Kas ir Makkīna-Olbraita sindroms? Parunāsim par to!

Mēs visi rūpējamies par savu bērnu veselību, vai ne? Dažreiz ir normāli justies nedaudz nobijušies, pamanot nelielas izmaiņas mūsu bērnu ķermeņos, kuras negaidīti piedzīvojam. Varbūt tas ir brūns plankums uz ādas, nelielas izmaiņas kaulu attīstībā vai pat kaut kas līdzīgs tam, ka bērns sasniedz pubertāti agrāk nekā paredzēts. Šīs pazīmes ne vienmēr ir nopietnas, bet dažreiz tās var liecināt par retu ģenētisku slimību. Viens no šādiem retiem, bet svarīgiem zināt, ģenētiskiem stāvokļiem, par kuriem mēs šodien runāsim, ir Makkīna-Olbraita sindroms.

Kas ir Makkūnas-Olbraita sindroms?

Vienkārši sakot, Makkīna-Olbraita sindroms ir ģenētiska slimība. Tā galvenokārt ietekmē bērna kaulus, ādu un endokrīno sistēmu jeb dziedzerus, kas ražo hormonus . Šis stāvoklis var izraisīt tādas lietas kā kaulu audu rētošanās (ko mēs saucam par "fibrozo displāziju"). Tas izraisa arī īpašus plankumus (pigmentāciju) uz ādas, un daži dziedzeri, kas kontrolē augšanu, kļūst pārāk aktīvi.

Paturiet prātā, ka dažiem bērniem šī slimība var nebūt tik smaga, ar ļoti viegliem simptomiem. Tomēr citiem tā var būt smagāka, dažreiz pat dzīvībai bīstama. Tāpēc ir svarīgi par to zināt.

Kuru šī situācija skar visvairāk?

Makkīna-Olbraita sindroms ir jaunas ģenētiskas mutācijas rezultāts. Tas nozīmē, ka tā nav kaut kas tāds, kas tiek mantots no vecākiem bērniem. Mēs nevaram paredzēt, kad un kā šīs ģenētiskās mutācijas notiks. Parasti šī ģenētiskā mutācija notiek pēc ieņemšanas/apaugļošanās, kad bērns tiek ieņemts mātes dzemdē, šūnu dalīšanās un replikācijas kļūdas dēļ.

Atcerieties: šo ģenētisko mutāciju neizraisa nekas, ko vecāki darīja vai nedarīja grūtniecības laikā. Tāpēc par to neuztraucieties.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Patiesībā Makkīna-Olbraita sindroms ir ļoti reta slimība. Tiek lēsts, ka visā pasaulē šī slimība rodas aptuveni vienā gadījumā no simts tūkstošiem vai miljona jaundzimušo . Tātad tā nav kaut kas tāds, kas tiek novērots ļoti bieži.

Kā Makkūnas-Albraita sindroms ietekmē bērna ķermeni?

Šis stāvoklis var ietekmēt bērna ķermeni dažādos veidos. Jo īpaši tas var ietekmēt kaulu augšanu un endokrīnās sistēmas (hormonālās sistēmas) darbību, kas var ietekmēt bērna augumu un svaru .

Tāpat uz bērna ādas var pamanīt raksturīgus brūnus plankumus (sauktus par "kafijas/kafijas/piena plankumiem"). Vēl viena svarīga lieta ir tā, ka dažiem bērniemParādās pubertātes pazīmes ļoti agrā vecumā.

Ja jūtat, ka jūsu bērnam šo simptomu dēļ ir grūtības normāli augt un attīstīties, ir ļoti svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību. Ārsts sniegs ārstēšanas plānu, kas ir īpaši pielāgots jūsu bērnam un palīdzēs kontrolēt simptomus.

Kādi ir Makkūnas-Olbraita sindroma simptomi?

Šī stāvokļa simptomi galvenokārt novērojami kaulos, ādā un endokrīnajā sistēmā (hormonālajā sistēmā) . Tomēr šie simptomi neparādās vienādi vai ar vienādu smaguma pakāpi katram bērnam. Tie var atšķirties atkarībā no bērna.

Kaulu simptomi

Šī stāvokļa galvenā un visbiežāk sastopamā ar kauliem saistītā pazīme ir stāvoklis, ko sauc par "fibrozo displāziju". Vienkārši sakot, tas ir tad, kad kaulos aug rētaudi veselīgu kaulu audu vietā. Tātad, bērnam augot, vietas, kur atrodas šie fibrozie audi, kļūst vājas. Tas var izraisīt lūzumus vai arī kauli var augt neregulāri un deformēties . Atkarībā no skarto kaulu skaita šis "fibrozās displāzijas" stāvoklis dažiem cilvēkiem var būt viegls, bet citiem - smags.

Vēl viena lieta ir ļoti reta – mazāk nekā 1% cilvēku ar šo slimību –, šī "fibrozā displāzija" var izraisīt vēža kaulu bojājumus/audzējus. Tā ir ļoti reta parādība, taču ir labi par to zināt.

Citi ar kauliem saistīti simptomi ir šādi:

• Sejas kaulu asimetriskā attīstība.
• Kaulu sāpes un diskomforts.
• Grūtības staigāt vai pārvietoties (mobilitātes zudums).
• Slimības, kas vājina kaulus, piemēram, rahīts vai osteomalācija.
• Skolioze.
• Īss augums.
• Nevienmērīga kāju kaulu attīstība (tas var izraisīt staigāšanu ar klibumu).

Ādas simptomi

Dažiem mazuļiem, kas dzimuši ar Makkīna-Albraita sindromu , ādas pigmentācija atšķiras no citām ādas zonām. Šie plankumi var būt no gaiši brūnas līdz tumši brūnai . Tiem ir arī robainas robežas. Tos sauc par "kafijas au lait" plankumiem. Tie var parādīties tikai vienā ķermeņa pusē. Bērnam augot, šie plankumi var kļūt izteiktāki un to skaits var palielināties.

Endokrīnās sistēmas simptomi

Šis stāvoklis var ietekmēt bērna endokrīno sistēmu — dziedzeru sistēmu, kas ražo hormonus. Tā rezultātā bērniem pubertātes pazīmes var parādīties ļoti agrā vecumā . Īpaši meitenēm menstruācijas var sākties jau divu gadu vecumā.Tas notiek tāpēc, ka cistas olnīcās ražo pārmērīgi daudz estrogēna — sieviešu dzimumhormona. Arī zēniem var rasties šīs agrīnās pubertātes pazīmes.

Aptuveni 50 % cilvēku ar Makkīna-Olbraita sindromu ir palielināta vairogdziedzera darbība . Kad vairogdziedzeris palielinās, tas ražo pārāk daudz vairogdziedzera hormonu. Šo stāvokli sauc par hipertireozi. Tas var izraisīt tādus simptomus kā paātrināta sirdsdarbība, pārmērīga svīšana, paaugstināts asinsspiediens un svara zudums .

Citi ar endokrīno sistēmu saistīti simptomi ir:

• Pārmērīga augšanas hormonu ražošana hipofīzē. Tas var izraisīt palielinātas ekstremitātes, apaļas sejas vaibstus un/vai artrīta līdzīgus stāvokļus (akromegāliju).
• Virsnieru dziedzeri ražo pārāk daudz stresa hormona kortizola. Tas var izraisīt stāvokli, ko sauc par Kušinga sindromu, kam raksturīga aptaukošanās un augšanas aizturi.

Kāds tam ir iemesls?

Makkīna-Albraita sindromu izraisa mutācija GNAS1 gēnā. GNAS1 gēns ražo olbaltumvielas, kas kontrolē hormonu aktivitāti. Tātad, ja šajā gēnā rodas mutācija, enzīms, ko sauc par adenilātciklāzi (arī olbaltumviela), sāk ražot pārāk daudz hormona. Tas ir šo simptomu cēlonis.

Svarīgi ir tas, ka šī ģenētiskā mutācija notiek pēc bērna ieņemšanas mātes dzemdē (somatiskā mutācija). Tas ir, šī nav slimība, kas tiek mantota no vecākiem bērnam. Tā nav mātes vai tēva vainas vai viņu rīcības vai nedarīšanas grūtniecības laikā rezultāts. Tāpat nav pierādītu gadījumu, kad personai ar Makkīna-Olbraita sindromu būtu piedzimis bērns ar tādu pašu slimību. Precīzs šīs "somatiskās mutācijas" iemesls vēl nav atrasts. Pētījumi liecina, ka šie ir nejauši, spontāni notikumi.

Kā šī slimība tiek diagnosticēta?

Makkīna-Albraita sindroms parasti tiek diagnosticēts agrā bērnībā. Ārsts pārbaudīs bērnu un meklēs endokrīnās sistēmas anomālijas, ādas bojājumus, piemēram, "kafijas plankumus" un "fibrozo displāziju". Diagnoze bieži tiek noteikta pēc tam, kad tiek novērotas priekšlaicīgas pubertātes vai patoloģiskas kaulu attīstības pazīmes .

Kāda veida testi tiek veikti šim nolūkam?

Šīs slimības diagnosticēšanai nepieciešamie testi ietver:

• Asins analīzes: pārbaudiet endokrīnās sistēmas (hormonu sistēmas) darbību.
• Ģenētiskā testēšana:Identificējiet ģenētisko mutāciju, kas izraisa jūsu simptomus. Tas parasti ietver neliela ādas vai citu audu parauga (biopsijas) ņemšanu un tā testēšanu.
• Attēlveidošanas testi: Lai pārbaudītu kaulu augšanu, tiek veikti tādi testi kā rentgenstari.

Kā to ārstē?

Makkīna-Albraita sindroma ārstēšana katram cilvēkam ir atšķirīga. Šim stāvoklim nav izārstēšanas. Ārstēšanas galvenais mērķis ir mazināt un kontrolēt simptomus.

Kā ārstēšanu var veikt šādas darbības:

• Medikamenti kaulu augšanas traucējumu ārstēšanai, piemēram, bisfosfonāti, samazina lūzumu risku.
• Zāles agrīnas pubertātes kontrolei, piemēram, aromatāzes inhibitori.
• Medikamenti hipertireozes ārstēšanai, piemēram, antitireoīdi.
• Mobilitātes problēmu gadījumā ir pieejama fizikālā terapija un ergoterapija.
• Ķirurģija kaulu augšanas problēmu, īpaši šķiedru displāzijas, gadījumā.

Vai es varu samazināt risku, ka manam bērnam attīstīsies šī slimība?

Kā jau iepriekš apspriedām, Makkīna-Olbraita sindromu izraisa jauna ģenētiska mutācija. Tāpēc mēs neko nevaram darīt, lai to novērstu.

Ja gaidāt bērniņu, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētisko konsultāciju, lai noskaidrotu, vai Jums ir risks saslimt ar citām ģenētiskām saslimšanām. Tomēr šo konkrēto slimību, Makkīna-Olbraita sindromu, nevar novērst iepriekš.

Ja manam bērnam ir šī slimība, ko man vajadzētu sagaidīt?

Jūsu bērna prognoze ir atkarīga no slimības smaguma pakāpes. Tomēr lielākā daļa cilvēku dzīvo normālu dzīvi. Jūsu medicīnas komanda palīdzēs jums atrast labāko ārstēšanu, lai atvieglotu bērna simptomus un mazinātu diskomfortu.

Jūsu bērns var būt nedaudz īsāks nekā citi viņa vecumā, jo augšanas plātnītes aizveras agri agrīnas pubertātes dēļ. Tomēr, ja slimība tiek diagnosticēta un ārstēta agri, pastāv liela iespēja, ka šīs pubertātes izmaiņas var aizkavēties.

Ir ļoti svarīgi sekot līdzi bērna attīstības atskaites punktiem, lai pārliecinātos, ka bērns attīstās pareizi.

Pastāv ļoti mazs risks saslimt ar vēzi no šīs slimības, tāpēc ir svarīgi regulāri vest bērnu uz medicīniskām pārbaudēm.

Jo īpaši sievietēm ar Makkūnas-Albraitas sindromu ir paaugstināts krūts vēža attīstības risks agrākā vecumā nekā parasti, tāpēc ir svarīgi par to runāt ar ārstu un veikt ieteicamās pārbaudes.

Cikos man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir Makkīna-Albraita sindroma simptomi, apmeklējiet ārstu. Piemēram:

• Bieža nemiers, hiperaktivitāte, pēkšņi dusmu uzliesmojumi un bezmiegs (tie var būt hipertireozes simptomi).
• Kaulu formas izmaiņas kaulu augšanas anomāliju dēļ.
• Grūtības staigāt.
• Menstruācijas sākas ļoti agrā vecumā.
• Stipras sāpes kaulos.

Neatliekamā palīdzība! Ja Jums ir aizdomas, ka Jūsu bērnam ir lauzts kauls (piemēram, sāpes, pietūkums, nespēja kustēties vai nest svaru, zilumi), nekavējoties dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot ārstam?

Kad zināt, ka jūsu bērnam ir šī slimība, var būt noderīgi uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Vai manam bērnam ir nepieciešamas zāles, lai mazinātu simptomus?
• Vai manam bērnam būs nepieciešama operācija fibrozās displāzijas gadījumā?
• Vai ir kādas blakusparādības zālēm, ko manam bērnam dod simptomu kontrolei?

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir reta ģenētiska slimība, jaunajiem vecākiem var būt milzīgs satraukums. Taču atcerieties, ka agrīna diagnostika un ārstēšana var palīdzēt jūsu bērnam tikt galā ar simptomiem. Ārsts var arī ieteikt apmeklēt ģenētikas konsultantu, ģenētikas speciālistu. Viņš var palīdzēt jums labāk izprast diagnozi un sniegt jums nepieciešamo emocionālo atbalstu. Viņš var arī sniegt norādījumus par pasākumiem, ko varat veikt, lai palīdzētu savam bērnam dzīvot veselīgu un piepildītu dzīvi.

Svarīgas lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Makkūnas-Albraita sindroms ir reta, bet potenciāli nopietna ģenētiska slimība.

• Tas ietekmē kaulus, ādu un hormonālo sistēmu .
• Galvenie simptomi ir “fibrozā displāzija” (rētaudi kaulos), “kafijas plankumi” (brūni plankumi uz ādas) un priekšlaicīga pubertāte.
• Tas nav kaut kas mantots no vecākiem; tā ir nesen radusies ģenētiska mutācija.
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir labas ārstēšanas metodes simptomu kontrolei.
• Ļoti svarīga ir agrīna diagnostika un ārstēšana, kā arī regulāra medicīniskā uzraudzība.
• Jūs neesat viens; meklējiet palīdzību pie ārstiem un ģenētikas konsultantiem.

Ceru, ka šī informācija ir palīdzējusi jums gūt zināmu izpratni par šo stāvokli. Atcerieties, ka, ja jums rodas šaubas, nekad nevilcinieties konsultēties ar ārstu.

Makkīna -Olbraita sindroms, ģenētiskās slimības, kaulu slimības, fibrozā displāzija, ādas plankumi, kafejnīcas-au-lait plankumi, hormonālās problēmas, priekšlaicīga pubertāte, fibrozā displāzija, kafejnīcas-au-lait plankumi, endokrīnā sistēma