Vai jums ir muskuļu sāpes pat pēc nelielas fiziskās slodzes? Tā varētu būt Makardla slimība!

Arī jūs dažreiz jūtat sāpes un vājumu, vingrojot vai darot kaut ko tādu, kas prasa nelielu piepūli, vai ne? Tas ir normāli. Taču dažiem cilvēkiem šī problēma ir nedaudz par daudz. Pat nelielas darbības ātri nogurdina, un muskuļi kļūst sāpīgi un saspringti. Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti svarīgu slimību, par kuru jāzina. To sauc par Makardla slimību jeb "5. tipa glikogēna uzkrāšanās slimību (GSD5)".

Kas ir Makardla slimība?

Vienkārši sakot, Makardla slimība ir ģenētiska slimība, kas ir mantojama mūsu ģimenēs . Tā galvenokārt ietekmē skeleta muskuļus . Tas ir, muskuļus, ko mēs izmantojam, lai pārvietotos, celtu lietas un staigātu.

Šo slimību izraisa īpaša enzīma, ko sauc par "muskuļu glikogēnfosforilāzi" jeb "miofosforilāzi", deficīts vai pilnīgs neesamība mūsu muskuļos. Kad šī enzīma pilnībā nav, mūsu muskuļi nespēj saražot nepieciešamo enerģiju. Tāpēc fiziskās slodzes laikā vai noguruma gadījumā parādās tādi simptomi kā muskuļu sāpes, stīvums un nogurums .

Simptomi parasti sāk parādīties pēc 15–20 gadu vecuma vai arī 20. vai 30. gadu vecumā . Tomēr dažreiz tā var parādīties jebkurā vecumā. Slimība ir nosaukta par "Makārdlu" Dr. Braiena Makārdla vārdā, kurš par to pirmo reizi ziņoja 1951. gadā.

Cik izplatīta ir šī slimība?

Makardla slimība patiesībā ir ļoti reta slimība . Pēc pētnieku domām, tā skar no viena uz 50 000 līdz vienam uz 200 000 cilvēkiem Amerikas Savienotajās Valstīs.

Kādi ir simptomi?

Šīs slimības simptomi katram cilvēkam var ievērojami atšķirties. Dažiem cilvēkiem var būt ļoti viegli simptomi, bet citiem tā var būt smagāka.

Galvenais un visbiežāk sastopamais simptoms ir fiziskās slodzes nepanesamība, kas nozīmē ātru nogurumu fizisko aktivitāšu laikā . Citi simptomi ir:

• Muskuļu krampji
• Vājums
• Nogurums
• Muskuļu sāpes
• Muskuļu stīvums

Visi šie simptomi var parādīties, tiklīdz sākat vingrot. Taču tie parasti izzūd pēc īsas atpūtas . Pārsteidzoši, bet daži cilvēki atklāj, ka pēc sākotnējās noguruma sajūtas, ja viņi īsi atpūšas un pēc tam atkal veic to pašu vingrinājumu, viņi to var paveikt labāk nekā iepriekš. To sauc par "otro elpu". Tas ir kā ar otro elpu. Ja nevingrojat, parasti nejūtat nekādus simptomus.

Jūs, iespējams, varēsiet bez problēmām veikt vieglus, maigus vingrinājumus, piemēram, staigāt pa līdzenu virsmu. Tomēr intensīva fiziskā aktivitāte var ātri izraisīt simptomus. Jo īpaši vingrinājumi, kas ietver muskuļu noturēšanu vietā bez kustības, piemēram, izometriski vingrinājumi , pietupieni un stāvēšana uz pirkstgaliem, var bojāt muskuļus. Padomājiet par diskomfortu, ko jūtat, ceļot gāzes balonu vai nesot smagu somu.

Vai tas var radīt nopietnas problēmas? (Komplikācijas)

Jā, dažreiz var rasties nopietnas problēmas. Apmēram pusei cilvēku ar Makardla slimību pēc intensīvas fiziskās slodzes attīstās stāvoklis, ko sauc par rabdomiolīzi . Tas notiek, kad muskuļi sabrūk.

Rabdomiolīze ir nopietns, dzīvībai bīstams stāvoklis , kas var izraisīt pēkšņu nieru mazspēju (akūtu nieru mazspēju) un bīstami augstu kālija līmeni asinīs (hiperkaliēmiju).

Tāpēc jums ir jābūt ļoti uzmanīgiem attiecībā uz to, cik daudz un cik smagi jūs vingrojat. Tas palīdzēs novērst stāvokli "rabdomiolīze". Ja rodas tādi simptomi kā muskuļu pietūkums, tumšs urīns (brūns, sarkans, tējas krāsā) , nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību .

Kāpēc tas notiek? Kādi ir tā iemesli?

Makardla slimība ir ģenētiska slimība . Konkrēti, to izraisa mutācijas gēnā “PYGM”. Parasti šis “PYGM” gēns dod norādījumus mūsu organismam ražot enzīmu, ko sauc par “miofosforilāzi”.

Šis enzīms ir atrodams tikai mūsu skeleta muskuļu šūnās. Tas sadala glikogēnu (uzglabāto cukuru) muskuļos par glikozes-1-fosfātu. Šis glikozes-1-fosfāts pēc tam tiek tālāk pārveidots par glikozi. Glikoze ir mūsu ķermeņa galvenais enerģijas avots . Kad mēs vingrojam, mūsu muskuļi izmanto daudz šīs glikozes.

Kad miofosforilāzes enzīms tiek ražots mazāk vai netiek ražots vispār PYGM gēna izmaiņu dēļ, mūsu muskuļu šūnas nespēj pareizi noārdīt glikogēnu un ražot enerģiju (glikozi). Tāpēc muskuļi ātri nogurst.

Pētnieki līdz šim ir identificējuši 179 dažādas variācijas (variantus), kas ietekmē `PYGM` gēnu.

Kā Makardla slimība tiek mantota

Slimību manto no saviem bioloģiskajiem vecākiem "autosomāli recesīvā" veidā . Vienkārši sakot, abiem vecākiem ir jābūt izmainītā gēna "nesējiem", kas nozīmē, ka abiem vecākiem ir šis gēns tuvumā.Pārvadātājiem parasti nav simptomu. Tomēr, ja abi vecāki ir gēnu nesēji un abi nodod mainīto gēnu saviem bērniem, slimība attīstīsies.

Kā ārsti to diagnosticē? (Diagnoze)

Ārsti šīs slimības diagnosticēšanai galvenokārt izmanto apakšdelma vingrinājumu testu . Tas ietver asins paraugu ņemšanu pirms un pēc neliela vingrinājuma veikšanas ar apakšdelmu. Konkrēti, viņi pārbauda pienskābes un amonjaka līmeni .

Parasti pienskābes līmenim pēc fiziskās slodzes vajadzētu palielināties aptuveni trīs reizes. Tomēr, ja šajā testā pienskābes līmenis nav paaugstināts, tā ir pazīme, ka jums varētu būt Makardla slimība.

Ir arī citi testi, kas var palīdzēt apstiprināt šo slimību:

• Kreatīnkināzes (CK) asins analīze: Ja muskuļi ir bojāti, asinīs uzkrājas enzīms, ko sauc par kreatīnkināzi (CK). Cilvēkiem ar Makardla slimību var būt pastāvīgi augsts CK līmenis.
• Pakāpenisks slodzes tests: Tas var pārbaudīt parādību, kas pazīstama kā "otrais elpas vilciens". Ārsts liks jums veikt dažas vingrinājumu kārtas, atpūsties starp tām un redzēt, vai varat labi veikt vingrinājumu pēc atpūtas.
• Muskuļu biopsija: Šajā testā ārsts paņem nelielu skeleta muskuļa paraugu un nosūta to uz laboratoriju, lai to apskatītu mikroskopā. Patologs aplūko audus, lai noskaidrotu, vai ir kādas Makardla slimības pazīmes.
• Ģenētiskā testēšana: tā var palīdzēt identificēt specifisko ģenētisko mutāciju, kas izraisa Makardla slimību.

Ko mēs varam darīt lietas labā? (Ārstēšana)

Diemžēl Makardla slimībai nav izārstēšanas . Galvenā ārstēšanas metode ir izvairīties no aktivitātēm, kas saasina simptomus. Tomēr arī jebkādu fizisko aktivitāšu neveikšana nenāk par labu jūsu veselībai.

Pētījumi liecina, ka mērenas intensitātes, pakāpeniska aerobikas vingrojumu terapija var būt noderīga cilvēkiem ar Makardla slimību. Cilvēkiem, kuri veic šāda veida vingrinājumus, ir ievērojami samazināta vingrojumu nepanesība, un viņi vingrojumu laikā var arī ātrāk izjust šo "otro elpu". Jūs varat sadarboties ar savu ārstu un fizioterapeitu, lai atrastu sev piemērotāko vingrojumu terapijas plānu.

Tāpat diēta, kas bagāta ar ogļhidrātiem,Pētījumi liecina, ka tā lietošana var arī mazināt simptomu smagumu fiziskās slodzes laikā. Tas palīdz muskuļiem enerģijas iegūšanai izmantot glikozi (cukuru) asinīs glikogēna vietā. Ārsts vai reģistrēts dietologs var ieteikt šādu ēdienreižu plānu:

• 65% no jūsu ikdienas kalorijām vajadzētu būt no kompleksajiem ogļhidrātiem (piemēram, dārzeņiem, augļiem, maizes, makaroniem un rīsiem).
• 20% kaloriju no taukiem .
• 15% kaloriju no olbaltumvielām .

Var būt noderīgi arī īsi pirms fiziskās slodzes lietot vienkāršu cukuru, piemēram, saldinātu sporta dzērienu .

Kā ar šo ir sadzīvot?

Lielākā daļa cilvēku ar Makardla slimību dzīvo normālu dzīvi . Dažiem cilvēkiem vēlāk dzīvē, parasti 60. vai 70. gadu vecumā, var rasties pastāvīgs vājums un muskuļu atrofija.

Vissvarīgākais ir apzināties iepriekšminētā rabdomiolīzes stāvokļa simptomus un pēc iespējas novērst tās rašanos, jo tā ir šīs slimības galvenā komplikācija.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar šo slimību?

Makardla slimība parasti neietekmē dzīves ilgumu .

Tomēr ļoti reti sastopams stāvoklis, ko sauc par "zīdaiņu Makardla sindromu" , kas parādās gandrīz tūlīt pēc dzimšanas. Tas ir letāls – simptomi ir smagi un ātri pasliktinās.

Vai Makardla slimību var novērst?

Tā kā šī ir ģenētiska slimība, mēs neko nevaram darīt, lai to novērstu .

Ja jūs uztrauc risks mantot Makardla slimību vai citas ģenētiskas slimības pirms bērna piedzimšanas, ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētisko konsultāciju .

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja simptomi pasliktinās vai mainās jūsu spēja veikt ierastās fiziskās aktivitātes, apmeklējiet ārstu.

Jums var būt nepieciešams regulāri apmeklēt fizioterapeitu un/vai uztura speciālistu, lai saņemtu norādījumus par ārstēšanas plānu.

Kad jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA) ?

Ja Jums ir rabdomiolīzes simptomi, Jums pēc iespējas ātrāk jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ATN) . Simptomi ir šādi:

• Muskuļu pietūkums
• Muskuļu vājums
• Sāpes un sāpīgums, pieskaroties muskuļiem
• Tumšs urīns (brūns, sarkans, tējas krāsā)
• Dehidratācija
• Samazināta urinēšana
• Slikta dūša
• Apziņas zudums

Makardla slimība var apgrūtināt dažu fizisko aktivitāšu veikšanu. Taču labā ziņa ir tā, kaTas ir kontrolējams un būtiski neietekmē jūsu vispārējo veselību. Ārsts sadarbosies ar jums, lai atrastu jums vispiemērotāko ārstēšanas plānu.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Labi, atgādināsim jums dažas lietas, par kurām mēs runājām un kuras, mūsuprāt, jums ir svarīgas:

Makardla slimība ir ģenētiska slimība, ko izraisa fermenta deficīts, kas palīdz muskuļiem ražot enerģiju.

Galvenie simptomi ir ātrs nogurums, muskuļu sāpes un apgāšanās fiziskās slodzes laikā.

Ņemiet vērā nopietno komplikāciju, ko sauc par rabdomiolīzi. Ja rodas šie simptomi, nekavējoties apmeklējiet ārstu.

Lai gan šai slimībai nav specifiskas izārstēšanas, to var labi pārvaldīt un dzīvot normālu dzīvi ar atbilstošu uzturu un fiziskām aktivitātēm.

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nevilcinieties konsultēties ar savu ārstu.

Atcerieties, ka jūs neesat viens. Ar pareizajām zināšanām un atbalstu jūs varat tikt galā ar šo situāciju.

Makardla slimība, GSD5, Makardla slimība, muskuļu sāpes, fiziskā slodze, ģenētiska slimība, glikogēns, miofosforilāze, rabdomiolīze, fiziskās slodzes nepanesamība