Uzzināsim par mazajiem audzējiem, kas veidojas zarnās? - Juvenīlās polipozes sindroms (JPS)

Ikviens būtu ļoti nobijies, ja redzētu asinis izkārnījumos, īpaši mazs bērns. Vai jūs uztrauc tādas lietas kā pastāvīgas sāpes vēderā, vēdera uzpūšanās un letarģija? Šie dažreiz var būt ģenētiskas slimības, par kuru mēs runāsim, ko sauc par juvenīlo polipozes sindromu (JPS), simptomi. Nebaidieties, pat ja nosaukums izklausās nedaudz sarežģīti. Lai gan šī nav ļoti izplatīta slimība, ir svarīgi par to zināt. Parunāsim par to vienkāršā veidā, lai jūs to varētu saprast.

Vienkārši sakot, kas ir juvenīlās polipozes sindroms (JPS)?

Vienkārši sakot, JPS ir ģenētiska slimība, kuras dēļ uz gremošanas sistēmas (kuņģa-zarnu trakta (KZT)) sieniņām veidojas nelieli izaugumi, ko sauc par polipiem . Tie ir kā mazas sēkliņas, kas karājas no maza kātiņa.

Šie polipi var attīstīties jebkur gremošanas sistēmā, bet visbiežāk tie ir sastopami:

• Resnā zarna (kols)
• Taisnā zarna

Turklāt tie dažreiz var attīstīties kuņģī un tievajās zarnās. Personai ar JPS var būt vairāki šādi polipi, dažreiz pat vairāk nekā simts.

Vai, sakot "nepilngadīgo", tas nozīmē, ka šī ir slimība, kas skar tikai mazus bērnus?

Šis ir jautājums, kas nodarbina daudzus cilvēkus. Dzirdot vārdu "nepilngadīgais", mēs domājam par maziem bērniem un jauniešiem. Tomēr šeit šis vārds netiek lietots, lai apzīmētu pacienta vecumu. Nosaukums ir dots, pamatojoties uz to, kā šie polipi izskatās mikroskopā (to šūnu raksturs).

Tomēr vissvarīgākais ir tas, ka JPS simptomi bieži sāk parādīties pirms 20 gadu vecuma , tas ir, bērnībā vai pusaudža gados. Tāpēc varētu domāt, ka šis nosaukums ir zināmā mērā atbilstošs.

Vai pastāv galvenie JPS veidi?

Jā, JPS var iedalīt trīs galvenajos veidos. Katrs veids nedaudz atšķiras no otra. Apskatīsim, kas tie ir.

Vai šī slimība ir iedzimta?

Jā, JPS ir iedzimta slimība. Tā tiek pārnesta autosomāli dominējošā veidā. Tagad jūs, iespējams, domājat, ko nozīmē šis autosomāli dominējošais veids.

Aptuveni 75 % JPS pacientu to šādā veidā manto no vecākiem. Taču aptuveni 25 % gadījumu to izraisa jauna ģenētiska mutācija, kas nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi. Tas nozīmē, ka kādam tā var attīstīties pat tad, ja nevienam ģimenē tās nav.

Kādi ir JPS simptomi?

JPS galvenā iezīme ir polipi, par kuriem mēs runājām iepriekš. Tie aug ķermeņa iekšpusē, tāpēc mēs tos nevaram redzēt no ārpuses. Tomēr ļoti reti daži polipi var būt redzami ārpus taisnās zarnas.

Vairumā gadījumu simptomi parādās, kad polipi palielinās izmērā vai skaitā. Tieši par šiem polipiem mums vajadzētu uztraukties.

Citas īpašības, kas dažiem bērniem var būt dzimšanas brīdī

Aptuveni 15 % JPS pacientu papildus polipiem var būt arī citas fiziskas anomālijas dzimšanas brīdī. Tās ietver:

• Aukslēju šķeltne
• Papildu pirkstu klātbūtne uz rokām un kājām (polidaktilija)
• Smadzeņu, sirds, dzimumorgānu vai urīnceļu sistēmas attīstības anomālijas
• Zarnu sagriešanās (malrotācija)
• Izmaiņas ādā esošajos asinsvados (telangiektāzija)

Vai pastāv saikne starp JPS un vēža risku?

Tas ir ļoti svarīgi, un mums tam jāpievērš uzmanība. JPS izraisītie polipi sākotnēji attīstās kā nevēža (labdabīgi) audzēji. Tas nozīmē, ka tie nav vēža audzēji.

Tomēr cilvēkiem ar JPS ir lielāks gremošanas sistēmas vēža attīstības risks nekā citiem. Šis ir šīs slimības visbīstamākais aspekts. Risks var sasniegt pat 30–50%.

Vēža veidi ar paaugstinātu risku:

• Kolorektālais vēzis
• Kuņģa vēzis
• Aizkuņģa dziedzera vēzis
• Tievās zarnas vēzis

Kāpēc rodas JPS? Kāds ir zinātniskais iemesls?

JPS izraisa mutācija vienā no diviem mūsu ķermeņa gēniem - BMPR1A un SMAD4 .

Iedomājieties šos divus gēnus kā divus "uzraugus", kas kontrolē mūsu šūnu darbu. To galvenais uzdevums ir pateikt šūnām: "Labi, dalieties tagad" un "Labi, pārtrauciet dalīšanos tagad". Tādā veidā tie kontrolē šūnu augšanu.

JPS gadījumā, kad šie gēni tiek mutēti, šis "uzraugs" nedarbojas pareizi. Tad šūnas zaudē kontroli. Tās dalās pārāk ātri, sakrājas viena virs otras un veido iepriekš minētos polipus.

Kā tiek diagnosticēts JPS?

Ja Jums ir JPS simptomi, ārsts vispirms Jūs pārbaudīs un jautās par Jūsu simptomiem un to, vai kādam Jūsu ģimenē ir bijušas līdzīgas slimības. Lai diagnosticētu JPS, Jums ir jābūt vismaz vienam no šiem simptomiem:

Kādi testi tiek veikti šim nolūkam?

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts ieteiks vairākus testus:

• Kolonoskopija vai endoskopija: šī metode ietver plānas, elastīgas caurulītes ar kameru un gaismu ievietošanu caur anālo atveri, lai pārbaudītu resnās zarnas iekšpusi. Tas var palīdzēt noteikt, vai ir polipi, kur tie atrodas un cik to ir. Lai pārbaudītu kuņģi, caurulīte tiek ievietota caur muti (augšējā kuņģa-zarnu trakta endoskopija).

• Ģenētiskā asins analīze: tiek ņemts asins paraugs un pārbaudīts uz ģenētiskajām mutācijām, kas izraisa JPS.

Kādas ir JPS ārstēšanas metodes?

JPS ārstēšanas galvenie mērķi ir polipu likvidēšana, simptomu kontrole un vēža riska samazināšana. Ārsts noteiks Jums piemērotāko ārstēšanu, ņemot vērā Jūsu vecumu, veselības stāvokli, polipu skaitu un to atrašanās vietu.

Ir vairākas ārstēšanas metodes:

• Polipu noņemšana kolonoskopijas laikā: ja ir tikai daži polipi, tos var pārgriezt un noņemt, izmantojot īpašus instrumentus, kas izvadīti caurulīti.
• Polipu ķirurģiska noņemšana: Ja polipi ir ļoti lieli vai atrodas vietā, ko nevar noņemt kolonoskopijas laikā, var būt nepieciešama operācija.
• Resnās zarnas vai kuņģa daļas ķirurģiska noņemšana: ja vienā apgabalā ir liels skaits polipu, ārsti var izlemt noņemt visu šo resnās zarnas daļu.

Kā jūs pārvaldāt savu dzīvi pēc slimības diagnozes noteikšanas?

JPS nav izārstējams. Tāpēc, tiklīdz diagnoze ir noteikta, vissvarīgākais ir iemācīties ar to sadzīvot un pārvaldīt slimību. Labākais veids, kā to izdarīt, ir regulāras medicīniskās pārbaudes.

Cik bieži man jāveic pārbaudes?

• Pirmā pārbaude jāveic, kad parādās pirmie simptomi, vai pirms 15 gadu vecuma .
• Ja pirmās pārbaudes laikā nav problēmu (nav polipu), pietiek ar pārbaudi ik pēc 3 gadiem .
• Ja Jums ir bijuši vairāki polipi un tie ir izņemti vai veikta operācija, Jums jāveic skrīnings katru gadu . Ja polipi atkal netiek atrasti, varat pāriet uz skrīningu ik pēc 3 gadiem, kā ieteicis ārsts.

Pēc ārstēšanas jādod ķermenim laiks atveseļoties. Parasti paiet apmēram divas nedēļas, līdz simptomi izzūd un jūs sākat justies labāk.

Ikreiz, kad nepieciešams apmeklēt ārstu.

Ja Jums ir JPS simptomi, īpaši asinis izkārnījumos , neignorējiet to. Nekavējoties apmeklējiet ārstu. Tāpat, ja kādam Jūsu ģimenē ir bijuši polipi vai JPS, noteikti pastāstiet par to savam ārstam. Tā kā šī ir iedzimta slimība, šī informācija ir ļoti svarīga slimības diagnosticēšanā.