Dažreiz vecāki ļoti nobīstas, redzot jaundzimušajam dažus simptomus. Mazulis slikti ēd, nepieņemas svarā vai pēkšņi uzvedas neparasti. Šādu lietu cēlonis var būt "iedzimti vielmaiņas traucējumi", par kuriem neviens no mums nav dzirdējis. Nebaidieties, dzirdot šo nosaukumu. Lai gan šī ir nedaudz sarežģīta tēma, parunāsim par to vienkārši.
Vienkārši sakot, kas ir šī vielmaiņa?
Iedomājieties savu ķermeni kā lielu rūpnīcu. Lietas, ko mēs ēdam un dzeram ( ogļhidrāti , olbaltumvielas , tauki ), ir šīs rūpnīcas izejvielas. Sarežģītais ķīmiskais process, kas izmanto šīs izejvielas, lai radītu ķermenim nepieciešamo enerģiju, izvadītu nevajadzīgās lietas kā atkritumus un radītu jaunas lietas, ir tas, ko mēs saucam par vielmaiņu .
Šajā rūpnīcā ir "strādnieki", kas nodrošina vienmērīgu darbību. Mēs šos strādniekus saucam par enzīmiem . Katram enzīmam ir tikai viens konkrēts uzdevums. Viens sadala cukuru , cits sadala olbaltumvielas, bet vēl cits izvada toksīnus .
"Iedzimta vielmaiņas kļūda" nozīmē, ka viens no šīs rūpnīcas "darbiniekiem" (enzīmiem) nedarbojas pareizi vai arī šis darbinieks ar to nav piedzimis. Tas ir saistīts ar defektu ģenētiskajā "projektā", kas nepieciešams, lai ražotu šo enzīmu.
Tas ir līdzīgi kā zaudēt vienu strādnieku montāžas līnijā. Vai nu kaut kas būtisks netiek saražots, vai arī uzkrājas nevajadzīgi, toksiski materiāli un rodas problēmas.
Kas izraisa šīs slimības?
Daudzas no šīm slimībām izraisa ģenētiski faktori . Vienkārši sakot, lai bērnam attīstītos šāda slimība, viņam jāsaņem divas bojātā gēna kopijas — viena no mātes un viena no tēva.
Vairumā gadījumu abi vecāki ir šī bojātā gēna "nesēji" . Tas nozīmē, ka viņu organismā ir gan bojātais gēns, gan veselīgais gēns. Veselīgā gēna dēļ viņiem nerodas nekādi simptomi.
Tomēr, ja bērns manto vienu un to pašu defektīvo gēnu gan no mātes, gan no tēva, bērna organisms neražos attiecīgo enzīmu. Tieši tad rodas slimība. Tā nav neviena vaina, tā ir kaut kas iedzimts.
Kādi slimību veidi pastāv?
Ir simtiem šādu slimību veidu. Katrai no tām ir savi unikāli simptomi. Apskatīsim dažus no visbiežāk apspriestajiem veidiem.
| Slimību kategorija un piemēri | Vienkārši sakot, kas notiek? |
|---|---|
| Lizosomu uzglabāšanas traucējumi Piemēram: Hērlera sindroms, Teja-Saksa slimība, Gošē slimība | Lizosomās, kas noārda atkritumproduktus šūnās, samazinās enzīmu daudzums, tāpēc uzkrājas toksīni. Tas var izraisīt, piemēram, nervu bojājumus un kaulu deformācijas. |
| Galaktozēmija | Zīdainis nevar sagremot pienā esošo cukuru "galaktozi". Pēc mātes piena vai maisījuma lietošanas var rasties tādi simptomi kā vemšana un dzelte. |
| Kļavu sīrupa urīna slimība | Dažu aminoskābju uzkrāšanās organismā bojā nervu sistēmu. Bērna urīns smaržo saldi, līdzīgi kā kļavu sīrups. |
| Fenilketonūrija (PKU) | Asinīs uzkrājas aminoskābe, ko sauc par fenilalanīnu. Ja tā netiek laikus atklāta un ārstēta, tā var ietekmēt intelektuālo attīstību. |
| Metālu metabolisma traucējumi Piemēram: Vilsona slimība, hemohromatoze | Olbaltumvielu defekti, kas kontrolē organismam nepieciešamos metālus, piemēram, varu un dzelzi, var izraisīt toksisku līmeni organismā. |
Kādi ir šīs slimības simptomi?
Simptomi ir ļoti dažādi. Tas ir atkarīgs no tā, kurš enzīms trūkst un kurš vielmaiņas process ir traucēts. Dažas slimības parādās dažu nedēļu laikā pēc dzimšanas. Citu attīstība var ilgt vairākus gadus.
Šeit ir daži bieži sastopami simptomi:
- Letarģija un miegainība: bērns ir pastāvīgi noguris un nedzīvs.
- Anoreksija: Nav intereses ēst vai dzert pienu.
- Sāpes vēderā un vemšana: bieža vemšana.
- Svara zudums vai svara pieauguma trūkums: svara pieaugums nav piemērots vecumam.
- Dzelte: acis un āda kļūst dzeltenas.
- Attīstības aizture: Lietas, piemēram, smaidīšana, galvas turēšana un staigāšana, notiek vēlāk nekā citiem bērniem.
- Krampji: Rodas krampjiem līdzīgi stāvokļi.
- Neparasta smaka no urīna, sviedriem vai elpas.
Vissvarīgākais ir nekrist panikā, ja rodas viens vai divi no šiem simptomiem. Bet, ja vairāk nekā viens no šiem simptomiem saglabājas, nekavējoties apmeklējiet ārstu.
Kā slimība tiek diagnosticēta un ārstēta?
Slimības diagnoze
Dažās attīstītajās valstīs katrs jaundzimušais tiek pārbaudīts uz vairākām šādām slimībām (jaundzimušo skrīnings). Dažas slimnīcas Šrilankā veic arī vairāku šādu slimību skrīningu.
Ja ārsts pēc simptomu parādīšanās rada aizdomas par šo slimību, viņš nosūtīs pacientu uz īpašām asins analīzēm un DNS testiem. Tie ir vienīgie veidi, kā precīzi apstiprināt slimību.
Ārstēšanas metodes
Tehnoloģijas vēl nav attīstījušās, lai pilnībā izārstētu ģenētisko defektu, kas izraisa šīs slimības. Tomēr ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt pārvaldīt slimību un palīdzēt bērnam dzīvot normālu dzīvi.
Ārstēšanai ir trīs galvenie mērķi:
- Ierobežot pārtikas produktus, ko organisms nevar sagremot: Piemēram, bērnam ar PKU tiek piešķirta īpaša diēta, kas ierobežo olbaltumvielām bagātu pārtiku.
- Enzīmu aizstājterapija: Dažu slimību gadījumā enzīmu ievada kā vakcīnu, lai mēģinātu atjaunot organisma procesus.
- Toksīnu izvadīšana no organisma:Izmantojot īpašas zāles vai metodes, tiek izvadītas organismā uzkrājušās kaitīgās ķīmiskās vielas.
Bērnam vai pieaugušajam ar šo slimību vislabāk ir meklēt ārstēšanu slimnīcā, kas specializējas šajā jomā. Ir ļoti svarīgi precīzi ievērot ārsta norādījumus.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- “Iedzimtas vielmaiņas slimības” ir stāvokļi, ko izraisa ģenētiski faktori. Tie nebūt nav vecāku vaina.
- Lai gan šīs slimības ir reti sastopamas atsevišķi, kopumā tās nav tik retas.
- Ja bērnam joprojām ir attīstības kavēšanās, barošanas problēmas vai citi neparasti simptomi, neignorējiet tos. Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.
- Daudzas no šīm slimībām var labi pārvaldīt ar agrīnu diagnostiku, pareizu ārstēšanu un uztura kontroli.
- Līdz ar medicīnas zinātnes attīstību nākotnē, visticamāk, kļūs pieejamas jaunas un efektīvākas šo slimību ārstēšanas metodes (piemēram, gēnu terapija).
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru