Kas ir Gorlina sindroms? Neuztraucieties, parunāsim par to sīkāk!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka uz ādas pastāvīgi veidojas jauni plankumi vai kunkuļi? Vai arī esat dzirdējuši par nesāpīgiem kunkuļiem uz žokļa kaula? Tie var būt normāli. Tomēr retos gadījumos šie simptomi var būt saistīti ar retu ģenētisku slimību. Tieši par šo slimību mēs šodien runāsim, ko sauc par Gorlina sindromu. Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu. Parunāsim par to vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas īsti ir Gorlina sindroms?

Vienkārši sakot, Gorlina sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība . Tā ir pazīstama arī ar citiem nosaukumiem, piemēram, "(bazālo šūnu nevusa sindroms)", "(nevoidālā bazālo šūnu karcinomas sindroms - NBCCS)" un "(Gorlina-Golca sindroms)". Personai ar šo slimību ir paaugstināts gan vēža, gan nevēža (tas ir, nerada lielu kaitējumu organismam) audzēju attīstības risks. Jo īpaši pastāv paaugstināts risks saslimt ar ādas vēža veidu, ko sauc par "(bazālo šūnu karcinomu)" . Šis ir visizplatītākais ādas vēža veids.

Iedomājieties, ka mūsu organismā ir daži gēni, kuru galvenā funkcija ir kontrolēt nevajadzīgu šūnu dalīšanos un audzēju veidošanos. Mēs tos saucam arī par "audzēju nomācošajiem gēniem". Tātad, Gorlina sindroma gadījumā notiek izmaiņas, tas ir, "mutācija", vienā no šiem gēniem. Tāpēc, kā minēts, palielinās audzēju attīstības risks.

Vissvarīgākais ir tas, ka Gorlina sindromam vēl nav specifiskas izārstēšanas . Bet neuztraucieties! Ja pareizi ievērosiet ārsta norādījumus un ja tādas slimības kā vēzis tiek atklātas un ārstētas agrīnā stadijā , cilvēks ar šo slimību var dzīvot normālu dzīvi. Tam nav jāietekmē jūsu dzīves ilgums vai dzīves kvalitāte.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Gorlina sindroms ir ļoti reta slimība . Eksperti apgalvo, ka pat tādā valstī kā Amerikas Savienotās Valstis šī slimība skar mazāk nekā 50 000 cilvēku. Tomēr šis skaitlis var būt daudz lielāks. Iemesls ir tāds, ka dažiem cilvēkiem simptomi ir tik viegli, ka viņi pat nezina, ka viņiem ir šī slimība. Visbiežāk simptomi parādās pusaudžiem vai jauniem pieaugušajiem .

Kādi ir Gorlina sindroma simptomi?

Šī stāvokļa simptomi katram cilvēkam var atšķirties, taču pastāv daži bieži sastopami simptomi:

Galvenokārt redzamās iezīmes

• Vairākas bazālo šūnu karcinomas: šāda veida ādas vēzis parasti attīstās uz saules iedarbībai pakļautām vietām, piemēram, sejas un kakla. Tomēr cilvēkiem ar Gorlina sindromu tas var attīstīties jaunākā vecumā, vēlā pusaudža vecumā vai divdesmito gadu sākumā .
• Odontogēnas keratocistas:Tie ir nesāpīgi, nevēža veidojumi, kas veidojas žokļa kaulā. Tie visbiežāk sastopami bērniem un jauniešiem ar Gorlina sindromu.
• Mazas bedrītes vai ieplakas uz plaukstām un pēdu zolēm: šī iezīme visbiežāk novērojama divdesmitajos gados. Tās ir pastāvīgas.
• Skeleta izmaiņas: Dažas izmaiņas var novērot ribu un mugurkaula veidošanā.

Retāk sastopami simptomi

Ne visi piedzīvos šos simptomus, bet dažiem cilvēkiem var rasties:

• Smadzeņu audzēji: Tie var būt vēža audzēji (medulloblastoma) vai nevēža audzēji (meningioma).
• Sirds vai olnīcu fibromas: tie ir nevēža, parasti nekaitīgi audzēji.
• Acu problēmas: tādas lietas kā šķielēšana, nistagms un katarakta.
• Smagas izmaiņas kaulos: Piemēram, pilnīgs mugurkaula veidošanās trūkums (spina bifida).
• Patoloģiskas sejas iezīmes: palielināts attālums starp acīm (hipertelorisms), piedzimstot ar lūpas/aukslēju šķeltni un maziem baltiem plankumiem (milia) uz sejas.
• Galva, kas ir lielāka nekā parasti (makrocefālija).
• Intelektuālās attīstības traucējumi.
• Epileptiski stāvokļi (krampji).

Kas izraisa Gorlina sindromu?

Kā jau esam apsprieduši, šo stāvokli izraisa izmaiņas mūsu gēnos. Precīzāk sakot, mūsu organismā ir trīs gēni, kas aptur audzēju veidošanos (audzēju nomācošie gēni). Tie ir gēni, ko sauc par "PTCH1" (tas ir visbiežāk iesaistītais), "PTCH2" un "SUFU". Ja šie gēni nedarbojas pareizi, dažas šūnas sāk augt patoloģiski. Tas izraisa tādus simptomus kā audzēji.

Lielākā daļa cilvēku šo gēnu mutāciju manto no vecākiem. Tomēr dažos gadījumos šī gēnu mutācija var notikt nejauši pirms dzimšanas, bez jebkādas ģimenes anamnēzes.

Šī ģenētiskā mutācija tiek mantota "autosomāli dominējošā" veidā . Vienkārši sakot, no viena vecāka tiek iegūts normāls gēns, bet no otra — mutēts gēns. Lai attīstītos Gorlina sindroms, nepieciešama PTCH vai SUFU gēna mutācija.

Zinātnieki apgalvo, ka cilvēkam ar Gorlina sindromu vēzis attīstās tikai tad, ja kaut kādā veidā tiek mainīta audzēja nomācošā gēna normālā kopija. Piemēram, saules gaismas radīti bojājumi var izraisīt labā gēna mutāciju. Tad abi gēni nedarbojas pareizi, un audzējus nevar apturēt. Tas izraisa ādas vēzi. Un, ja šādā veidā tiek bojātas citas ķermeņa šūnas, var attīstīties cita veida vēzis.

Kā ārsti diagnosticē šo stāvokli?

Lai diagnosticētu Gorlina sindromu, ārsts veiks šādas darbības:

• Fiziskā apskate: pārbaudiet, vai nav ādas vēža.
• Attēlveidošanas testi: pārbaudiet, vai žokļa kaulā nav audzēju, fibromu vai skeleta problēmu (piemēram, rentgena, datortomogrāfijas, magnētiskās rezonanses).
• Biopsija: procedūra , kurā no ādas vai veidojuma tiek ņemts neliels audu gabaliņš un mikroskopā pārbaudīts, vai tajā ir vēža šūnas.
• Ģenētiskais tests: tiek ņemts asins paraugs, lai pārbaudītu, vai Jums ir ģenētiska mutācija, kas saistīta ar Gorlina sindromu.

Kādas ir Gorlina sindroma ārstēšanas metodes?

Lai gan Gorlina sindromam nav specifiskas ārstēšanas, ja Jums rodas vēža audzēji vai citas problēmas, Jums tie var būt jāārstē. Piemēram:

• Ādas vēzi vai žokļa kaula audzēju var noņemt ar ķirurģisku iejaukšanos .
• Vēža šūnu iznīcināšanai var izmantot arī citas vēža ārstēšanas metodes, piemēram, lokālus krēmus vai fotodinamisko terapiju.

Tā kā Jums ir paaugstināts vēža attīstības risks, ārsts var ieteikt lietot labu saules aizsargkrēmu, valkāt garroku apģērbu un cepuri, atrodoties saulē. Arī tādi izmeklējumi kā rentgens tiek veikti tikai tad, ja tas ir absolūti nepieciešams. Kopumā onkologi izvairās no staru terapijas piemērošanas kā vēža ārstēšanas metodes cilvēkiem ar Gorlina sindromu. Tas ir tāpēc, ka starojums var palielināt vēža risku.

Vai var novērst Gorlina sindromu?

Mēs nevaram kontrolēt gēnus, ar kuriem piedzimstam. Tāpēc nav iespējams novērst Gorlina sindromu. Tomēr jūs varat samazināt ādas vēža attīstības risku, veicot pasākumus tā profilaksei . Turklāt, regulāri apmeklējot ārstu, jūs varat atklāt vēzi agrīnā stadijā. Tad to ir vieglāk izārstēt.

Ja Jums ir Gorlina sindroms (vai kādam Jūsu ģimenē tas ir) un Jūs plānojat bērnus un uztraucaties, ka Jūsu bērns to varētu mantot, konsultējieties ar ģenētikas konsultantu . Viņš Jums un Jūsu partnerim izskaidros riskus.

Kāda nākotne gaida cilvēku, kurš dzīvo ar šo stāvokli? (Prognoze)

Daudzi cilvēki kontrolē Gorlina sindromu, veicot pasākumus, lai novērstu ādas vēzi, un regulāri apmeklējot medicīniskās pārbaudes. Regulāri veicot vēža skrīningu, kā ieteicis ārsts, jebkuras problēmas var atklāt agrīnā stadijā . Cilvēki ar Gorlina sindromu var dzīvot tikpat ilgi un labi kā tie, kuriem šī slimība nav diagnosticēta, kā tie, kuriem tā nav diagnosticēta.

Tāpat vissvarīgākais ir atcerēties, ka ne visiem ar Gorlina sindromu attīstīsies vēzis vai būs vienādas problēmas. Tas katram cilvēkam ir atšķirīgs. Ārsts sniegs jums padomu par jūsu stāvokli, pamatojoties uz jūsu simptomiem.

Kā es varu rūpēties par sevi? (Pašrūpe)

Ja Jums ir Gorlina sindroms, Jums jāveic šie īpašie pasākumi, lai novērstu ādas vēzi:

• Izvairieties no solāriju lietošanas.
• Saules maksimālās stundas (no plkst. 10.00 līdz 16.00) pēc iespējas uzturieties telpās.
• Katru dienu lietojiet plaša spektra saules aizsargkrēmu ar vismaz SPF 30. Bieži uzklājiet atkārtoti.
• Dodoties ārā, valkājiet UV starojumu aizsargājošu apģērbu un platmalu cepuri.

Jums būs jāapmeklē arī dažādi ārsti, lai pārbaudītu, vai nav vēža un citu slimību. Cik bieži jums būs jāapmeklē ārsti, būs atkarīgs no tā, vai viņi atrod audzējus vai citas novirzes. Šīs ārstu vizītes var ietvert:

• Pārbaudiet savu ādu pie dermatologa.
• Zobārstniecības izmeklējumi un attēlveidošanas testi, lai pārbaudītu audzējus žokļa kaulā.
• Attēlveidošanas testi, lai pārbaudītu fibromas, smadzeņu audzējus vai redzes problēmas.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums ir aizdomas, ka jums vai jūsu bērnam ir bazālo šūnu karcinoma, nekavējoties apmeklējiet ārstu . Šis ir visizplatītākais Gorlina sindroma simptoms. Tāpat kā citu ādas vēža veidu gadījumā, pievērsiet uzmanību visiem jauniem, pastāvīgiem vai augošiem veidojumiem vai plankumiem.

Ādas vēzis bieži vien nav saistīts ar Gorlina sindromu, taču neatkarīgi no cēloņa ir svarīgi veikt pārbaudes.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot ārstam?

Ja Jums ir diagnosticēts Gorlina sindroms, Jums var būt nepieciešams uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kādi vēža simptomi man jāzina?
• Cik bieži man būs jāveic vēža skrīnings?
• Ko es varu darīt, lai samazinātu vēža risku?
• Vai man būs nepieciešama ārstēšana nevēža audzēju gadījumā?
• Kāda ir iespēja, ka man piedzims bērns ar Gorlina sindromu?

Gorlina sindroms ir saistīts ar vairākām grūtībām, ar kurām cilvēki bez šī stāvokļa var nepiedzīvot. Ja Jums ir NBCCS, Jums un Jūsu medicīnas komandai jābūt īpaši modriem, lai identificētu un ārstētu jebkuru attīstīto bazālo šūnu karcinomu.

Noslēguma vēstījums sākumlapai

Labā ziņa ir tā, ka bazālo šūnu karcinomas ir pilnībā izārstējamas, ja tās tiek ārstētas laikus. Arī audzēji, kas nav vēža audzēji, parasti nerada problēmas. Ja tie tomēr rodas, ārsts var tos noņemt vai ieteikt citas ārstēšanas metodes. Ar Gorlina sindromu jūs varat nodzīvot ilgu un pilnvērtīgu dzīvi. Tāpēc nekrītiet panikā, bet esiet uzmanīgi. Ievērojiet atbilstošus medicīniskos ieteikumus, un viss būs kārtībā!

Gorlina sindroms, NBCCS, bazālo šūnu karcinoma, ģenētiskās slimības, ādas vēzis, dermatoloģija