Vai pēkšņi vairs nevarat staigāt un zaudējat līdzsvaru? Vai tā varētu būt epizodiska ataksija?

Vai esat kādreiz juties tā, it kā pēkšņi zaudētu kontroli pār savu ķermeni, pakluptu ejot vai runātu neskaidri? Dažreiz šīs sajūtas uz kādu laiku uznāk un pazūd. Ja jums ir bijusi šāda pieredze, ir ļoti svarīgi apzināties šo stāvokli, ko sauc par epizodisku ataksiju , par kuru mēs šodien runāsim.

Vai jūs zināt, kas ir epizodiskā ataksija?

Vienkārši sakot, ataksija ir stāvoklis, ko izraisa vājums mūsu smadzeņu daļās, kas kontrolē kustības, līdzsvaru un runu . Iedomājieties to kā traucējumu mūsu ķermeņa datorsistēmā. Pastāv dažādi ataksijas veidi.

Viens no šiem veidiem ir epizodiskā ataksija jeb EA . Kā norāda vārds "epizodiska", šis stāvoklis rodas periodiski vai tikai noteiktā laikā . Tas ir, jums ir "epizodes" jeb laika periodi, kad jums ir šīs kustību un līdzsvara problēmas. Šie periodi sākas un beidzas skaidri. Bet dažreiz starp šīm "epizodēm" var būt nelieli simptomi.

Vai šim ir citi nosaukumi?

Jā, daži cilvēki šo stāvokli sauc par epizodiskās ataksijas sindromu vai EA sindromu . Jebkurā gadījumā tas ir viens un tas pats stāvoklis.

Vai ir arī citi ataksijas veidi?

Patiesībā ir daudz ataksijas veidu. Ārsti noteiks, kāda veida ataksija jums ir, pamatojoties uz jūsu simptomiem un to, kā stāvoklis attīstījās.

• Daži ataksijas veidi ir "progresējoši". Tas nozīmē, ka simptomi vienmēr ir klātesoši un laika gaitā pakāpeniski pasliktinās.
• Daži ir ģenētiski, kas nozīmē, ka tie tiek mantoti no vecākiem caur gēniem.
• Citi ir iegūti vai izraisīti cita veselības stāvokļa dēļ.

Šie dažādie ataksijas veidi var izraisīt dažādus simptomus, piemēram, muskuļu problēmas un apgrūtinātu rīšanu .

Kam var attīstīties epizodiska ataksija? Cik bieži tā ir?

Epizodisku ataksiju parasti izraisa izmaiņas (mutācijas) noteiktos gēnos, kas tiek mantoti no vecākiem . Tomēr dažreiz šīs gēnu mutācijas var notikt spontāni, bez jebkādas ģimenes anamnēzes. Vecums, kurā šie simptomi pirmo reizi parādās, var atšķirties arī no cilvēka uz cilvēku.

Epizodiskā ataksija patiesībā ir ļoti reta slimība . Pēc ekspertu domām, tā skar tikai vienu no simts tūkstošiem cilvēku . Tātad tā nav kaut kas ļoti izplatīts.

Kā epizodiska ataksija jūs ietekmē? Kādi ir simptomi?

Ja Jums ir epizodiska ataksija, Jums var būt grūtības staigāt, zaudēt līdzsvaru vai rasties citas kustību problēmas, kas ilgst no dažām minūtēm līdz dažām stundām . Šīs "epizodes" var notikt katru dienu vai neregulāri.

Iedomājieties, ka jūs strādājat vai gatavojaties kaut kur doties. Pēkšņi jūs jūtat, ka jūsu kājas jums neklausa, tās trīc, ejot, it kā tās pareizi nepieskartos zemei. Tā var būt ļoti nepatīkama un biedējoša pieredze.

Kustību un līdzsvara problēmas ir epizodiskas ataksijas galvenie simptomi. Jums var būt sajūta , ka tūlīt nokritīsiet, vai arī jūs varat rīkoties ļoti nestabili .

Kad notiek "epizode", var parādīties arī citi simptomi:

• Reibonis : Griešanās sajūta.
• Galvassāpes : Tās var būt gan parastas, gan stipras galvassāpes.
• Nistagms : Tas ir stāvoklis, kad acis, šķiet, dejo.
• Dubultā redze : divu lietu redzēšana vienlaikus.
• Slikta dūša un vemšana .
• Hemiplēģija: Dažreiz vājums var rasties vienā ķermeņa pusē, piemēram, rokā vai kājā.
• Tinīts: dažādu skaņu dzirdēšana ausīs.
• Vārdu neskaidra izrunāšana runājot (dizartrija) : grūtības skaidri runāt.

Šie simptomi ne visiem izpaužas vienādi. Dažiem cilvēkiem var būt vairāki no tiem, bet citiem tie var izpausties dažādos veidos.

Kas izraisa epizodisku ataksiju?

Pētnieki uzskata, ka gēnu mutācijas ir galvenais epizodiskās ataksijas cēlonis. Gēnu mutācijas, kas izraisa dažus EA veidus, jau ir identificētas. Tomēr pētījumi joprojām turpinās, jo šis ir sarežģīts stāvoklis.

Vai pastāv epizodiskās ataksijas sindroma veidi?

Jā, pašlaik ir identificēti astoņi epizodiskās ataksijas sindromu veidi . Eksperti ir identificējuši arī ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar vairākiem no tiem. Divi no galvenajiem veidiem ir:

• Epizodiskā 1. tipa ataksija (EA1) : to izraisa mutācijas KCNA1 gēnā . Šis stāvoklis parasti sākas bērnībā . Simptomi ir muskuļu raustīšanās vai stīvums . Dažreiz EA1 ir saistīta ar epilepsiju.
• Epizodiskā 2. tipa ataksija (EA2) : to izraisa mutācijas CACNA1A gēnā . Šis ir visizplatītākais epizodiskās ataksijas veids . Nistagms (acu kustība)Šis ir bieži sastopams simptoms. Tas parasti sākas bērnībā vai agrā pusaudža gados .

Cilvēkiem ar `EA1` un `EA2` šīs "epizodes" var pēkšņi parādīties noteiktas uzvedības vai situāciju dēļ. Mēs tās saucam par "trigeriem" . Piemēri:

• Emocionāls stress : Piemēram, pārmērīgas skumjas, dusmas vai nemiers.
• Fizisks stress : tādi stāvokļi kā pārmērīgs nogurums un drudzis.

Vai daži epizodiskas ataksijas veidi ir ļoti reti?

Jā, daži no `EA` tipiem (piemēram , `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) ir tik reti sastopami, ka eksperti tos ir atraduši tikai vienā vai divās ģimenēs . Lai gan ar dažiem no šiem tipiem saistītie gēni ir identificēti, pētnieki joprojām pēta citus.

Kā ārsti diagnosticē epizodisku ataksiju?

Ārsts vispirms veiks fizisku pārbaudi , pārrunās jūsu simptomus un jautās, vai kādam jūsu ģimenē ir ataksija.

Pēc tam jūs varat tikt nosūtīts pie neirologa , kurš var veikt papildu pārbaudes, lai apstiprinātu epizodiskas ataksijas diagnozi.

Kāda veida testi tiek veikti šim nolūkam?

Ārsts var ieteikt veikt dažus testus, lai pārbaudītu smadzeņu un nervu sistēmas darbību. Tie var ietvert:

• Datortomogrāfijas skenēšana
• Elektromiogramma (EMG) : tā mēra muskuļu un nervu elektrisko aktivitāti.
• MRI skenēšana (MRI)

Turklāt ārsts var ieteikt ģenētisko testēšanu , lai pārbaudītu ģenētiskās mutācijas, kas saistītas ar epizodisku ataksiju.

Vai epizodisku ataksiju var izārstēt? Kādas ārstēšanas metodes ir pieejamas?

Diemžēl epizodisku ataksiju nevar pilnībā izārstēt . Bet neuztraucieties! Ārsti var ieteikt dažādas ārstēšanas metodes un medikamentus, lai palīdzētu jums pārvaldīt simptomus un dzīvot aktīvu, neatkarīgu dzīvi .

Atkarībā no jūsu simptomiem ārsti var izrakstīt nervu kanālu blokatorus . Šīs zāles var palīdzēt kontrolēt vai mazināt ataksijas epizodes.

Turklāt ir arī medikamenti specifisku simptomu, piemēram, nistagma (acu kustību) vai krampju, ārstēšanai . Pētnieki joprojām meklē jaunus medikamentus, kas varētu palīdzēt cilvēkiem ar EA.

Tāpat fizikālā terapija var palīdzēt stiprināt ķermeni un uzlabot tādas lietas kā gaitas traucējumi.

Vai pārtika un dzērieni ietekmē šo stāvokli?

Daži pārtikas produkti un dzērieni (piemēram,Kofeīnu saturoši dzērieni (piemēram, tie, kas satur kofeīnu) var palielināt ataksijas epizožu risku. Tāpēc ieteicams par to konsultēties ar ārstu un noskaidrot, kāda varētu būt problēma. Pētnieki joprojām pēta, kā noteikti pārtikas produkti un dzērieni ietekmē EA.

Kas jāņem vērā, dzīvojot ar epizodisku ataksiju?

Šajā ceļojumā ārsts ir jūsu labākais draugs. Kopumā ir svarīgi apzināties šādas lietas:

• Ēdiet veselīgu uzturu.
• Ievērojiet ārsta norādījumus par vingrošanu .
• Labi izgulies .

Vai ir kāds veids, kā to novērst?

Epizodiskā ataksija ir ģenētisks stāvoklis . Tā nav neviena vaina. Šīs gēnu mutācijas var tikt mantotas, vai arī tās var rasties nejauši. Tādēļ nav nekā, ko jūs varat darīt, lai samazinātu EA attīstības risku vai novērstu to.

Cik ilgi šī situācija turpināsies?

Epizodiska ataksija parasti ir mūža stāvoklis . Bet neuztraucieties. Jūsu ārsts var palīdzēt jums dzīvot veselīgu dzīvi. Pārrunājiet ar viņu, kā pārvaldīt savus simptomus un saņemt nepieciešamo atbalstu.

Kādas ir nākotnes perspektīvas šajā situācijā?

Cilvēku ar epizodisku ataksiju paredzamais dzīves ilgums ir līdzīgs iedzīvotāju dzīves ilgumam . Tas nozīmē, ka šī stāvokļa dēļ paredzamais dzīves ilgums netiek samazināts.

Dažreiz EA simptomi var izzust , novecojot, bet tas nenotiek visiem.

Daudzi cilvēki ar EA var kontrolēt savus simptomus ar medikamentiem . Citi iemācās veiksmīgi sadzīvot ar saviem simptomiem, izmantojot fizioterapiju un emocionālo atbalstu.

Kā man vajadzētu rūpēties par sevi? Vai tā tiek uzskatīta par invaliditāti?

Laicīgi apmeklējiet ārstu . Precīzi ievērojiet viņa vai viņas ieteikumus par diētu un fiziskām aktivitātēm. Nekavējoties pastāstiet savam ārstam, ja Jums rodas jauni simptomi vai ja esošs simptoms kļūst traucējošs.

Ja epizodiskās ataksijas simptomi rada tik lielas grūtības, ka nevarat veikt nekādu darbu , iespējams, varēsiet pieteikties invaliditātes pabalstiem. Varat konsultēties ar savu ārstu, lai noskaidrotu, vai jūsu stāvoklis un simptomi atbilst kritērijiem.

Vēstījums par to, par ko esam runājuši

Labi, tagad jūs labāk saprotat, par ko mēs runājām, proti, par epizodisko ataksiju (EA). Atcerieties:

• EA ir reta, ģenētiska slimība, kas izraisa intermitējošas kustības un līdzsvara problēmas .
• Galvenie simptomi ir apgrūtināta staigāšana, līdzsvara zudums, reibonis un runas traucējumi.Tādas lietas.
• Lai gan EA nevar pilnībā izārstēt, simptomus var labi kontrolēt un dzīvot normālu dzīvi ar medikamentu, fizioterapijas un dzīvesveida izmaiņu palīdzību .
• Tā nav neviena vaina, tā ir ģenētiska slimība .
• Ja Jums rodas šie simptomi, nevilcinieties apmeklēt ārstu, lai saņemtu padomu . Ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk iegūt pareizu diagnozi un ārstēšanu.
• Šajā ceļojumā ārsts ir jūsu labākais draugs un padomdevējs .

Ja šī informācija jums bija noderīga, tas ir vissvarīgākais. Lai visiem laba veselība!

` epizodiska ataksija, ataksija, kustību traucējumi, līdzsvars, ģenētiskas mutācijas, neiroloģiskas slimības, simptomi