Vai kādam jūsu ģimenē ir bijis resnās zarnas vēzis? Parunāsim par šo ģenētisko slimību (ģimenes adenomatozo polipozi — FAP)!

Vai kādam jūsu ģimenē, iespējams, jaunībā, ir attīstījies resnās zarnas vēzis? Vai arī ārsts jums ir teicis, ka jums resnajā zarnā ir nelieli izaugumi (polipi) kopā ar kuņģa problēmām? Neatkarīgi no tā, vai esat par to dzirdējuši vai nē, ir ļoti svarīgi apzināties šo stāvokli, ko sauc par "FAP", par kuru mēs šodien runāsim. Jo, lai gan tas ir diezgan reti sastopams, ja to atpazīst laikus, tas var pasargāt jūs no daudzām nopietnām problēmām.

Kas ir FAP vienkāršotā nozīmē?

Vienkārši sakot, ģimenes adenomatozā polipoze jeb saīsināti FAP ir ģenētiska slimība , kuras rezultātā resnajā zarnā un dažreiz arī taisnajā zarnā veidojas liels skaits mazu izaugumu (polipu), ko sauc par adenomām, kas var kļūt par vēzi.

Padomājiet par to, dažiem cilvēkiem, novecojot, resnajā zarnā attīstās viens vai divi šādi audzēji. Tas ir normāli. Bet cilvēkam ar "FAP" parasti ir vairāk nekā simts, dažreiz tūkstošiem šo audzēju, taču tie sāk attīstīties ļoti agrā vecumā, varbūt pat desmit gadu vecumā. Tāpēc iespēja, ka viens no šiem audzējiem pārvērtīsies vēzis (kolorektālais vēzis), tas ir, risks dzīves laikā, ir ļoti augsta .

Lai kontrolētu šo risku, ārsti parasti iesaka operāciju, lai izņemtu visu resno zarnu (pilnīgu kolektomiju) . Dažreiz tiek izņemta arī taisnā zarna (proktokolektomija). Tas ir tāpēc, ka FAP gadījumā šie audzēji aug pārāk ātri, lai tos varētu kontrolēt, noņemot tos pa vienam. Faktiski, ja šī operācija netiek veikta, daudziem cilvēkiem ar FAP pusmūža vecumā attīstīsies vēzis .

Cilvēkiem ar FAP var attīstīties cita veida audzēji ne tikai resnajā zarnā, bet arī citās vietās, piemēram, ādā, mīkstajos audos, zobos un kaulos. Pat pēc resnās zarnas izņemšanas jums, iespējams, būs jāturpina veikt skrīningu, lai pārbaudītu šos citus audzējus, un jums, iespējams, būs jāveic arī operācija.

Kāds ir vēža attīstības risks cilvēkiem ar FAP?

Ja personai ar FAP netiek veikta ārstēšana, pastāv gandrīz 100% iespēja saslimt ar resnās zarnas vēzi. Turklāt vēzis var attīstīties agrāk un jaunākā vecumā nekā citiem cilvēkiem. Ja ir zināms, ka kādam ģimenes loceklim ir šī slimība, bērniem šajās ģimenēs , sākot no 10 gadu vecuma, katru gadu jāveic kolonoskopija .

Papildus resnās zarnas vēzim cilvēkiem ar FAP ir risks saslimt ar citiem vēža veidiem:

• Tievās zarnas augšējās daļas vēzis ("divpadsmitpirkstu zarnas vēzis") - aptuveni 8%
• Papilārs vairogdziedzera vēzis - aptuveni 2%
• Aizkuņģa dziedzera vēzis - aptuveni 2%
• Aknu vēzis, ko sauc par hepatoblastomu (īpaši bērniem) – aptuveni 1,5 %
• Kuņģa vēzis - aptuveni 1%
• Smadzeņu un muguras smadzeņu audzēji - mazāk nekā 1%

Vai pastāv dažādi FAP veidi?

Jā, pastāv viens galvenais `FAP` veids un vairāki citi apakštipi papildus tam.

• "Klasiskā" FAP: To raksturo vairāk nekā 100 adenomu klātbūtne resnajā zarnā.
• "Novājināta" FAP (AFAP): Šis ir nedaudz mazāk smags apakštips. Resnajā zarnā ir no 20 līdz 100 cistām.
• Gardnera sindroms: tāpat kā klasiskajā "FAP" gadījumā, resnajā zarnā ir vairāk nekā 100 audzēju. Turklāt citur organismā attīstās arī citi audzēju veidi.
• Turko sindroms: smadzenēs attīstās vēža audzējs kopā ar vairākiem audzējiem zarnās.

Cik izplatīta ir šī slimība, ko sauc par FAP?

FAP ir ļoti reta slimība . Tā skar aptuveni vienu no 8000 cilvēkiem. FAP veido aptuveni 0,5% no visiem resnās zarnas vēža gadījumiem. Tādi apakštipi kā AFAP, Gardnera sindroms un Turkota sindroms ir vēl retāki.

Kāda ir atšķirība starp FAP un Linča sindromu?

Linča sindroms ir vēl viena iedzimta slimība, kas palielina resnās zarnas vēža un citu vēža veidu attīstības risku. Linča sindromu sauc arī par HNPCC (iedzimta nepolipozes kolorektālā vēža sindromu). Kā norāda nosaukums, tas ne vienmēr nozīmē, ka attīstās liels skaits resnās zarnas audzēju .

Cilvēkiem ar Linča sindromu var attīstīties vēzis pat ar vienu vai vairākiem audzējiem resnajā zarnā. Turklāt audzēji un vēzis attīstās nedaudz vēlāk nekā FAP gadījumā, un risks ir nedaudz mazāks. Šos divus stāvokļus izraisa dažādas gēnu mutācijas .

Kādi ir FAP simptomi? Kā to atpazīt?

FAP gadījumā resnās zarnas polipi sāk veidoties daudz agrāk nekā vispārējā populācijā, bieži pusaudža gados . Šie polipi var neizraisīt nekādus simptomus , kamēr tie nav bīstami lieli. Taču, ja jums tiek veikta kolonoskopija, ārsts var tos atklāt.

Cilvēkiem ar "FAP" resnajā zarnā var būt simtiem vai tūkstošiem polipu . Cilvēkiem ar "AFAP" to ir vismaz 20. Tā kā polipu ir vairāk un tie "FAP" gadījumā aug ātrāk, tie, visticamāk, izraisīs simptomus nekā polipi. Simptomi ir šādi:

• Taisnās zarnas asiņošana
• Caureja
• Hroniskas sāpes vēderā

Cilvēkiem ar FAP dažreiz var būt simptomi, ko ārsti var atpazīt no ārpuses:

• Dermatofibromas: Šķiedraini, rētainiem veidojumi zem ādas.
• Epidermas cistas: ar keratīnu pildīti, sfēriski veidojumi, kas atrodas zem ādas.
• Osteomas: Nevēža audzēji, kas veidojas kaulos. Tie visbiežāk atrodas žokļa kaulā vai galvaskausā.
• Liekie zobi vai iesprūduši zobi:Tos var redzēt zobu rentgenā.
• Iedzimta tīklenes pigmenta epitēlija hipertrofija (CHRPE): To var redzēt acu izmeklēšanas laikā. Tomēr parasti tā neizraisa redzes problēmas.

Kādā vecumā parasti sākas FAP simptomi?

FAP gadījumā resnās zarnas augšana parasti sākas aptuveni 16 gadu vecumā. AFAP gadījumā tā var sākties nedaudz vēlāk. Ja jūsu vecāki un ārsti zina, ka jums ir risks saslimt ar šo slimību, viņi var sākt jūs pārbaudīt pēc 10 gadu vecuma. Ja jūs to nezināt, jums var diagnosticēt šo slimību simptomu dēļ.

Kāds ir galvenais FAP cēlonis?

Galvenais FAP cēlonis ir gēna mutācija . Šo gēnu sauc par adenomatozās polipozes koli (APC) gēnu . To sauc arī par audzēja nomācošo gēnu. Tas nozīmē, ka šis gēns neļauj šūnām nekontrolēti augt un veidot audzējus. Kad notiek gēna mutācija, šī gēna funkcija tiek traucēta.

Gēna mutācija, kas izraisa FAP, ir germinālās līnijas mutācija. Tas nozīmē, ka tā nenotiek dzīves laikā, bet gan ieņemšanas brīdī . Tā tiek nodota no paaudzes paaudzē. Ja kādam no jūsu vecākiem ir šī mutācija, jums ir 50% iespēja to mantot . Tomēr aptuveni 30% šo mutāciju ir jaunas (oriģinālas mutācijas), tas ir, tās nav iedzimtas . Tāpēc aptuveni 30% pacientu, kuriem diagnosticēta FAP, var nebūt šīs slimības ģimenes anamnēzē.

Kādas ir iespējamās FAP komplikācijas?

Vissvarīgākā FAP komplikācija ir resnās zarnas vēzis . Ķirurģiska resnās zarnas izņemšana (kolektomija) var ievērojami samazināt šo risku. Tomēr dzīve bez resnās zarnas var ietekmēt jūsu dzīvi, jo mainās vēdera izejas veids. Jums, iespējams, būs jāizmanto ileostomijas maisiņš vai ileuma maisiņš resnās zarnas vietā.

Tā kā gēnu mutācija, kas izraisa FAP, ir sastopama katrā ķermeņa šūnā, audzēji var attīstīties jebkur jūsu ķermenī . Citi audzēji var attīstīties arī ārpus resnās zarnas, un dažreiz tie var kļūt par vēzi. Ārsts var ieteikt skrīninga grafiku, lai meklētu šāda veida audzējus:

• Divpadsmitpirkstu zarnas/periampulārie polipi:Tie attīstās tievās zarnas augšdaļā (divpadsmitpirkstu zarnā) vai vietā, kur žultsvads vai aizkuņģa dziedzera vads pievienojas tievajai zarnai. Tie attīstās gandrīz ikvienam ar FAP. Nelielam skaitam cilvēku var attīstīties divpadsmitpirkstu zarnas vēzis, ampulārs vēzis, aizkuņģa dziedzera vēzis vadā vai žultsvada vēzis.
• Kuņģa polipi: Apmēram 90% cilvēku ar FAP attīstās kuņģa polipi, bet tikai 1% no tiem attīstās par vēzi.
• Desmoīdie audzēji: tie ir nevēža audzēji, kas veidojas saistaudos. Tie rodas aptuveni 15% cilvēku ar FAP. Lai gan tie nav vēža audzēji, tie dažreiz (apmēram 5%) var izraisīt nopietnas veselības problēmas un pat nāvi. Tie var būt ļoti agresīvi, izplatīties uz tuvējām struktūrām un nospiest vai bloķēt asinsvadus, orgānus un nervus. Tos ir grūti noņemt, un tie var atkārtoties.
• Papilārs vairogdziedzera vēzis: šāda veida vairogdziedzera vēzis rodas aptuveni 2% cilvēku ar FAP. Tas ir relatīvi mazāk bīstams un bieži vien ir izārstējams.
• Aknu vēzis: Bērniem ar FAP ir neliels risks saslimt ar retu aknu vēzi, ko sauc par hepatoblastomu.
• Medulloblastoma: šis ir smadzeņu vēzis. Tas var rasties kopā ar Turko sindromu, kas ir saistīts ar FAP. Pat ar FAP tas ir ļoti reti sastopams.
• Taisnās zarnas polipi: Ja jums nav izņemta taisnā zarna kopā ar resno zarnu, pastāv risks saslimt ar taisnās zarnas polipiem, tāpēc jums visu mūžu būs jāveic proktoskopijas izmeklējumi.

Kā jūs droši zināt, vai jums ir FAP?

Ja vēlaties uzzināt, vai esat mantojis APC gēna mutāciju, to varat noskaidrot, veicot ģenētisko testēšanu . Ģenētiskajā testā tiek ņemts jūsu DNS paraugs (piemēram, asinis vai siekalas) un meklētas specifiskas gēnu mutācijas. Ja jums ir mutācija, nākamais solis ir kolonoskopija, lai pārbaudītu adenomas.

FAP tiek diagnosticēta , ja ir vismaz 100 polipi (20, ja ir AFAP) un ir APC gēna mutācija . FAP nav vienīgā iedzimtā slimība, kas izraisa adenomatozus polipus. Ar MUTYH saistīta polipoze ir līdzīga slimība, bet to izraisa mutācija citā gēnā, ko sauc par MUTYH.

Kāds ir ārstēšanas plāns cilvēkam ar FAP?

FAP ārstēšanas plāns ietver mūža uzraudzību un obligātu ķirurģisku iejaukšanos.Agrīnās stadijās, ja Jums ir neliels skaits polipu (vai AFAP), ārsts var tos izņemt atsevišķi kolonoskopijas (polipektomijas) laikā. Kad polipi kļūst ļoti lieli vai pārvēršas vēža audzējos, var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās.

Ķirurģija

Lielākajai daļai cilvēku ar klasisko FAP būs nepieciešama pilnīga kolektomija divdesmito gadu beigās vai trīsdesmito gadu sākumā . Ārsts izlems, kad veikt operāciju, pamatojoties uz jūsu konkrētajiem riska faktoriem. Viņš vai viņa arī pastāstīs ar jums par dažādiem kolektomijas veidiem, kas jums ir pieejami.

Kad tiek izņemta resnā zarna, starp tievo zarnu un taisno zarnu (vai anālo atveri) rodas sprauga. Dažreiz ķirurgs var savienot šos divus galus. Tad vēdera izeja var notikt caur taisno zarnu kā parasti. Ja tas nav iespējams, tiks izveidota "stoma" — jauna atvere vēderā, pa kuru izkārnījumi var iziet.

Skrīnings

Jūsu medicīnas komanda, pamatojoties uz jūsu individuālajiem riska faktoriem, ieteiks, cik bieži jums jāveic skrīninga testi dažādu audzēju veidu noteikšanai. Klasiskās FAP gadījumā no 10 gadu vecuma līdz kolektomijai ieteicams veikt ikgadēju kolonoskopiju . AFAP gadījumā skrīnings jāsāk katru gadu, sākot no 20 gadu vecuma.

Pēc kolektomijas Jums jāturpina veikt sigmoidoskopijas izmeklējumus, kuru laikā tiek pārbaudīta Jūsu kuņģa-zarnu trakta apakšējā daļa. Ja Jums ir palikusi daļa taisnās zarnas, tā jāpārbauda ik pēc 6 līdz 12 mēnešiem. Ja Jūsu taisnā zarna ir izņemta un aizstāta ar ileālo maisiņu, tā jāpārbauda ik pēc 1 līdz 4 gadiem.

Citi plānotie testi var ietvert:

• Augšējā endoskopija: šī procedūra ir līdzīga kolonoskopijai, taču to veic gremošanas sistēmas augšdaļā. Endoskops tiek ievadīts kaklā, kuņģī un tievās zarnas (divpadsmitpirkstu zarnas) augšdaļā, lai pārbaudītu polipus. Ja tādi ir, ārsts var tos noņemt vienlaikus ar procedūru.
• Ultraskaņas testi vairogdziedzera vai aknu vēža noteikšanai.
• CT skenēšana (datortomogrāfijas skenēšana) vai MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošana) desmoīdu audzēju noteikšanai.

Vai FAP var novērst?

Ģenētiskā konsultēšana , lai izprastu FAP stāvokļa nodošanas risku jūsu bērniemTas var palīdzēt. Pārrunājot šos riskus, jūs varat plānot savu ģimeni. Parasti nav iespējams novērst ģenētiskas mutācijas rašanos ieņemšanas brīdī, taču ir dažādas ģimenes plānošanas iespējas, ko varat apsvērt.

Kāds ir FAP slimnieka paredzamais dzīves ilgums?

Ja to neārstē, vidējais paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 42 gadi . Tomēr ar atbilstošu medicīnisko aprūpi un ārstēšanu jūs varat dzīvot normālu dzīvi . Pēc resnās zarnas izņemšanas vislielākais risks ir citi gremošanas sistēmas vēža veidi un problemātiskākie "desmoidālie" audzēji. Tie ir daudz retāk sastopami nekā resnās zarnas vēzis.

Ja man ir šis stāvoklis, ko man vajadzētu sagaidīt?

Ja Jums tiek diagnosticēta FAP, Jums var būt nepieciešamas medicīniskās pārbaudes visa mūža garumā un, iespējams, vairākas operācijas, lai izņemtu audzējus . Audzēji, kas attīstās ārpus resnās zarnas, retāk kļūst par vēzi nekā polipi resnajā zarnā. Lai gan desmoīdie audzēji nav vēža audzēji, tie dažreiz var radīt nelielas vai nopietnas problēmas.

Jums var sagaidīt pilnīgu kolektomiju agrīnā dzīves posmā . Pēc tam jūsu zarnas var tikt atkal savienotas vai arī jums var tikt ievietots ileālais maisiņš vai stoma. Katra no šīm iespējām ir saistīta ar specifisku komplikāciju risku. Tomēr jūs joprojām varat dzīvot ilgu un veselīgu dzīvi pēc kolektomijas.

Ir normāli justies skumji un nemierīgi, uzzinot, ka jums ir ģenētiska slimība, kurai nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe. Tomēr, tiklīdz jūs to uzzināsiet, jūs varēsiet veikt pasākumus, lai pārvaldītu savu vēža risku . Lai gan operācija noteikti ir jūsu nākotnē, ārsti centīsies to padarīt pēc iespējas vienkāršāku.

Daudziem cilvēkiem var veikt laparoskopisku resnās zarnas noņemšanas procedūru, kas tiek veikta caur nelieliem iegriezumiem un ātri sadzīst . Cilvēkiem ar ileuma maisiņu var būt jāveic vairākas operācijas, taču galu galā viņi varēs izmantot tualeti kā iepriekš.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras no tā, ko esam apsprieduši (vēstījums sākumlapai)

Labi, tātad, ņemot vērā to, ko mēs runājām par `FAP`, šeit ir vissvarīgākās lietas, kas jums jāatceras:

• FAP ir ģenētiska slimība , ko var nodot no paaudzes paaudzē.
• Tas izraisa simtiem vai tūkstošiem polipu veidošanos resnajā zarnā, kas var kļūt par vēzi.
• Ja to neārstē, resnās zarnas vēža attīstības risks ir ļoti augsts .
• Ir ļoti svarīgi sākt veikt kolonoskopijas testus jau no mazotnes (10–12 gadu vecumā) .
• Galvenā ārstēšanas metode ir operācija, lai izņemtu resno zarnu (kolektomija) .
• Pat pēc resnās zarnas izņemšanas ir nepieciešamas mūža pārbaudes , lai pārbaudītu, vai audzēji neattīstās citur organismā.
• Lai gan šis ir mūža stāvoklis, kas jāārstē, ar atbilstošu medicīnisko ārstēšanu un pārbaudēm ir iespējams dzīvot normālu, veselīgu dzīvi .

Ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir kāds no šiem simptomiem vai vēlaties uzzināt vairāk par to, noteikti meklējiet medicīnisko palīdzību . Vissvarīgākā ir agrīna apzināšanās un agrīna rīcība.

` FAP, ģimenes adenomatoza polipoze, ģenētiskas slimības, resnās zarnas polipi, resnās zarnas vēzis, APC gēns, kolonoskopija, kolektomija, ķirurģija