Vai Jums ir šīs plaušu problēmas? Parunāsim par LAM (limfangioleiomiomatozi).

Vai esat kādreiz dzirdējuši par šo slimību ar diezgan garu nosaukumu LAM (limfangioleiomiomatoze)? Jums varētu šķist, ka nosaukums ir dīvains. Taču tā ir reta slimība, kas skar plaušas. Šodien mēs par to runāsim vienkārši, jums saprotamā veidā. Neuztraucieties, mēs visu izskaidrosim.

Kas īsti ir limfangioleiomiomatoze (LAM)?

Vienkārši sakot, LAM ir reta slimība, kuras rezultātā plaušās veidojas ar šķidrumu pildītas cistas. Tas var bojāt plaušas. Dažreiz tā var izraisīt arī cistas nierēs un limfātiskajā sistēmā. Iedomājieties, kas notiktu, ja gludās muskulatūras šūnas jūsu ķermenī pēkšņi sāktu nekontrolējami augt. Lūk, kas šeit notiek. To izraisa ģenētiskas mutācijas.

Šis stāvoklis, ko sauc par LAM (izrunā “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) , galvenokārt skar sievietes . Tas parasti skar sievietes vecumā no 20 līdz 40 gadiem vai sievietes, kuras ir sasniegušas pubertāti un tuvojas menopauzei. Šī iemesla dēļ ārsti uzskata, ka hormonam estrogēnam vai dzemdes klātbūtnei varētu būt kāds sakars ar šo audzēju attīstību.

Kādi ir galvenie LAM veidi?

Ir divi galvenie LAM veidi:

1. TSC-LAM: Dažām sievietēm ir ģenētiska saslimšana, ko sauc par "tuberozās sklerozes kompleksu - TSC". Ja viņām attīstās LAM, to sauc par TSC-LAM.

2. Sporādiska LAM: Tā rodas nejauši, kas nozīmē, ka dzīves laikā nejauši rodas mutācija gēnā. Svarīgi ir tas, lai šāda veida sporādiskā LAM netiktu nodota jūsu bērniem.

Cik izplatīta ir šī slimība, ko sauc par LAM?

LAM patiesībā ir ļoti reta slimība . Tiek lēsts, ka aptuveni vienai no 140 000 sievietēm varētu būt šī slimība. Tomēr no 30% līdz 80% sieviešu ar "tuberozo sklerozi" var būt LAM.

Kādi ir LAM slimības simptomi?

Personai ar LAM var rasties šādi simptomi:

• Apgrūtināta elpošana (aizdusa) : dažreiz tā var pakāpeniski palielināties.
• Sēkšana ir svilpojoša skaņa, kas nāk no krūtīm .
• Sāpes krūtīs .
• Klepus .
• Dažreiz kopā ar gļotām izdalās asinis vai hils (`(hils)` - limfātiskais šķidrums no gremošanas sistēmas) .

Nepieņemiet, ka Jums ir LAM tikai tāpēc, ka Jums ir šie simptomi, jo tie var būt arī citu plaušu slimību simptomi. Tāpēc ir svarīgi meklēt medicīnisko palīdzību.

Kāpēc rodas šī LAM? Kāds ir tās cēlonis?

Galvenais LAM cēlonis ir mutācijas divos mūsu ķermeņa gēnos, ko sauc par `(TSC1)` un `(TSC2)`. Šie divi gēni ir kā audzēja nomācošie gēni, kas aptur tādu lietu kā vēža šūnu nevajadzīgu augšanu mūsu organismā. Tātad, ja kādā no šiem diviem gēniem ir defekts, iepriekš minētās gludās muskulatūras šūnas sāk nekontrolējami augt. Rezultātā notiek:

• Attīstās plaušu audzēji (plaušu limfangioleiomiomatoze).
• Nierēs veidojas audzēji (angiomiolipomas).
• Limfātiskajā sistēmā veidojas cistas.

Kā kāds var iegūt LAM?

Ir divi veidi, kā cilvēkam var attīstīties LAM. Viens no tiem ir mantojums defektīvajam gēnam no vecāka, kuram ir defekts vai nu "(TSC1)", vai "(TSC2)" gēnā. Šī iedzimtība izraisa stāvokli "(tuberozā skleroze)", un līdz ar to rodas LAM attīstības risks. Vairāk nekā 30% sieviešu ar "(tuberozo sklerozi)" ir LAM.

Otra iespēja ir tāda, ka mutācija `(TSC2)` gēnā notiek spontāni, bez jebkādas iedzimtas saistības. Precīzs šīs cēloņa nav zināms. Šādā veidā attīstīto LAM sauc par sporādisku LAM. Šajā gadījumā pārējie `(tuberozās sklerozes)` simptomi neparādās.

Kam ir lielāks LAM attīstības risks?

Lai gan tas ir pārsteidzoši, LAM visbiežāk rodas sievietēm . Līdz šim LAM ir diagnosticēta tikai dažiem vīriešiem. Ir ziņots tikai par vienu vīrieti, kam ir sporādiska LAM.

Tāpat LAM var būt smagāka grūtniecības laikā un lietojot zāles, kas satur estrogēnu .

Kādas ir iespējamās LAM komplikācijas?

Visbiežākā LAM komplikācija ir pneimotorakss . Līdzīgi kā balona plīsumam, gaiss izplūst no plaušām un izraisa plaušu sabrukumu. Vairāk nekā pusei sieviešu ar LAM dzīves laikā būs vismaz viens pneimotoraksa gadījums. Dažreiz tas var notikt atkal un atkal. LAM bieži tiek diagnosticēts pēc šī gadījuma.

Citas komplikācijas ir šādas:

• Šķidruma, ko sauc par hilu, uzkrāšanās ap plaušām (hilotorakss).
• Šķidruma uzkrāšanās ap plaušām (pleiras izsvīdums).
• Limfātiskās sistēmas obstrukcija.

Kā tiek diagnosticēta LAM slimība?

Lai diagnosticētu LAM, ārsts vispirms jūs pārbaudīs un uzdos jautājumus par jūsu simptomiem. Pēc tam viņš nozīmēs testus un attēldiagnostikas izmeklējumus, lai noteiktu sekojošo:

• Skatiet, cik labi darbojas jūsu plaušas.
• Pārbaudiet skābekļa līmeni asinīs.
• Pārbaudiet, vai plaušās nav izmaiņu.
• Pārbaudiet, vai asinīs nav vairāk noteiktu "olbaltumvielu" nekā parasti.

Tā kā LAM simptomi ir līdzīgi citu izplatītu plaušu slimību simptomiem, ārstiem dažreiz var būt grūti diagnosticēt.

Kādi testi tiek izmantoti LAM diagnosticēšanai?

Jums var būt nepieciešams veikt šādus testus:

• Plaušu funkcionālie testi : Tie pārbauda, ​​cik labi jūsu plaušas palīdz elpot un izelpot.
• Asins skābekļa līmeņa pārbaude (pulsa oksimetrija) : vienkārša pārbaude, kuras laikā pie pirksta piestiprina kaut ko līdzīgu saspraudei.
• Attēlveidošanas testi : Tie ietver DT skenēšanu (datortomogrāfijas skenēšanu), MRI (magnētiskās rezonanses attēlveidošanu) vai HRCT (augstas izšķirtspējas datortomogrāfijas) skenēšanu. HRCT skenēšana var radīt skaidru priekšstatu pat par ļoti mazu plaušu laukumu, atvieglojot dažu plaušu slimību diagnosticēšanu.
• VEGF-D tests : Ārsts var veikt asins analīzes, lai pārbaudītu infekcijas, cik labi darbojas jūsu citi orgāni un jūsu proteīna, ko sauc par VEGF-D (asinsvadu endotēlija augšanas faktors-D), līmeni. Daudziem cilvēkiem ar LAM ir augsts šī proteīna līmenis, bet ne visiem.
• Plaušu biopsija : tā ietver neliela audu gabala ņemšanu no plaušām un tā testēšanu laboratorijā. Šo paraugu var ņemt, izmantojot bronhoskopiju (procedūru, kurā plaušās tiek ievietota caurule ar kameru) vai video asistētu krūšu kurvja ķirurģiju (VATS).

Kā ārstē LAM slimību?

Diemžēl pašlaik nav iespējams izārstēt LAM. Tomēr zāles sirolims (pazīstamas arī kā rapamicīns, zīmola nosaukums Rapamune®) var palīdzēt stabilizēt slimību un novērst tās pasliktināšanos. Sirolims var palīdzēt samazināt nieru audzējus (angiomiolipomas), samazināt audzējus un šķidruma uzkrāšanos limfātiskajā sistēmā, kā arī palīdzēt mazināt simptomus.

Tāpat kā citas ārstēšanas metodes:

• Skābekļa terapija : paredzēta tiem, kam ir apgrūtināta elpošana.
• Inhalējamie bronhodilatatori : Tie ir līdzīgi inhalatoriem. Tie atver elpceļus plaušās un atvieglo elpošanu.
• Plaušu rehabilitācija : šī ir programma, kas apvieno vingrinājumus, izglītību un konsultācijas.
• Plaušu transplantācija : Kā pēdējais līdzeklis tiem, kuru slimība ir progresējusi ļoti progresējošā stadijā.

Uzzināsim arī par ārstēšanas blakusparādībām un komplikācijām.

Sirolims dažkārt var izraisīt nopietnus nieru bojājumus un palielināt nopietnu infekciju risku . Tāpēc pirms lēmuma pieņemšanas ir ļoti svarīgi apspriest šo zāļu lietošanas plusus un mīnusus ar savu ārstu.

Kādu nākotni var sagaidīt cilvēks ar LAM?

LAM laika gaitā var pasliktināties. Jūsu ārstēšanas plāns var mainīties atkarībā no tā, kāda ārstēšana jums ir piemērota. Jūs sadarbosieties ar savu pulmonologu, lai noteiktu labāko veidu, kā uzraudzīt jūsu stāvokli. Viņš vai viņa regulāri pārbaudīs jūsu plaušu darbību. Jūsu ārstēšanas plāns būs balstīts uz:

• tavs vecums.
• Jūsu menopauzes statuss (neatkarīgi no tā, vai Jums ir bijusi menopauze vai nē).
• Cik ātri samazinās plaušu funkcija.
• Vai ir skartas jūsu nieres vai limfātiskā sistēma.

Cik ātri izplatās LAM?

LAM izplatīšanās ātrums var atšķirties atkarībā no cilvēka . To var ietekmēt vairāki faktori:

• Jūsu LAM veids : Lai gan cilvēkiem ar "(TSC-LAM)" ir relatīvi labāka plaušu funkcija nekā tiem, kuriem ir "(sporādiska LAM)", plaušu funkcijas pasliktināšanās ātrums abos gadījumos ir lielā mērā vienāds.
• Jūsu vecums : Dažiem cilvēkiem LAM pārstāj izplatīties pēc menopauzes, kad organismā samazinās estrogēna līmenis.
• Kā jūs reaģējat uz ārstēšanu : Zāles sirolims daudziem cilvēkiem var stabilizēt slimību.

Kad ir nepieciešama plaušu transplantācija?

Daudzi cilvēki ar LAM (aptuveni 64%) var nodzīvot 20 gadus vai ilgāk pēc diagnozes noteikšanas bez plaušu transplantācijas. Tomēr, tā kā LAM šūnas nesākas plaušās, cistas var attīstīties pat pēc plaušu transplantācijas .

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums pacientiem ar LAM? (Dzīves ilgums)

Cik ilgi jūs varat dzīvot ar LAM, ir atkarīgs no slimības smaguma pakāpes un tās izplatīšanās ātruma. Taču kopumā situācija tagad ir daudz labāka nekā agrāk. Vairāk nekā 90% cilvēku ar LAM ir dzīvi 10 gadus pēc diagnozes noteikšanas.

Kā es rūpējos par sevi?

Konsultējieties ar savu pulmonologu (pulmonologu) par to, kas sagaidāms un kā izstrādāt plānu dzīvošanai ar LAM. Laicīgi apmeklējiet ārstu, lietojiet zāles, kā noteikts, un nekavējoties informējiet ārstu, ja rodas kādi jauni simptomi, ja simptomi pasliktinās vai ja rodas blakusparādības no ārstēšanas.

Kad jāvēršas pie ārsta? Kad jāvēršas neatliekamās palīdzības nodaļā?

Ja Jums ir apgrūtināta elpošana, klepus vai citi satraucoši simptomi, neatkarīgi no tā, vai tie saglabājas vai pasliktinās, noteikti apmeklējiet ārstu.

Kad jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA) :

Ja Jums ir plaušu sabrukuma (pneimotoraksa) pazīmes vai citi nopietni simptomi, nekavējoties dodieties uz slimnīcu:

• Ja Jums ir apgrūtināta elpošana.
• Ja Jums ir stipras sāpes krūtīs .
• Ja jūs atklepojat asinis .
• Ja āda, lūpas un nagi kļūst zili (cianoze) .

Kādi ir svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam?

Varētu būt noderīgi uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Vai man ir `(Sporādiska LAM)` vai `(TSC-LAM)`?
• Kādas ārstēšanas iespējas man ir?
• Kā man vajadzētu lietot savas zāles?
• Kādiem jauniem vai pasliktinātiem simptomiem man jāpievērš uzmanība?
• Vai man būs nepieciešama plaušu transplantācija?

Vai LAM ir vēzis?

LAM parasti netiek uzskatīta par vēzi . Tomēr dažos veidos tā uzvedas kā vēzis, kas izplatās no vienas vietas organismā uz citu (metastātisks vēzis). Tas nozīmē, ka šūnas sākas vienā vietā un pa asinsvadiem un limfātisko sistēmu pārvietojas uz plaušām un nierēm. Šāda veida augšanu dažreiz sauc par labdabīgu šūnu metastāzēm.

Taču zinātnieki joprojām nav pārliecināti, kur šīs šūnas sākas. Turklāt šie audzēji, šķiet, neizplatās plaši uz citiem orgāniem, piemēram, aknām vai smadzenēm, tāpat kā vēzis. Aplūkojot mikroskopā, šīs šūnas izskatās vairāk kā normālas šūnas nekā vēža šūnas.

Pateicoties jaunām ārstēšanas metodēm un labākai izpratnei par LAM, cilvēki tagad dzīvo ilgāk bez plaušu transplantācijas. Taču ir nepieciešams laiks, lai pielāgotos šim jaunajam dzīvesveidam. Uzzinot par mūža slimību, var šķist, ka zeme ir izrauti no kājām. Taču jūsu medicīnas komanda un jūsu personīgā atbalsta komanda var palīdzēt jums atkal nostāties uz kājām.

Visbeidzot, kas jāatceras

LAM var būt sarežģīta slimība, taču jūs neesat viens. Līdz ar medicīnas zinātnes attīstību ir daudz veidu, kā pārvaldīt šo slimību. Vissvarīgākais ir saglabāt pozitīvu attieksmi, ievērot ārsta ieteikumus un nezaudēt cerību. Pārrunājiet savas bažas un bailes ar savu ārstu un tuviniekiem. Atcerieties, ka šajā ceļojumā ir daudz cilvēku, kas var jums palīdzēt.

` LAM, plaušu slimība, reta slimība, apgrūtināta elpošana, sirolims, plaušu transplantācija, ģenētiskas mutācijas