Vai jūs uztrauc sava bērna attīstība? Uzzināsim par Lamb-Shaffer sindromu!

Vai jums dažreiz šķiet, ka jūsu mazulis nedaudz atpaliek attīstībā? Vai arī jūs domājat, ka viņš sāk runāt vēlu? Dažreiz ir normāli, ka mēs kā vecāki nedaudz uztraucamies, redzot šādas lietas. Šodien mēs runāsim par ļoti retu ģenētisku slimību, kas izraisa dažus no šiem simptomiem. To sauc par Lamba-Šefera sindromu.

Kas ir Lamb-Shaffer sindroms?

Vienkārši sakot, Lamb-Shaffer sindroms (LAMSHF) ir ļoti reta ģenētiska slimība. Dzirdot vārdu “ģenētisks”, jūs varētu domāt: “Vai tā ir iedzimta slimība?” Vispirms parunāsim par to. Šī slimība var izraisīt bērna attīstības aizkavēšanos . Tas nozīmē, ka paiet zināms laiks, līdz mazulis sāk apsēsties un staigāt. Tā var izraisīt arī runas traucējumus un intelektuālās attīstības traucējumus. Dažiem bērniem var būt arī uzvedības atšķirības . Piemēram, viņi var būt nedaudz hiperaktīvi vai ar grūtībām koncentrēties. Turklāt dažreiz var būt novērojamas arī nelielas izmaiņas sejas formā vai pat izmaiņas skeleta sistēmā. Tomēr ne visas šīs pazīmes ir raksturīgas katram bērnam, un tās var atšķirties atkarībā no bērna.

Tas ir nosaukts par "Lamb-Shafer" par godu diviem pētniekiem, kuri pirmo reizi atklāja šo stāvokli 2012. gadā. Kopš tā laika par šo tēmu ir veikti turpmāki pētījumi un iegūta informācija.

Bet, ja jautāsiet, cik bieži tas ir, ārstiem patiesībā ir grūti precīzi pateikt. Jo tas ir ļoti reti . Līdz šim visā pasaulē medicīniskajos ierakstos ir reģistrēti mazāk nekā 100 šāda veida gadījumi. Tāpēc nav pārsteigums, ja par to iepriekš neesat dzirdējuši.

Kas izraisa šo stāvokli? (Uzzināsim par SOX5 gēnu)

Labi, tad paskatīsimies, kāpēc rodas šis Lamb-Schafer sindroms (LAMSHF). Kā jau minēju iepriekš, šī ir ģenētiska slimība . Katrā mūsu ķermeņa šūnā ir gēni. Šie gēni ne tikai nosaka mūsu augumu, krāsu un matu tekstūru, bet arī palīdz kontrolēt dažādas funkcijas mūsu ķermenī. Tas ir kā programma datorā.

Lamb-Šēfera sindromu izraisa izmaiņas (mutācija) noteiktā gēnā mūsu organismā. Šo gēnu sauc par "SOX5" gēnu . Parasti veselam cilvēkam organismā ir divas šī "SOX5" gēna kopijas, un abas darbojas pareizi. Tomēr cilvēkam ar Lamb-Šēfera sindromu vienā šī "SOX5" gēna eksemplārā ir patogēns variants., kas nozīmē, ka pastāv kaitīgas izmaiņas. Pat ja otra kopija ir normāla, simptomi parādās tieši šī viena gēna izmaiņu dēļ.

`SOX5` gēns ir svarīgs gēns, kas palīdz olbaltumvielu ražošanā mūsu organismā (olbaltumvielu sintēze) un kontrolē noteiktu šūnu tipu augšanu, īpaši smadzenēs un ķermenī . Tātad, ja šajā gēnā ir defekts, ar to saistītie procesi var tikt ietekmēti. Sapratāt?

De Novo mutācijas un to mantošana

Tagad jūs, iespējams, domājat: "Vai tas ir kaut kas, ko esat mantojis no saviem vecākiem?" Vairumā gadījumu, proti, lielākajai daļai bērnu ar Lamb-Šēfera sindromu šis stāvoklis rodas jaunas mutācijas (de novo mutācijas) dēļ. "De novo" nozīmē "jauns". Vienkārši sakot, abiem vecākiem ķermeņa šūnās var būt veselas "SOX5" gēna kopijas. Tomēr ieņemšanas laikā spermatozoīdos vai olšūnā nejauši var rasties "SOX5" gēna mutācija. Tā nav neviena vaina. Tā ir sakritība.

Tomēr ļoti nelielam skaitam (apmēram 15%) bērnu, aptuveni 15 no 100, ir šis stāvoklis, jo tikai dažām viena no vecākiem dzimumšūnām (spermatozoīdiem vai olšūnām) ir SOX5 gēna mutācija. Tas nozīmē, ka pārējām mātes vai tēva ķermeņa šūnām nav šīs mutācijas, tāpēc šiem vecākiem nav Lamb-Schafer sindroma simptomu. Tomēr tikai dažām no viņu dzimumšūnām var būt šīs izmaiņas. To sauc par "dīgļšūnu mozaīkismu". Tas ir nedaudz sarežģīti, bet ārsti var jums to sīkāk izskaidrot.

Vēl retāk bērns var mantot šo stāvokli no vecāka, kuram ir Lamb-Schafer sindroms. Šādā gadījumā bērnam ir 50% iespēja saslimt ar šo stāvokli. Tas nozīmē, ka tas var būt vienam no diviem bērniem vai nevienam.

Kādi ir simptomi? Kā to atpazīt?

Labi, tagad aplūkosim, kādus simptomus var novērot bērnam ar Lamb-Schafer sindromu (LAMSHF). Atcerieties, ka ne visi šie simptomi būs novērojami katram bērnam, dažiem var būt tikai daži no simptomiem, vai arī simptomu intensitāte var atšķirties.

Bieži vien pirmās pazīmes ir runas un motorisko prasmju aizkavēšanās. Motoriskās prasmes ietver tādas lietas kā apsēšanās, rāpošana un staigāšana. Šo prasmju apgūšana jūsu mazulim var aizņemt nedaudz ilgāku laiku. Jaunākiem mazuļiem var būt arī zems muskuļu tonuss (hipotonija) , kas nozīmē, ka viņiem var būt klibs ķermenis.

Bieži novēroti simptomi

Bērnam augot, jūs varat pamanīt vairāk simptomu. Daži no tiem ir šādi:

• Aizkavēta runas attīstība: Dažiem bērniem var būt grūtības savienot vārdus un veidot teikumus. Daži var pat sākt runāt ļoti vēlu.
• Saīsināts uzmanības noturības laiks:Var būt grūti ilgstoši koncentrēties uz vienu lietu. Jūs varat viegli novērst uzmanību.
• Hiperaktivitāte: grūtības noturēties vienā vietā, var būt tendence pastāvīgi skraidīt apkārt un spēlēties.
• Intelektuālā invaliditāte: Var būt grūtības apgūt jaunas lietas, atcerēties lietas un risināt problēmas. Šīs grūtības pakāpe atšķiras atkarībā no cilvēka.
• Stereotipi: Dažreiz jūs varat redzēt, ka jūsu bērns atkal un atkal veic viena veida kustības (piemēram, vicina rokas vai krata galvu). Tās ir lietas, ko viņš dara nekontrolēti.
• Sociālā izolācija: Var trūkt intereses par socializēšanos, spēlēšanos vai sarunām ar citiem.
• Dusmu lēkmes: Dažiem bērniem ir grūti kontrolēt savas emocijas, tāpēc viņiem var būt biežas dusmu uzliesmojumi un dusmu lēkmes.
• Acu problēmas: Dažiem bērniem var būt šķielēšana , šķielēšanas veids vai refrakcijas kļūdas , piemēram, tuvredzība vai astigmātisms, kuru dēļ var būt nepieciešamas brilles.

Ne katram bērnam ar vienu vai diviem no šiem simptomiem ir Lamb-Schafer sindroms, tāpēc ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību.

Vēl viena lieta ir tā, ka aptuveni vienam no 10 bērniem ar Lamb-Schafer sindromu var būt krampji . Taču tas neattiecas uz visiem.

Izmaiņas sejā un ķermenī

Dažiem bērniem var būt specifiskas izmaiņas sejas formā un ķermeņa kaulos. Tomēr šīs izmaiņas var nebūt īpaši pamanāmas, un tās var atklāt tikai ārsts.

• Plats deguns
• Izteikta piere (frontālā izvirzīšanās)
• Mazs zods vai žoklis
• Šķielēšana (šķielēšana)
• Plāna augšlūpa vai neregulāri pilnas lūpas
• Neregulāra viena vai vairāku kaulu artikulācija kaklā
• Mugurkaula noapaļošanās uz priekšu (kifoze)
• Neregulāra mugurkaula līkne (skolioze)

Kad parādās šādi simptomi, ārsti veic papildu pārbaudes, lai noteiktu cēloni.

Kā jūs to precīzi diagnosticējat? (Diagnoze)

Ārsti izmanto ģenētisko testēšanu , lai noteiktu, vai bērnam ir Lamb-Schafer sindroms (LAMSHF). Piemēram, ja bērnam ir aizkavēta runāšana vai iešana, vai arī ja ir nelielas izmaiņas sejas vai skeleta sistēmas formā, ārsti var ieteikt šāda veida ģenētisko testēšanu.

Šis ģenētiskais tests ir vienīgais veids, kā precīzi noteikt, vai iepriekš minētajā `SOX5` gēnā ir mutācija. Parasti šo testu veic ar asins paraugu.

Vai to var atpazīt grūtniecības laikā?

Vairumā gadījumu ne visiem grūtniecības laikā tiek veikta Lamb-Šāfera sindroma pārbaude. Tas ir tāpēc, ka tas ir ļoti reta slimība. Tomēr, ja ir zināms, ka mātei vai kādam tuvam ģimenes loceklim ir mutācija "SOX5" gēnā vai ja kādam ģimenē ir Lamb-Šāfera sindroms , ārsti var ieteikt veikt šīs slimības testu grūtniecības laikā. Šādos gadījumos pēc speciālista ieteikuma var veikt tādu testu kā "(amniocentēzi)".

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Pašlaik nav specifiskas Lamb-Schafer sindroma (LAMSHF) ārstēšanas, kas nozīmē, ka slimību var pilnībā izārstēt. Tomēr tas nenozīmē, ka mēs neko nevaram darīt. Ārstēšanas galvenais mērķis ir uzlabot bērna dzīves kvalitāti un palīdzēt viņam vai viņai veikt ikdienas aktivitātes.

Tas var ietvert dažādas procedūras un pakalpojumus. Piemēram:

• Uzvedības vadības terapija: tā palīdz mazināt bērna nepiedienīgo uzvedību un veicināt labu uzvedību.
• Individualizētas izglītības programmas (IEP) vai speciālās izglītības pakalpojumi: šīs programmas palīdz nodrošināt skolas vecuma bērniem izglītību, kas pielāgota viņu mācību vajadzībām.
• Logopēdija: Tas ir ļoti svarīgi bērniem ar runas traucējumiem, lai uzlabotu viņu komunikācijas prasmes.
• Fizioterapija: Bērni ar muguras problēmām (piemēram, skoliozi un kifozi) saņem vingrinājumus, lai uzlabotu stāju, stiprinātu muskuļus un, iespējams, staigāšanas palīglīdzekļus.
• Ģenētiskā konsultēšana: tā palīdz vecākiem izprast bērna stāvokli, informēt viņu par jaunu informāciju un runāt ar citiem ģimenes locekļiem par stāvokļa riskiem.
• Oftalmoloģiskie izmeklējumi: Lai ārstētu acu problēmas, ir svarīgi apmeklēt oftalmologu.
• Neiroloģiskie novērtējumi: neirologs var palīdzēt ar nervu sistēmas problēmām, piemēram, krampjiem un gaitas traucējumiem.
• Ortopēdiskie novērtējumi: Ar skeleta sistēmu saistītām problēmām, piemēram, skoliozei, var būt nepieciešama ortopēdiskā ārsta palīdzība.

Tas viss tiek darīts, lai bērnam nodrošinātu pēc iespējas labāku un ērtāku dzīvi.Tā kā katra indivīda ārstēšanas vajadzības var būt atšķirīgas, ārstu komanda sadarbosies, lai noteiktu, kas bērnam ir vislabākais.

Vai arī nākotnes bērni būs pakļauti riskam?

Ja zināt, ka jums vai kādam jūsu ģimenē ir SOX5 gēna mutācija, un jūs gaidāt vēl vienu bērnu, ieteicams apmeklēt ģenētikas konsultantu . Viņš vai viņa var jums izskaidrot slimības nodošanas iespējas nākamajiem bērniem un to, kā tā varētu ietekmēt jūs un jūsu bērnu, ja tā notiks. Tas palīdzēs jums pieņemt pārdomātus lēmumus.

Kāda būs dzīve ar šo stāvokli? (Ilgtermiņa ietekme)

Saskaņā ar pašreizējo informāciju, Lamb-Schafer sindroms (LAMSHF) , šķiet, neietekmē cilvēka paredzamo dzīves ilgumu. Tas ir neliels atvieglojums, vai ne? Tomēr dzīvošana ar šo slimību var atšķirties no cilvēka uz cilvēku, un dzīves kvalitātes pakāpe var atšķirties.

Dažiem cilvēkiem var būt mazāk spēju patstāvīgi veikt savu darbu. Atkarībā no viņu intelektuālajām spējām viņiem var būt nepieciešams aprūpētāja atbalsts visas dzīves garumā. Tomēr ar pareizu ārstēšanu un atbalstu arī viņi var dzīvot laimīgu un jēgpilnu dzīvi.

Lietas, kas jājautā savam ārstam

Ja jums ir kādi jautājumi par savu bērnu vai šo stāvokli, nebaidieties tos uzdot savam ārstam vai medmāsai. Jūs varat uzdot šādus jautājumus:

• Kādi ir Lamb-Schafer sindroma simptomi?
• Kādas pārbaudes man jāveic, lai precīzi noskaidrotu, vai manam bērnam ir šī slimība?
• Kādas ārstēšanas iespējas pastāv?
• Ja man būs vēl viens bērns, kāda ir iespējamība, ka arī viņam vai viņai būs šī slimība?

Ir ļoti svarīgi uzdot šādus jautājumus un atrisināt problēmas savā prātā.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Lamb-Shaffer sindroms (LAMSHF) ir ļoti reta ģenētiska slimība. Tā var izraisīt attīstības aizkavēšanos, intelektuālās attīstības traucējumus un sejas izmaiņas bērniem. Dažiem bērniem var būt arī muguras problēmas.

Lai gan šī slimība nav izārstējama, pastāv dažādas ārstēšanas metodes (piemēram, logopēdija, uzvedības terapija un speciālā izglītība), lai uzlabotu bērna spējas un dzīves kvalitāti.

Pašlaik tiek uzskatīts, ka šim stāvoklim nav ietekmes uz dzīves ilgumu. Tomēr dažiem bērniem var būt nepieciešama mūža aprūpe. Ja jums rodas šaubas vai bažas par to, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību. Tā ir labākā rīcība.

` Lamb-Shaffer sindroms, LAMSHF, SOX5 gēns, ģenētiska slimība, attīstības aizture, runas grūtības, intelektuālā invaliditāte