Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Parunāsim par trauslā X sindromu (FXS).

Jūs, iespējams, esat pamanījuši, ka jūsu mazajam ir attīstības kavēšanās vai daži viņa uzvedības modeļi ir nedaudz dīvaini. Varbūt viņš kavējas runāšanā vai nevēlas socializēties ar citiem bērniem. Dažreiz aiz šīm lietām var slēpties stāvoklis, ko sauc par trauslā X sindromu (FXS). Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu. Parunāsim par to šodien nedaudz sīkāk, ļoti vienkāršā veidā, labi?

Kas ir trauslā X sindroms?

Vienkārši sakot, trauslā X sindroms ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē . Tā var izraisīt bērnam noteiktas fiziskas izmaiņas, uzvedības problēmas un dažādas citas veselības problēmas. Piemēram:

• Attīstības kavēšanās bērnam.
• Intelektuālās attīstības traucējumi.
• Mācīšanās traucējumi.
• Bieža trauksme.
• Grūtības pievērst uzmanību un hiperaktivitāte, stāvoklis, kas pazīstams kā uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD).
• Tas var pat liecināt par autisma spektra traucējumu pazīmēm.

To sauc par "trauslo X hromosomu", jo, aplūkojot X hromosomu mikroskopā, viena tās daļa izskatās "bojāta" vai "trausla". Vēl viens nosaukums ir Martina-Bella sindroms. Šis ir viens no visbiežāk iedzimtajiem intelektuālās attīstības traucējumiem (ISD).

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Pētnieki nav precīzi pārliecināti, cik cilvēku pasaulē ir trauslā X sindroms, taču viņi lēš, ka šis stāvoklis varētu būt aptuveni vienai no 11 000 meitenēm un vienam no 7000 zēniem .

Kādi ir trauslā X sindroma simptomi?

Traucīgā X sindroma gadījumā var ietekmēt bērna intelektu, garīgo veselību, fizisko izskatu un uzvedību. Apskatīsim, kādi ir biežāk sastopamie simptomi katrā jomā.

Ar intelektu saistītas problēmas

• Mācīšanās traucējumi: Var būt grūti apgūt un atcerēties jaunas lietas.
• Samazināts IQ: Cilvēkiem kļūstot vecākiem, viņu IQ rādītāji var nedaudz samazināties.
• Novēloti attīstības pagrieziena punkti bērnībā: Piemēram, viņi var vēlāk nekā citi bērni sākt staigāt, runāt un ēst patstāvīgi.
• Neverbāli komunikācijas traucējumi: Tas nozīmē, ka var būt grūti izteikt idejas, izmantojot žestus, sejas izteiksmes un citus neverbālus signālus.
• Problēmas ar valodas izpratni un runāšanu:Aptuveni divu gadu vecumā jūs varat pamanīt, ka jūsu bērnam ir problēmas ar runāšanu un vārdu izpratni.
• Grūtības risināt matemātikas uzdevumus.

Noteikti pārbaudiet bērna attīstību, vai nav kādas no šīm kavēšanām. Ir svarīgi konsultēties ar ārstu par to, kādi attīstības atskaites punkti ir piemēroti katram vecumam un kā tos pareizi novērtēt.

Garīgās veselības problēmas

• Bieža trauksme .
• Stāvokļi, piemēram, depresija .
• Spēcīga nepieciešamība atkārtot vai domāt par noteiktām lietām (obsesīvi kompulsīva uzvedība).

Fiziskās īpašības

Šie simptomi nerodas visiem, taču daži no visbiežāk sastopamajiem simptomiem ir:

• Iegarena, šaura seja.
• Liela piere.
• Liels darījums.
• Lielas ausis.
• Šķērsotas acis (šķielēšana).
• Pārmērīgi elastīgi vai "divkārši saliekti" pirksti.
• Plakanās pēdas.
• Zēnu sēklinieki palielinās pēc pubertātes.
• Augsti izliektas aukslējas.
• Muskuļu spēka trūkums (hipotonija), kas nozīmē, ka ķermenis var justies nedaudz vājš.

Kādas ir uzvedības problēmas?

Trauslā X sindroms bērnam var izraisīt dažādas uzvedības problēmas. Piemēram:

• Grūtības pievērst uzmanību un hiperaktivitāte (ADHD).
• Sociālā trauksme un kautrība. Iedomājieties, ka, dodoties uz ballīti radinieka mājās, jūs turaties pa gabalu no citiem cilvēkiem un skatāties uz leju, kad kāds runā.
• Atkārtotas uzvedības, piemēram, roku aplaudēšana vai roku košana.
• Nevēlēšanās veidot acu kontaktu.
• Maņu traucējumi — tas nozīmē, ka jums var būt paaugstināta jutība pret tādām lietām kā pārpildītas vietas, kāds pieskaras jūsu ķermenim, troksnis, noteikti pārtikas produkti un audumi. Dažreiz jūs varat izbiedēt pat mazākā skaņa vai arī jūs varat teikt, ka nevarat ēst noteiktus pārtikas produktus.
• Grūtības izprast citu cilvēku emocijas un sociālās norādes.

Kas izraisa trauslā X sindromu?

Tas ir saistīts ar ģenētisku mutāciju gēnā “FMR1”, kas atrodas mūsu X hromosomā. Šis “FMR1” gēns dod norādījumus mūsu organismam ražot proteīnu, ko sauc par “FMRP”. Šis “FMRP” proteīns ir ļoti svarīgs savienojumu “(sinapsi)” attīstībai starp nervu šūnām. Caur šīm “sinapsēm” pārvietojas nervu impulsi “(nervu impulsi)”.

FMR1 gēna mutācijas dēļ DNS daļa, ko sauc par CGG tripletu atkārtojumu, kļūst daudz garāka nekā parasti. Parasti šī daļa atkārtojas apmēram 5 līdz 40 reizes, bet cilvēkiem ar trauslā X sindromu tā atkārtojas vairāk nekā 200 reizes .Tas izraisa `FMR1` gēna "apklusināšanu", kas nozīmē, ka tas nevar pareizi ražot `FMRP` proteīnu. Tas ietekmē bērna nervu sistēmu un izraisa trauslā X sindroma simptomus.

Kā tas tiek nodots no paaudzes paaudzē? (Mantojuma modelis)

Trauslā X sindroma iedzimtība ir saistīta ar X hromosomu, dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka mutētais gēns, kas to izraisa, atrodas X hromosomā. Tas ir "dominējošais", jo pat viena mutētā gēna kopija ir pietiekama, lai izraisītu slimību.

Trauslā X sindroms biežāk sastopams zēniem un tam ir smagāki simptomi, jo viņiem ir tikai viena X hromosoma. Meitenēm ir divas X hromosomas. Tādēļ, pat ja vienā X hromosomā ir mutācija, otra veselā X hromosoma var neizrādīt simptomus un var būt tikai nesēja. Tomēr zēniem ar trauslo X sindromu vienmēr rodas simptomi.

Vai pastāv citi veselības riski Fragile X chromosomu nesējiem?

Jā, tas ir ļoti svarīgi. Ja jūsu bērnam ir trauslā X sindroms, jums par to jāpastāsta savam ārstam. Tā kā jūs, iespējams, esat nesējs, jums var būt paaugstināts veselības risks, piemēram:

• Menopauze rodas pirms 40 gadu vecuma.
• Ar atmiņu saistītas slimības, piemēram, demence.
• Augsts asinsspiediens.
• Depresija.
• Trauksme.
• Migrēnas.
• Vairogdziedzera darbības samazināšanās (hipotireoze).
• Hroniskas sāpes.
• Miega apnoja.

Kādas ir iespējamās trauslā X sindroma komplikācijas?

Dažreiz cilvēkiem ar trauslā X sindromu var attīstīties arī citas veselības problēmas. Vienā pētījumā vecāki ziņoja, ka viņu bērniem bija arī:

• Krampji.
• Miega problēmas. Citā pētījumā atklājās, ka 4 no 10 bērniem ar gan Fragile X sindromu, gan autisma spektra traucējumiem bija miega problēmas, salīdzinot ar 3 no 10 bērniem, kuriem bija tikai Fragile X sindroms.
• Agresija vai aizkaitināmība. Bērni ar trauslo X sindromu, īpaši tie, kuriem ir autisma spektra traucējumi, ir vairāk pakļauti agresīviem uzvedības modeļiem.
• Paškaitējuma uzvedība.
• Aptaukošanās.

Kā tiek diagnosticēts trauslā X sindroms?

Lai diagnosticētu trauslo X sindromu, tiek ņemts DNS paraugs no bērna asinīm vai citiem audiem.Ārsts paņems paraugu un nosūtīs to uz laboratoriju. Tur viņi pārbaudīs, vai bērnam ir iepriekš minētā mutācija "FMR1" gēnā.

Ja esat grūtniece un jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam varētu būt trauslā X sindroms, varat tikties ar ģenētikas konsultantu un veikt pirmsdzemdību testus , piemēram:

• Amniocentēze: Tas ietver amnija šķidruma parauga ņemšanu dzemdē un tā testēšanu.
• Horiona bārkstiņu paraugu ņemšana: tas ietver šūnu parauga ņemšanu no placentas un to testēšanu.

Kādā vecumā parasti tiek diagnosticēta šī slimība?

Lielākajai daļai zēnu diagnoze tiek noteikta aptuveni 35–37 mēnešu vecumā . Meitenēm diagnoze var tikt noteikta nedaudz vēlāk, aptuveni 42 mēnešu vecumā . Tomēr dažus simptomus var pamanīt jau 12 mēnešu vecumā.

Kādus jautājumus ārsts var uzdot, lai palīdzētu diagnosticēt slimību?

Pirms bērna ārsts vai ģenētikas konsultants pasūta trauslā X sindroma testu, viņi var uzdot jums šādus jautājumus:

• Kādus simptomus esat novērojis savam bērnam?
• Kā jūsu bērns apgūst jaunas lietas?
• Vai jūsu bērns ir kautrīgs?
• Vai jūsu bērnam ir miega problēmas?
• Vai jūsu bērns vienmēr ir nemierīgs?
• Vai jūsu bērns izvairās no acu kontakta?
• Vai jūsu bērnam ir kādas neparastas ķermeņa iezīmes?
• Kā attīstās jūsu bērna runas prasmes?

Vai trauslā X sindromu var diagnosticēt pieaugušā vecumā?

Lai gan trauslā X sindroma diagnoze parasti tiek noteikta bērnībā, trauslā X sindroma saimē ir vēl divi sindromi, kas skar pieaugušos. Tie ir:

• Ar trauslo X hromosomu saistītais trīces/ataksijas sindroms (FXTAS): simptomi ir līdzsvara problēmas, roku trīcēšana, garastāvokļa nestabilitāte, atmiņas zudums, domāšanas problēmas un ekstremitāšu nejutīgums.
• Ar trauslu X hromosomu saistīta primāra olnīcu mazspēja (FXPOI): simptomi ir samazināta auglība, grūtības ieņemt bērnu, neregulāras vai neesošas menstruācijas un priekšlaicīga menopauze.

Ja Jums rodas šādi simptomi, vislabāk ir konsultēties ar ārstu.

Kā ārstē trauslā X sindromu?

Trauslā X sindromam nav specifiskas izārstēšanas.Tomēr šī stāvokļa simptomus var ārstēt. Jūsu bērna ārsts var izrakstīt dažādas zāles. Šeit ir daži piemēri, kas iedalīti kategorijās pēc simptomiem:

• Epilepsija vai garastāvokļa nestabilitāte:
• Litija karbonāts
• Gabapentīns (Neurontin®)
• ADHD gadījumā:
• Metilfenidāts (Ritalin®, Concerta®) un dekstroamfetamīns (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaksīns (Effexor®) un nefazodons (Serzone®)
• Obsesīvi kompulsīvu traucējumu (OKT) gadījumā:
• Fluoksetīns (Prozac®)
• Sertralīns (Zoloft®) un citaloprams (Celexa®)
• Miega problēmu gadījumā:
• Trazodons (Desyrel®)
• Melatonīns

Šis ir tikai neliels saraksts ar medikamentiem, ko ārsts var izrakstīt. Noteikti pārrunājiet ar savu ārstu katra medikamenta iespējamās blakusparādības un komplikācijas.

Papildus medikamentiem ārsts bieži iesaka psihoterapiju , kas ir terapijas veids, kas palīdz bērnam dzīvot ar šo stāvokli un kontrolēt savu uzvedību.

Kāda ir nākotne cilvēkiem ar trauslā X sindromu?

Daži cilvēki ar trauslā X sindromu var dzīvot patstāvīgi. Pētījumi liecina, ka aptuveni 4 no 10 meitenēm un 1 no 10 zēniem ar trauslo X sindromu izaug ļoti patstāvīgi. Meitenēm ir lielāka iespēja nekā zēniem:

• Grāmatu lasīšana ar jaunām idejām un jauniem vārdiem.
• Sarežģītu teikumu izrunāšana.
• Runājot normālā tempā.

Trauslā X sindroms parasti ir smagāks zēniem. Apmēram 8 no 20 meitenēm ar trauslo X sindromu nav nepieciešama palīdzība ikdienas uzdevumu veikšanā. Bet tikai 1 no 20 zēniem tāda ir nepieciešama. Lai gan daudzas meitenes pabeidz vidusskolu, lielākā daļa zēnu to nedara. Apmēram puse sieviešu ar trauslo X sindromu strādā pilnu slodzi, bet tikai 2 no 10 zēniem to dara.

Vai mans bērns var apmeklēt bērnudārzu/skolu?

Jā, bet jūsu bērnam var būt nepieciešama īpaša palīdzība dienas aprūpes centrā vai skolā. Dažas skolas dienas daļas un klase var būt jāpielāgo viņu vajadzībām. Jūsu bērna skolotājs, iespējams, varēs veikt dažas korekcijas vidē un mācību programmā.

Ar vidi saistītas izmaiņas:

• Trokšņa piesārņojuma uzturēšana zemā līmenī.
• Dabiskā apgaismojuma pieejamības nodrošināšana.
• Izvairīšanās no pārpildītām vietām.

Ar mācību programmu saistītās izmaiņas:

• Izmantojot vizuālos palīglīdzekļus , piemēram, diagrammas, krāsojamās lapas un attēlus.
• Palīdzēt bērniem mācīties, izmantojot materiālus, kas viņiem šķiet ļoti interesanti .
• Bērna virzīšana darbam mazās grupās .

Noteikti informējiet skolu, ka jūsu bērnam ir trauslā X sindroms. Pārrunājiet ar skolotāju viņa īpašās vajadzības. Jūs varētu vēlēties arī apmeklēt skolas psihologu un/vai konsultantu. Viņi strādā ar bērniem, kas vecāki par 3 gadiem. Citi speciālisti, ar kuriem jūs varētu vēlēties sazināties, ir:

• Ergoterapeiti
• Uzvedības terapeiti
• Logopēdi
• Sociālie darbinieki

Lai iegūtu plašāku informāciju par šo jautājumu, jautājiet vietējai skolai un veselības aprūpes sniedzējiem.

Cik ilgi ilgst trauslā X sindroms? Kāds ir paredzamais dzīves ilgums?

Traucīgā X sindroms ir mūža stāvoklis. Tam nav specifiskas izārstēšanas.

Tomēr neviens no trauslā X sindroma simptomiem nav dzīvībai bīstams. Tāpēc šo cilvēku paredzamais dzīves ilgums ir līdzīgs vesela cilvēka dzīves ilgumam.

Vai var novērst trauslā X sindromu?

Nē, trauslā X sindroms ir ģenētiska slimība, un to nevar novērst. Ja plānojat grūtniecību vai jau esat grūtniece, ir vērts konsultēties ar ģenētikas konsultantu par risku, ka jūsu bērns varētu mantot šo slimību.

Kāda ir dzīve ar trauslā X sindromu?

Trauslā X sindroms neietekmē visus bērnus vienādi. Jūsu bērna medicīnas komanda var sniegt jums labāku priekšstatu par to, kā tas ietekmēs jūsu bērnu un ģimeni. Lai gan daži šī stāvokļa aspekti var būt sarežģīti, ir arī daudzas pozitīvas iezīmes. Piemēram, pētnieki ir novērojuši cilvēkus ar trauslo X sindromu:

• Tas ir noderīgi.
• Laipns.
• Domājot par citiem.
• Draudzīgs.
• Var labi atdarināt.
• Vizuālā atmiņa un ilgtermiņa atmiņa ir labas.
• Man patīk joki, un es tos uzskatu par smieklīgiem.

Kā es varu palīdzēt draugam/ģimenes loceklim ar trauslā X sindromu?

Esiet pēc iespējas informētāki. Meklējiet atbalsta grupas un kopienas resursus, kas var palīdzēt jums un viņiem. Dzīves prasmju programmas varētu būt piemērotas. Dažas sniedz norādījumus par tādām lietām kā:

• Sociālās aktivitātes.
• Sekss.
• Vaļasprieki.
• Izglītība.
• Darbi.

Ir ļoti svarīgi aizstāvēt savu bērnu, lai nodrošinātu, ka viņš saņem nepieciešamo aprūpi un viņam ir vislabākā dzīves kvalitāte.

Kad man vajadzētu vest bērnu pie ārsta?

Tiklīdz pamanāt trauslā X sindroma simptomus, nekavējoties nogādājiet bērnu pie pediatra. Nevilcinieties, jo agrīna iejaukšanās ir ļoti svarīga.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

Šeit ir daži jautājumi, ko varat uzdot savam ārstam, apspriežot diagnozi:

• Vai manam bērnam vajadzētu apmeklēt speciālistu?
• Pie kāda veida terapeitiem manam bērnam vajadzētu vērsties?
• Cik nopietns ir trauslā X sindroms?
• Kādas zāles ir piemērotas manam bērnam?
• Kā es varu palīdzēt savam bērnam?
• Kādas ir manas agrīnās intervences iespējas?
• Kā mēs kā ģimene varam palīdzēt manam bērnam?

Trauslā X sindroma diagnoze var būt sarežģīta gan jums, gan jūsu bērnam. Tas ir daudzu pārmaiņu un pielāgošanās sākums. Tādas lietas kā terapija, medikamenti un skolas pielāgošana tagad ir daļa no jūsu bērna dzīves. Palīdzot savam bērnam, neaizmirstiet par savām vajadzībām. Atcerieties, ka bērna ar trauslā X sindromu nozīmē arī lielāku risku saslimt ar vairākām citām veselības problēmām, piemēram, depresiju un migrēnām.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras

Tātad, šodien mēs daudz runājām par trauslā X sindromu. Šeit ir dažas svarīgas lietas, kas jāatceras:

• Šī ir ģenētiska slimība , kas nozīmē, ka tā ir iedzimta.
• Tas ir mūža garumā , bet simptomus var kontrolēt.
• Agrīna diagnostika, agrīna ārstēšana un nepieciešamo terapeitisko pakalpojumu uzsākšana ir ļoti svarīga bērna attīstībai.
• Tāpat kā bērnam, arī tev ir nepieciešams atbalsts. Ir grūti ar šīm lietām tikt galā vienam.
• Lai gan šajā situācijā ir savi izaicinājumi, šiem bērniem piemīt arī daudzas pozitīvas lietas un spējas.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir vēl kādi jautājumi, lūdzu, konsultējieties ar savu ārstu.

` trauslā X sindroms, fxs, ģenētiska slimība, attīstības aizture, intelektuālā invaliditāte, bērnu veselība, mācīšanās traucējumi