Vai jūsu bērnam ir šie simptomi? Uzzināsim par hipotalāma hamartomu (HH) — retu smadzeņu audzēju.

Vai jūsu mazais dažreiz pēkšņi sāk skaļi smieties bez iemesla? Vai šie smiekli ir neapturami, līdzīgi kā smieklu lēkme? Vai arī jūsu meitai vai dēlam ir priekšlaicīgas pubertātes pazīmes? Ir normāli, ka jūs kā vecāks jūtat lielas bailes un nemieru, redzot šīs lietas. Šodien mēs runājam par ļoti retu, bet noteikti svarīgi zināt, smadzeņu slimību, kas var izraisīt šos simptomus.

Kas īsti ir hipotalāma hamartoma (HH)?

Vienkārši sakot, tas ir nevēža audzējam līdzīgs veidojums, kas attīstās dziļi mūsu smadzenēs, ļoti svarīgā daļā, ko sauc par hipotalāmu un kas ir aptuveni mandeles lielumā.

Iedomājieties hipotalāmu kā mūsu ķermeņa galveno kontroles centru. Tam ir svarīga loma visa līdzsvara uzturēšanā (homeostāzē), savienojot gan hormonālo sistēmu, gan nervu sistēmu mūsu ķermenī.

Dažas no lietām, ko kontrolē hipotalāms, ir:

• Asinsspiediens
• Ķermeņa temperatūra
• Stresa, trauksmes sajūtas
• Izsalkums un slāpes
• Hormonu izdalīšanās no hipofīzes
• Miega un nomoda cikli

Šis HH audzējs sāk attīstīties, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē . Bērna smadzenēm attīstoties, šis audzējs pakāpeniski aug. Bet neuztraucieties, tas neizplatās uz citām smadzeņu daļām vai citiem orgāniem organismā. Visbiežāk ir tikai viens audzējs, bet ļoti reti var būt vairāki.

Vislabākais ir tas, ka tagad ir pieejamas labas ārstēšanas metodes, lai kontrolētu šī stāvokļa izraisītos simptomus.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Šie simptomi nav vienādi katram bērnam un var atšķirties atkarībā no bērna. Tomēr pastāv trīs galvenās simptomu grupas, ko var novērot.

1. Priekšlaicīga pubertāte

Šis ir viens no galvenajiem šīs slimības simptomiem. Vienkārši sakot, bērna ķermenis sāk seksuāli nobriest daudz agrāk nekā normālā vecumā. To sauc par "centrālo priekšlaicīgo pubertāti". Tas notiek tāpēc, ka smadzenes ļoti agri sūta signālus dzimumhormonu ražošanai.

Parasti, ja meitenei pubertātes pazīmes parādās pirms 8 gadu vecuma, bet zēnam - pirms 9 gadu vecuma, mums vajadzētu uztraukties.

2. Krampji

Šīs slimības gadījumā bieži rodas arī krampji. Šai slimībai ir arī īpašs un izplatīts krampju veids. To sauc par gelastisko krampju .

Šie smiekli nav priecīga parādība. Tie var ilgt tikai dažas sekundes, bet var notikt vairākas reizes dienā, un dažos smagos gadījumos vairākas reizes stundā. Vairumā gadījumu šāda veida lēkmes sākas pirms bērna viena gada vecuma . Bet pēc 10 gadu vecuma tās pakāpeniski mazinās.

Turklāt var novērot arī cita veida krampjus.

• Atoniskie krampji (kritiena lēkmes): pēkšņa ķermeņa kontroles zaudēšana, muskuļu vājums un krišana zemē.
• Dakristiskas lēkmes: nekontrolējama, nepārtraukta raudāšana bez iemesla, līdzīga smiekliem.
• Toniski-kloniski krampji: Kā mēs visi zinām, smaga krampju lēkme, kas izraisa samaņas zudumu un ķermeņa raustīšanos.

3. Neiroloģiskie simptomi un uzvedības izmaiņas

Tā kā hipotalāms ir smadzeņu daļa, kas palīdz kontrolēt mūsu emocijas un uzvedību, HH var ietekmēt bērna uzvedību, garastāvokli un mācīšanās spējas. Problēmas, kas var rasties, ir šādas:

• Grūtības koncentrēties un hiperaktivitāte (uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi - ADHD)
• Slikta, nerātna uzvedība (Uzvedības traucējumi)
• Intelektuālā invaliditāte
• Garastāvokļa traucējumi
• Opozīcijas-ignoranta traucējumi
• Reaktīva uzvedība
• Īstermiņa atmiņas problēmas

Vai pastāv hipotalāma hematomu veidi?

Jā, šo audzēju var iedalīt divos galvenajos veidos atkarībā no tā atrašanās vietas hipotalāmā un simptomiem, ko tas izraisa.

1. Intrahipotalāma bojājums: šāda veida audzējs atrodas aiz hipotalāma. Tas izjauc smadzeņu elektrisko aktivitāti, kā rezultātā palielinās krampju un uzvedības problēmu risks.

2. Parahipotalāma bojājums (pedunkulēts bojājums): Šeit audzējs atrodas hipotalāma priekšpusē. Šis ir galvenais simptoms, kas rodas agrīnas pubertātes dēļ.

Dažiem bērniem var būt abi veidi kopā.

Kāds ir šīs situācijas iemesls?

Pagaidām nav noteikta iemesla, kāpēc tā rodas . Un nav arī veida, kā to novērst. Vairumā gadījumu tā notiek nejauši. Tas nozīmē, ka tā parasti nav iedzimta. Iespēja, ka jūsu bērnam tā būs, ir ļoti maza, jo kādam jūsu ģimenē tā ir.

Taču jaunākie pētījumi ir atklājuši dažas izmaiņas GLI3 gēnā šo audzēju audos. Pētījumi par šo jautājumu joprojām turpinās.

Ir arī atklāts, ka ģenētiskam stāvoklim, ko sauc par "Palistera-Hola sindromu (PHS)", var būt zināma saistība ar HH.

Kā precīzi diagnosticēt šo slimību?

Ārsts, visticamāk, nozīmēs smadzeņu MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanas) skenēšanu, lai apstiprinātu diagnozi. MRI var radīt ļoti skaidrus un detalizētus smadzeņu attēlus.

Ja Jūsu bērnam ir krampji, ieteicams veikt arī EEG (elektroencefalogrammas) testu. Tas pārbauda smadzeņu elektrisko aktivitāti.

Turklāt var veikt neiroloģiskus testus, lai novērtētu bērna domāšanas, mācīšanās un atmiņas spējas, un var veikt asins analīzes, lai pārbaudītu hormonu līmeni. Informācija no šiem testiem var būt ļoti noderīga ārstēšanas plānošanā.

Kā to ārstē?

HH ārstēšanā ir divi galvenie mērķi. Viens ir kontrolēt priekšlaicīgu pubertāti, bet otrs ir kontrolēt krampjus.

• Priekšlaicīgas pubertātes gadījumā: Šim nolūkam tiek lietoti medikamenti . Gonadotropīnu atbrīvojošā hormona agonistus ievada kā ikmēneša injekciju. Tas kontrolē hormonu izdalīšanos un kontrolē pubertātes pazīmes. Kad bērns sasniedz vecumu, kurā parasti jāiestājas pubertātei, ārsts pārtrauks medikamentu lietošanu.
• Krampju gadījumā: Iepriekš minētie „želatiskie krampji” nereaģē labi uz standarta pretkrampju medikamentiem. Tāpēc bieži vien ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās vai citas specializētas procedūras .

Zemāk ir minētas dažas no galvenajām metodēm, ko izmanto hematomas noņemšanai vai iznīcināšanai, lai kontrolētu krampjus.

Turklāt skolā var nodrošināt īpašu izglītības atbalstu, uzvedības terapiju un medikamentus, lai risinātu bērna uzvedības un mācīšanās problēmas.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Kā māte vai tēvs, jūs savu bērnu pazīstat vislabāk. Tāpēc, ja pamanāt jebkādas izmaiņas vai neparastus simptomus bērnam, neignorējiet tos. Ja bērnam ir kāds no tālāk minētajiem simptomiem, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.

• Krampji: Īpaši smieklu lēkmes bez iemesla.
• Priekšlaicīgas pubertātes pazīmes: Kā jau iepriekš runājām, tādas lietas kā matu augšana un balss izmaiņas.
• Mācīšanās problēmas: nespēja koncentrēties, atmiņas izmaiņas.
• Uzvedības izmaiņas: dusmoties par sīkumiem, kļūt agresīvam.
• Hormonālie traucējumi: pārmērīgas slāpes, bada sajūtas izmaiņas, pēkšņas garastāvokļa svārstības.

Jūs varat justies ļoti nobijies, uzzinot, ka jūsu bērnam ir HH. Taču atcerieties, ka tagad ir pieejamas ļoti efektīvas ārstēšanas metodes. Konsultējieties ar savu ārstu un izvēlieties ārstēšanu, kas ir vislabākā jūsu bērnam.