Kas ir ģenētiska mutācija? Vai tā vienmēr ir slikta lieta?

Mums visiem ir izskats un īpašības, ko esam mantojuši no vecākiem, vai ne? Daži saka: "Manas acis ir tieši tādas pašas kā manai mātei" un "Manas dusmas nāk no mana tēva." To visu nosaka gēni, mazākās lietas mūsu ķermenī. Vienkārši sakot, šie gēni ir kā liela grāmata, kurā ir norādījumi par to, kā mūsu ķermenim jābūt veidotam un kā tam jāfunkcionē. Kas notiek, ja kāds burts vai vārds šajā instrukcijā ir nepareizs, ja ir neliela izmaiņa? To mēs saucam par ģenētisku mutāciju . Par to mēs šodien runājam.

Vienkārši sakot, kas ir ģenētiska mutācija?

Ģenētiska mutācija ir izmaiņas DNS secībā jūsu ķermenī. Iedomājieties savu ķermeni kā lielu ēku. Šīs ēkas būvniecības plāns vai rasējums ir jūsu DNS. Šī DNS satur gēnus. Šis plāns ir tas, kas norāda katrai jūsu ķermeņa šūnai, kas jādara.

Tātad, kas notiek, ja šajā plānā kaut kur rodas nelielas izmaiņas, ja līnija tiek novilkta nepareizā vietā vai ja daļa tiek izdzēsta? Tā ir ģenētiska mutācija. Ja DNS sekvences daļa atrodas nepareizā vietā, ir nepilnīga vai kaut kādā veidā bojāta, var attīstīties ģenētiskas slimības simptomi.

Kā un kad rodas šīs ģenētiskās mutācijas?

Tās galvenokārt notiek šūnu dalīšanās laikā . Tas ir, kad viena šūna mūsu ķermenī dalās un veidojas jaunas šūnas. Iedomājieties, ka jūs kopējat lielu grāmatu un veidojat vēl daudzas citas grāmatas. Kopējot var gadīties kļūdas, vai ne? Arī šeit notiek tas pats.

Šūnu dalīšanās mūsu organismā notiek divos galvenajos veidos:

1. Mitoze: Tā notiek, kad mūsu ķermenis veido jaunas šūnas. Piemēram, ja uz ādas ir brūce, tās dziedināšanai ir jārada jaunas šūnas. Šim nolūkam tiek izmantota šī dalīšanās. Šeit notiek esošās šūnas hromosomu kopijas izveide, un pēc tam tā sadalās divās šūnās.

2. Mejoze: Šis ir īpašs process. Tajā tiek ražotas olšūnas un spermatozoīdi , kas nepieciešami nākamās paaudzes veidošanai. Īpatnība ir tā, ka jaunajās šūnās nonāk tikai puse no 46 hromosomām sākotnējā šūnā, tas ir, tikai 23. Tāpēc jūs saņemat vienu un to pašu ģenētisko informāciju gan no mātes, gan no tēva.

Tātad, šūnu dalīšanās procesā, kopējot DNS, var rasties nelielas kļūdas. Tāpat kā kopējot grāmatu, var tikt izlaists kāds burts, nobīdīts kāds burts vai pievienots jauns burts.

• Burta aizstāšana .
• Burta dzēšana (dzēst) .
• Papildu burta ievietošana .

Kad rodas šāda veida kļūda (ģenētiska mutācija), šūnas vairs nevar nolasīt instrukcijas šajā instrukciju grāmatā. Varbūt trūkst nepieciešamo daļu vai ir pievienotas nevajadzīgas daļas. Tas viss galu galā nozīmē, ka šūnas vairs nevar pareizi veikt savu darbu.

Kā ģenētiska mutācija ietekmē mūsu ķermeni?

Ģenētiska mutācija ir izmaiņas informācijā, kas nepieciešama jūsu šūnām. Mūsu gēni ir instrukcijas olbaltumvielu ražošanai mūsu ķermenī. Šīs olbaltumvielas kontrolē gandrīz visu mūsu ķermenī — sākot ar mūsu izskatu, piemēram, augumu, ādas krāsu un matu krāsu, līdz pat visiem procesiem, kas notiek ķermeņa iekšienē.

Tātad, kad notiek gēnu mutācija, var mainīties šo olbaltumvielu veidošanās veids. Tad šūnas sāk darīt kaut ko citu, nevis darbu, kas tām paredzēts. Tāpēc parādās ģenētisko slimību simptomi.

Šie simptomi ir atkarīgi no tā, kurā gēnā notiek mutācija. Mutācijas izraisa plašu slimību un stāvokļu klāstu. Šeit ir daži no simptomiem, kas jums var rasties:

• Izmaiņas fiziskajā izskatā: tādas lietas kā sejas anomālijas, aukslēju šķeltne, pirksti ar tīkliem un īss augums.
• Intelektuālās funkcionēšanas problēmas: mācīšanās traucējumi un attīstības kavēšanās.
• Redzes vai dzirdes traucējumi.
• Apgrūtināta elpošana.
• Paaugstināts vēža risks.

Vai visas ģenētiskās mutācijas ir sliktas? Vai ir arī kādas labas?

Nē. Šis ir izplatīts nepareizs priekšstats. Ne visas gēnu mutācijas izraisa slimības. Dažas gēnu mutācijas vienkārši pastāv, neietekmējot veselību. Iemesls ir tāds, ka pat tad, ja DNS secībā rodas izmaiņas, tas būtiski neietekmē šūnas darbību.

Vēl pārsteidzošāk ir tas, ka dažas ģenētiskas mutācijas patiesībā var pozitīvi ietekmēt mūs. Dažreiz šīs izmaiņas uzlabo mūsu šūnu ražotos proteīnus, palīdzot mums labāk pielāgoties izmaiņām vidē. Piemēram, dažiem cilvēkiem ir ģenētiska mutācija, kas pasargā viņus no sirds slimībām un diabēta. Viņiem ir mazāka iespēja saslimt ar šīm slimībām nekā citiem, pat ja viņi smēķē vai ir aptaukojušies.

Vai pastāv kādas ģenētiskas mutācijas?

Jā. Šīs mutācijas var iedalīt divos galvenajos veidos atkarībā no to rašanās vietas.

Vai šīs ģenētiskās mutācijas tiek nodotas no vecākiem bērniem? (Mantojums)

Jā, kā jau minējām iepriekš, dzimumšūnu mutācijas var tikt mantotas no vecākiem bērniem. Somatiskās mutācijas rodas nejauši, bez jebkādas ģimenes anamnēzes.

Pastāv vairāki modeļi, kā ģenētiska mutācija tiek mantota no vecāka bērnam. Tie ir nedaudz sarežģīti, bet saglabāsim to vienkāršību.

Kas ir ģenētiskās slimības?

Ģenētiska slimība ir stāvoklis, ko izraisa izmaiņas jūsu ģenētiskajā materiālā (genomā). Tas ietver jūsu DNS, gēnus un hromosomas. To var izraisīt vairāki faktori:

• Mutācija vienā gēnā (monogēna)
• Mutācijas vairākos gēnos (daudzfaktoru iedzimtība)
• Mutācijas vienā vai vairākās hromosomās
• Vides faktori (ķīmisko vielu iedarbība, UV starojums)

Vai ir kaut kas, ko mēs varam darīt, lai novērstu ģenētiskās mutācijas?

Patiesībā mēs neko nevaram darīt, lai novērstu dažas ģenētiskas mutācijas, jo tās rodas nejauši. Tomēr dažas mutācijas ietekmē mūsu dzīvesveids un vide. Tas nozīmē, ka mēs varam veikt pasākumus, lai samazinātu dažu mutāciju risku.

• Pilnībā izvairieties no smēķēšanas. Tabakā esošās ķīmiskās vielas var bojāt DNS.
• Dodoties saulē, lietojiet labu saules aizsargkrēmu. Saules ultravioletie (UV) stari var bojāt ādas šūnu DNS un izraisīt mutācijas.
• Izvairieties no saskares ar kaitīgām ķīmiskām vielām (kancerogēniem) un starojumu.
• Ēdiet barojošu, sabalansētu uzturu. Cik vien iespējams, samaziniet mākslīgo un pārstrādāto pārtikas produktu patēriņu.

Ja jums ir kādas bažas vai šaubas par ģenētiskām saslimšanām jūsu ģimenē vai ja plānojat bērnus, vislabāk ir par to runāt ar savu ārstu . Ja nepieciešams, varat veikt ģenētiskās pārbaudes. Šīs pārbaudes var noteikt jebkādas izmaiņas jūsu gēnos un hromosomās.