Parunāsim par ģimenes disautonomiju: iedzimtu nervu sistēmas slimību!

Vai esat kādreiz dzirdējuši, ka dažas lietas mūsu ķermenī notiek automātiski, mums pat neapzinoties? Padomājiet par to – elpošana, pārtikas gremošana, ķermeņa temperatūras regulēšana, siekalošanās, raudāšana... Visas šīs lietas mūsu ķermenī notiek automātiski, tas ir, mums par tām nedomājot. Bet kas notiek, ja mūsu nervu sistēmā , kas kontrolē šīs automātiskās lietas, ir vājums vai problēma? Šodien mēs runāsim par tik retu, bet ļoti nopietnu iedzimtu slimību. To sauc par ģimenes disautonomiju (FS) .

Kas ir ģimenes disautonomija?

Vienkārši sakot, ģimenes disautonomija (FA) ir iedzimts stāvoklis, kas ietekmē nervu sistēmu. Tas galvenokārt ietekmē tās ķermeņa daļas, kas kontrolē automātiskos procesus . Tas ir:

• Elpošana
• Gremošana
• Asaras veidojas
• Asinsspiediena un ķermeņa temperatūras regulēšana
• Siekalu veidošanās

Papildus tam tas ietekmē arī jūsu jutīgo nervu sistēmu . Tas nozīmē:

• Garša
• Jutība pret sāpēm un temperatūru

Šo stāvokli izraisa no vecākiem mantota gēnu mutācija . Šo stāvokli sauc par ģimenes disautonomiju un sauc arī par:

• Railija-Deja sindroms
• HSAN III tipa iedzimta sensoriska un autonoma neiropātija (III tipa iedzimta sensoriska un autonoma neiropātija - HSAN III tips)

Diemžēl šis ģimenes disautonomijas stāvoklis var izraisīt attīstības aizkavēšanos bērniem un saīsināt viņu dzīves ilgumu.

Kam ir lielāka iespēja saslimt ar šo stāvokli?

Ģimenes disautonomijas gadījumā bērnam jāpārmanto bojāts gēns no abiem vecākiem . Šī ir ļoti reta slimība. Tā ir īpaši izplatīta aškenazu ebreju izcelsmes cilvēkiem. Tiek ziņots, ka aptuveni viens no 10 000 aškenazu ebrejiem Amerikas Savienotajās Valstīs un aptuveni viens no 3700 Izraēlā piedzimst ar šo slimību. Tas nozīmē, ka tā nav slimība, kas skar visus.

Kāds tam ir iemesls?

Tas ir saistīts ar gēnu mutācijām . Abiem jūsu vecākiem ir jābūt mutācijai gēnā, ko sauc par ELP1 . Šis ELP1 gēns ražo olbaltumvielu, kas palīdz jūsu nervu sistēmai attīstīties. Tātad, ja šajā gēnā ir mutācija jeb deficīts, rodas problēmas nervu sistēmas daļu darbībā. Vienkārši sakot, ja mājas būvniecības laikā trūkst viena svarīga mēbele, visa māja sabruks.

Kādi ir ģimenes disautonomijas (FD) simptomi?

Šī stāvokļa simptomi sākas zīdaiņa vecumā . Agrīnie simptomi ir šādi:

• Grūtības zīšanas laikā: Mazam bērnam ir grūti pareizi zīšanas laikā.
• Rīšanas grūtības (disfāgija): grūtības norīt ēdienu un dzērienus, sajūta, ka tas aizrīšanās.
• Nespēja uzturēt ķermeņa temperatūru: ķermeņa temperatūra var pēkšņi paaugstināties vai pazemināties.
• Asaru trūkums raudot: šī ir ļoti īpaša pazīme. Mazs bērns raudot nelej asaras.
• Slikta augšana: bērna svars un augums nepalielinās proporcionāli viņa vecumam.
• Muskuļu vājums (hipotonija): Ķermenis jūtas vājš un vājš.

Bērnam augot, viņš dažreiz var aizturēt elpu, it kā aizrijoties. Taču šī elpas aizturēšana parasti izzūd līdz 6 gadu vecumam.

Slimības progresēšanas laikā var parādīties citi simptomi:

• Sirdsdarbības traucējumi (aritmija): sirdsdarbība kļūst neregulāra.
• Garšas anomālijas: Jūs, iespējams, nevarēsiet pareizi nobaudīt ēdienu.
• Mugurkaula patoloģiska izliekuma (skolioze): Mugurkauls šķiet izliekts uz vienu pusi.
• Līdzsvara problēmas un gaitas traucējumi: grūtības staigāt, kritiena risks.
• Gultas mitrināšana: gultas mitrināšana naktī miega laikā.
• Hronisks skābes reflukss (GERD): bieža grēmas un grēmas sajūta, kas paceļas līdz rīklei.
• Attīstības kavēšanās: tādas lietas kā runāšana un staigāšana tiek aizkavētas.
• Pārmērīga siekalošanās.
• Acu problēmas: tādas lietas kā sausas acis, šķielēšana.
• Nespēja sajust sāpes un temperatūras izmaiņas: Karstums, aukstums, griezumi un brūces nav pareizi jūtamas.
• Redzes traucējumi un redzes zudums.
• Plaušu infekcijas: Biežas infekcijas rodas gļotu uzkrāšanās dēļ plaušās.
• Kaulu vājināšanās (osteoporoze) un paaugstināts lūzumu risks.
• Elpošanas kontroles traucējumi, īpaši miega laikā.
• Krampju stāvokļi, piemēram, epilepsija.
• Vemšana.

Daudziem cilvēkiem ar ģimenes disautonomiju ir problēmas kontrolēt asinsspiedienu . Tas var izraisīt zemu asinsspiedienu stāvot (ortostatiska hipotensija), kas var izraisīt reiboni un ģībšanu. Augsts asinsspiediens (hipertensija) var izraisīt arī nieru slimības.

Aptuveni 40% cilvēku ar šo stāvokli piedzīvo periodus, ko sauc par "veģetatīvajām krīzēm" , kad simptomi pēkšņi pasliktinās. Šajos laikos var rasties sekojošais:

• Drudzis.
• Sirdsklauves.
• Augsts asinsspiediens.
• Ādas apsārtums.
• Svīšana.
• Vemšana.

Iedomājieties, cik grūti mazam bērnam ir visu laiku saskarties ar šādām problēmām. Arī vecākiem to ir grūti izturēt. Taču saskaņā ar medicīniskajiem ieteikumiem tam visam ir risinājumi.

Kā tiek diagnosticēta ģimenes disautonomija (FD)?

Ārsts vispirms jautās par jūsu simptomiem un pēc tam veiks fizisku pārbaudi .

Galvenais ir redzēt, vai raudot tecēs asaras. Zīdaiņiem, kas jaunāki par 6 mēnešiem, tiek veikts tests, ko sauc par Širmera testu :

• Jums jāievieto neliels filtrpapīra gabaliņš mazuļa apakšējā plakstiņa iekšpusē.
• Ja pēc piecām minūtēm mitruma daudzums lapā ir mazāks par 10 mililitriem, pastāv aizdomas, ka mazulim varētu būt ģimenes disautonomija.

Turklāt ārsts pievērsīs uzmanību arī šādiem rādītājiem:

• Samazināti cīpslu refleksi: Ja Jums ir FD, Jūsu muskuļi nereaģēs, kad ārsts tos viegli piesitīs.
• Reakcija uz histamīna injekciju: Kad persona ar FD saņem šo injekciju, āda nekļūst sarkana un pietūkusi kā normālam cilvēkam.
• Reakcija uz metaholīnu: Apmēram 20 minūtes pēc šo zāļu lietošanas acs zīlīte saruks, ja ir FD.
• Gludas mēles izskats: Ja Jums ir FD, Jūsu mēle izskatīsies gluda, jo trūkst garšas kārpiņu (sēnīšu kārniņu), kas atrodas mēles aizmugurējā centrā.

Ja pamanāt šos simptomus, ārsts var ieteikt ģenētisko testēšanu , kas ietver asins parauga ņemšanu un ģenētiskās mutācijas, kas izraisa ģimenes disautonomiju, pārbaudi.

Kādas ir ģimenes disautonomijas (FD) ārstēšanas metodes?

FD ārstēšanas galvenais mērķis ir simptomu mazināšana . Šim nolūkam ir pieejamas dažādas ārstēšanas metodes:

• Plaušu infekciju gadījumā: antibiotikas vai krūškurvja fizioterapija.
• Ortostatiskas hipotensijas gadījumā: kompresijas zeķes vai pastāvīgs elektrokardiostimulators.
• Elpošanas problēmu gadījumā miega laikā: tādas ierīces kā CPAP vai BiPAP® (divlīmeņu pozitīvā elpceļu spiediena aparāts).
• Lai aizsargātu acu radzeni: acu pilieni.
• Vemšanas izraisītas dehidratācijas gadījumā: ievadiet intravenozu fizioloģisko šķīdumu (IV šķidrumus).
• GERD, nieru slimību, siekalu veidošanās, epilepsijas vai vemšanas gadījumā: dažāda veida medikamenti.
• Lai atvieglotu ikdienas uzdevumus: ergoterapija.
• Līdzsvara uzlabošanai: fizikālā terapija.
• Muguras problēmu gadījumā: ķirurģiska iejaukšanās.
• Lai uzlabotu uzturu: nodrošināt barošanu caur zondi (enterālo uzturu).

Tikmēr pētnieki turpina veikt jaunu ārstēšanas metožu klīniskos pētījumus . Pastāv cerība, ka šīs ārstēšanas metodes galu galā spēs ārstēt ne tikai simptomus, bet arī pašu slimību.

Vai var samazināt ģimenes disautonomijas (FD) risku?

Mēs nevaram īsti samazināt FD attīstības risku, jo tā ir ģenētiska. Tomēr ir svarīgi apzināties simptomus un pēc iespējas ātrāk meklēt medicīnisko palīdzību un ārstēšanu .

Ja Jums ir aškenazu ebreju izcelsme un plānojat bērnu, ieteicams meklēt ģenētisko konsultāciju . Ārsts var ieteikt arī ģenētisko testēšanu , lai noskaidrotu, vai Jums ir ELP1 gēns pirms grūtniecības vai tās laikā.

Kāda ir perspektīva cilvēkam ar ģimenes disautonomiju (FD)?

Ģimenes disautonomijai nav izārstēšanas . Cilvēkiem ar šo stāvokli ir īsāks paredzamais dzīves ilgums nekā iedzīvotājiem kopumā. Apmēram puse no šiem cilvēkiem dzīvo līdz 30 gadu vecumam. Citi var nodzīvot līdz 70 gadu vecumam.

To dzirdot, jūs varat justies nedaudz nobijies un skumjš. Taču atcerieties, ka ar pienācīgu ārstēšanu un aprūpi jūs varat palīdzēt šiem cilvēkiem dzīvot pēc iespējas labāku un piepildītāku dzīvi.

Simptomi laika gaitā var pasliktināties. Piemēram, aptuveni 49% cilvēku ar FD līdz 50 gadu vecumam būs nepieciešama palīdzība staigāšanā. Viņiem var arī attīstīties biežas plaušu infekcijas, piemēram, pneimonija .

Kā cilvēks ar ģimenes disautonomiju (FD) rūpējas par sevi?

Jūs varat palīdzēt mazināt komplikācijas, veicot šādas darbības:

• Izvairieties no karsta vai mitra laika.
• Ierobežojiet stresa situācijas.
• Izvairieties no gariem braucieniem.
• Centieties negaidīt, kamēr urīnpūslis ir pilns.

Tāpat regulāri jāpārbauda ārstam šie rādītāji :

• Asinsspiediens.
• Acis.
• Nieru darbība.
• Elpošanas funkcija.
• Mugurkauls.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Ģimenes disautonomija (ĢD) ir reta, ģenētiska slimība, kas ietekmē nervu sistēmu. Tā īpaši ietekmē tādas nekontrolējamas funkcijas kā elpošana, gremošana, asaru veidošanās, asinsspiediena un ķermeņa temperatūras kontrole, kā arī siekalu veidošanās. Tā var ietekmēt arī maņu funkcijas, piemēram, garšas sajūtu, sāpes un temperatūru.

Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, tādas ārstēšanas metodes kā medikamenti, dažādas terapijas un ķirurģiska iejaukšanās var kontrolēt simptomus un atvieglot dzīvi.Lai gan cilvēkiem ar ģimenes disautonomiju var būt īsāks paredzamais dzīves ilgums, ar pienācīgu ārstēšanu un aprūpi viņi var dzīvot pēc iespējas labāku dzīvi. Vissvarīgākais ir laikus meklēt medicīnisko palīdzību, ja rodas simptomi, un pastāvīgi atrasties ārsta uzraudzībā.

Ģimenes disautonomija, nervu sistēma, ģenētiskās slimības, Railija-Deja sindroms, bērnu veselība, simptomi, ārstēšana