Vai jūsu bērna vielmaiņa darbojas pareizi? (Uzzināsim par iedzimtām vielmaiņas kļūdām)

Vai jūsu mazulis nepieņemas svarā, kā paredzēts? Vai arī viņš vienmēr ir noguris un miegains? Dažreiz aiz šīm lietām var būt kāda medicīniska problēma, par kuru mēs daudz nedzirdam, bet kura var būt ļoti svarīga. Šodien mēs runājam par šādu stāvokli. Tās ir iedzimtas vielmaiņas kļūdas jeb medicīniskā terminoloģijā stāvoklis, ko sauc par iedzimtām vielmaiņas kļūdām (IEM) . Nebaidieties, pat ja nosaukums ir nedaudz sarežģīts, parunāsim par to vienkārši.

Kas ir šis "metabolisma process"?

Vienkārši sakot, mūsu ķermenis ir kā automašīnas dzinējs. Pārtika, ko mēs ēdam un dzeram, ir degviela, kas darbina šo dzinēju. Metabolisms ir viss process, kurā šī degviela tiek izmantota un pārvērsta enerģijā, tiek ražotas lietas, kas nepieciešamas organisma augšanai, un tiek izvadītas atkritumvielas. Kad tas darbojas pareizi, mūsu ķermenis ir vesels.

Tātad, iedzimta vielmaiņas kļūda (IVK) ir neliela, iedzimta kļūda kaut kur šajā dzinējā, šajā vielmaiņas procesā. Tā dēļ organisms nespēj pareizi pārvērst noteiktus pārtikas produktus enerģijā vai nespēj izvadīt no organisma kaitīgos toksīnus, kas tajā uzkrājas.

Kādi ir galvenie IEM kvalitātes veidi?

Ir simtiem šādu stāvokļu. Katrs no tiem ir atšķirīgs. Bet aplūkosim dažus no visizplatītākajiem veidiem. Tie parasti ir nosaukti enzīma vārdā, kuram trūkst aktivitātes.

Kāpēc tas notiek? Ar ko tas notiek?

Šis ir vissvarīgākais. Šos stāvokļus izraisa ģenētiska mutācija . Tas ir, tas nav saistīts ar mātes vai tēva vainu. To izraisa ļoti smalkas izmaiņas, kas notiek šūnu dalīšanās laikā, kad bērns tiek ieņemts.

Mūsu ķermeņa gēni dod mums norādījumus ražot olbaltumvielas, ko sauc par enzīmiem, kas ir nepieciešami vielmaiņas procesiem. Uztveriet šos enzīmus kā mūsu ķermeņa darbiniekus. IEM gadījumā notiek tas, ka šī ģenētiskā defekta dēļ šie darbinieki nesaņem norādījumus par pareizu darbību.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Simptomi var ievērojami atšķirties atkarībā no cilvēka un slimības veida. Dažreiz simptomi var būt ļoti nemanāmi, bet citreiz tie var būt smagi. Šeit ir daži no visbiežāk sastopamajiem simptomiem.

• Augšanas traucējumi: nespēja pieņemties svarā vai augumā.
• Apetīte:Bērna nevēlēšanās ēst vai dzert pienu.
• Pastāvīgs nogurums un miegainība: bērns bieži ir letarģisks un neaktīvs.
• Svara zudums.
• Krampju lēkmes.
• Neparasta urīna, sviedru vai elpas smaka: Piemēram, dažām slimībām var būt salda smaka, bet citām - pavisam cita smaka.
• Sāpes vēderā un vemšana.

Ne katram bērnam ar šiem simptomiem ir IEM, bet, ja viens vai vairāki no šiem simptomiem saglabājas, ir svarīgi nekavējoties apmeklēt ārstu.

Kā atpazīt šo stāvokli?

Par laimi, mūsdienās daudzas no šīm slimībām var atklāt drīz pēc dzimšanas. Dažās valstīs tās tiek atklātas, veicot jaundzimušo skrīningu. Arī Šrilankā šīs pārbaudes tiek veiktas dažu slimību gadījumā.

Galvenie testi, ko izmanto slimības diagnosticēšanai, ir šādi:

• Asins un urīna analīzes (vielmaiņas testi): tās var atklāt organismā uzkrājušās patoloģiskas ķīmiskas vielas.
• Ģenētiskā testēšana: asins paraugs vai siekalu paraugs var palīdzēt precīzi noteikt, kurš gēns ir bojāts.
• Amniocentēze: Grūtniecības laikā var ņemt nelielu paraugu no augļūdeņraža, kas ieskauj bērnu, lai noskaidrotu, vai bērnam ir šī slimība.
• Acu pārbaude: Var veikt arī acu pārbaudi, jo daži IEM stāvokļi var ietekmēt arī acis.

Kā to ārstē?

Ārstēšanas metodes atšķiras atkarībā no slimības veida, taču galvenais mērķis ir apturēt organisma spēju absorbēt vielas, ar kurām tas netiek galā, un izvadīt organismā uzkrājušās toksīnus.

1. Uztura maiņa: šī ir galvenā ārstēšanas metode. No uztura pilnībā jāizslēdz pārtikas produkti, kurus organisms nespēj pārstrādāt (piemēram, noteiktas olbaltumvielas, tauki). Tam nepieciešama uztura speciālista un ārsta konsultācija.

2. Zāļu lietošana: Lai aizstātu organisma trūkstošos enzīmus, var ievadīt enzīmu aizstājējus vai medikamentus, kas palīdz izvadīt toksīnus.

3. Dialīze: Dažos smagos gadījumos toksīni, kas uzkrājušies asinīs, var būt jāizvada ar ierīces palīdzību.

4. Orgānu transplantācija: Ļoti smagos gadījumos var būt nepieciešama, piemēram, aknu transplantācija.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja esat grūtniece, konsultējieties ar savu ārstu par pārbaudēm, ko var veikt jūsu mazulim.

Ja Jūsu bērnam ir kāds no iepriekšminētajiem simptomiem, īpaši, ja ir kādas augšanas problēmas, noteikti apmeklējiet pediatru.

Vissvarīgākais: ja bērnam ir krampji vai viņš ir ārkārtīgi letarģisks, nekavējoties nogādājiet viņu tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļā (ETU).

Dzīvot ar šiem stāvokļiem var būt grūti, īpaši attiecībā uz uzturu. Taču ar pareizu medicīnisko palīdzību un ārstēšanu šie bērni var dzīvot normālu un laimīgu dzīvi.