Uzzināsim par retu slimību, kuras gadījumā jūsu imūnsistēma uzbrūk jums (hemofagocitārā limfohistiocitoze — HLH).

Vai jums kādreiz ir sajūta, ka jūsu ķermeņa stāvoklis pasliktinās? Dažreiz mūsu pašu imūnsistēma, kas dziedina mūsu ķermeni, var sākt mūs padarīt slimus. Viens no šādiem nopietniem un retiem stāvokļiem ir hemofagocītu limfohistiocitoze jeb (HLH). Notiek tas, ka šūnas, kas ir līdzīgas mūsu ķermeņa aizsardzības sistēmai, nekontrolējami vairojas un uzbrūk mūsu pašu orgāniem. Precīzāk sakot, tas ir kā sargs, kurš neatpazīst savu ģimeni.

Ko īsti nozīmē `(HLH)`? Sapratīsim to pavisam vienkārši, vai ne?

Mūsu ķermeņa imūnsistēma ir ļoti apbrīnojams mehānisms. Tā ir kā armija, kas aizsargā mūsu valsti. Šī sistēma pasargā mūs no ienaidniekiem, piemēram, mikrobiem, vīrusiem un baktērijām, kas nāk no ārpuses. Šim nolūkam sadarbojas daudzas šūnas, olbaltumvielas, orgāni un audi. Tomēr, kad cilvēks ar `(HLH)` inficējas, šī imūnsistēma tiek pārstimulēta. Tad, tā vietā, lai cīnītos ar infekciju, jaunizveidotās šūnas sāk uzbrukt mūsu pašu ķermenim. Tas padara mūs slimākus. Patiesībā šis `(HLH)` stāvoklis var būt dzīvībai bīstams .

Ir divi galvenie šo `(HLH)` veidi, vai ne?

Jā, `(HLH)` var iedalīt divos galvenajos veidos:

1. Primārā (HLH) (ģenētiski izraisīta) : To izraisa ģenētiska mutācija. Tas nozīmē, ka cilvēks piedzimst ar noslieci uz to. Simptomi bieži sāk parādīties pirmajos dzīves gados. Ļoti reti simptomi parādās pēc pieauguša cilvēka vecuma. To dažreiz sauc par "ģimenes HLH".

2. Sekundārā (HLH) (ko izraisa cita slimība) : Tā rodas, ja jūsu imūnsistēmu ietekmē cita slimība, kas jums jau ir. Piemēram, to var izraisīt tādi faktori kā vēzis, infekcijas (īpaši Epšteina-Barra vīruss) vai autoimūnas slimības. Sekundārā (HLH) ir biežāk sastopama nekā primārā (HLH).

Kam ir lielāka iespēja saslimt ar šo `(HLH)`?

`(HLH)` Tā var attīstīties jebkurā vecumā. Tomēr visbiežāk to novēro maziem bērniem un zīdaiņiem . Tomēr tas nenozīmē, ka pieaugušajiem tā nevar attīstīties.

Cik bieži šāda situācija ir?

HLH ir ļoti reta slimība . Ir grūti precīzi pateikt, cik cilvēku tā patiesībā ir, jo dažreiz to var nepareizi diagnosticēt vai nepietiekami diagnosticēt. Apmēram 75 % cilvēku, kuriem diagnosticēta HLH, ir sekundāra HLH. Tikai 25 % ir primāra HLH, kas ir aptuveni viens no 50 000 cilvēkiem visā pasaulē.

Kādi ir `(HLH)` simptomi?

(HLH) simptomi katram cilvēkam var atšķirties, un tie var atšķirties atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Šeit ir daži no visbiežāk sastopamajiem simptomiem:

• Drudzis, kas nepāriet pat ar antibiotikām.
• Ādas izsitumi.
• Palielinātas aknas (hepatomegālija).
• Liesas palielināšanās (splenomegālija).
• Pietūkuši limfmezgli (vārās).

Apsveriet sekojošo: ja bērna drudzis vairākas dienas nemazinās un ja tas neuzlabojas pat pēc medikamentu lietošanas, tā varētu būt "(HLH)" pazīme. Tāpēc ir ļoti svarīgi meklēt medicīnisku palīdzību, ja tas nepāriet.

Papildus šiem simptomiem var parādīties arī citi:

• Anēmija nozīmē asins trūkumu.
• Zems trombocītu skaits asinīs (trombocitopēnija).
• Vājums, nespēks.
• Vieglprātība vai reibonis.
• Pastāvīga uzbudināmība un nemiers.
• Galvassāpes .
• Bāla āda.
• Dzelte.

Tomēr pastāv arī nopietni simptomi, kas var būt dzīvībai bīstami . Ja pamanāt šos simptomus, nekavējoties jādodas uz slimnīcu :

• Apgrūtināta elpošana (aizdusa).
• Krampji .
• Asiņošana acīs (tīklenes asiņošana).
• Apziņas zudums.
• Koma.

Vissvarīgākais ir nekavējoties apmeklēt ārstu, ja rodas kāds no šiem simptomiem, īpaši tie, kas var būt dzīvībai bīstami. Agrīna diagnostika un ārstēšana ir labākais veids, kā sasniegt labākos rezultātus.

Kāpēc notiek šī `(HLH)`? Kādi ir iemesli?

Vienkārši sakot, "(HLH)" rodas imūnsistēmas pārāk aktīvas vai darbības traucējumu dēļ. Kā jau iepriekš apspriedām, pastāv divu veidu "(HLH)", un katra cēloņi ir atšķirīgi. Taču abos gadījumos pārmērīgi tiek ražoti divu veidu imūnsistēmas šūnas, ko sauc par "histiocītiem" un "T šūnām", un tās uzbrūk mūsu pašu ķermenim, nevis ienaidniekam, piemēram, vīrusam no ārpuses. "(HLH)" simptomi rodas tāpēc, ka šo balto asins šūnu DNS nav instrukciju, lai pareizi veiktu savu darbu.

Primārās `(HLH)` cēloņi:

Primāro `(HLH)` izraisa ģenētiska mutācija. To ietekmē vairāki gēni:

• CD27
• `ILK`
• `LYST`
• PRF1
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• STX11
• STXBP2
• `UNC13D`

Šie gēni ir tie, kas liek mūsu šūnām ražot olbaltumvielas. Šīs olbaltumvielas palīdz mūsu imūnsistēmai iznīcināt svešķermeņus, piemēram, baktērijas un vīrusus, un uzturēt mūs veselus. Tomēr, ja kādā no šiem gēniem ir mutācija, šūnas nesaņem pilnīgas instrukcijas šo olbaltumvielu ražošanai. Tad ražotās olbaltumvielas ir nepilnīgas vai arī tās nevar pareizi veikt savu darbu organismā. Šīs gēnu mutācijas tiek mantotas no abiem vecākiem ieņemšanas brīdī. To sauc par "autosomāli recesīvo modeli".

Sekundārās `(HLH)` cēloņi:

Sekundārā "(HLH)" ir iegūta slimība. Tas nozīmē, ka tā nav ģenētiska predispozīcija, kas ir iedzimta, un nav nepieciešama ģimenes anamnēze. To izraisa imūnsistēmas patoloģiska reakcija. Joprojām turpinās pētījumi, lai noskaidrotu, kāpēc tas notiek.

Dažreiz sekundāro "HLH" var izraisīt medicīnisks stāvoklis. Šādi stāvokļi ietver:

• Epšteina-Barra vīrusa (EBV) infekcija.
• Citas bakteriālas, vīrusu un sēnīšu infekcijas.
• Imūnsistēmas pavājināšanās.
• Autoimūna slimība.
• Autoiekaisuma slimība.
• Reimatoloģiskas slimības (piemēram, juvenīls idiopātisks artrīts).
• Metabolisma traucējumi.
• Vēzis (piemēram, ne-Hodžkina limfoma).

Kā ārsti diagnosticē stāvokli "(HLH)"?

Ja ārstam ir aizdomas par HLH, viņš vispirms veiks fizisku pārbaudi. Pēc tam viņš nozīmēs vairākus testus, lai uzzinātu vairāk par jūsu simptomiem. Ārsts meklēs šādus diagnostikas kritērijus:

• Drudzis.
• Palielināta liesa.
• Zems sarkano asins šūnu, balto asins šūnu vai trombocītu līmenis asinīs (citopēnija).
• Augsts tauku veida, ko sauc par triglicerīdiem, līmenis asinīs (hipertrigliceridēmija) vai zems olbaltumvielu (fibrinogēna) līmenis, kas palīdz asinīm recēt (hipofibrinoģenēmija).
• Asins šūnu bojājumi vai iznīcināšana kaulu smadzenēs (hemofagocitoze).
• Samazināta T šūnu aktivitāte asinīs.
• Paaugstināts feritīna līmenis asinīs (feritinēmija).
• Paaugstināts "šķīstošā interleikīna-2 receptora (sCD25)" līmenis asinīs.

Ja Jums ir vismaz pieci no šiem simptomiem, ārsts var aizdomas par HLH.

Testi `(HLH)` identificēšanai:

Daži testi, kas var palīdzēt diagnosticēt "(HLH)", ir šādi:

• Ģenētiskā testēšana (īpaši, ja ir aizdomas par primāro (HLH).
• Pilnīga asins aina.
• Papildu asins analīzes, lai pārbaudītu feritīna un triglicerīdu līmeni, infekcijas pazīmes un asins recēšanu.
• Aknu funkcionālais tests.
• Kaulu smadzeņu biopsija.

Kādas ir `(HLH)` ārstēšanas metodes?

Ir vairākas (HLH) ārstēšanas metodes. Tās var atšķirties atkarībā no slimības veida, smaguma pakāpes un pacienta stāvokļa:

• Zāles infekciju ārstēšanai (antibiotikas vai pretvīrusu līdzekļi).
• Zāles imūnsistēmas aktivitātes mazināšanai (imūnsupresanti vai citokīnu inhibitori).
• Pamatā esošo veselības stāvokļu ārstēšana vai pārvaldība (piemēram, ķīmijterapija vēža ārstēšanai).
• Asins pārliešana.

Ir jaunas zāles ar nosaukumu “Emapalumabs (Gamifant®)”. Tās ir “gamma bloķējošas antivielas”. Tās ir apstiprinātas lietošanai zīdaiņiem un pieaugušajiem ar “(HLH)”.

Ja medikamenti vai pamatslimības ārstēšana nepalīdz, ārsti var apsvērt allogēnu cilmes šūnu transplantāciju. Tas ietver jūsu disfunkcionālo cilmes šūnu (no kaulu smadzenēm) aizstāšanu ar veselām donora cilmes šūnām. Pirms tam parasti tiek veikta lielas devas ķīmijterapija vai staru terapija, lai iznīcinātu neveselīgās cilmes šūnas. Šī procedūra ir ļoti riskanta, un tai ir daudz blakusparādību . Tāpēc ārsts jums visu izskaidros, lai jūs varētu pieņemt pārdomātu lēmumu par savu veselību.

Vai ir kāds veids, kā novērst `(HLH)` veidošanos?

Patiesībā mēs neko nevaram darīt, lai novērstu `(HLH)` attīstību, jo cēloņi nav mūsu kontrolē. Tomēr ir dažas lietas, ko mēs varam darīt, lai pasargātu sevi no tādām lietām kā infekcijas, kas var izraisīt sekundāru `(HLH)`:

• Ēdiet sabalansētu uzturu un regulāri vingrojiet.
• Izvairieties no cilvēkiem ar vīrusu slimībām.
• Valkājiet aizsarglīdzekļus, lai novērstu traumas.
• Ja rodas brūces, tās rūpīgi jānotīra, lai novērstu infekciju.
• Laba pamatā esošo medicīnisko stāvokļu pārvaldība.

Kāda ir (HLH) prognoze?

Ja slimība tiek diagnosticēta un ārstēta agri , var sagaidīt labu vai diezgan labu iznākumu atkarībā no simptomu smaguma pakāpes. Tomēr, ja to neārstē, "HLH" ir dzīvībai bīstama . Dažu mēnešu laikā tā var izraisīt orgānu mazspēju un pat nāvi.

Ārsts Jums izskaidros Jūsu simptomu diagnozi un ārstēšanas iespējas, kā arī ārstēšanas riskus un blakusparādības.

Daudzi cilvēki, kuri identificē sevi ar (HLH), meklē atbalstu sev un savām ģimenēm. Tas nozīmē konsultēties ar garīgās veselības konsultantu , ģenētikas konsultantu vai sociālo darbinieku, lai plānotu, kā dzīvot ar šo slimību, kādi ir riski un kādas būs sekas.

Vai `(HLH)` var pilnībā izārstēt?

Ar pienācīgu ārstēšanu un aprūpi stāvoklis "(HLH)" var izzust. Tomēr tas var arī atgriezties, ja tas atkal tiek aktivizēts. Dažiem cilvēkiem ir izdevies novērst "(HLH)" atkārtošanos, izmantojot "(cilmes šūnu transplantāciju)", un izvairīties no dzīvībai bīstamām sekām. Šajā jomā tiek veikti turpmāki pētījumi.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir `(HLH)` simptomi, nekavējoties apmeklējiet ārstu . Nevilcinieties, jo agrīna diagnostika un ārstēšana ir labākie veidi, kā uzlabot veselību. Ja Jums ir smagi simptomi, piemēram, apgrūtināta elpošana, samaņas zudums vai krampji, nekavējoties jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu .

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

• Kādi testi man jāveic?
• Kādas ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?
• Kādas ir ārstēšanas blakusparādības?
• Kāds ir mans paredzamais dzīves ilgums?

Uzzināt, ka jums vai jūsu tuviniekam ir reta, dzīvībai bīstama slimība, var būt ļoti satraucoši un sāpīgi. Saruna ar garīgās veselības konsultantu , ģenētikas konsultantu vai ārstu var būt ļoti noderīga. Viņi var palīdzēt jums uzzināt vairāk par to, kā tikt galā ar šo slimību, kā rūpēties par sevi un savu ģimeni, kā arī par ārstēšanu un perspektīvām. Ja jums šajā grūtajā laikā rodas jautājumi, lūdziet palīdzību tuviniekiem vai veselības aprūpes komandai.

Vissvarīgākais, kas jāatceras (vēstījums, ko ņemt līdzi)

(HLH) ir nopietna, bet reta slimība, ko izraisa mūsu imūnsistēmas patoloģiska darbība. Šīs slimības gadījumā mūsu pašu ķermeņa šūnas mums uzbrūk. Pastāv divi galvenie veidi: primārā (HLH), ko izraisa ģenētiski cēloņi, un sekundārā (HLH), ko izraisa citas slimības.

Simptomi ir dažādi, taču jums jābūt piesardzīgam, ja jums ir pastāvīgs drudzis, ādas bojājumi vai palielinātas aknas/liesa. Ja rodas smagi simptomi, piemēram, apgrūtināta elpošana vai krampji, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.

Agrīna diagnostika un ārstēšana ir būtiska. Ārstēšanas iespējas atšķiras atkarībā no slimības veida. Dažreiz var būt nepieciešams izmantot tādas metodes kā cilmes šūnu transplantāciju.

Lai gan nav droša veida, kā to novērst, vispārējo veselības paradumu ievērošana var samazināt sekundārās "(HLH)" risku. Šādā situācijā ir ļoti svarīgi saglabāt garīgo spēku un saņemt nepieciešamo atbalstu. Jūs neesat viens, nevilcinieties lūgt palīdzību.

HLH , hemofagocitārā limfohistiocitoze, imūnsistēma, ģenētiskās slimības, infekcijas, drudzis, simptomi