Vai jūsu mazulim ir šie simptomi? Parunāsim par Dauna sindromu.

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka daži mazuļi uzvedas nedaudz savādāk nekā citi, un viņu izskats ir nedaudz atšķirīgs? Varbūt jūs esat domājuši to pašu par savu mazuli. Šādos brīžos viens jautājums, kas mums nāk prātā, ir: "Kas tas ir?" Šodien mēs runāsim par stāvokli, kam nepieciešama īpaša uzmanība, un tas ir Dauna sindroms. Neuztraucieties, mēs par to runāsim vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas ir Dauna sindroms? Vienkārši sakot...

Dauna sindroms ir ģenētiska slimība. Tas ir, to izraisa papildu hromosoma bērna ķermenī, kad viņš piedzimst. Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir šīs hromosomas. Mazākajās mūsu ķermeņa šūnās ir lietas, kas izskatās kā mazi diegu kamoliņi. To mēs saucam par hromosomām. Tās nosaka daudzas lietas par mūsu izskatu, augumu, krāsu un spējām.

Parasti mums visiem katrā šūnā ir 23 šo hromosomu pāri. Kopumā tās ir 46 hromosomas. Tomēr bērnam ar Dauna sindromu ir papildu 21. hromosomas kopija, kas nozīmē par vienu vairāk. Tad kopējais hromosomu skaits viņa šūnās sasniedz 47. Tieši šīs papildu hromosomas dēļ bērna smadzenes un ķermenis attīstās nedaudz atšķirīgi.

Kam var attīstīties Dauna sindroms?

Dauna sindroms var skart ikvienu. Tas ir ģenētisks un to neizraisa nekas, ko māte vai tēvs dara pirms grūtniecības vai tās laikā. Vairumā gadījumu tas notiek nejauši, kas nozīmē, ka tas notiek pats no sevis. Tas parasti tiek nodots no paaudzes paaudzē, kad satiekas olšūna un spermatozoīds.

Kādi ir Dauna sindroma riska faktori?

Tas joprojām tiek pētīts. Tomēr pētījumi liecina, ka risks piedzimt bērnam ar Dauna sindromu var nedaudz palielināties , mātei novecojot . Mātēm, kas vecākas par 35 gadiem, ir lielāka iespēja, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu vai citām ģenētiskām slimībām.

Taču tas nenozīmē, ka jaunākām mātēm šis stāvoklis neattīstās. Tā kā mātēm, kas jaunākas par 35 gadiem, auglības līmenis ir augstāks, lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu faktiski piedzimst mātēm, kas jaunākas par 35 gadiem. Tāpēc vecums nav vienīgais faktors.

Cik izplatīts ir Dauna sindroms?

Salīdzinot ar tādām valstīm kā Amerika, Dauna sindroms ir izplatīta hromosomu slimība. Katru gadu tur ar šo slimību piedzimst aptuveni 6000 bērnu. Tas nozīmē, ka aptuveni vienam no katriem 700 dzimušajiem bērniem var būt šī slimība. Arī Šrilankā ir bērni ar šo slimību, tāpēc ir ļoti svarīgi par to zināt.

Kādi ir simptomi bērnam ar Dauna sindromu?

Dauna sindroms var izraisīt fiziskus, intelektuālus un uzvedības simptomus. Tomēr ne katram bērnam ir visi šie simptomi, un simptomu raksturs katram bērnam var atšķirties.

Fiziskās īpašības (izmaiņas izskatā)

Šie simptomi parasti ir redzami jau dzimšanas brīdī un var kļūt acīmredzamāki, bērnam augot.

• Nahes tilts ir nedaudz līdzens .
• Acis šķiet pagrieztas uz augšu .
• Kakls ir nedaudz īss .
• Ausis, rokas un kājas ir mazākas nekā parasti .
• Muskuļu vājums (ļenganums) dzimšanas brīdī.
• Mazais rokas pirkstiņš ir noliekts uz iekšu (īkšķa virzienā) .
• Vienas dziļas līnijas klātbūtne uz plaukstas (plaukstas kroka).
• Būt zem vidējā auguma .

Bērnam augot, var parādīties papildu simptomi, kas saistīti ar to, kā viņa ķermenis attīstījās mātes miesās. Piemēram:

• Ausu infekcijas vai dzirdes zudums .
• Acu problēmas vai acu slimības.
• Zobu problēmas .
• Lielāka tieksme ciest no biežām infekcijām vai slimībām .
• Obstruktīva miega apnoja, stāvoklis, kad miega laikā apstājas elpošana.
• Iedzimta sirds slimība .

Ārsts regulāri pārbaudīs, vai nav šādu stāvokļu.

Intelektuālās un attīstības īpašības

Jūsu bērnam ar Dauna sindromu var būt dažas intelektuālās attīstības problēmas papildu hromosomas dēļ. Tas var izraisīt intelektuālus vai attīstības traucējumus . Jūsu bērns noteiktā vecumā var nespēt paveikt nepieciešamās lietas, tas ir, viņš var nesasniegt attīstības atskaites punktus tādā pašā tempā kā citi bērni. Piemēram:

• Staigāšana un kustība (rupjās un smalkās motorikas).
• Runāšana (valodas attīstības prasmes).
• Mācīšanās (kognitīvās prasmes).
• Spēlēšanās (sociālās un emocionālās prasmes).

Šī iemesla dēļ bērnam var būt nepieciešams nedaudz ilgāks laiks, lai paveiktu šīs darbības:

• Tualetes apmācība.
• Izrunājot pirmos vārdus.
• Sperot pirmo soli.
• Ēšana vienatnē.

Padomājiet par to, daži bērni sāk staigāt viena gada vecumā, citi pusotra gada vecumā. Bērns ar Dauna sindromu var sākt staigāt tikai aptuveni divu gadu vecumā. Tā ir dabiska viņu attīstības sastāvdaļa.

Uzvedības raksturojums

Bērnam ar Dauna sindromu var būt noteiktas uzvedības pazīmes. Tas var būt tāpēc, ka viņš nespēj skaidri paziņot savas vajadzības jums vai saviem aprūpētājiem. Jūs varat novērot šādas pazīmes:

• Spītība un dusmu lēkmes .
• Grūtības koncentrēties .
• Obsesīva vai kompulsīva uzvedība ir tendence būt pārmērīgi atkarīgam no noteiktām lietām vai atkārtot vienas un tās pašas lietas .

Kas izraisa Dauna sindromu?

Kā jau minējām iepriekš, galvenais Dauna sindroma cēlonis ir papildu hromosomas klātbūtne. Konkrēti, to izraisa izmaiņas šūnu dalīšanās veidā 21. hromosomā. Ikvienam cilvēkam ar Dauna sindromu ir papildu 21. hromosoma dažās vai visās šūnās.

Ir trīs Dauna sindroma veidi, katram no tiem ir atšķirīgi cēloņi.

• Trisomija 21 (21. trisomija)
• Translokācija
• Mozaicisms

Kas ir 21. trisomija?

Šis ir visizplatītākais Dauna sindroma veids . "Trisomija" nozīmē papildu hromosomas kopiju. 21. trisomijas gadījumā katrai attīstoša augļa šūnai ir trīs 21. hromosomas kopijas. Parasti ir tikai divas. Šis tips veido 95% cilvēku ar Dauna sindromu.

Kas ir translokācijas Dauna sindroms?

Šāda veida gadījumā visa 21. hromosoma vai tās daļa ir piesaistīta citai hromosomai. Atšķirībā no 21. trisomijas, kur atsevišķas 21. hromosomas kopijas vietā tā ir piesaistīta cita numura hromosomai. Šis veids ir novērojams mazāk nekā 4% cilvēku ar Dauna sindromu.

Kas ir mozaīkas Dauna sindroms?

Šī ir retākā Dauna sindroma forma . Tā sastopama mazāk nekā 1% no visiem gadījumiem. "Mozaīcisms" nozīmē, ka dažām šūnām ir normālas 46 hromosomas, bet citām ir 47 hromosomas (ieskaitot papildu 21. hromosomu). Tā izskatās kā mozaīka, kas veidota no dažādu krāsu akmeņiem. Tāpēc to sauc par mozaīku.

Kā Dauna sindromu var diagnosticēt pirms bērna piedzimšanas?

Daži grūtniecības laikā veiktie testi var radīt ārstiem aizdomas par Dauna sindromu. Arī citi testi var apstiprināt šo stāvokli.

Pirmsdzemdību skrīninga testi

Šīs pārbaudes tikai nosaka, vai jūsu mazulim ir Dauna sindroma risks . Tās nevar apstiprināt .Tas var ietvert asins analīzi vai mātes ultraskaņas skenēšanu. Skenēšanas laikā ārsts meklē pazīmes, piemēram, papildu šķidrumu aiz bērna kakla. Dažreiz, pat ja šie agrīnie testi ir normāli, bērnam var būt Dauna sindroms.

Diagnostikas testi grūtniecības laikā

Šie testi var apstiprināt Dauna sindromu. Tie parasti tiek veikti, ja iepriekš minētie skrīninga testi liecina par risku. Tā kā šie testi var radīt nelielu risku mātei un bērnam dzemdē, ārsts tos iesaka tikai pēc rūpīgas izvērtēšanas. Piemēri:

• Amniocentēze: Tests, kas ietver neliela daudzuma šķidruma paņemšanu ap bērnu.
• Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): procedūra, kurā tiek ņemts un pārbaudīts neliels placentas gabals.
• Perkutāna nabassaites asiņu paraugu ņemšana (PUBS): Tests, kurā no nabassaites tiek ņemts neliels daudzums asiņu.

Šie testi var precīzi noteikt izmaiņas hromosomās.

Kā Dauna sindroms tiek diagnosticēts pēc bērna piedzimšanas?

Pēc bērna piedzimšanas ārsti veic bērna pārbaudi, lai noteiktu iepriekš minētās fiziskās pazīmes. Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikta īpaša pārbaude, kurā tiek ņemtas bērna asinis, ko sauc par kariotipa testu . Tas ietver bērna asins parauga ņemšanu un tā apskati mikroskopā, lai noskaidrotu, vai bērnam ir papildu 21. hromosoma.

Ko darīt, ja uzzināt, ka jūsu mazulim dzemdē ir Dauna sindroms?

Uzzināt, ka jūsu mazulim ir Dauna sindroms, var būt ļoti grūts lēmums. Taču atcerieties, ka neesat viens. Jūsu ārsts varēs palīdzēt jums atrast nepieciešamos resursus, konsultāciju pakalpojumus un atbalsta grupas.

Šādos brīžos ir ļoti noderīgi saņemt konsultāciju vai pievienoties atbalsta grupai, kur sanāk kopā citi vecāki, kuru bērniem ir Dauna sindroms. Tur jūs varat dalīties pieredzē, saņemt praktiskus padomus un smelties spēku. Tas ir līdzīgi kā tad, kad mūsu ciematā rodas problēma, visi sanāk kopā, lai palīdzētu.

Kādas ir Dauna sindroma ārstēšanas metodes?

Dauna sindromam nav izārstēšanas . Tomēr ir pieejamas daudzas ārstēšanas un atbalsta metodes , kas palīdzēs jūsu bērnam pilnībā attīstīties un dzīvot laimīgu dzīvi. Šīs ārstēšanas metodes ir paredzētas, lai palīdzētu bērna fiziskajai un garīgajai attīstībai. Piemēri:

• Fizioterapija vai ergoterapija .
• Logopēdija .
• SkolāDalība speciālās izglītības programmās.
• Citu pamatā esošo veselības stāvokļu ārstēšana .
• Briļļu nēsāšana redzes problēmu gadījumā vai dzirdes palīglīdzekļu lietošana dzirdes traucējumu gadījumā.

Kam jābūt mana bērna aprūpes komandā?

Ja jūsu bērnam ir Dauna sindroms, viņam būs jāapmeklē dažādi speciālisti, lai pārliecinātos par viņa veselību. Šajā komandā var ietilpt:

• Primārās aprūpes sniedzēji : Rūpējieties par bērna augšanu, attīstību, vakcināciju un vispārējām veselības problēmām.
• Speciālisti atbilstoši bērna vajadzībām: Piemēram, kardiologs, endokrinologs, ģenētiķis un otolaringologs.
• Logopēdi : Palīdziet bērnam komunicēt.
• Fizioterapeiti : Stiprina muskuļus un uzlabo kustību prasmes.
• Ergoterapeiti : Attīsta prasmes, kas nepieciešamas, lai viegli veiktu ikdienas uzdevumus.
• Uzvedības terapeiti : palīdz pārvaldīt emocionālās problēmas, kas rodas ar Dauna sindromu.

Kādi citi veselības stāvokļi var būt saistīti ar Dauna sindromu?

Cilvēkiem ar Dauna sindromu var attīstīties citas veselības problēmas, kas ir jau no dzimšanas brīža vai attīstās laika gaitā. Ārsts var palīdzēt jums un jūsu bērnam pārvaldīt šīs problēmas. Visbiežāk sastopamās problēmas ir:

• Sirds problēmas .
• Vairogdziedzera anomālijas .
• Gremošanas sistēmas problēmas : aizcietējums, gastroezofageāls reflukss un celiakija.
• Autisms : izaicinājumi, kas saistīti ar sociālajām prasmēm, komunikāciju un atkārtotu uzvedību.
• Alcheimera slimība (ar vecumu).

Vai cilvēkiem ar Dauna sindromu ir lielāks Alcheimera slimības attīstības risks?

Jā, cilvēkiem ar Dauna sindromu novecojot, ir paaugstināts Alcheimera slimības attīstības risks. Pētījumi liecina, ka aptuveni 30 % cilvēku ar Dauna sindromu 50 gadu vecumā un aptuveni 50 % cilvēku 60 gadu vecumā var attīstīties šī slimība.

Tiek uzskatīts, ka šī paaugstinātā riska cēlonis ir papildu 21. hromosoma. Tas ir tāpēc, ka 21. hromosomas gēni ražo olbaltumvielu, ko sauc par amiloīda prekursora olbaltumvielu, kas ir atbildīga par izmaiņām, kas novērotas Alcheimera slimības pacientu smadzenēs.

Vai Dauna sindromu var novērst?

Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, tāpēc to nevar novērst . Ja vēlaties uzzināt savu risku piedzimt bērnam ar šo slimību, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju.

Ko sagaidīt, ja jums ir bērns ar Dauna sindromu?

Ar pareizu atbalstu un mīlestību bērni ar Dauna sindromu var dzīvot laimīgu un veselīgu dzīvi . Ārstēšana un terapija var palīdzēt viņiem pārvarēt attīstības atskaites punktus, mācīties kopā ar citiem viņu vecuma bērniem, iegūt draugus un veidot veiksmīgu karjeru.

Ir daudz grupu un resursu, kas var palīdzēt vecākiem, ģimenēm un aprūpētājiem.

Vai ir iespējams izārstēt Dauna sindromu?

Nē. Dauna sindroms ir mūža slimība, un to nevar izārstēt . Tomēr simptomus var kontrolēt, un ir pieejamas ārstēšanas metodes arī citām veselības problēmām, kas var rasties.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar Dauna sindromu?

Mūsdienās vidējais paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar Dauna sindromu ir 60 gadi vai vairāk . Viņiem var būt nepieciešams zināms atbalsts un aprūpe visas dzīves garumā.

Kādi resursi ir pieejami cilvēkiem ar Dauna sindromu un viņu ģimenēm?

Ir daudz resursu, lai palīdzētu cilvēkiem ar Dauna sindromu un viņu ģimenēm. Daudzas ģimenes pievienojas Dauna sindroma atbalsta grupām, lai dalītos pieredzē un pārrunātu veidus, kā palīdzēt saviem bērniem dzīvot veselīgu un piepildītu dzīvi.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt nepieciešams atbalsts visas dzīves garumā. Papildus terapijai viņiem var būt nepieciešama arī palīdzība tādās lietās kā izglītība, nodarbinātība un patstāvīga dzīvošana. Ir dažādas organizācijas, kas sniedz zināšanas un atbalstu šiem cilvēkiem un viņu ģimenēm. Līdzīgas organizācijas un programmas ir arī Šrilankā, tāpēc varat tās izpētīt.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

• Ja man ir aizdomas par Dauna sindromu, kā es varu sagatavoties bērna piedzimšanai?
• Kā es varu atbalstīt savu bērnu?
• Vai varat ieteikt kādus resursus, kas varētu būt noderīgi ģimenēm?
• Kam jābūt mana bērna aprūpes komandā?

Vai cilvēkiem ar Dauna sindromu var būt bērni?

Jā, cilvēki ar Dauna sindromu var radīt bērnus. Apmēram 50% sieviešu ir spējīgas radīt bērnus. Vīriešiem var būt samazināta auglība. Mātei ar Dauna sindromu ģenētiskās slimības nodošanas risks bērniem ir no 35% līdz 50%.

Ir normāli justies nomāktam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir Dauna sindroms. Cenšoties tikt galā ar ziņām, atcerieties, ka neesat viens un ka jūsu bērna papildu hromosoma ir daļa no viņa identitātes. Jūs varat saņemt atbalstu no sava bērna medicīnas komandas vai ģimenes un aprūpētāju grupām, lai uzzinātu vairāk par šo slimību un palīdzētu savam bērnam attīstīties.

Vissvarīgākās lietas, kas mums jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Dauna sindroms nav kaut kas tāds, no kā jābaidās, ir svarīgi par to pienācīgi informēt .

• Šī ir ģenētiska slimība, tā nav neviena vaina.
• Katrs bērns ir atšķirīgs, un bērni ar Dauna sindromu attīstās savā unikālā veidā.
• Ar agrīnu identificēšanu un nepieciešamo ārstēšanu un atbalstu arī šie bērni var dzīvot laimīgu un jēgpilnu dzīvi.
• Tu neesi viens! Ir daudz cilvēku un resursu, kas tev var palīdzēt un atbalstīt. Sastopies ar šo izaicinājumu ar pozitīvu attieksmi un mīlestību .

Atcerieties, ka katrs bērns ir dārga dāvana. Ja viņiem tiek dota nepieciešamā mīlestība, rūpes un iespējas, viņi var iekarot pasauli!

Dauna sindroms, hromosomas, ģenētiskās slimības, bērna attīstība, īpašas vajadzības, veselības izglītība, Šrilanka