Vai esat dzirdējuši par retu slimību, kas pārvērš jūsu miesu kaulos? Parunāsim par progresējošu fibrodisplāziju (FOP).

Šodien mēs runāsim par dīvainu un ļoti retu stāvokli. Iedomājieties, kas notiktu, ja jūsu ķermeņa muskuļi, tas ir, miesa, pakāpeniski pārvērstos kaulos? Tas ir pārsteidzoši dzirdēt, vai ne? Šo stāvokli sauc par fibrodysplasia ossificans progressiva, ko ārsti sauc par FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Tas ir patiešām ļoti sarežģīts un tam ir liela ietekme. Tāpēc parunāsim par to vienkārši, lai jūs to varētu saprast.

Kas ir FOP? Vienkārši sakot...

FOP (fibrodisplāzija progresējoša ossifikācija) ir ģenētiska slimība . Tā rezultātā mūsu ķermeņa muskuļi un saistaudi, piemēram, cīpslas un saites, pakāpeniski pārvēršas kaulos. Svarīgi ir tas, ka šis jaunais kauls veidojas *ārpus* mūsu skeleta. Tas ir kā otrs skelets, kas aug ķermeņa iekšpusē.

Šī patoloģiskā kaulu veidošanās pakāpeniski ierobežo ķermeņa kustību diapazonu. Laika gaitā var kļūt grūti staigāt, skriet vai lēkt, un tas var arī apgrūtināt ekstremitāšu kustināšanu. Šie simptomi parasti sākas bērnībā . Tie vispirms parādās tādās vietās kā kakls un pleci, un pēc tam izplatās uz ķermeņa apakšdaļu.

Šis stāvoklis pirmo reizi nonāca ārstu uzmanības lokā 17. un 18. gadsimtā. Vēlāk to sauca arī par "progresējošo miozītu" (muskulis pakāpeniski pārvēršas kaulā). Tomēr vēlāki pētījumi, īpaši Džona Hopkinsa universitātes Dr. Viktora Mačiušika pētījumi, noveda pie nosaukuma Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , jo tas ietekmē ne tikai muskuļus, bet arī mīkstos audus. Tikai 2006. gadā tika atklāta specifiskā gēna mutācija, kas to izraisa.

Kam rodas šī slimība? Cik izplatīta tā ir?

FOP ir ļoti reta slimība . Tiek lēsts, ka šī slimība skar aptuveni vienu no diviem miljoniem cilvēku visā pasaulē. Tas nozīmē, ka tādā valstī kā Šrilanka ir mazāk nekā pirkstu uz vienas rokas, kas varētu saskaitīt šos pacientus.

Šis stāvoklis var attīstīties ikvienam. Tas ir tāpēc, ka to bieži izraisa jauna ģenētiska mutācija. Tas nozīmē, ka to izraisa nejaušas izmaiņas, kas rodas embrija šūnu dalīšanās laikā, nevis tiek mantotas no mātes vai tēva. Mēs nevaram droši apgalvot, ka ģenētiskās mutācijas notiek šādā veidā. Dažreiz tādas lietas kā smēķēšana un ķīmisko vielu iedarbība var palielināt ģenētisko mutāciju risku kopumā. Bet FOP gadījumā tas bieži vien ir nejaušs notikums. Ja gaidāt bērnu, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētiskās konsultācijas saņemšanu, lai uzzinātu par ģenētiskām slimībām.

Kā FOP ietekmē ķermeni?

Tā kā cilvēka ar FOP muskuļi un saistaudi pakāpeniski pārvēršas kaulos, kustības ir ierobežotas.Šis stāvoklis sākas bērnībā kaklā un plecos un pakāpeniski izplatās pa visu ķermeni.

Svarīgi ir tas, ka jebkāda veida ķermeņa trauma (sāpes) var izraisīt šo slimību, kas nozīmē, ka jaunu kaulu veidošanās tiek paātrināta. Šim ievainojumam nav jābūt nopietnam. To var izraisīt neliels kritiens, operācija vai slimība, piemēram, saaukstēšanās vai gripa. Šajā brīdī skartās zonas muskuļi pietūkst un iekaist (miozīts). Šis pietūkums var ilgt no dažām dienām līdz mēnešiem.

Padomājiet par to – ja mazs bērns spēlējoties pakrīt vai viņam ir drudzis, viņš parasti atveseļojas dažu dienu laikā. Taču bērnam ar FOP pat kaut kas tik mazs var izraisīt jaunu kaulu veidošanos jeb "uzliesmojumu" .

Bērniem var būt grūtības ēst un runāt. Tas ir tāpēc, ka jauna kaula augšana žokļa apvidū neļauj viņiem pareizi atvērt muti. Tas var izraisīt arī nepietiekamu uzturu . Ja jauna kaula augšana notiek ap ribām krūtīs, tas var apgrūtināt plaušu pareizu piepūšanos, apgrūtinot elpošanu .

Kas izraisa FOP?

Galvenais FOP cēlonis ir mutācija gēnā ACVR1 . Šis ACVR1 gēns liek mūsu ķermenim veidot 1. tipa receptorus olbaltumvielai, ko sauc par kaulu morfogēno proteīnu (BMP), kas atrodams muskuļos un skrimšļos. Vienkārši sakot, šis BMP kontrolē, kā un kad kauli un muskuļi aug.

Kad ACVR1 gēnā notiek mutācija, šis receptors kļūst par gaismas slēdzi, kas vienmēr ir "ieslēgts". Tas ir, tas paliek ieslēgts pat tad, kad tam vajadzētu būt izslēgtam, turpinot ražot BMP proteīnus. Tas izraisa FOP simptomus.

FOP ir autosomāli dominējoša slimība. Tas nozīmē, ka bērns var mantot šo slimību pat tad, ja tikai vienam no vecākiem ir izmainīts gēns. Ja kādam no vecākiem ir gēns, kas izraisa FOP, bērnam ir 50% iespēja to mantot.

Tomēr lielākoties FOP izraisa jauna mutācija (“de novo mutācija”) ACVR1 gēnā. Tas nozīmē, ka šī gēna mutācija notiek nejauši, un nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība.

Kādi ir FOP simptomi?

FOP galvenā iezīme ir tāda, ka tādas lietas kā muskuļi, cīpslas un saites pakāpeniski pārvēršas kaulos. Ārsti to sauc par "heterotopisku osifikāciju" . Šis process sākas bērnībā kakla un plecu rajonā. Pēc tam laika gaitā tas izplatās uz citām ķermeņa daļām. Dažiem cilvēkiem šī kaulu veidošanās var notikt ļoti ātri, citiem - ļoti lēni. Tas atšķiras no cilvēka uz cilvēku.

Simptomi parādās iepriekš minēto "uzliesmojumu" veidā.Ar. Tas ir, ar organisma reakciju, kad kaut kas tam kaitē (piemēram, trauma, operācija, drudzis). Šajā laikā skartā zona pietūkst un kļūst sāpīga. Tā kā "kaulu morfogēnā proteīna 1. tipa" receptors turpina ražot proteīnus, virs muskuļiem un cīpslām veidojas jauns kauls. Pēc jaunā kaula veidošanās pietūkums samazinās. Tas var ilgt no dažām dienām līdz mēnesim.

Galvenā iezīme: izmaiņas lielajā pirkstā

Viena no biežākajām FOP pazīmēm, ko var redzēt jau dzimšanas brīdī , ir lielā pirksta anomālija . Tas var būt īsāks nekā parasti, dažreiz izliekts uz iekšu un var atrasties virs otrā pirksta. Šī anomālija var būt pamanāma pirms citu simptomu parādīšanās. Apmēram 50% cilvēku ar FOP ir arī līdzīgas anomālijas lielajā pirkstā.

Citi simptomi:

Daži citi FOP simptomi ir šādi:

• Jaunu kaulu veidošanās virs muskuļiem, saitēm un saistaudiem.
• Samazināta kustīgums (staigāšana uz dibena, nevis rāpošana, locītavu stīvums, locītavu bloķēšanās).
• Grūtības ēst un runāt.
• Dzirdes traucējumi.
• Neparasta lielā pirksta forma.
• Pilnīga nespēja pārvietoties laika gaitā.
• Dažas ķermeņa zonas kļūst sarkanas, violetas, sāpīgas, karstas pieskaroties un pietūkst kā audzējs.
• Mugurkaula izliekums (skolioze vai kifoze).
• Kakla, plecu un muguras mīksto audu pietūkums.

Slimībai progresējot, cilvēks ar FOP var zaudēt visu spēju kustēties . Jaunais kaula izaugums var nospiest nervus, izraisot sāpes un stīvumu. Šajā stadijā pastāv paaugstināts elpceļu infekciju un sirds mazspējas risks. Smagos gadījumos dažiem cilvēkiem var būt arī problēmas ar domāšanu un mācīšanos .

Kā tiek diagnosticēta FOP?

FOP diagnoze sākas ar ārsta veiktu fizisku pārbaudi . Jūsu simptomi tiks reģistrēti un jūsu slimības vēsture tiks pārskatīta. Turklāt tiks veikta ģenētiskā pārbaude , kas ietver asins parauga ņemšanu, lai pārbaudītu ģenētisko mutāciju, kas izraisa slimību. Rentgena starus var izmantot arī, lai pārbaudītu jaunu kaulu augšanu muskuļos un saistaudos.

Tomēr FOP diagnosticēšana ārstiem var būt sarežģīta . Tā kā tā ir tik reta, daudzi ārsti reti kad dzīves laikā redz pacientu ar to. Tā rezultātā FOP simptomus dažreiz var sajaukt ar citiem stāvokļiem, piemēram, vēzi, juvenīlo fibromatozi (mīksto audu vai ādas bojājumu augšanu) vai fibrozo displāziju (kaulu augšanas veidu).

Ļoti svarīgi: pat ja mezgliņš FOP izskatās pēc audzēja, nav ieteicams ņemt tā paraugu (biopsiju) .Jo tas var pasliktināt slimību un palielināt jaunu kaulu veidošanās (paasinājumu) risku. FOP audzēja biopsija dažreiz var izskatīties pēc vēža audzēja.

Tāpēc divi no galvenajiem faktoriem, kas precīzi diagnosticē FOP, ir lielo pirkstu anomālija un mīksto audu pietūkums , kas rodas dažādās ķermeņa daļās.

Kādas ir FOP ārstēšanas metodes?

FOP nav izārstējama . Tomēr ārstēšanas mērķis ir kontrolēt simptomus, īpaši uzliesmojumus, kas rodas, sākoties kaulu veidošanās procesam. Pētījumi un klīniskie pētījumi turpinās. Ārstēšanas iespējas var atšķirties atkarībā no konkrētajiem simptomiem, kas cilvēkam ir.

Dažas no FOP ārstēšanas metodēm ir:

• Saņemiet sociālo, psiholoģisko un veselības atbalstu , kā arī ģenētisko konsultāciju .
• Piedalīšanās ergoterapijā , lai palīdzētu ar fiziskajām vajadzībām.
• Antibiotiku lietošana (pēc ārsta norādījuma), lai novērstu elpceļu infekcijas.
• Medikamentu (piemēram, kortikosteroīdu , nesteroīdo pretiekaisuma līdzekļu , muskuļu relaksantu) lietošana, lai mazinātu pietūkumu un sāpes saasināšanās laikā.
• Mobilitātes palīglīdzekļu (piemēram, ratiņkrēsla) izmantošana.
• Dažreiz valkājot breketes.

Kā mazināt uzliesmojumus?

Lai novērstu FOP simptomu uzliesmojumus, ir svarīgi izvairīties no muskuļu un audu bojājumiem . Šie uzliesmojumi rodas, kad organisms piedzīvo stresainu notikumu (operāciju, traumu, slimību). Lai samazinātu risku, varat rīkoties šādi:

• Izvairieties no situācijām, kurās varat gūt traumas, nokrist vai salauzt kaulu. Vienmēr jādomā par drošību.
• Vakcinējot, injekcijas jāveic taukaudos zem ādas (subkutānas injekcijas), nevis intramuskulāras injekcijas. Konsultējieties par to ar savu ārstu.
• Izvairieties no biopsijas vai testiem, kuros diagnostikas nolūkos tiek izņemti audi. Jautājiet savam ārstam par alternatīviem testiem.
• Zobārstniecības procedūru laikā pēc iespējas jāizvairās no pārmērīgas žokļa zonas vilkšanas un lokālas anestēzijas injekcijām. Par to jāinformē zobārsts.
• Veiciet pasākumus, lai pasargātu sevi no vīrusu slimībām, piemēram, gripas un saaukstēšanās.

Vai FOP var pilnībā novērst?

Tā kā FOP izraisa ģenētiska mutācija, to nevar pilnībā novērst . Lai izprastu bērna ģenētiskas slimības risku, varat konsultēties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm.

Ko var sagaidīt, dzīvojot ar FOP?

FOP ir mūža garumā neārstējama slimība . Prognoze ir slikta slimības smago simptomu, īpaši elpceļu infekciju un pakāpeniskas mobilitātes zuduma, dēļ. Cilvēka ar FOP paredzamais dzīves ilgums parasti samazinās līdz jaunam pieaugušajam. Līdz 30 gadu vecumam daudzi cilvēki ir pilnīgi nekustīgi . Elpceļu infekcijas ir galvenais FOP pacientu nāves cēlonis.

Tomēr pētījumi un klīniskie pētījumi turpina atrast jaunas ārstēšanas metodes, un tās sniedz cerību.

Kā tu rūpējies par sevi?

Pēc FOP diagnozes noteikšanas jums būs cieši jāsadarbojas ar ārstu, lai izstrādātu ārstēšanas plānu, kas ir piemērots jums un jūsu simptomiem. Ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums izprast diagnozi un sniegt emocionālu atbalstu jums un jūsu ģimenei. Paasinājumi var būt sāpīgi un nepatīkami. Tomēr ārsts var ieteikt veidus, kā pārvaldīt šos simptomus.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Jums vajadzētu apmeklēt ārstu, ja:

• Ja ir stipras sāpes .
• Ja pietūkums nemazinās.
• Ja jūsu mobilitāte ir ierobežota, jūsu locītavas ir stīvas vai iestrēgušas.
• Ja nevari ēst.

SVARĪGI: Ja Jums ir apgrūtināta elpošana , nekavējoties zvaniet 1990 vai dodieties uz tuvāko neatliekamās palīdzības nodaļu.

Jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Kad saņemat šādu retu diagnozi, jūs varat domāt: "Ko man tagad darīt?" Ārsts pastāvīgi uzraudzīs jūsu veselību un sniegs nepieciešamo atbalstu.

Jūs varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kādas mobilitātes ierīces un rīki ir pieejami, lai palīdzētu man veikt ikdienas uzdevumus?
• Kādas zāles jūs ieteiktu, lai mazinātu pietūkumu un iekaisumu?
• Kā es varu tikt galā ar sāpēm, kas rodas kopā ar maniem simptomiem?

Viņi var jūs arī novirzīt pie ģenētikas konsultanta vai ergoterapeita. Viņi var palīdzēt jums izprast diagnozi, mazināt uzliesmojumus un dzīvot komfortablu dzīvi.

Kopsavilkums: Atcerēsimies!

FOP ir ļoti sarežģīts un izaicinošs stāvoklis. Tomēr ir svarīgi par to zināt, laikus atpazīt simptomus un meklēt atbilstošu medicīnisko palīdzību un atbalstu.

• FOP ir reta ģenētiska slimība, kurā muskuļi un saistaudi pārvēršas kaulos.
• Galvenā iezīme ir lielā pirksta anomālija, kas pastāv dzimšanas brīdī.
• Jebkurš ķermeņa bojājums (trauma, slimība) var izraisīt "uzliesmojumus". Tāpēc ir ļoti svarīgi būt uzmanīgiem.
• Biopsijas testi šiem pacientiem nav piemēroti.
• Lai gan izārstēšanas nav, ir ārstēšanas metodes simptomu kontrolei un dzīves kvalitātes uzlabošanai. Pētījumi turpinās.
• Ja jums vai kādam jūsu pazīstamam cilvēkam ir šie simptomi, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.

Ceru, ka šī informācija jums būs noderīga. Atcerieties, ka jūs neesat viens. Lai jums ir spēks stāties pretī šim izaicinājumam ar pareizo informāciju un atbalstu!

FOP , progresējoša fibrodisplāzija, ģenētiskās slimības, kauli, muskuļi, retas slimības, ACVR1