Vai jūsu sejas un plecu muskuļi ir vāji? Parunāsim par FSHD (facioscapulohumerālo muskuļu distrofiju)!

Vai jums dažreiz šķiet, ka sejas, plecu vai roku muskuļi ir nedaudz vāji? Varbūt jums ir grūtības smaidīt vai svilpot. Ja jums ir šie simptomi, tas varētu būt saistīts ar muskuļu vājuma stāvokli, ko sauc par FSHD. Parunāsim par to sīkāk, ļoti vienkārši.

Kas ir FSHD?

Vienkārši sakot, FSHD ir slimība, kas izraisa muskuļu pakāpenisku vājināšanos un saraušanos. Tā pieder pie lielākas slimību grupas, ko sauc par "muskuļu distrofiju (MD)". Tā bieži sākas sejas, plecu un augšdelmu muskuļos. Bet laika gaitā tā var skart jebkuru muskuli jūsu ķermenī. Tā ir iedzimta slimība. Lai gan dažiem cilvēkiem simptomi var sākties jau zīdaiņa vecumā, simptomi parasti sāk parādīties jaunībā, parasti 15, 20 un 30 gadu vecumā. Neuztraucieties, tai vēl nav izārstēšanas. Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt jums pārvaldīt simptomus un dzīvot normālu dzīvi.

Vai pastāv FSHD veidi?

Pastāv divi galvenie FSHD veidi. Simptomi abos gadījumos ir līdzīgi, taču slimības cēlonis nedaudz atšķiras.

`FSHD1` tips

Tas notiek 95 procentos gadījumu. Tas notiek, kad gēns, kas parasti ir neaktīvs mūsu ķermeņa šūnās, pēkšņi kļūst aktīvs. Šī jaunizveidotā gēna ražotās olbaltumvielas iznīcina muskuļu šūnas. Iedomājieties, tas ir līdzīgi kā pamodināt guļošu cilvēku, dot viņam uzdevumu un padarīt viņu nervozu.

`FSHD2` tips

Atlikušie pieci procenti (5%) pieder šim tipam. Tāpat kā `FSHD1` gadījumā, arī šeit aktivēta gēna olbaltumvielas bojā muskuļus. Tomēr `FSHD2` izraisa mutācija vai izmaiņas citā gēnā. Šī gēna mutācija aktivizē gēnu, kuram vajadzētu būt neaktīvam. Precīzāk sakot, tas ir kā `slēdzis`, kas kontrolē gēnu pārtraukumus.

Vai šī slimība, ko sauc par FSHD, ir izplatīta?

Pētnieki uzskata, ka šī slimība skar no četriem (4) līdz desmit (10) cilvēkiem no katriem simts tūkstošiem . Tas nozīmē, ka tā ir diezgan reta, taču ir iespējams, ka šādi pacienti ir arī Šrilankā.

Kādi ir FSHD simptomi?

Nosaukums FSHD ir atvasināts no latīņu valodas un medicīnas terminiem. Tas ir, atbilstoši ķermeņa daļām, kur šie simptomi parādās vispirms. Apskatīsim, kas tie ir.

• `Facio`: Tas nozīmē seju . Cilvēkiem ar FSHD ir grūtības izpūst lūpas un dzert caur salmiņu. Viņi dažreiz guļ ar nedaudz atvērtām acīm. Tas ir tāpēc, ka muskuļi, kas tās notur pilnībā aizvērtas, nespēj tās aizvērt. Dažiem cilvēkiem var būt sajūta, ka viena sejas puse nedarbojas pareizi pat smaidot.
• `Scapulo`: Tas nozīmē lāpstiņu.FSHD vājina lāpstiņu muskuļus. Paraustot plecus, lāpstiņas izvirzās atpakaļ un uz augšu kakla virzienā, līdzīgi kā spārni . Ārsti to sauc par "lāpstiņas spārnošanos". Tas var apgrūtināt roku pacelšanu vai smagu priekšmetu celšanu.
• Pleca kauls: Tas attiecas uz augšdelmu. Tas ir, kaulu, kas stiepjas no pleca līdz elkonim. Ja Jums ir FSHD, priekšējās rokas (bicepsa) un aizmugurējās rokas (tricepsa) muskuļi kļūst neparasti vāji. Tas apgrūtina tādu darbību veikšanu kā roku pacelšana virs pleciem, matu ķemmēšana vai kaut kā paņemšana no plaukta.

FSHD gadījumā dažādi muskuļi var tikt ietekmēti dažādos laikos. Piemēram, jūsu labā roka var būt vāja, bet kreisā roka var nebūt. Vai arī abas rokas var būt vājas, bet viena var būt daudz vājāka par otru.

Daži citi bieži sastopami simptomi:

• Izvirzīts vēders vēdera lejasdaļas muskuļu vājuma dēļ.
• Krūšu kauls ir iegrimis.
• Vājas vai nokarenas plaukstas locītavas.
• Hronisks nogurums. Tas nozīmē pastāvīgu noguruma sajūtu.
• Dažreiz ir stipras sāpes . Šīs sāpes var rasties muskuļos un locītavās.

Kādas ir iespējamās FSHD blakusparādības?

Slimībai var būt arī citas blakusparādības. Piemēram, var tikt ietekmēta redze, dzirde un staigāšana . Apmēram divdesmit procentiem (20%) cilvēku ar FSHD pēc 50 gadu vecuma būs jāizmanto ratiņkrēsls.

Citas īpašas situācijas:

• Kouta slimība: patoloģiski asinsvadi tīklenē, kas ir acs iekšējais slānis. Tas var ietekmēt redzi.
• Ekspozīcijas keratīts: acs caurspīdīgās priekšējās daļas (radzenes) sausums nespējas dēļ pareizi aizvērt aci. Tas var izraisīt acu apsārtumu un sāpes.
• Grūtības dzirdēt augstas frekvences skaņas (“augstas frekvences dzirdes zudums”). Tas nozīmē, ka zemas frekvences skaņas ir mazāk dzirdamas.
• `Trendelenburga gaita`: augšstilba muskuļu vājums izraisa šūpojošu gaitu skartajā pusē.
• `Pēdas noslīdējums`: nespēja saliekt pēdu uz augšu. Tas var izraisīt pēdas vilkšanos pa zemi ejot, izraisot paklupšanu.
• Lordoze: muguras lejasdaļas izliekums uz priekšu.
• Skolioze: mugurkaula sānu izliekums.

Kādi ir FSHD cēloņi?

Kā jau iepriekš apspriedām, FSHD ir divi galvenie cēloņi. Abi ir saistīti ar gēniem.

`FSHD1` tiek veidots šādi:Gēns `DUX4` mūsu organisma šūnās parasti ir neaktīvs. Tas nozīmē, ka tas nedarbojas. Bet, kad šis gēns tiek aktivizēts, tā ražotās olbaltumvielas bojā muskuļus. Laika gaitā skartie muskuļi vājinās un saraujas (atrofējas).

`FSHD2` rodas mūsu organismā esošā `SMCHD1` gēna mutācijas dēļ. Šis `SMCHD1` gēns parasti palīdz novērst `DUX4` gēna aktivizēšanos. Tas ir kā aizvērti vārti. Bet, kad `SMCHD1` gēns mainās, tas nedarbojas pareizi. Tad, tāpat kā `FSHD1` gadījumā, aktivētā `DUX4` gēna ražotie proteīni bojā muskuļus.

Kā FSHD tiek mantota?

Slimība galvenokārt tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka pat ja vienam no vecākiem ir viena patoloģiskā gēna kopija, viņu bērni joprojām var saslimt ar šo slimību. Personai ar FSHD ir 50% (50%) iespēja nodot patoloģisko gēnu saviem bērniem. Tas nozīmē, ka, ja viņiem ir divi bērni, vienam no viņiem pastāv iespēja saslimt ar šo slimību.

Tomēr aptuveni 30 procentiem (30%) cilvēku ar FSHD1 nav šīs slimības ģimenes anamnēzē. Pētnieki uzskata, ka tas varētu būt saistīts ar jaunu mutāciju, kas rodas pēc ieņemšanas. Tas varētu būt saistīts arī ar stāvokli, ko sauc par mozaīcismu. Mozaīcisms ir tad, kad viena cilvēka šūnu ģenētiskais sastāvs ir atšķirīgs. Vienkārši sakot, dažām organisma šūnām ir problemātiskais gēns, bet citām nav.

Kādi ir FSHD attīstības riska faktori?

Galvenais šīs slimības attīstības riska faktors ir ģimenes anamnēze. Tas nozīmē, ka, ja jūsu mātei, tēvam vai brāļiem un māsām ir šī slimība, jums ir lielāka iespēja to attīstīt.

Kā tiek diagnosticēta FSHD?

Ārsts vispirms veiks jums pilnīgu fizisko pārbaudi. Pēc tam viņš jums jautās, vai kādam jūsu ģimenē ir bijuši šie simptomi vai FSHD.

Turklāt jūs varat veikt arī šādus testus:

• Asins analīzes: Tās galvenokārt nosaka enzīmu, ko sauc par "(seruma kreatīnkināzi)" un "(seruma aldolāzi)", līmeni. Ja šo enzīmu līmenis ir paaugstināts, tas var liecināt par problēmām ar muskuļiem.
• Neiroloģiskie testi: Šie testi tiek veikti, lai izslēgtu citas nervu sistēmas slimības. Tie pārbauda tādus faktorus kā jūsu refleksus un koordināciju. Tie arī meklē muskuļu vājuma modeļus un to, vai jūsu muskuļi saraujas vai savelkas (elektromiogrāfija).
• Muskuļu biopsija: Šajā testā tiek ņemts neliels muskuļu audu paraugs un pārbaudīts mikroskopā. Tas var parādīt muskuļu šūnu bojājumus.
• Ģenētiskie testi:Šis ir vienīgais tests, kas var precīzi apstiprināt FSHD klātbūtni un tā veidu. Tas var noteikt, vai pastāv problēma ar "DUX4" gēnu.

Kādas ir FSHD ārstēšanas metodes?

Kā jau iepriekš minējām, FSHD nav izārstējama. Tomēr ir daži veidi, kā ārsti iesaka palīdzēt pārvaldīt simptomus un atvieglot dzīvi:

• Fizioterapija: tā ietver vingrinājumus un procedūras, lai stiprinātu muskuļus un labi kustētos locītavas.
• Ortopēdiskās ierīces vāju muskuļu atbalstam: Piemēram, korsetes vājiem vēdera muskuļiem, muguras balsti un ortozes, lai mazinātu plecu un roku sāpes. Tāpat arī ortopēdiskās ierīces apaviem, lai atvieglotu staigāšanu un samazinātu kritienu risku.
• Ķirurģiska lāpstiņas fiksācija ir procedūra, kas uzlabo pleca kustību diapazonu. Tā fiksē lāpstiņu pie krūtīm, atvieglojot rokas pacelšanu.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar FSHD?

Šo jautājumu uzdod daudzi cilvēki. Vairumā gadījumu cilvēki ar FSHD var nodzīvot normālu dzīves ilgumu. Tas nozīmē, ka šī slimība nesaīsina dzīves ilgumu. Neuztraucieties par to.

Kā es rūpējos par sevi?

FSHD ir dzīvi izmainoša slimība, kurai pašlaik nav izārstēšanas. Taču šeit ir daži ieteikumi, kas palīdzēs jums sadzīvot ar šo stāvokli:

• Sazinieties ar citiem, kam ir FSHD. Šī ir reta slimība, tāpēc daudzi cilvēki par to nezina. Jums, iespējams, nevēlēsities runāt par savu slimību, un jūs varat justies vientuļš un izolēts. Sarunas ar citiem, kas piedzīvo to pašu, ko jūs, var būt ļoti noderīgas. Šrilankā šādiem pacientiem var būt atbalsta grupas.
• Apmeklējiet ergoterapeitu. FSHD ierobežo lietas, ko varat darīt patstāvīgi. Neatkarības zaudēšana var būt nomācoša un biedējoša. Ergoterapija var palīdzēt jums pielāgoties šai jaunajai normai un atvieglot ikdienas uzdevumu veikšanu.
• Veiciet vieglus aerobikas vingrinājumus. Tādi vingrinājumi kā peldēšana un pastaigas palīdz kustēties. Turklāt vingrinājumi palīdz mazināt stresu. Tomēr pirms vingrojumu programmas uzsākšanas noteikti konsultējieties ar ārstu. Jo daži vingrinājumi nav piemēroti šim stāvoklim.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja rodas jauns muskuļu vājums vai ja šķiet, ka jūsu vājums pastiprinās, nekavējoties apmeklējiet ārstu. Pievērsiet uzmanību arī citiem simptomiem, piemēram, drudzim un apgrūtinātai elpošanai.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Jūs varat uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Nevienam manā ģimenē nav FSHD. Kāpēc man tas radās?
• Kādas ir ārstēšanas iespējas manām pašreizējām problēmām?
• Vai mani simptomi pasliktināsies?
• Cik ātri mani simptomi pasliktināsies?
• Vai maniem ģimenes locekļiem vajadzētu veikt ģenētiskās pārbaudes?
• Kādas atbalsta grupas ir, kas man varētu palīdzēt?

Kad saņemat FSHD diagnozi, jūs varat justies atvieglots, domājot: "Ak, tāpēc mani muskuļi tik ilgi nav pareizi darbojušies, tāpēc es nevaru smaidīt vai pacelt rokas." Tagad, kad zināt, kas par vainu, jūs varat būt ziņkārīgs un noraizējies par to, kas notiks tālāk. Ja jums ir kādi jautājumi, ārsts ir labākā vieta, kur iegūt informāciju par to, kas sagaidāms.

Kādu vēstījumu mēs vēlamies paņemt līdzi no šī stāsta?

FSHD ir progresējoša slimība, kas sākotnēji vājina sejas, plecu un roku muskuļus. Tā var būt iedzimta vai arī to var izraisīt jaunas ģenētiskas mutācijas. Lai gan tai nav izārstēšanas, simptomu pārvaldība un nepieciešamās palīdzības saņemšana var palīdzēt saglabāt labu dzīves kvalitāti. Ja jums ir šie simptomi, ir svarīgi pēc iespējas ātrāk meklēt medicīnisko palīdzību. Atcerieties arī, ka šajā ceļojumā neesat viens. Lai jums izdodas atrast spēku stāties pretī šim stāvoklim ar pareizajām zināšanām, atbalstu un pozitīvu attieksmi!

` FSHD, facioskapulohumerāla muskuļu distrofija, muskuļu vājums, muskuļu slimība, ģenētiska slimība, plecu sāpes, sejas muskuļi