Vai pamanāt kādas izmaiņas sava mazuļa sejā vai ausīs? Vai tā varētu būt Goldenhāra sindroms?

Kad mēs skatāmies uz jaundzimušo, mēs jūtamies tik laimīgi un mīlēti, vai ne? Bet padomājiet par to, dažreiz, lai gan ļoti reti, daži mazuļi ierodas šajā pasaulē ar nelielām atšķirībām, kas ir jau no dzimšanas brīža. Tāpēc stāvoklis, galvenokārt sejā, ausīs, acīs vai mugurkaulā, par kuru mēs šodien runāsim, tiek saukts par Goldenhāra sindromu. Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu, mēs par visu runāsim vienkāršā veidā, ko jūs varat saprast.

Kas ir Goldenhāra sindroms?

Vienkārši sakot, Goldenhāra sindroms ir reta, iedzimta slimība . "Iedzimta" nozīmē, ka šī slimība ir jau dzimšanas brīdī. Tā tiek klasificēta kā galvaskausa un sejas slimība. Tas nozīmē, ka tā izraisa anomālijas bērna sejas vai galvas formā vai attīstībā. Jo īpaši Goldenhāra sindroms var ietekmēt bērna mugurkaulu, ausis un acis.

Bieži vien cilvēkiem ar Goldenhāra sindromu ir nepietiekami attīstīti kauli un muskuļi vienā sejas pusē (to sauc arī par hemifaciālo mikrosomiju). Dažreiz var tikt skartas abas puses. Dažiem bērniem ir arī lūpas vai aukslēju šķeltne.

Tas ir nosaukts par Goldenharu par godu pētniekam Morisam Goldenharam, kurš pirmais atklāja šo slimību 1952. gadā. Vēl viens medicīniskais nosaukums tam ir "okuloaurikulo-vertebrālā displāzija". Nosaukums izklausās nedaudz garš, vai ne? Apskatīsim to sīkāk, vai ne?

• Vārds "okulo" nozīmē saistīts ar acīm.
• Auriculo nozīmē saistīts ar ausi.
• Skriemeļa attiecas uz mugurkaulu.
• Displāzija ir ķermeņa daļas patoloģiska attīstība.

Tagad jūs saprotat šī vārda nozīmi, vai ne?

Cik bieži šāda situācija ir?

Goldenhāra sindroms patiesībā ir ļoti reta slimība . Eksperti apgalvo, ka tas skar aptuveni vienu no katriem 3500 līdz 25 000 jaundzimušajiem. Tiek arī teikts, ka tas ir nedaudz biežāk sastopams zēniem nekā meitenēm.

Kādi ir Goldenhar sindroma cēloņi?

Jautājums, kas rodas daudziem cilvēkiem, ir: "Kāpēc tas notiek?" Godīgi sakot, eksperti to vēl nav sapratuši .Precīzs Goldenhāra sindroma cēlonis nav zināms. Tiek uzskatīts, ka to izraisa izmaiņas hromosomā, taču patiesais cēlonis ne vienmēr ir skaidrs. Ļoti nelielā procentuālā daļā, aptuveni 1–2 % gadījumu, šo stāvokli var mantot no viena vai abiem vecākiem.

Daži pētījumi liecina, ka Goldenhāra sindroma attīstības risks bērnam var būt nedaudz palielināts, ja mātei ir noteikti veselības traucējumi vai viņa grūtniecības laikā lieto noteiktus medikamentus. Piemēram:

• Gestācijas diabēts.
• Dažas zāles, ko lieto pret pinnēm, īpaši tās, kas satur retīnskābi, piemēram, izotretinoīns (Accutane®).

Tāpēc, ja esat grūtniece, ir ļoti svarīgi precīzi ievērot ārsta norādījumus.

Kādi ir šī simptomi?

Goldenhāra sindroma simptomi katram cilvēkam var atšķirties. Tomēr viens no visbiežāk sastopamajiem simptomiem ir tas, ka viena sejas puse neattīstās pareizi . To sauc arī par "hemifāciālo mikrosomiju", kā jau minējām iepriekš. Tas var izraisīt to, ka žoklis, vaigi un acis vienā sejas pusē ir mazāki un mazāk attīstīti nekā otrā pusē. Piemēram, viens vaigs var būt plakanāks par otru vai zods var būt mazāks vienā pusē.

Citas redzamās iezīmes ir:

• Ausu anomālijas: Dažiem cilvēkiem viena auss var būt patoloģiski maza (saukta par “mikrotiju”). Citiem viena auss var pilnībā trūkt (saukta par “anotiju”). Tas var izraisīt dzirdes zudumu.
• Ietekmē abas sejas puses: Apmēram trešdaļai bērnu ar Goldenhar sindromu šī augšanas aizture rodas abās sejas pusēs.
• Problēmas ar citiem orgāniem: Problēmas var rasties arī ar nierēm, sirdi, plaušām vai mugurkaula kauliem (skriemeļiem).
• Intelektuālā invaliditāte: Aptuveni 15% cilvēku var būt kāda līmeņa intelektuālā invaliditāte. Tas nozīmē mācīšanās grūtības, samazinātu spēju saprast utt.

Papildus šiem simptomiem var novērot arī citus simptomus:

• Lūpas vai aukslēju šķeltne.
• Iedzimti sirds defekti.
• Dažreiz uz acs var veidoties mazi kunkuļi (dermoīdās cistas).
• Dzirdes zudums.
• Ūdens uzkrāšanās galvaskausa iekšpusē (hidrocefālija).
• Obstruktīva miega apnoja.
• Plakstiņa vai citu acs audu zudums (koloboma) un tā rezultātā redzes zudums.
• Skolioze.
• Runas grūtības.
• Šķērsotas acis (šķielēšana).

Atcerieties, ka ne visi piedzīvos visus šos simptomus. Dažiem cilvēkiem var būt tikai daži no tiem, un to intensitāte var atšķirties.

Kā jūs zināt, vai jums ir Goldenhar sindroms?

Bieži vien ārsti var diagnosticēt Goldenhar sindromu pēc bērna piedzimšanas, pamatojoties uz ārējiem simptomiem, piemēram, izmaiņām sejā un ausīs.

Tomēr, lai apstiprinātu un noskaidrotu, vai pastāv citas iekšējas problēmas, ārsts var veikt vēl dažas pārbaudes. Dažas no tām ietver:

• Datortomogrāfija: tās var noteikt izmaiņas auss iekšējās struktūrās, kas var izraisīt dzirdes zudumu.
• Ehokardiogramma (atbalss tests) vai elektrokardiogramma (EKG): Šie testi var pārbaudīt sirds darbību. Kā jau iepriekš apspriedām, dažreiz var rasties sirds slimības.
• Acu izmeklējumi: Šie testi tiek veikti, lai pārbaudītu anomālijas acs iekšienē.
• Ultraskaņa un rentgens: Tie var pārbaudīt izmaiņas galvaskausā, mugurkaulā, plaušās vai nierēs.
• Ģenētiskā testēšana: Šie testi palīdz izslēgt citus ģenētiskus stāvokļus, kas var izraisīt līdzīgus simptomus.
• Miega pētījumi: Tie tiek veikti, lai pārbaudītu obstruktīvu miega apnoju.

Vai to var noteikt pirms bērna piedzimšanas?

Tas notiek ļoti reti. Tomēr dažreiz pirmsdzemdību ultraskaņas skenēšanas laikā ārsti var pamanīt izmaiņas augļa žoklī, ausīs vai mutē. Šādā gadījumā viņi var pievērst tam lielāku uzmanību.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Goldenhāra sindroma ārstēšana atšķiras atkarībā no simptomiem . Ne visi tiek ārstēti vienādi. Dažiem bērniem var nebūt nepieciešama īpaša ārstēšana, ja viņu simptomi ir ļoti viegli. Tomēr ārstēšana tiek plānota ar dažādu speciālistu palīdzību, ja nepieciešams.

Šeit ir dažas ārstēšanas iespējas:

• Palīdzība barošanā: Dažiem zīdaiņiem var būt grūtības zīst. Šādos gadījumos var būt nepieciešamas īpašas pudeles vai nazogastriskā (NG) barošana.
• Redzes uzlabošana: Jūs varat lietot brilles vai veikt operāciju, lai uzlabotu redzi.
• Dzirdes aparāti: Dzirdi var uzlabot, izmantojot dzirdes aparātus vai kaulos nostiprinātus dzirdes implantus.
• Logopēdija:Tas ir ļoti svarīgi valodas un komunikācijas prasmju attīstīšanai.
• Ķirurģija: Ķirurģiju var veikt, lai labotu sirds slimības, lūpas vai aukslēju šķeltni, miega apnoju, mazas ausis (mikrotiju) vai mugurkaula deformācijas.

Tas viss tiek darīts, lai pēc iespējas uzlabotu bērna dzīves kvalitāti. Tāpēc ir ļoti svarīgi ievērot ārsta sniegtos ieteikumus.

Vai sejas izmaiņas var labot?

Jā, šī ir problēma daudziem vecākiem. Kosmētisko ķirurģiju var veikt, lai sejas vaibstus padarītu simetriskākus. Daudziem mazuļiem ar Goldenhāra sindromu tiek veikta operācija, lai mainītu žokļa, vaigu kaulu, ausu vai pieres izskatu. Tas parasti tiek darīts, kad bērns ir nedaudz vecāks, atbilstošā vecumā.

Vai var novērst Goldenhar sindromu?

Kā jau iepriekš apspriedām, nav droša veida, kā novērst šo stāvokli, jo precīzs cēlonis joprojām nav zināms . Tomēr grūtniecības laikā ir svarīgi ievērot visus ārsta ieteikumus. Jo īpaši nelietojiet zāles, kas satur retīnskābi (piemēram, dažus līdzekļus pret pinnēm), bez ārsta ieteikuma. Ir svarīgi arī ēst veselīgu uzturu.

Ja kādam jūsu ģimenē ir bijis Goldenhāra sindroms, ieteicams konsultēties ar ģenētiķi. Tad, ja plānojat bērnu, jūs varēsiet saprast, kāds ir risks, ka bērnam attīstīsies šī slimība.

Kāda būs dzīve ar šo stāvokli?

Tas varētu jums šķist nedaudz biedējoši. Tomēr, lai gan cilvēku ar Goldenhāra sindromu nākotne ir dažāda, lielākajai daļai cilvēku ir labs iznākums . Ar pareizu ārstēšanu bērni ar šo slimību parasti var dzīvot normālu dzīvi. Viņi spēj mācīties, spēlēties un piedalīties sabiedrības dzīvē.

Ko jūs vēlētos pajautāt ārstam?

Kad uzzināsiet, ka jūsu bērnam ir šī slimība, jums var rasties daudz jautājumu. Tad nebaidieties uzdot savam ārstam šādas lietas:

• "Dakter/kundze, kādi ir Goldenhāra sindroma galvenie simptomi?"
• "Kādas pārbaudes man jāveic, lai pārliecinātos, ka manam bērnam tas ir?"
• "Kādas ir ārstēšanas iespējas šim gadījumam? Kas ir vislabākais manam mazulim?"
• "Kuras ir uzticamas vietas, kur var uzzināt vairāk par šo situāciju?"
• "Vai ir kādas organizācijas vai vecāku grupas, kas palīdz bērniem un ģimenēm šādās situācijās?"

Uzdodot šos jautājumus, jūs varēsiet labāk izprast situāciju un sniegt savam bērnam vislabāko.

Vai Goldenhar sindroms ir invaliditāte?

Jā, dažreiz šisInvaliditāti var uzskatīt par invaliditāti. Piemēram, ja ir dzirdes vai redzes traucējumi, tā var būt invaliditāte. Līdzīgi, ja ir intelektuāla invaliditāte, šai personai var būt nepieciešams lielāks atbalsts ikdienas darba veikšanai un mācībām. Tāpēc mūsu kā sabiedrības pienākums ir nodrošināt viņiem nepieciešamo aprīkojumu un atbalstu.

Kādiem citiem stāvokļiem ir līdzīgi simptomi?

Ir vairāki citi stāvokļi, kuriem ir līdzīgi simptomi kā Goldenhāra sindromam. Tāpēc ir ļoti svarīgi iegūt precīzu diagnozi. Daži no šiem stāvokļiem ir:

• Branchio-oto-renālais sindroms (Branchioootorenalais (BOR) sindroms)
• CHARGE asociācija
• Taunsa-Broksa sindroms
• Trīčera Kolinsa sindroms
• VACTERL asociācija

Lai gan tas var šķist nedaudz sarežģīti, ārsti, veicot diagnozi, ņem vērā visu šo.

Kas mums jāatceras no tā, par ko esam runājuši!

Goldenhāra sindroms ir reta slimība, kas rodas jau dzimšanas brīdī. Tā galvenokārt ietekmē mazuļa sejas, galvas un dažreiz arī iekšējo orgānu formu. Ārsti zīdaiņa vecumā var ķirurģiski koriģēt dažas sejas vai mugurkaula deformācijas.

Svarīgi ir tas, ka dažiem bērniem, ja viņu simptomi ir viegli, var nebūt nepieciešama īpaša ārstēšana. Un vairumā gadījumu cilvēki ar Goldenhāra sindromu dzīvo laimīgu, piepildītu dzīvi ar nepieciešamo ārstēšanu un atbalstu.

Ja domājat, ka jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem, nekrītiet panikā, bet nekavējoties apmeklējiet ārstu, lai saņemtu padomu. Agrīna diagnostika un pareiza ārstēšana var nodrošināt jūsu bērnam labāku nākotni.

Goldenhāra sindroms, iedzimts stāvoklis, iedzimts defekts, kraniofaciāla, hemifaciāla mikrosomija, okuloaurikulovertebrāla displāzija, bērnu veselība