Vai jūsu mazajam ir šī retā slimība? (Infantilā neiroaksonālā distrofija - INAD) Būsim par to informēti!

Šodien mēs runāsim par retu slimību, par kuru daudzi vecāki nekad nav dzirdējuši, bet kas skar bērnus. To sauc par "(zīdaiņu neiroaksonālo distrofiju)" jeb saīsināti "(INAD)". Lai gan šis nosaukums var šķist nedaudz biedējošs, ir ļoti svarīgi par to zināt. Jo, ja pamanāt jebkādas izmaiņas savā mazulī, nekavējoties jāmeklē medicīniskā palīdzība.

Kas ir "(zīdaiņu neiroaksonālā distrofija - INAD)"? Sapratīsim to vienkārši!

Vienkārši sakot, "(INAD)" ir ļoti reta, iedzimta slimība, kas ietekmē mūsu nervu sistēmu. Tās rezultātā nervu šūnās nevajadzīgi uzkrājas tauku veids, ko sauc par "(lipīdiem)". Iedomājieties to kā kabeļus, kas pārraida signālus mūsu ķermenī. Kad tauki uzkrājas šajos kabeļos, šie signāli netiek pareizi pārvietoti.

Kas tad notiek?

Tas pakāpeniski izraisa bērna muskuļu kontroles zudumu, redzes zudumu , runas grūtības un intelektuālās attīstības traucējumus . Visbiežāk šie simptomi parādās zīdaiņa vecumā (pirms 3 gadu vecuma). Tomēr dažreiz šie simptomi var parādīties nedaudz vēlāk, tas ir, pusaudža gados.

Šī ir slimība, kas pieder pie "(lipīdu uzkrāšanās traucējumu)" kategorijas. Tas ir, stāvokļa, kas rodas tauku uzkrāšanās dēļ organismā. Diemžēl joprojām nav pilnībā izārstējama šī dzīvībai bīstamā slimība, ko sauc par "(INAD)".

Kas ir "(lipīdu uzkrāšanās traucējumi)"?

Lipīdu uzkrāšanās traucējumi ir slimību grupa, kas pieder pie iedzimtu vielmaiņas traucējumu kategorijas. Vienkārši sakot, tie ietekmē mūsu vielmaiņu — procesu, kurā mēs pārvēršam apēsto pārtiku enerģijā un izvadām no organisma atkritumproduktus.

Lipīdi ir taukvielas, kas atrodamas mūsu šūnās, īpaši mielīna apvalkā, kas pārklāj nervus smadzenēs un muguras smadzenēs. Tie ir ļoti svarīgi mūsu nervu sistēmai . Cilvēkiem ar lipīdu uzkrāšanās traucējumiem šie lipīdi uzkrājas organismā, nevis tiek pareizi izmantoti.

Lipīdu uzkrāšanās traucējumi, piemēram, INAD, ir progresējošas slimības . Tas nozīmē, ka, lipīdiem uzkrājoties organismā, simptomi pakāpeniski pasliktinās.

Ko nozīmē nosaukums "infantilā neiroaksonālā distrofija"?

Izpratne par vārdiem šajā vārdā palīdzēs nedaudz labāk izprast slimību:

• Zīdaiņa vecuma: `(INAD)` ir stāvoklis, kas ir klātesošs jau dzimšanas brīdī (`(iedzimta slimība)`). Simptomi parasti parādās zīdaiņa vecumā, pirms 3 gadu vecuma.
• Neiroaksonāla slimība: šī slimība skar nervu šūnu aksonus. Šie aksoni pārraida signālus no smadzenēm uz citām ķermeņa daļām.
• Distrofija: "Distrofija" ir medicīnisks termins, kas apzīmē pakāpenisku audu, orgānu un muskuļu vājināšanos un atrofiju.

Kādi ir citi nosaukumi vārdam `(INAD)`?

Daži ārsti šo slimību sauc arī par "Seitelbergera slimību", par godu ārstam, kurš pirmo reizi aprakstīja šo slimību 20. gs. piecdesmitajos gados. To var saukt arī par "(PLA2G6-saistītu neirodeģenerāciju)" vai "(PLAN)".

Kādi ir galvenie `(INAD)` veidi?

Zīdaiņu neiroaksonālā distrofija ir visizplatītākā šīs slimības forma . Ārsti to sauc arī par klasisko INAD formu. Kā norāda nosaukums, simptomi sākas zīdaiņa vecumā.

Pastāv vēl viens veids, ko sauc par "(atipisku INAD (aNAD))". Šajā gadījumā simptomi parādās aptuveni 4 gadu vecumā, dažreiz pat vēlāk, jaunībā. Šiem bērniem var būt runas aizture vai arī var šķist, ka viņiem ir "(autisma spektra traucējumi)". Šāda veida slimība ir retāk sastopama.

Cik izplatīts ir `(INAD)`?

Šī ir ārkārtīgi reta slimība , kas skar, iespējams, vienu no simts tūkstošiem līdz diviem miljoniem bērnu.

Kāds ir `(INAD)` veidošanās iemesls?

Bērni ar `(INAD)` manto izmaiņas (mutāciju) gēnā `(PLA2G6)` no abiem vecākiem. Šis gēns palīdz veidot `(enzīmu)` (olbaltumvielas veidu), ko sauc par `(A2 fosfolipāzi)`. Šis `(enzīms)` noārda tauku veidu, ko sauc par `(fosfolipīdiem)`. Kad tauku vielmaiņa norit pareizi, nervu šūnas ir veselas.

Bērniem ar `(INAD)` šis izmainītais `(PLA2G6)` gēns traucē šī `(enzīma)` ražošanu un darbību. Pēc tam nervos sāk nogulsnēties sfēriskas vielas, ko sauc par `(sferoidālajiem ķermeņiem)`. Tās bieži nogulsnējas nervu galos, kas savienojas ar acīm, muskuļiem un ādu. Smadzenēs var nogulsnēties arī dzelzs.

Kam ir risks saslimt ar `(INAD)`?

Zīdaiņu neiroaksonālā distrofija ir autosomāli recesīva slimība. Tas nozīmē, ka, lai bērnam attīstītos šī slimība, abiem vecākiem ir jāpārmanto mutētā PLA2G6 gēna kopija. Bērna vecāki tad ir mutētā gēna nesēji , bet viņiem slimība neattīstīsies.

Iedomājieties, ja abi vecāki ir šī mutanta gēna nesēji, katram bērnam, kas viņiem piedzimst, ir šāda varbūtība:

>

* Pastāv 1 no 4 iespējamība piedzimt veselam bērnam, nemantojot mutanta gēnu.

* Pastāv 1 no 4 iespējamība piedzimt ar slimību `(INAD)`.

* Pastāv 1 no 2 iespējamība neslimot ar šo slimību, bet būt mutētā gēna nesējam.

Kādi ir "(INAD)" slimības simptomi?

Klasiskajā INAD gadījumā jūsu bērns var attīstīties normāli no pirmajiem 6 mēnešiem līdz aptuveni 3 gadu vecumam.Tas nozīmē, ka tādas lietas kā sēdēšana, rāpošana, staigāšana un runāšana sākumā notiek normāli. Pēc tam pamazām šīs apgūtās prasmes sāk izzust . Iemesls tam bieži ir muskuļu masas zudums. Tā rezultātā rodas muskuļu vājums ("(hipotonija)"), kas nozīmē ķermeņa vājumu, īpaši rumpja rajonā. Slimībai progresējot, var rasties muskuļu stīvums ("(spastiskums)").

Bērniem ar INAD var rasties arī šādi simptomi:

• (Ataksija) (līdzsvara un kustību koordinācijas problēmas)
• Rīšanas grūtības (disfāgija)
• Dzirdes traucējumi
• Nespēja turēt galvu taisni, nespēja kontrolēt galvu
• Atmiņas un intelekta zudums, kas var progresēt līdz demencei
• Krampji
• Grūtības runāt muskuļu vājuma (dizartrijas) dēļ
• Citas acu problēmas, piemēram, šķielēšana, acu raustīšanās (nistagms) vai redzes zudums

Zīdaiņiem ar INAD var būt arī dažas specifiskas sejas iezīmes , kas ir redzamas dzimšanas brīdī:

• Šķērsotas acis (šķielēšana)
• Lielas, zemu novietotas ausis
• Izvirzīta piere
• Mazs deguns vai zods

Kā tiek diagnosticēta slimība "(INAD)"?

Ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, pirmsdzemdību tests var noskaidrot, vai bērns ir mantojis šo mutāciju. Tests, ko sauc par horiona bārkstiņu paraugu ņemšanu (CVS), ņem šūnas no placentas un pārbauda gēnu mutāciju.

Šie ir testi, kas tiek veikti zīdaiņiem, bērniem un pieaugušajiem:

• Asins analīze , kurā tiek meklēts mutētais `(PLA2G6)` gēns. Šis ģenētiskais tests var identificēt 8 no 10 bērniem ar `(INAD)`.
• "Elektroencefalogramma - EEG" - tests krampju lēkmju meklēšanai.
• MRI skenēšana, lai redzētu izmaiņas smadzenēs.
• Testi, piemēram, elektromiogramma (EMG), kas mēra nervu aktivitāti.
• Biopsija ir pārbaude, kuras laikā tiek ņemts neliels ādas vai nervu audu gabaliņš. To veic, lai pārbaudītu sferoīdu ķermeņu klātbūtni aksonos.

Kā ārstē infantilo neiroaksonālo distrofiju (INAD)?

Diemžēl zīdaiņu neiroaksonālā distrofija nav izārstējama . Pašreizējās ārstēšanas metodes koncentrējas uz simptomu kontroli un bērna komforta veicināšanu. Šīs ārstēšanas metodes ietver:

• Pretkrampju līdzekļi
• Barošanas zonde (enterālā barošana)
• Zāles saspringtu muskuļu atslābināšanai
• Pretsāpju līdzekļi
• Fizioterapija un pareiza stāja, lai atbalstītu bērna galvu un vājos muskuļus
• Nomierinoši līdzekļi

Kādas ir jaunizstrādātās `(INAD)` ārstēšanas metodes?

Medicīnas eksperti veic pētījumus un klīniskos izmēģinājumus, lai atrastu jaunus veidus, kā apturēt šīs slimības izplatību un, iespējams, to izārstēt. Pašlaik izstrādes stadijā esošās ārstēšanas metodes ietver:

• Enzīmu aizstājterapija (deficītā enzīma ievadīšana ārēji)
• `(Gēnu terapija)` (Gēnu terapija)

Vai slimību `(INAD)` var novērst?

Ja jums un jūsu partnerim abiem ir gēnu mutācija, kas izraisa INAD (tas ir, ja jūs abi esat nesēji), varat tikties ar ģenētikas konsultantu , lai pārrunātu veidus, kā novērst tās nodošanu jūsu bērniem. Viena no iespējām ir preimplantācijas ģenētiskā diagnostika (PGD). Tās laikā embriji, kas radīti, izmantojot IVF (in vitro apaugļošanu), tiek atlasīti un implantēti dzemdē.

Kādas ir nākotnes perspektīvas bērnam ar `(INAD)`?

Zīdainis ar `(INAD)` pirmajos gados var šķist ļoti atsaucīgs un modrs bērns. Taču, slimībai progresējot, jūs varat pamanīt, ka bērna redze, runa, motoriskās prasmes un spēja mijiedarboties ar citiem pakāpeniski pasliktinās. Slimība var ietekmēt arī elpošanas sistēmu . Tas var izraisīt elpceļu infekcijas, piemēram, `(pneimoniju)`. Lielākā daļa bērnu ar `(INAD)` mirst pirms 10 gadu vecuma sasniegšanas .

Bērniem ar neparasto tipu (aNAD) simptomi sāk parādīties vecumā no 7 līdz 12 gadiem. Lai gan viņi dzīvo ilgāk nekā bērni ar tipisko tipu (INAD), viņu dzīves ilgums ir arī saīsināts.

Rūpes par bērnu ar tik nopietnu slimību ir gan garīgi, gan fiziski prasīgas . Jums ir arī risks saslimt ar tādām problēmām kā stress un depresija. Tāpēc noteikti lūdziet palīdzību, atvēliet laiku sev un mēģiniet atrast prieku mazajās lietās, kas jums sagādā prieku kopā ar ģimeni .

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Apmeklējiet ārstu, ja Jūsu bērnam ir kāds no šiem simptomiem:

• Problēmas ar līdzsvaru, kustību vai iešanu
• Apgrūtināta elpošana
• Muskuļu vājums vai raustīšanās
• Grūtības runāt vai norīt
• Redzes vai dzirdes problēmas

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ir ieteicams pajautāt savam ārstam par tādām lietām kā:

• Kāda veida `(INAD)` ir manam bērnam?
• Kādas ārstēšanas metodes var palīdzēt?
• Ko mēs varam darīt mājās, lai mazinātu simptomus?
• Ar kādiem medicīnas speciālistiem mums vajadzētu tikties?
• Vai pārējai manai ģimenei vajadzētu pārbaudīt šo ģenētisko mutāciju?
• Kādām komplikācijām man vajadzētu pievērst uzmanību?

Visbeidzot, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir neārstējama slimība, piemēram, zīdaiņu neiroaksonālā distrofija (INAD), ir dzīvi mainošs notikums. Šī lipīdu uzkrāšanās slimība ietekmē jūsu bērna spēju kustēties, redzēt, ēst un runāt. Lai gan simptomus var kontrolēt un jūsu bērna pašsajūtu var uzlabot, izārstēšanas joprojām nav . Tomēr tiek veikti jauni pētījumi un klīniskie pētījumi . Ja jums ir mutācija, kas izraisa INAD (nesējs), konsultējieties ar savu ārstu par veidiem, kā samazināt tās nodošanas risku nākamajām paaudzēm. Nekad neriskējiet vienatnē, meklējiet nepieciešamo palīdzību .

` INAD, infantilā neiroaksonālā distrofija, lipīdu uzkrāšanās traucējumi, ģenētiska slimība, reta slimība, bērnu veselība, neirodeģenerācija, ģenētiskās slimības, retas slimības, bērnu veselība