Kas ir Fabri slimība? Uzzināsim par šo reto slimību vienkāršā valodā.

Vai jums dažreiz bez iemesla rodas nepanesamas dedzinošas sajūtas plaukstās un pēdās? Vai arī jūs jūtaties ļoti noguris un nesvīstat, un uz ādas ir mazi sarkani plankumi? Jūs varētu domāt, ka tās ir normālas lietas. Taču tie varētu būt arī retas ģenētiskas slimības, ko sauc par Fabri slimību , simptomi, par kuru mēs neesam daudz dzirdējuši. Neuztraucieties, šodienas rakstā mēs runāsim par to, kāds ir šīs slimības nosaukums, kāpēc tā rodas, kādi ir simptomi un vai ir pieejama ārstēšana.

Kas īsti ir Fābrī slimība?

Vienkārši sakot, Fabri slimība ir stāvoklis, ko izraisa ģenētisks defekts mūsu organismā. Tā rezultātā mūsu organismā samazinās vai pilnībā izzūd būtiska enzīma ražošana. Šī enzīma nosaukums ir alfa-galaktozidāze A jeb saīsināti "(alfa-GAL)".

Iedomājieties, ka mūsu ķermeņiem ir sistēma, kas līdzinās atkritumu izvešanas uzņēmumam. Šis enzīms, ko sauc par `alfa-GAL`, ir gudrākais darbinieks šajā uzņēmumā. Tā uzdevums ir pareizi attīrīt un sadalīt sfingolipīdus — tauku veidu (precīzāk, taukiem līdzīgu vielu), kas tiek ražots mūsu šūnās.

Cilvēka ar Fabri slimību organismā šī gudrā darbinieka, enzīma “alfa-GAL”, nav pietiekamā daudzumā. Kas tad notiek? Organismā sāk uzkrāties atkritumiem līdzīgie tauki, ko sauc par “sfingolipīdiem”. Gluži tāpat kā mājā uzkrājas atkritumu kaudze, ja atkritumi netiek izvesti. Šāda veida tauki galvenokārt uzkrājas mūsu asinsvados, sirdī, nierēs, smadzenēs, nervu sistēmā un ādā. Kad tauki laika gaitā uzkrājas šādi, šie orgāni sāk bojāties. Tas pieder pie slimību grupas, ko sauc par lizosomu uzkrāšanās traucējumiem .

Kādi ir galvenie šīs slimības veidi?

Fābrī slimību var iedalīt divos galvenajos veidos atkarībā no vecuma, kurā sāk parādīties simptomi.

Vai šī slimība ir izplatīta? Kas ar to saslimst?

Fābrī slimība ir ļoti reta slimība. Saskaņā ar statistiku, klasiskā forma rodas aptuveni vienam no 40 000 vīriešiem. Tomēr vēlīnā forma ir nedaudz biežāk sastopama. Tā var skart no viena no 1500 līdz 4000 vīriešiem.

Ir grūti precīzi pateikt, cik izplatīta šī slimība ir sieviešu vidū, jo dažām sievietēm vispār nav simptomu vai arī tie ir tikai viegli, un tāpēc viņas dzīvo bez slimības diagnozes noteikšanas.

Tā tas nāk no paaudzēm.

Šī ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka tā tiek nodota no vecākiem bērniem. Bojātais gēns, kas to izraisa, atrodas mūsu X hromosomā . Apskatīsim, kā tas notiek ģimenēs.

• Ja tēvam ir šī slimība: Tēvs ar Fabri slimību nodod savu X hromosomu visām savām meitām . Tas nozīmē, ka visas viņa meitas mantos slimības gēna mutāciju. Bet dēli nav pakļauti riskam . Tas ir tāpēc, ka dēli no tēva saņem Y hromosomu, nevis X hromosomu.
• Ja mātei ir šī slimība: mātei ar Fabri slimību ir 50% iespēja nodot defektīvo X hromosomu katram no saviem bērniem (vai nu meitai, vai dēlam) . Tas ir kā monētas mešana. Viens bērns var mantot slimību, bet otrs - nē.

Kādi ir Fābrī slimības simptomi?

Simptomi var ievērojami atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Dažiem cilvēkiem ir ļoti viegli simptomi, bet citiem var būt smagi simptomi. Vīriešiem parasti ir smagāki simptomi nekā sievietēm.

Šie ir daži no bieži novērotajiem simptomiem:

• Sāpes rokās un kājās: Rokas un kājas var justies nejutīgas, tirpšanas vai dedzināšanas sajūtas. Šīs sāpes var pastiprināties fiziskās slodzes laikā.
• Jutība pret temperatūru: nespēja paciest ārkārtēju karstumu vai ārkārtēju aukstumu.
• Samazināta svīšana: Daži cilvēki svīst ļoti maz (hipohidroze) . Citi nesvīst vispār (anhidroze) .
• Ādas izmaiņas: uz tādām vietām kā krūtis, mugura un dzimumorgānu apvidus parādās mazi, pacelti, tumši sarkani vai violeti plankumi. Tos sauc par angiokeratomu .
• Acu izmaiņas: Uz acs radzenes veidojas īpašs raksts. To sauc par cornea verticillata . Tomēr tas nekādā veidā neietekmē redzi. To var redzēt tikai ārsts ar īpašu ierīci (spraugas lampu).
• Gremošanas sistēmas problēmas: bieži rodas tādas problēmas kā sāpes vēderā, vēdera uzpūšanās, caureja vai aizcietējums.
• Biežākie simptomi: var rasties nogurums, reibonis, drudzis un ķermeņa sāpes (līdzīgi kā gripas gadījumā).
• Dzirdes problēmas: var rasties dzirdes zudums vai troksnis ausīs (tinīts) .
• Ietekme uz nierēm: paaugstināts olbaltumvielu līmenis urīnā (proteinūrija) .
• Pietūkums: Kājas, potītes un pēdas pietūkst (tūska) .

Kādas bīstamas komplikācijas var rasties šīs slimības dēļ?

Daudzu gadu gaitā šo tauku, ko sauc par "sfingolipīdiem", uzkrāšanās organismā var izraisīt nopietnus asinsvadu un orgānu bojājumus. Tas var izraisīt komplikācijas, kas var būt pat dzīvībai bīstamas.

Galvenās komplikācijas ir:

• Sirds slimības: tādi stāvokļi kā neregulāra sirdsdarbība (aritmija) , sirdslēkmes, palielināta sirds un sirds mazspēja .
• Nieru mazspēja: nieru bojājumi var izraisīt pilnīgu to funkciju zudumu.
• Nervu problēmas: Perifēro nervu bojājumi (perifēra neiropātija) var izraisīt pastiprinātas sāpes un nejutīgumu ekstremitātēs.
• Insulti: smadzeņu asinsvadu aizsprostojums var izraisīt paralīzi vai pārejošas išēmiskas lēkmes (TIA) .

Kā diagnosticēt slimību? (Diagnoze)

Ja ārstam ir aizdomas par Fabri slimību, viņš vai viņa veiks vairākus testus, lai apstiprinātu diagnozi.

• Enzīmu tests:Šī ir asins analīze. Tā mēra enzīma "alfa-GAL" līmeni jūsu asinīs. Ja šis līmenis ir mazāks par 1%, pastāv aizdomas par slimību. Tomēr šī analīze ir uzticama tikai vīriešiem. Tā nav piemērota sievietēm, jo ​​viņu enzīmu līmenis var svārstīties normālā laikā.
• Ģenētiskā testēšana: šī ir labākā metode slimības apstiprināšanai. DNS sekvencēšanas tehnoloģija var precīzi noteikt, vai GLA gēnā , kas nosaka enzīma "alfa-GAL" ražošanu, ir mutācija vai defekts.
• Jaundzimušo skrīnings: Dažās valstīs jaundzimušajiem tiek veikta šo slimību skrīnings.

Kādas ir Fabri slimības ārstēšanas metodes?

Fabri slimībai nav izārstēšanas. Tomēr ir efektīvas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un palēnināt kaitīgo tauku uzkrāšanos organismā. Šo ārstēšanas metožu galvenais mērķis ir novērst sirds slimības, nieru slimības un citas nopietnas komplikācijas.

Papildus šīm galvenajām ārstēšanas metodēm sāpju un kuņģa problēmu ārstēšanai tiek nozīmētas atsevišķas zāles. Zinātnieki izstrādā arī jaunas ārstēšanas metodes, izmantojot gēnu inženierijas tehnoloģijas.

Kāda būs dzīve ar šo slimību? (Prognoze)

Fabri slimība ir progresējoša slimība. Tas nozīmē, ka simptomu un komplikāciju risks palielinās līdz ar vecumu. Slimība var saīsināt paredzamo dzīves ilgumu. Vidēji vīrieši ar klasisko formu dzīvo līdz 50 gadu beigām, bet sievietes - līdz 70 gadu vecumam.

Bet vissvarīgākais ir tas, ka , saņemot atbilstošu ārstēšanu, īpaši rūpējoties par sirds un nieru veselību, jūs varat pievienot savai dzīvei vēl daudzus gadus.

Vai var novērst šīs slimības izplatīšanos ģimenes locekļu vidū?

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, ja kādam jūsu ģimenē ir ar šo slimību saistīta gēnu mutācija, pastāv risks, ka to mantos arī jūsu bērni. Tādēļ, ja jums vai kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, ir ļoti svarīgi tikties un aprunāties ar ģenētikas konsultantu .

Šāds speciālists var izskaidrot, cik liela ir iespējamība, ka jūsu bērni mantos šo gēnu. Viņš var arī pastāstīt par pieejamajām iespējām, ja plānojat bērnus. Piemēram, pastāv procedūra, ko sauc par preimplantācijas ģenētisko diagnostiku (PGD) . Šī procedūra pārbauda embrijus pirms to pārnešanas mātei in vitro apaugļošanas (IVF) laikā, lai atlasītu veselus embrijus, kuriem nav bojātā gēna.

Kad nekavējoties jāapmeklē ārsts

Ja Jums ir diagnosticēta Fabri slimība un rodas kāds no tālāk minētajiem simptomiem, nekavējoties apmeklējiet ārstu vai dodieties uz tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļu (ATN).

• Sāpes krūtīs, neregulāra sirdsdarbība, apgrūtināta elpošana (tās var būt sirdslēkmes pazīmes).
• Pārmērīga pietūkuma vai šķidruma aizture organismā.
• Smaga reiboņa sajūta, redzes problēmas, runas izmaiņas (tās varētu būt insulta pazīmes).
• Pēkšņa dzirdes zuduma.
• Smaga vēdera krampji vai caureja.

Svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Kad jums tiek diagnosticēta šī slimība, ir normāli, ja jums rodas daudz jautājumu. Neaizmirstiet uzdot šos jautājumus, apmeklējot ārstu.

• Kā es saslimu ar Fābrī slimību?
• Kāda veida Fābrī slimība man ir?
• Kāda ārstēšana man ir vislabākā?
• Kādi ir šo ārstēšanas metožu riski un blakusparādības?
• Vai manai ģimenei ir risks saslimt ar šo slimību? Vai mums vajadzētu veikt ģenētisko testēšanu?
• Kādas medicīniskās procedūras un pārbaudes man vajadzētu turpināt saņemt?
• Par kādiem komplikāciju simptomiem man īpaši jāuztraucas?

Ir normāli justies skumji un nemierīgi, kad jums tiek diagnosticēta Fabri slimība. Jūs varat uztraukties par nākotni un saviem bērniem. Taču atcerieties, ka tagad ir ļoti efektīvas ārstēšanas metodes šīs slimības ārstēšanai. Un notiek daudz pētījumu, kas dod mums cerību uz nākotni. Cieši ievērojot ārstēšanas plānu un cieši sadarbojoties ar ārstu, jūs varat pārvaldīt savus simptomus, novērst ilgtermiņa bojājumus un dzīvot veiksmīgu dzīvi.