Iedzimts resnās zarnas vēzis: vai esat informēts par HNPCC?

Vai esat kādreiz dzirdējuši, ka vienam, varbūt diviem vai trim jūsu ģimenes locekļiem ir attīstījies resnās zarnas vēzis? Vai varbūt jūs nedaudz nobiedēja tas, ka jūsu ģimenē ir bijuši vēža gadījumi? Patiesībā daži vēža veidi var tikt nodoti no paaudzes paaudzē. Šodien mēs runāsim par īpašu resnās zarnas vēža veidu, kas tiek nodots caur mūsu gēniem. Mēs to saucam par HNPCC.

Kas ir HNPCC?

Vienkārši sakot, HNPCC (iedzimts nepolipozes kolorektālais vēzis) ir resnās zarnas vēža veids, ko izraisa noteiktas izmaiņas (mutācijas) gēnos, kas tiek nodotas no paaudzes paaudzē. Šis ir vēzis, kas rodas resnajā zarnā.

Tātad, vai tas ir tas pats, kas Linča sindroms?

Jūs droši vien esat dzirdējuši Linča sindromu biežāk nekā HNPCC. Abi ir cieši saistīti, bet ne gluži viens un tas pats. Padomājiet par to šādi. Linča sindroms ir ģenētisks defekts mūsu organismā. Tas ir ģenētisks stāvoklis, kas palielina vēža risku.

HNPCC ir stāvoklis, kad personai ar Linča sindromu attīstās resnās zarnas vēzis vai citi saistīti vēža veidi (piemēram, dzemdes vai tievās zarnas vēzis), īpaši pirms 50 gadu vecuma. HNPCC vēzis visbiežāk attīstās resnās zarnas labajā pusē.

Cik izplatīta ir HNPCC? Kādi ir simptomi?

HNPCC veido no 2% līdz 4% no visiem kolorektālā vēža gadījumiem pasaulē. Lai gan šis stāvoklis var rasties jebkurā vecumā, tas visbiežāk tiek diagnosticēts cilvēkiem, kas jaunāki par 50 gadiem.

HNPCC agrīnās stadijās var nebūt specifisku simptomu, bet, vēzim progresējot, šie simptomi var parādīties.

Kāpēc attīstās HNPCC? Vai tā ir lipīga?

Galvenais iemesls tam ir mūsu gēni. Iedomājieties savu ķermeni kā ēku, kas celta pēc liela plāna. Grāmata, kurā ir šis plāns, ir mūsu DNS. Šajā DNS esošās instrukcijas mēs saucam par gēniem.

Cilvēkiem ar Linča sindromu ir defekts vairākos specifiskos gēnos (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 un EPCAM), kas labo DNS kļūdas. Ja šie gēni nedarbojas pareizi, DNS kļūdas (DNS replikācijas kļūdas), kas rodas, šūnām daloties, netiek labotas. Laika gaitā šīs kļūdas uzkrājas, un normāla šūna, visticamāk, kļūs par vēža šūnu.

Svarīgi ir tas, ka HNPCC nav lipīga slimība. Tas nozīmē, ka tā netiek izplatīta no vienas personas uz otru kā saaukstēšanās. Tomēr bojātais gēns, kas to izraisa, var tikt nodots no paaudzes paaudzē. Tas nozīmē, ka, ja kādam no vecākiem ir Linča sindroms, bērnam ir 50% iespēja mantot šo gēnu. Ja bērns manto šo gēnu, bērnam ir lielāks risks saslimt ar HNPCC vai citiem saistītiem vēža veidiem nākotnē.

Kā ārsts to atklāj?

Ja Jums ir iepriekš minētie simptomi, īpaši, ja kādam Jūsu ģimenē ir bijis resnās zarnas vēzis, noteikti jāvēršas pie ārsta.

Ārsts vispirms jūs pārbaudīs. Pēc tam, ja ir aizdomas par resnās zarnas vēzi, visizplatītākā pārbaude ir kolonoskopija . Tās laikā caur anālo atveri tiek ievietota plāna caurule, un ar kameras palīdzību tiek pārbaudīta resnās zarnas iekšpuse.

Lai apstiprinātu, vai Jums ir HNPCC, ārsts meklēs arī sekojošo:

• Ģimenes vēža anamnēze:Jums noteikti jautās, vai kādam jūsu tuvākajā ģimenē, piemēram, mātei, tēvam vai brāļiem un māsām, pirms 50 gadu vecuma ir bijis resnās zarnas vēzis vai cits ar Linča sindromu saistīts vēzis.
• Ģenētiskā testēšana: Lai noteiktu, vai Jums ir ģenētiskas mutācijas, kas izraisa HNPCC, ieteicams veikt īpašu asins analīzi.
• Citu slimību izslēgšana: tāpat kā HNPCC, pastāv vēl viena iedzimta resnās zarnas vēža slimība, ko sauc par FAP (ģimenes adenomatozo polipozi) . Tā kā starp abām slimībām pastāv atšķirības, tiks veiktas arī pārbaudes, lai apstiprinātu, ka Jums ir HNPCC, nevis FAP.

Kāda ir atšķirība starp HNPCC un FAP?

Lai gan abi ir iedzimti resnās zarnas vēža stāvokļi, tos izraisošie gēni atšķiras. Galvenā atšķirība ir polipu skaits, kas attīstās resnajā zarnā.

Kādas ir HNPCC ārstēšanas metodes?

Galvenā HNPCC ārstēšanas metode ir ķirurģiska iejaukšanās (kolektomija) . Tā ietver ķirurģisku tās resnās zarnas vai tās daļas izņemšanu, kurā atrodas vēzis. To var izdarīt dažādos veidos.

• Daļēja kolektomija: tiek noņemta tikai tā resnās zarnas daļa, kurā atrodas vēzis.
• Pilnīga kolektomija: visas resnās zarnas izņemšana.
• Proktektomija: gan resnās, gan taisnās zarnas izņemšana.

Ja vēzis ir izplatījies (metastāzējies) uz citām ķermeņa daļām, ārsts papildus operācijai var ieteikt citas ārstēšanas metodes.

• Ķīmijterapija: zāļu terapija, kas iznīcina vēža šūnas.
• Imunoterapija: stimulē mūsu ķermeņa imūnsistēmu cīnīties pret vēža šūnām.

Daudzos gadījumos imunoterapija var būt veiksmīgāka HNPCC vēža gadījumā.

Kāda ir cilvēka ar HNPCC nākotne?

Linča sindroms ir ģenētiska slimība, ko nevar izārstēt. Tā ir mūža slimība. Tomēr ķirurģiska iejaukšanās var izārstēt galvas un kāju plakanšūnu karcinomas (HNPCC) vēzi un novērst turpmāku resnās zarnas vēža attīstību.

Personai ar galvas un žultspūšļa plakanšūnu karcinomu (HNPCC) pastāv risks saslimt ar citiem vēža veidiem papildus resnās zarnas vēzim. Tāpēc ārsts ieteiks jums regulāri veikt pārbaudes.

• Endometrija vēzis
• Olnīcu vēzis
• Kuņģa vēzis
• Nieru, smadzeņu, aknu un ādas vēzis

Vidēji aptuveni 60 % cilvēku, kuriem diagnosticēta HNPCC, izdzīvo 5 gadus. Un no 70 % līdz 88 % cilvēku ar zarnu vēzi Linča sindroma dēļ izdzīvo vairāk nekā 10 gadus. Šī statistika parāda, cik svarīga ir agrīna atklāšana un ārstēšana.

Ko var darīt, lai novērstu un pārvaldītu šo risku?

Nav iespējams novērst ģenētisko mutāciju, kas to izraisa. Tā ir kaut kas tāds, ko mēs pārmantojam. Tomēr ir daudz lietu, ko varat darīt, lai novērstu vēzi vai atklātu to agrīnā stadijā.

• Esiet informēts par savas ģimenes anamnēzi: ja kādam jūsu ģimenē ir Linča sindroms vai HNPCC, konsultējieties ar savu ārstu un jautājiet, vai jums ir nepieciešama arī ģenētiskā pārbaude.
• Sāciet skrīningu agri: ja jums tiek diagnosticēts Linča sindroms, ārsts ieteiks sākt resnās zarnas vēža skrīningu (kolonoskopiju) 20 gadu vecumā.
• Veselīgs dzīvesveids: Šīs lietas ļoti palīdz samazināt vēža risku:
• Pilnībā izvairieties no smēķēšanas.
• Ierobežojiet alkohola patēriņu.
• Ēdiet veselīgu uzturu, kas bagāts ar dārzeņiem un augļiem.
• Regulāri vingrojiet.
• Uzturēt veselīgu ķermeņa svaru.
• Pievērsiet uzmanību simptomiem: ja rodas jauni simptomi, neignorējiet tos un nekavējoties apmeklējiet ārstu.