Kas ir Hantingtona slimība? Parunāsim par to vienkārši.

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka kāds jūsu ģimenē, varbūt jūsu māte vai tēvs, vai kāds, ko jūs pazīstat, pēkšņi zaudē kontroli pār savām ekstremitātēm? Jūs, iespējams, esat pamanījuši tādas lietas kā neliela trīce, dažreiz vienkārši paklupšana, lietu krišana uz grīdas vai grūtības kontrolēt emocijas, piemēram, dusmas un skumjas. Lai gan ārēji šīs lietas var šķist sīkas, to cēlonis dažreiz var būt nopietns. Šodien mēs runāsim par slimību, kas izraisa līdzīgus simptomus, bet par kuru daudzi cilvēki mūsu valstī nav dzirdējuši. Tā ir Hantingtona slimība.

Vienkārši sakot, kas ir Hantingtona slimība?

Hantingtona slimība ir ģenētiska slimība, kas ietekmē smadzenes, īpaši nervu šūnas. Tā ietekmē smadzeņu daļas, kas kontrolē kustības un atmiņu.

Iedomājieties savu ķermeni kā datoru. Smadzenes ir tā galvenais vadības centrs. Kad attīstās šī slimība, dažas programmas šajā vadības centrā izjūk. Tad tādas lietas kā ķermeņa kustības, emocijas un domāšana sāk izjukt. Laika gaitā šie simptomi pakāpeniski pastiprinās, nevis mazinās.

Vai pastāv kādas šīs slimības variācijas?

Jā, pastāv divi galvenie Hantingtona slimības veidi.

1. Pieaugušo sākums: Šis ir visizplatītākais veids. Simptomi parasti sāk parādīties pēc 30 gadu vecuma.

2. Juvenīlā Hantingtona slimība: šī ir ļoti reta slimības forma. Tā skar bērnus un jauniešus.

Kādi ir Hantingtona slimības simptomi?

Šī slimība ietekmē gan mūsu ķermeni, gan prātu. Tāpēc simptomus var iedalīt divās galvenajās kategorijās. Apskatīsim tos šādā veidā, lai tos būtu vieglāk saprast.

Agrīnās stadijās šie simptomi var nebūt pamanāmi. Tie var sākties ar kaut ko tik vienkāršu kā pildspalvas turēšanu vai paklupšanu. Taču laika gaitā šie simptomi var pakāpeniski pasliktināties, padarot neiespējamu patstāvīgi veikt ikdienas uzdevumus.

Kāpēc rodas šī slimība? Kāds ir tās cēlonis?

Galvenais Hantingtona slimības cēlonis ir ģenētiska mutācija. Vienkārši sakot, to izraisa izmaiņas mūsu organismā esošajā gēnā, ko sauc par `HTT`.

Šis “HTT” gēns ražo olbaltumvielu, ko sauc par “hantingtīnu”. Šī olbaltumviela palīdz nervu šūnām (neironiem) mūsu smadzenēs pareizi darboties.

Tomēr, tā kā cilvēkam ar Hantingtona slimību ir defekts HTT gēnā, arī tā saražotais hantingtīna proteīns ir bojāts. Tā vietā, lai palīdzētu nervu šūnām, šis bojātais proteīns sāk tās iznīcināt. Kad smadzeņu šūnas šādā veidā iet bojā, parādās iepriekš minētie simptomi.

Vai šī ir iedzimta slimība?

Jā. Šī noteikti ir iedzimta slimība. Medicīnā mēs to saucam par "autosomāli dominējošo" mantojuma modeli. Tas vienkārši nozīmē:

Ļoti reti slimība var attīstīties kādam, ja nevienam viņa ģimenē nav šīs slimības jaunas ģenētiskas mutācijas dēļ. Taču tas notiek ļoti reti.

Kā ārsts diagnosticē šo slimību?

Ja Jums rodas šie simptomi, pirmais, kas Jums jādara, ir apmeklēt ārstu. Viņš vai viņa, visticamāk, Jūs nosūtīs pie neirologa.

Lai diagnosticētu slimību, tiek veikti vairāki testi.

• Fiziskā un neiroloģiskā pārbaude: ārsts rūpīgi pārbaudīs jūsu ķermeņa kustības, līdzsvaru un refleksus.
• Ģimenes slimības vēsture: Jums tiks jautāts, vai kādam jūsu ģimenē ir bijusi šī slimība. Tas ir ļoti svarīgi.
• Ģenētiskā testēšana: šī ir vissvarīgākā pārbaude slimības apstiprināšanai. Tā ietver asins parauga ņemšanu un tā DNS pārbaudi, lai noteiktu HTT gēna defektu.
• Smadzeņu skenēšana: Var veikt arī skenēšanu, piemēram, magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI) un datortomogrāfiju (CT), lai noskaidrotu, vai smadzenēs ir kādas izmaiņas.

Vai ir iespējams noteikt, vai Jums ir šī slimība, pirms parādās simptomi?

Jā, jūs varat. Ja kādam jūsu ģimenē (mātei, tēvam, brālim vai māsai) ir šī slimība, ģenētiskais tests var noskaidrot, vai arī jūs mantojat šo gēnu, pirms parādās simptomi . To sauc par "prognozējošo ģenētisko testēšanu".

Bet šis ir ļoti delikāts lēmums.

• Priekšrocības: Apziņa, ka jums nākotnē var attīstīties šī slimība, var palīdzēt ģimenes plānošanā un finanšu plānošanā.
• Trūkumi: Turklāt garīgi var būt ļoti grūti uzzināt, ka jums ir neārstējama slimība.

Vai tam ir ārstēšana?

Tas ir visbēdīgākais, ko var dzirdēt. Pašlaik nav ārstēšanas, kas pilnībā izārstētu Hantingtona slimību, apturētu slimības rašanos vai simptomu pasliktināšanos.

Bet neuztraucieties. Ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un palīdzēt pacientam dzīvot pēc iespējas ērtāk.

• Fizioterapija vai ergoterapija: šīs ārstēšanas metodes palīdz uzlabot ķermeņa līdzsvaru, muskuļu spēku un atvieglot ikdienas uzdevumus.
• Logopēdija:Palīdz ar runas un rīšanas grūtībām.
• Konsultēšana: Konsultēšana ir ļoti svarīga, lai tiktu galā ar tādiem stāvokļiem kā stress un depresija, ko izraisa slimība.
• Medikamenti: Ārsts var izrakstīt dažādas zāles simptomu kontrolei. Piemēram:
• Zāles, piemēram, "tetrabenazīns" un "deutetrabenazīns", lieto, lai kontrolētu ķermeņa trīci (horeju).
• Medikamenti, piemēram, antidepresanti un antipsihotiskie līdzekļi depresijas un garīgo traucējumu ārstēšanai.

Kā slimība laika gaitā pasliktinās?

Hantingtona slimība ir progresējoša slimība, kas parasti norit trīs posmos.

Vai šī slimība ir letāla?

Hantingtona slimība tieši neizraisa nāvi. Tomēr slimības komplikācijas var izraisīt nāvi. Piemēram:

• Rīšanas grūtības var izraisīt ēdiena/dzēriena iesprūšanu elpceļos , izraisot infekcijas, piemēram, pneimoniju .
• Nopietnas traumas, ko izraisa biežas kritieni .

Slimība parasti ilgst no 10 līdz 30 gadiem pēc diagnozes noteikšanas.Tu vari dzīvot. Šis laiks katram cilvēkam ir atšķirīgs.

Ko var darīt, dzīvojot ar slimību?

Lai gan šo slimību nevar novērst, ir daudz lietu, ko var darīt, lai saglabātu labu dzīves kvalitāti, dzīvojot ar šo slimību.

• Regulāri vingrojiet: Pētījumi liecina, ka fiziskās aktivitātes var palīdzēt saglabāt fizisko un garīgo veselību.
• Ievērojiet labu uzturu: kultūrisms var sadedzināt līdz pat 5000 kalorijām dienā. Tāpēc ir svarīgi konsultēties ar uztura speciālistu un ievērot labu uzturu.
• Dzeriet daudz ūdens: Rīšanas grūtības var izraisīt dehidratāciju. Tāpēc ir svarīgi dzert nepieciešamo ūdens daudzumu visas dienas garumā.
• Pievienojieties atbalsta grupai: Sarunas ar citiem cilvēkiem ar šo slimību un viņu ģimenēm ir lielisks garīgā spēka avots.
• Plānojiet nākotni: iepriekš izpētiet, kāda aprūpe jums būs nepieciešama (aprūpe mājās, pansionāti), ja jūsu slimība pasliktinās. Norīkojiet kādu, kam uzticaties, lai viņš rūpētos par jūsu finanšu un juridiskajām lietām.

Ir normāli justies skumji un šokēti, uzzinot par šo slimību. Bet jūs neesat viens. Ārsti, terapeiti, konsultanti un jūsu ģimene ir šeit, lai jums palīdzētu.