, kā pilnībā izārstēt šo slimību . Tomēr šī ir nedaudz sarežģīta, riskanta un potenciāli dzīvībai bīstama ārstēšana. Tāpēc ārsti katru pacientu izskata individuāli un izmanto šo ārstēšanas metodi tikai tad, ja tas ir absolūti nepieciešams.
Kas notiks nākotnē? Kā ar paredzamo dzīves ilgumu?
Ar atbilstošu ārstēšanu un regulāru medicīnisko uzraudzību DBA pacienti var dzīvot pilnvērtīgu dzīvi. Tomēr šis ir stāvoklis, kam nepieciešama mūža aprūpe. Pēc 25 gadu vecuma nopietnu komplikāciju risks var nedaudz palielināties.
Runājot par paredzamo dzīves ilgumu, tas katram cilvēkam ir atšķirīgs. Tas ir atkarīgs no simptomu smaguma un reakcijas uz ārstēšanu. Pētījumi liecina, ka ar ārstēšanu aptuveni 75% pacientu nodzīvo līdz 50 gadu vecumam . Tomēr, tā kā šī ir ļoti reta slimība, dati ir ierobežoti. Tikai ārsts var sniegt jums visprecīzāko informāciju par jūsu stāvokli.
Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?
Ja jums vai jūsu bērnam ir DBA, ir svarīgi regulāri sazināties ar ārstu. Nekad neizlaidiet plānotās klīnikas apmeklējumus.
Tāpat, ja jūtat, ka simptomi pasliktinās, piemēram, ja pēkšņi jūtaties nogurušāks vai ja Jums bieži ir infekcijas , nekavējoties informējiet savu ārstu.
Ko darīt ārkārtas situācijā?
Ja rodas kāds no tālāk minētajiem simptomiem, nekavējoties dodieties uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ANO).
- Sāpes krūtīs
- Stipras sāpes vēderā
- Pēkšņas stipras galvassāpes vai samaņas zudums (var būt insulta pazīmes)
- Nekontrolējama asiņošana
Dzīvot ar tādu mūža slimību kā DBA, par kuru daudzi cilvēki nekad nav dzirdējuši, nav viegli. Tas var būt īpaši nomācoši, ja tas ietekmē jūsu bērnu. Jūs varat justies vientuļš. Taču atcerieties, ka neesat viens. Jūsu ārsts un medicīnas komanda sniegs jums nepieciešamo atbalstu, padomus un ārstēšanas plānu.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Diamond-Blackfan anēmija (DBA) ir reta, ģenētiska slimība, kas ietekmē sarkano asinsķermenīšu veidošanos kaulu smadzenēs.
- Galvenie simptomi ir bālums anēmijas dēļ, bieža nogurums un apgrūtināta elpošana.
- Simptomus var labi kontrolēt ar steroīdiem medikamentiem un asins pārliešanu. Lai gan cilmes šūnu transplantācija tiek veikta pilnīgas izārstēšanas nolūkā, tā ir riskanta ārstēšanas metode.
- Tā kā šis ir mūža stāvoklis, ir ļoti svarīgi regulāri uzraudzīt ārstu un saņemt atbilstošu ārstēšanu.
- Ja jums vai jūsu bērnam ir simptomi vai jautājumi par slimību, nekad nevilcinieties konsultēties ar ārstu.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru