Vai jums ir problēmas ar trombocītiem? Uzzināsim par "Meja-Heglina anomāliju"!

Vai esat kādreiz dzirdējuši nosaukumu "Meja-Heglina anomālija"? Droši vien nē. Jo šī ir diezgan reta, proti, ģenētiska slimība, kas tiek novērota ļoti reti. Bet vai jums nevajadzētu nobīties, dzirdot šo nosaukumu? Šodien parunāsim par to vienkārši, jums saprotamā veidā. Jo apzināties to var būt ļoti svarīgi.

Kas ir šī "Meja-Heglina anomālija"?

Vienkārši sakot, Meja-Heglina anomālija ir stāvoklis, ko izraisa nelielas izmaiņas jūsu gēnos (ģenētiska mutācija). Tas liek jūsu organismam ražot trombocītus, kas ir mazas asins šūnas, kuras mēs saucam par trombocītiem, un kuras ir nedaudz lielākas un ražo mazāk nekā vajadzētu. Šo trombocītu skaita samazināšanos medicīnā sauc par trombocitopēniju.

Tagad jūs, iespējams, domājat, kas notiek ar šīm trombocītēm. Iedomājieties, ka jums ir neliela brūce. Tad šīs trombocītes palīdz apturēt asiņošanu. Tās veido asins recekli un aptur asiņošanu. Tātad, cilvēks ar "Meja-Heglina anomāliju", tā kā šīs trombocītes ir patoloģiski lielas un mazas, dažreiz var vieglāk rasties zilumi vai asiņot nekā vesels cilvēks. Šāda asiņošana (tas ir, "asiņošana") var pastiprināties arī pēc lielas operācijas.

Taču jāpatur prātā: daudziem cilvēkiem ar šo slimību nav nekādu simptomu. Vai arī tā nerada nekādas nopietnas problēmas. Taču neatkarīgi no tā, vai jums ir simptomi vai nav, ir svarīgi zināt, ka jums ir Meja-Heglina anomālija. Tad jūs un jūsu ārsti varat veikt nepieciešamos pasākumus, lai pasargātu sevi no negadījumiem un asiņošanas.

Vai pastāv trīs galvenās pazīmes, kas raksturo "Meja-Heglina anomāliju"?

Jā, ir trīs galvenās lietas, ko ārsti meklē, lai precīzi diagnosticētu šo stāvokli. To mēs saucam par "triādi". Tas ir, trīs raksturīgas pazīmes.

Tie ir:

• Ar patoloģiski lieliem trombocītiem: mēs to saucam par makrotrombocitopēniju.
• Samazināts trombocītu skaits: Šis ir stāvoklis, par kuru mēs runājām iepriekš, ko sauc par trombocitopēniju.
• Leikocītu, kas ir balto asinsķermenīšu veids, iekšpusē var redzēt mazas, stieņa formas struktūras, ko sauc par Dēla ķermeņiem. Šie Dēla ķermeņi ir īpaši.

Ārsti var atšķirt Meja-Heglina anomāliju no citām slimībām, kas ietekmē trombocītus, meklējot šīs trīs īpašības.

Cik izplatīta ir šī slimība? Vai tā ir reta?

"Maija-Heglina anomālija" ir ļoti reta slimība.Saskaņā ar medicīnisko pētījumu ziņojumiem, visā pasaulē ir mazāk nekā 200 gadījumu. Iedomājieties, cik reti tas ir! Tā kā tas ir tik reti, ārsti sākumā bieži vien ir skeptiski. Pirms secināt, ka jums ir Meja-Heglina anomālija, ārstam, iespējams, būs jāizslēdz vairāki citi stāvokļi, kas varētu ietekmēt jūsu trombocītus.

Kādi ir Meja-Heglina anomālijas simptomi?

Kā jau minējām iepriekš, lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību nav nekādu būtisku simptomu. Tas ir tāpēc, ka viņu organismā ir pietiekami daudz trombocītu, lai novērstu pārmērīgu asiņošanu. Tomēr, ja jums rodas simptomi, tie lielā mērā būs atkarīgi no tā, cik zems ir jūsu trombocītu skaits.

Šie ir simptomi, ko var novērot kopumā:

• Viegli veidojas zilumi un asiņošana. Āda kļūst zila pat pēc neliela sasituma vai asiņošanas apturēšana pat pēc neliela griezuma prasa laiku.
• Bieža deguna asiņošana. Daži cilvēki to sauc par "(deguna asiņošanu)".
• Smaganu asiņošana. Tas var notikt, tīrot zobus.
• Sievietēm pārmērīga asiņošana menstruāciju laikā. To sauc arī par menorāģiju.
• Sarkani, violeti vai brūni plankumi uz ādas. Tos sauc par "purpuru".
• Smaga asiņošana pēc operācijas, zobu ekstrakcijas laikā vai pēc dzemdībām.

Svarīgi ir nebaidīties pieņemt, ka jums ir Meja-Heglina anomālija tikai tāpēc, ka jums ir viens vai divi no šiem simptomiem. Tos var izraisīt arī citi stāvokļi. Tāpēc vislabāk ir meklēt medicīnisko palīdzību.

Kas izraisa "Meja-Heglina anomāliju"?

Meja-Heglina anomālija ir ģenētiska slimība, ko pārmantojat no viena no vecākiem. Mūsu organismā ir gēns ar nosaukumu `MYH9`. Šajā `MYH9` gēnā notiek neliela izmaiņa, proti, `mutācija`, kas ir galvenais šīs slimības cēlonis. Šīs gēna mutācijas dēļ rodas problēmas trombocītu veidošanā. Tāpēc tie veidojas lielās, patoloģiskās formās. Arī `MYH9` gēna mutācijas dēļ samazinās trombocītu skaits. Tāpēc var rasties zilumi un viegli asiņot.

Meja-Heglina anomālijas iedzimtības modeli mēs saucam par autosomāli dominējošu modeli. Tas nozīmē, ka, lai iegūtu šo stāvokli, nepieciešama tikai viena mutētā MYH9 gēna kopija. Tas nozīmē, ka, ja jūsu mātei vai tēvam ir šī mutācija, jums ir 50% iespēja to mantot.

Kā atklāt Meja-Heglina anomāliju?

Vairumā gadījumu Meja-Heglina anomālija tiek atklāta nejauši asins analīzes laikā, kas veikta kāda cita iemesla dēļ. Ārsti to aizdomās, ja asins analīžu rezultāti uzrāda zemu vai augstu trombocītu skaitu. Piemēram, to var atklāt pat ikdienas asins analīzes laikā grūtniecības laikā.

Ir vairāki testi, ko var izmantot, lai noteiktu, vai jums ir Meja-Heglina anomālija:

• Pilna asins aina (PAA): šī (PAA) analīze var pārbaudīt, vai Jums ir zems trombocītu skaits. Šādā gadījumā trombocītu skaits parasti var būt no 40 000 līdz 80 000 uz mikrolitru asiņu. Dažreiz tas var būt pat normāls. Atcerieties, ka parasti mēs uzskatām, ka trombocītu skaits ir “zems”, ja tas ir mazāks par 150 000 uz mikrolitru asiņu.
• Perifēro asiņu uztriepe (PBS): Šis PBS tests var pārbaudīt trombocītu skaitu. Tas arī pārbauda to stieņveida struktūru, ko sauc par Dēles ķermenīšiem, klātbūtni jūsu leikocītos, par kurām mēs runājām iepriekš.
• Ģenētiskie testi: šis tests var apstiprināt, vai Jums ir mutācija “MYH9” gēnā.

Turklāt ārsts meklēs citas zema trombocītu skaita pazīmes, piemēram, palielinātu asiņošanas laiku.

Kā ārstē Meja-Heglina anomāliju?

Patiesībā lielākajai daļai cilvēku ar Meja-Heglina anomāliju nerodas tik smagi simptomi, lai būtu nepieciešama ārstēšana. Tas ir īsts atvieglojums, vai ne? Tomēr, ja jums ir jāveic operācija, ārstam var būt nepieciešams veikt papildu piesardzības pasākumus, lai novērstu pārmērīgu asiņošanu. Piemēram, pirms operācijas intravenozi var ievadīt zāles, ko sauc par desmopresīnu, lai samazinātu asiņošanas risku, vai arī var veikt trombocītu pārliešanu.

Ja Jums ir pārmērīga asiņošana, piemēram, negadījuma gadījumā, Jums var būt nepieciešama trombocītu pārliešana, lai atjaunotu trombocītu līmeni.

Ja esat grūtniece, jums noteikti būs nepieciešama papildu uzraudzība. Lielākā daļa sieviešu ar Meja-Heglina anomāliju dzemdē veselus bērnus bez jebkādām komplikācijām. Tomēr jebkurš stāvoklis, kas palielina asiņošanas risku, ir riskants grūtniecības laikā. Tāpēc jūsu akušieris un ginekologs jums ieteiks, kā rīkoties, lai pasargātu sevi un savu nedzimušo bērnu. Ir ļoti svarīgi ievērot šos norādījumus.

Ko sagaidīt, dzīvojot ar "Meja-Heglina anomāliju"?

Meja-Heglina anomālija ir mūža stāvoklis. Tā ir taisnība.Bet, par laimi, lielākajai daļai cilvēku tas nerada būtiskus traucējumus ikdienas dzīvē. Daudziem cilvēkiem ar šo slimību nav nekādu simptomu vai ir tikai ļoti viegli simptomi. Ja trombocītu skaits ir zems un rodas problēmas, ārsts ieteiks veidus, kā kontrolēt asiņošanu, ja gūstat traumu. Tāpēc nav par ko uztraukties.

Vai var novērst "Meja-Heglina anomāliju"?

Patiesībā nav nekā, ko jūs varat darīt, lai novērstu Meja-Heglina anomāliju. Šī ir ģenētiska slimība. Tomēr, ja plānojat bērnu, īpaši, ja jums vai jūsu partnerim ir šī slimība, ieteicams konsultēties ar ģenētikas konsultantu. Ja jums vai jūsu partnerim ir Meja-Heglina anomālija, jūsu bērnam ir 50% iespēja mantot šo slimību.

Ģenētikas konsultants var novērtēt visus iespējamos riskus un ieteikt iespējas. Tas var būt liels palīgs.

Kā es varu rūpēties par sevi? (Pašrūpe)

Ja atklājat, ka jums ir Meja-Heglina anomālija, viena no labākajām lietām, ko varat darīt, ir runāt ar savu ārstu par to, kā pārvaldīt šo stāvokli. Ir svarīgi apzināties šādas lietas:

• Esiet uzmanīgi ar medikamentiem: daži medikamenti var ietekmēt trombocītu darbību. Tāpēc noskaidrojiet, kuri medikamenti jums ir kaitīgi, kā no tiem izvairīties vai kā tos lietot drošās devās. Nelietojiet nekādus medikamentus, iepriekš nekonsultējoties ar ārstu.
• Uzturēt labu mutes dobuma higiēnu: Rūpes par mutes dobuma higiēnu var palīdzēt novērst smaganu asiņošanu. Tāpat ieteicams regulāri apmeklēt zobārstu.
• Esiet uzmanīgi attiecībā uz aktivitātēm, kas var izraisīt traumas: Esiet ļoti uzmanīgi, spēlējot sporta veidus, kas var izraisīt traumas (piemēram, kontakta sporta veidus). Jums pat var būt nepieciešams no tiem izvairīties. Arī par to konsultējieties ar savu ārstu.
• Esiet informēti par riskiem grūtniecības laikā: lai izvairītos no problēmām grūtniecības laikā, ko izraisa "Meja-Heglina anomālija", uzraugiet savu veselību un cieši sadarbojieties ar savu akušieri un ginekologu.

Ko man vajadzētu jautāt savam ārstam?

Šeit ir daži jautājumi, kas jāuzdod ārstam, ja atklājat, ka jums ir Meja-Heglina anomālija:

• "Dakter, cik smaga ir mana trombocītu deficīta (trombocitopēnija) smaguma pakāpe?"
• "Kad man vajadzētu uztraukties par trombocītu skaita samazināšanos?"
• "Kādiem simptomiem man īpaši jāpievērš uzmanība?"
• "Kādas izmaiņas man jāveic ikdienas dzīvē, lai tiktu galā ar šo stāvokli?"
• "Vai man un manam partnerim ir ieteicams saņemt ģenētisko konsultāciju?"

Nekad nebaidieties uzdot šādus jautājumus. Ir ļoti svarīgi noskaidrot visas šaubas, kas jums varētu rasties.

Vai ir arī citas slimības, kas saistītas ar `MYH9` gēnu?

Jā, Meja-Heglina anomālija ir slimību grupa, kas saistīta ar MYH9 gēnu. Visas šīs slimības izraisa mutācija MYH9 gēnā. Pētījumi ir atklājuši, ka papildus Meja-Heglina anomālijai, trīs citas slimības, kas izraisa patoloģiskus trombocītus un zemu trombocītu skaitu, ir saistītas arī ar mutācijām MYH9 gēnā. Pārējās trīs ir:

• Epšteina sindroms
• Fehtnera sindroms
• Sebastiana sindroms

Tā kā visas šīs slimības ir tik cieši saistītas viena ar otru un tā kā tām visām ir viens un tas pats cēlonis, iespējams, ka laika gaitā šie atsevišķie nosaukumi izzudīs, un visas tās kopā tiks sauktas par "ar MYH9 saistītiem traucējumiem".

Tātad, kas ir vissvarīgākais, kas mums jāatceras no šī stāsta? (Vēstījums līdzi ņemšanai)

Meja-Heglina anomālija ir stāvoklis, kam raksturīgi patoloģiski lieli trombocīti un zems trombocītu skaits. Tomēr tas nenozīmē, ka Jums būs nopietnas problēmas. Šīs slimības gadījumā daudz kas ir atkarīgs no tā, cik zems ir Jūsu trombocītu skaits. Lielākajai daļai cilvēku ar šo slimību ir pietiekami daudz trombocītu, lai novērstu nopietnu asiņošanu. Citiem var būt pārmērīgas asiņošanas risks.

Tāpēc vissvarīgākais ir aprunāties ar savu ārstu, precīzi saprast, kādi piesardzības pasākumi jāveic, lai mazinātu asiņošanas risku, un rīkoties atbilstoši. Vissvarīgākais ir nebaidīties, būt informētam un ievērot medicīniskos ieteikumus. Lai jums laba veselība!

Meja -Heglina anomālija, trombocīti, trombocitopēnija, MYH9 gēns, asiņošana, ģenētiskās slimības, asins slimības