Vai jūsu locītavas bieži ir vaļīgas? Vai jūsu āda viegli lūst? Vai tā varētu būt Ehlersa-Danlosa sindroms?

Vai jums dažreiz ir sajūta, ka roku un kāju locītavas kustas pārāk viegli, it kā tās būtu vaļīgas? Vai arī jūs viegli sasitāt vai kļūstat zils pat no mazākā pieskāriena? Jūs varētu domāt: "Ak, es laikam esmu mazliet neveikls." Bet tas nav tikai tas. Tas varētu būt saistīts ar stāvokli, ko sauc par Ehlersa-Danlosa sindromu (EDS) , kas nav īpaši izplatīts, bet par kuru ir svarīgi zināt. Parunāsim par to šodien sīkāk .

Kas ir Ehlersa-Danlosa sindroms (EDS)?

Vienkārši sakot, Ehlersa-Danlosa sindroms ir stāvoklis, kas ietekmē mūsu ķermeņa saistaudus . Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir saistaudi. Iedomājieties, ka mūsu ķermeņi ir kā māja, un saistaudi ir kā cements un java, kas satur lietas kopā, piešķirot tām izturību, piemēram, sienas un jumtus. Tie ir visur mūsu ķermenī – tie palīdz saturēt kopā mūsu orgānus un palīdz savienot mūsu ķermeņa daļas.

Šie saistaudiem ir divi galvenie olbaltumvielu veidi: kolagēns un elastīns . EDS gadījumā mūsu organisms nespēj pareizi ražot šo olbaltumvielu, ko sauc par kolagēnu. Notiek tas, ka cilvēkam ar EDS ir vājš kolagēns. Tas nozīmē, ka viņu saistaudi nav tik spēcīgi vai tik blīvi, cik tiem vajadzētu būt.

Šis stāvoklis var ietekmēt jebkurus saistaudus jūsu ķermenī. Piemēram:

• Jūsu skrimšļiem
• Līdz kauliem
• Līdz asinīm
• Uz taukaudiem

Atkarībā no tā, kur EDS ietekmē jūsu saistaudus, jums var rasties šādi simptomi:

• Uz jūsu ādas
• Locītavās
• Muskuļos
• Asinsvados

Svarīgi ir tas, ka Ehlersa-Danlosa sindroms ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka to var nodot no paaudzes paaudzē. Ja kādam jūsu ģimenē, proti, kādam jums tuvam cilvēkam, piemēram, mātei, tēvam, brāļiem un māsām, vecvecākiem, ir šī slimība, ir ļoti svarīgi apmeklēt ārstu un pārbaudīties.

Vai pastāv Ehlersa-Danlosa sindroma veidi?

Jā, ārsti Ehlersa-Danlosa sindromu iedala aptuveni 13 galvenajos veidos atkarībā no tā, kā šis stāvoklis ietekmē ķermeni un kādus simptomus tas izraisa.

Visizplatītākie veidi parasti izraisa vaļīgas vai nestabilas locītavas un ādu, kas ir ļoti jutīga un viegli sasitāma. Tomēr ir daži reti veidi , kas var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Jo īpaši nedaudz bīstamāks var būt asinsvadu Ehlersa-Danlosa sindroms — EDS veids, kas ietekmē asinsvadus.

Ārsts Jums paskaidros, kāda veida EDS Jums ir un kāda ārstēšana ir nepieciešama.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Pēc ekspertu domām, vidēji aptuveni vienam no katriem 5000 cilvēkiem var būt Ehlersa-Danlosa sindroms. Tas nozīmē, ka Šrilankā ir cilvēki, kuriem ir šis stāvoklis, taču viņi, iespējams, par to nezina.

Kādi ir Ehlersa-Danlosa sindroma simptomi?

Lai gan katram EDS veidam ir savi unikāli simptomi, pastāv daži bieži sastopami simptomi. Apskatīsim, kas tie ir:

• Hipermobilas locītavas: šis ir bieži sastopams simptoms daudziem cilvēkiem. Jūsu locītavas var justies vaļīgas un nestabilas. Daži cilvēki var saliekt un savīt pirkstus, elkoņus un ceļus neparastā veidā nekā citi. Padomājiet par to, jūs droši vien esat redzējuši cilvēkus saliecam savu ķermeni, kā tas notiek cirkā, un dažiem cilvēkiem šī spēja var būt EDS dēļ. Bet tas ne vienmēr ir labi, jo locītavas var viegli lūzt.
• Āda ir ļoti maiga, plāna un stiepjas vairāk nekā parasti: āda var izstiepties kā gumijas lente. Dažu cilvēku āda pieskārienam šķiet ļoti gluda, līdzīga samtam. Un dažreiz āda var būt ļoti plāna.
• Viegli zilumi, bieža zilēšana: Ja pat pēc nelielas sasituma vai pumpas rodas lieli sasitumi un zilumi, tā arī ir šī pazīme. Daži cilvēki, iespējams, pat nevar saprast, kāpēc tas notiek.
• Brūces dzīst neparasti ilgi, un rētas parādās dīvainās formās: pat mazas brūces dzīst ilgi. Dažreiz rētas izskatās ļoti plānas, līdzīgas cigarešu papīra rētām.
• Locītavu un muskuļu sāpes: arī šī ir problēma, ar kuru saskaras daudzi cilvēki. Viņi pastāvīgi jūtas sāpīgi un noguruši.
• Nogurums: pastāvīga noguruma sajūta neatkarīgi no tā, cik daudz miega jūs guļat.
• Grūtības koncentrēties: Grūtības koncentrēties uzdevumam, it kā smadzenes būtu miglainas.

Ja Jums ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, vislabāk ir meklēt medicīnisko palīdzību.

Kas izraisa Ehlersa-Danlosa sindromu?

Galvenais iemesls tam ir ģenētiska mutācija . Vienkārši sakot, kad mūsu šūnas dalās un veidojas jaunas šūnas, informācija mūsu "DNS" tiek kopēta. Ja šīs kopēšanas laikā "DNS" secībā rodas nelielas izmaiņas, defekts vai bojājums, to sauc par ģenētisku mutāciju. Tāpat kā tad, kad receptē tiek pārvietots mazs burts, mainās ēdiena garša un izskats.

EDS gadījumā šī ģenētiskā mutācija neļauj organismam ražot olbaltumvielu, ko sauc par kolagēnu . Kolagēns ir galvenā sastāvdaļa, kas nodrošina mūsu ādas, locītavu un asinsvadu izturību. Ja tas netiek pareizi ražots, rodas visas iepriekš minētās problēmas.

Eksperti ir identificējuši vairāk nekā 20 dažādas gēnu mutācijas, kas var izraisīt EDS. Konkrētā gēna mutācija nosaka, kuras ķermeņa daļas ir skartas. Tomēr dažreiz ārsti nevar precīzi noteikt, kura gēna mutācija izraisa cilvēka EDS.

Kam ir lielāks risks saslimt ar šo slimību?

Daži EDS veidi ir iedzimti . Tas nozīmē, ka, ja vecākiem ir šī slimība, ģenētiskā mutācija var tikt nodota viņu bērniem. Tomēr daži veidi ir somatiski – tas nozīmē, ka tie var attīstīties cilvēkam, ja nevienam citam ģimenes loceklim tie nav diagnosticēti, un tie netiek nodoti no paaudzes paaudzē.

Ja vienam vai abiem jūsu bioloģiskajiem vecākiem ir EDS, jums pastāv risks saslimt ar šo stāvokli. Turklāt, ja jums ir EDS, jūsu bērni var nodot tālāk gēnu mutāciju, kas to izraisa.

Lai uzzinātu vairāk par šo jautājumu, varat meklēt ģenētisko konsultāciju . Ģenētiskie konsultanti var izskaidrot risku, ka šīs slimības tiek mantotas no jums vai nodotas jūsu bērniem.

Kādas ir Ehlersa-Danlosa sindroma komplikācijas?

Visbiežākā komplikācija, kas var attīstīties cilvēkiem ar EDS, ir dislokācijas , kas rodas, kad kauli locītavā izslīd no savas parastās pozīcijas.

Svarīgi: ja jums kādreiz šķiet, ka esat izmežģījis locītavu, nemēģiniet to ievietot atpakaļ vietā patstāvīgi. Tas var radīt vēl lielākus bojājumus. Nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ETU) . Dažreiz izmežģītas locītavas labošanai var būt nepieciešama operācija.

Daži EDS veidi, īpaši iepriekš minētais asinsvadu Ehlersa-Danlosa sindroms, var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Šis veids var izraisīt asinsvadu plīsumus. Tas var izraisīt asiņošanu organismā, izraisot bīstamus stāvokļus, piemēram, insultu .

Cilvēkiem ar šāda veida EDS ir paaugstināts orgānu plīsuma risks. Grūtnieces zarnas un dzemde ir orgāni, kuriem ir vislielākā iespēja plīst.

Iespējamās komplikācijas ir atkarīgas no EDS veida. Citas komplikācijas var būt:

• Sirds vārstuļu problēmas (vārsti, kas sūknē asinis, nedarbojas pareizi).
• Smaga mugurkaula izliekums (skolioze).
• Acu radzenes retināšana.
• Izliektas ekstremitātes.
• Zobu un smaganu problēmas.

Kā tiek diagnosticēts Ehlersa-Danlosa sindroms?

Ārsts noteiks, vai Jums ir Ehlersa-Danlosa sindroms, veicot fizisku pārbaudi un apkopojot Jūsu slimības vēsturi. Viņš apskatīs Jūsu ādu un locītavas un jautās par Jūsu simptomiem. Pastāstiet savam ārstam par to, kad Jums pirmo reizi parādījās simptomi un vai Jūsu simptomi pasliktinās, veicot noteiktas darbības.

Tā kā daudzi cilvēki ar EDS nevar atrast identificētu ģenētisku mutāciju, ārsti parasti diagnozi nosaka, pamatojoties uz simptomiem un slimības vēsturi.

Kā ārstē Ehlersa-Danlosa sindromu?

Ārsts ieteiks Ehlersa-Danlosa sindroma ārstēšanas metodes, lai palīdzētu kontrolēt simptomus un novērstu bīstamas komplikācijas. Jums piemērotākā ārstēšana būs atkarīga no EDS veida un tā ietekmes uz saistaudiem.

Dažas no bieži lietotajām ārstēšanas metodēm ir:

• Ādas aizsardzība: Dodoties saulē, lietojiet sauļošanās krēmu un lietojiet maigas ziepes, kas nav kaitīgas ādai. Tā kā āda ir ļoti maiga, par to ir jārūpējas.
• Fizioterapija: vingrinājumi locītavu muskuļu stiprināšanai. Tas nodrošina papildu atbalstu locītavām un var mazināt locītavu stīvumu.
• Brekešu valkāšana: Ārsti var ieteikt valkāt īpašas breketes, lai sniegtu papildu atbalstu locītavām un saglabātu to stabilitāti.

Tā kā cilvēkiem ar Ehlersa-Danlosa sindromu ir lielāks osteoartrīta un citu locītavu problēmu attīstības risks, ārsts var ieteikt izvairīties no noteiktām lietām. Piemēram:

• Smagu priekšmetu celšana (intensīva celšana).
• Vingrinājumi ar lielu slodzi, piemēram, skriešana, lēkšana.
• Kontakta sporta veidi – piemēram, regbijs, futbols.

Vai var novērst Ehlersa-Danlosa sindromu?

Diemžēl nē, Ehlersa-Danlosa sindromu nevar novērst . Tā kā mēs nevaram kontrolēt ģenētiskās mutācijas, kas to izraisa, nav iespējams novērst EDS. Ja jūs uztraucaties, ka varat nodot EDS (vai citu ģenētisku stāvokli) saviem bērniem, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētisko konsultāciju .

Ja man ir EDS, ko man vajadzētu sagaidīt?

Ja Jums ir Ehlersa-Danlosa sindroms, Jums būs jāpārvalda savi simptomi visu atlikušo mūžu. Pagaidām nav izārstēšanas . Tomēr, tiklīdz iemācīsities pārvaldīt savus simptomus, Jums vajadzētu būt iespējai atgriezties pie ierastajām aktivitātēm. Jums, iespējams, būs jāizvairās no intensīvas fiziskās aktivitātes (piemēram, kontaktsporta).

Ehlersa-Danlosa sindroms neietekmē visus vienādi. Jūsu pieredze būs atkarīga no EDS veida un simptomu smaguma pakāpes. Jautājiet savam ārstam, ko sagaidīt, ņemot vērā jūsu stāvokli.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar Ehlersa-Danlosa sindromu?

Lielākā daļa EDS veidu neietekmē jūsu dzīves ilgumu, kas nozīmē, ka tie nesaīsina jūsu dzīves ilgumu.

Tomēr, ja Jums ir tāda veida EDS, kas ietekmē asinsvadus (piemēram, asinsvadu Ehlersa-Danlosa sindroms), Jums var būt lielāks insulta vai citu letālu asinsvadu problēmu risks.

Pat ja Jums ir asinsvadu Ehlersa-Danlosa sindroms, ārsts var palīdzēt atrast ārstēšanas metodes un dzīvesveida izmaiņas, kas palīdzēs Jums dzīvot drošu un veselīgu dzīvi. Konsultējieties ar savu ārstu par to, kādiem bīstamu komplikāciju simptomiem Jums jāuzmanās.

Kā es rūpējos par sevi?

Sekojiet līdzi saviem simptomiem un apmeklējiet ārstu, ja pamanāt kādas izmaiņas. Ārsts jums pateiks, cik bieži jums jāapmeklē klīnika, lai novērotu izmaiņas jūsu ķermenī. Ja nepieciešams, viņš veiks izmaiņas jūsu ārstēšanā.

Izvairieties no sporta veidiem ar lielu triecienu. Intensīvas fiziskās aktivitātes, piemēram, sporta veidi, kas saistīti ar fizisku kontaktu, palielina locītavu (īpaši lēkājošu locītavu) savainošanas risku.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Apmeklējiet ārstu, ja jūtat ādas vai locītavu vājumu, ļenganumu vai jebkādas izmaiņas ķermenī. Apmeklējiet ārstu, ja zilumi rodas biežāk nekā iepriekš vai ja jūtat asiņošanu.

Kad man jāvēršas neatliekamās palīdzības nodaļā (ANO) ?

Ja jums vai kādam kopā ar jums ir insulta simptomi, nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu vai zvaniet pa tālruni 1990.

Atpazīstiet insulta brīdinājuma pazīmes un atcerieties RĪKOTIES ĀTRI :

• B - Līdzsvars: Uzmanieties no pēkšņa līdzsvara zuduma.
• E - Acis: Pārbaudiet, vai nav pēkšņa redzes zuduma vienā vai abās acīs vai dubultošanās.
• F - Seja: Palūdziet cilvēkam pasmaidīt. Pievērsiet uzmanību tam, vai viena vai abas sejas puses ir noslīdējušas. Tā ir muskuļu vājuma vai disfunkcijas pazīme.
• A - Rokas: Palūdziet viņiem pacelt abas rokas. Ja vienā pusē ir vājums (ja iepriekš tāda nebija), viena roka tiks pacelta, bet otra nolaist.
• Runa: Kad cilvēkam ir insults , viņš bieži zaudē spēju runāt. Viņš var stostīties, izplūdināt vārdus vai viņam var būt grūtības izvēlēties pareizos vārdus.
• T — laiks: Laiks ir ļoti svarīgs, tāpēc nekavējieties meklēt palīdzību! Ja iespējams, ieskatieties pulkstenī un atcerieties laiku, kad sākās jūsu simptomi. Pastāstot ārstam, kad sākās jūsu simptomi, viņš var palīdzēt izlemt, kāda ārstēšana jums ir vispiemērotākā.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Apmeklējot ārstu, varat uzdot šādus jautājumus:

• Vai man ir Ehlersa-Danlosa sindroms vai kas cits?
• Kāda veida EDS man ir?
• Kāda veida ārstēšana man nepieciešama?
• Kādiem simptomiem vai izmaiņām man jāpievērš uzmanība?
• Cik bieži man būs jāierodas uz atkārtotām vizītēm?
• Ja vēlos bērnus, vai man vajadzētu apsvērt ģenētisko konsultāciju?

Ehlersa-Danlosa sindroms (EDS) ir ģenētiska slimība, kas ietekmē spēju ražot kolagēnu — olbaltumvielu, kas atbalsta saistaudus. Tas var padarīt ādu, locītavas un citus audus vājākus un elastīgākus nekā parasti. Ārsts var palīdzēt atrast ārstēšanas metodes simptomu mazināšanai un komplikāciju novēršanai.

Nebaidieties uzdot jautājumus un runāt ar savu ārstu. EDS simptomi var būt ļoti nemanāmi, īpaši agrīnās stadijās. Uzticieties sev un ieklausieties savā ķermenī. Ja jūtat, ka jūsu simptomi mainās vai ja jūtat, ka ārstēšana nedarbojas, konsultējieties ar savu ārstu.

Kopsavilkums un ievadvēstījums

Labi, tagad jūs labāk izprotat to, par ko mēs šodien runājām, proti, Ehlersa-Danlosa sindromu (EDS). Atcerieties, ka šī ir ģenētiska slimība, kas vājina mūsu saistaudus, īpaši olbaltumvielu, ko sauc par kolagēnu.

• Galvenās iezīmes: Visbiežāk sastopamās ir hiperelastīgas, viegli sastiepjamas locītavas, jutīga, viegli traumējama, elastīga āda, bieži zilumi un locītavu/muskuļu sāpes.
• Iemesls: ģenētiska mutācija.
• Ārstēšana: Galvenais ir simptomu pārvaldība. Svarīga ir fizikālā terapija, ādas aizsardzība un, ja nepieciešams, balstu valkāšana. Ir arī ieteicams izvairīties no aktivitātēm, kas rada lielu slodzi.
• Vissvarīgākais: ja jums ir šie simptomi vai kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, ir svarīgi apmeklēt ārstu, lai saņemtu padomu. Neizdariet pārsteidzīgus secinājumus pašpārliecināti.

Dzīvot ar šo slimību var būt grūti, taču ar atbilstošu ārstēšanu un medicīnisku palīdzību daudzi cilvēki var dzīvot normālu, aktīvu dzīvi. Jūs neesat viens, meklējiet palīdzību.

` Ehlersa-Danlosa sindroms, saistaudi, kolagēns, locītavu ļenganums, ādas savilkšanās, ģenētiskās slimības, EDS, hipermobilitāte