Kas ir Gošē slimība? Sapratīsim to vienkārši.

Vai arī jums pa visu ķermeni rodas zilumi? Vai arī jūs visu laiku jūtaties noguris un sāp kauli? Lai gan šīs lietas var šķist normālas, dažreiz aiz tām var būt kāda reta slimība, piemēram, Gošē slimība, par kuru mums visiem jāzina. Neuztraucieties, šodien mēs par to parunāsim vienkāršā veidā, lai jūs to varētu saprast.

Kas īsti ir Gošē slimība?

Vienkārši sakot, šī ir ģenētiska slimība, kas ir iedzimta. Precīzāk sakot, šī slimība pieder pie lizosomu uzkrāšanās slimību (LSD) kategorijas. Iedomājieties to kā rūpnīcu mūsu ķermenī. Šai rūpnīcai ir pareizi jāizvada nevēlamas vielas, proti, atkritumprodukti. Gošē slimības gadījumā īpašs tauku veids mūsu organismā, ko sauc par sfingolipīdiem, netiek pareizi sadalīts un izvadīts, bet gan uzkrājas tādos orgānos kā kaulu smadzenes, aknas un liesa.

Kas notiek, ja tauki uzkrājas šādi?

• Orgānu pietūkums: Orgāni, piemēram, aknas un liesa, palielinās.
• Kauli kļūst vāji: Kad kauli piepildās ar taukiem, tie kļūst vāji un var viegli lūzt.

Kādi ir galvenie Gošē slimības veidi?

Ir trīs galvenie Gošē slimības veidi. Visi šie veidi ietekmē orgānus un kaulus. Tomēr daži veidi ietekmē arī smadzenes. Izpratīsim šos veidus sīkāk.

Kāpēc rodas šī slimība? Kāds ir tās cēlonis?

To izraisa mutācija mūsu gēnā (“GBA” gēnā). Šis gēns liek mums ražot enzīmu, ko sauc par “glikocerebrozidāzi” (“GCase”).

Enzīmi ir olbaltumvielas, kas palīdz ķīmiskos procesos mūsu organismā. Viena no šī "GCase" enzīma galvenajām funkcijām ir iepriekš minēto tauku ("sfingolipīdu") sadalīšana un izvadīšana no organisma.

Cilvēkam ar Gošē slimību organisms neražo pietiekami daudz šī enzīma. Tad šie tauki nevis tiek sadalīti un izvadīti, bet uzkrājas tādās vietās kā orgāni un kaulu smadzenes kā "Gošē šūnas". Šī uzkrāšanās ir visu problēmu sakne.

Kam ir vislielākā iespēja saslimt ar šo slimību?

Ikviens var saslimt ar šo slimību. Tomēr 1. tipa Gošē slimība visbiežāk sastopama aškenazu ebreju vidū. Pārējie divi veidi (2. un 3.) nav raksturīgi konkrētai rasei vai etniskajai piederībai.

Kādi ir Gošē slimības simptomi?

Simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Dažiem cilvēkiem gandrīz nav simptomu, savukārt citiem var būt smagi simptomi, kas var būt bīstami dzīvībai.

Simptomi, kas ietekmē orgānus un asinis

• Anēmija: Kad kaulu smadzenes piepildās ar taukiem, sarkano asinsķermenīšu ražošana samazinās. Ja sarkano asinsķermenīšu nav pietiekami daudz, lai pārnēsātu organismam nepieciešamo skābekli, jūs jūtaties ārkārtīgi noguris. To sauc par anēmiju.
• Palielinātas aknas un liesa: Šie divi orgāni palielinās tauku uzkrāšanās dēļ. Tas izraisa vēdera izvirzīšanos un pietūkumu. Kad liesa palielinās, tā iznīcina trombocītus, kas palīdz asinīm sarecēt.
• Zilumi un asiņošana: Zema trombocītu skaita dēļ pat neliela griezuma gadījumā asiņošanas apturēšana prasa ilgu laiku, kā rezultātā rodas zilumi un asiņošana no deguna. Bieži sastopama ir arī deguna asiņošana.
• Nogurums: Anēmija var izraisīt pastāvīgu nogurumu un miegainību.
• Plaušu problēmas: Tauku nogulsnes plaušās var izraisīt elpošanas grūtības.

Simptomi, kas ietekmē kaulus

Kad kauli nesaņem nepieciešamās asinis, skābekli un barības vielas, tie sāk vājināties.

• Sāpes: Stipras sāpes kaulos un locītavās. Var attīstīties tādi stāvokļi kā artrīts.
• Osteonekroze: Vēl viens šīs slimības nosaukums ir "avaskulāra nekroze". Vienkārši sakot, tā ir kaulu audu atmiršana skābekļa trūkuma dēļ kauliem.
• Kauli viegli lūzt: šī slimība izraisa stāvokli, ko sauc par osteoporozi. Tas nozīmē, ka kauli zaudē kalciju, padarot tos trauslus. Pat neliels kritiens var izraisīt kaulu lūzumu.

Simptomi, kas ietekmē smadzenes (attiecas uz 2. un 3. tipu)

• Grūtības barot bērnu ar krūti un aizkavēta augšana (zīdaiņiem ar 2. tipa diabētu).
• Mācīšanās un izpratnes grūtības.
• Acu problēmas, piemēram, grūtības pārvietot acis no vienas puses uz otru.
• Problēmas ar līdzsvaru un koordināciju.
• Krampji un pēkšņas ķermeņa raustīšanās.

Kā uzzināt, vai jums ir šī slimība?

Ja Jums ir šie simptomi, ārsts vispirms Jūs pārbaudīs un uzdos jautājumus par Jūsu simptomiem. Pēc tam diagnozes apstiprināšanai tiks veiktas divas galvenās pārbaudes:

1. Asins analīze: tā mēra enzīma “GCase” līmeni asinīs.

2. DNS tests: siekalu vai asins paraugs tiek pārbaudīts, lai noteiktu slimību izraisošās ģenētiskās mutācijas klātbūtni.

Kādas ir Gošē slimības ārstēšanas metodes?

Atkal ir ļoti efektīvas 1. tipa Gošē slimības ārstēšanas metodes. Tomēr 2. un 3. tipa izraisītajiem smadzeņu bojājumiem vēl nav izārstēšanas.

Divas galvenās 1. tipa ārstēšanas metodes ir:

Šīs ārstēšanas metodes jāveic visu mūžu, lai novērstu orgānu un kaulu bojājumus.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

• Ja jums vai jūsu bērnam ir kāds no simptomiem, par kuriem mēs runājām (īpaši neizskaidrojami zilumi, pārmērīgs nogurums, kaulu sāpes un vēdera pietūkums) , noteikti apmeklējiet ārstu.
• Ja zināt, ka kādam jūsu ģimenē ir Gošē slimība, būtu ieteicams pašam veikt pārbaudi.
• Ja Jums tiek diagnosticēta šī slimība, ir ļoti svarīgi informēt savus brāļus un māsas, kā arī tuvākos ģimenes locekļus, jo arī viņiem var būt šī slimība vai viņi var būt slimības nesēji.

Ir normāli justies nobijies un nemierīgs, uzzinot, ka jums ir reta slimība, piemēram, Gošē slimība. Taču atcerieties, ka tagad ir pieejamas ļoti efektīvas ārstēšanas metodes, īpaši 1. tipa ārstēšanai. Cieši sadarbojoties ar ārstu un rūpīgi ievērojot ārstēšanas plānu, jūs varat kontrolēt savus simptomus un dzīvot laimīgu dzīvi.