Vai tā ir hormonāla problēma? Uzzināsim vienkārši par iedzimtu virsnieru hiperplāziju (CAH).

Vai esat pamanījuši kādas izmaiņas vai bažas par savas jaundzimušās meitas dzimumorgānu izskatu? Vai varbūt jūsu mazais zēns sāk izrādīt pubertātes pazīmes pirms paredzētā dzimšanas datuma? Varbūt jūsu bērnam ir vemšana, vēdera uzpūšanās vai vienkārši letarģija? Šodien mēs runāsim par ģenētisku slimību, kas var izraisīt šīs lietas. Mēs to saucam par iedzimtu virsnieru hiperplāziju jeb saīsināti CAH. Neuztraucieties, nosaukums var šķist nedaudz sarežģīts, bet saglabāsim to vienkāršu.

Ko īsumā nozīmē CAH?

Labi, vispirms aplūkosim, kas ir virsnieres. Mums visiem virs nierēm ir divi dziedzeri, līdzīgi mazām cepurītēm. Tos mēs saucam par virsnieru dziedzeriem. Šie divi mazie dziedzeri ražo vairākus ļoti svarīgus hormonus, kas ir būtiski mūsu ķermeņa darbībai.

• Kortizols: Šis ir galvenais stresa hormons mūsu organismā. Tas sagatavo ķermeni slimību, briesmu un stresa pārvarēšanai. Tas arī palīdz regulēt asinsspiedienu, enerģijas līmeni un cukura līmeni asinīs.
• Aldosterons: Šis hormons palīdz uzturēt pareizu sāls (nātrija) un ūdens līdzsvaru mūsu organismā, tādējādi kontrolējot asinsspiedienu un asins tilpumu.
• Androgēni: tie ir vīriešu dzimumhormoni. Testosterons ir viens no šādiem hormoniem. Šie hormoni ir ļoti svarīgi pubertātes sākumam, normālai augšanai un attīstībai.

Cilvēkiem ar virsnieru hipertensiju (CAH) organismā trūkst vai ir samazināts specifiska enzīma daudzums, kas nepieciešams šo hormonu ražošanai. Tāpat kā, ja ēdienam trūkst garšvielas, mainās ēdiena garša, un, ja šī enzīma trūkst, virsnieru dziedzeri nespēj pareizi ražot šos hormonus.

Kas tad notiek?

• Varbūt hormons kortizols netiek ražots tik daudz, cik nepieciešams.
• Varbūt hormons aldosterons netiek ražots tik daudz, cik nepieciešams.
• Tā vietā pārmērīgi sāk ražot vīriešu hormonus, ko sauc par androgēniem .

Šī hormonālā nelīdzsvarotība ir visu CAH radīto problēmu cēlonis.

Vai pastāv galvenie CAH veidi?

Jā, pastāv divi galvenie CAH veidi. 95% diagnosticēto pacientu pieder pie šiem diviem veidiem.

1. Klasiskā KAH: šī ir vissmagākā un nopietnākā KAH forma. To parasti diagnosticē jau dzimšanas brīdī. Ja tā netiek pareizi ārstēta, tā var izraisīt šoku, komu un pat nāvi. Tāpēc ir ārkārtīgi svarīgi šo stāvokli diagnosticēt un ārstēt agrīnā stadijā.Šim tipam ir divi apakštipi.

• Sāls izšķērdējoša KAH: Šis ir vissmagākais KAH veids. Šajā gadījumā hormons aldosterons tiek ražots ļoti nelielā daudzumā. Tas izraisa organisma nespēju regulēt sāls (nātrija) līmeni. Tā rezultātā ar urīnu tiek izvadīts liekais sāls daudzums. Vienlaikus samazinās arī hormona kortizola līmenis un pārmērīgi tiek ražots hormons androgēns.
• Vienkārša virilizējoša CAH (nesāls neizdaloša, bieži sastopama forma): šī ir nedaudz mazāk nopietna slimība. Šajā gadījumā aldosterona hormona deficīts nav tik smags. Tādēļ dzīvībai bīstami simptomi nerodas. Tomēr kortizola hormona līmenis joprojām ir zems, bet androgēnu hormona līmenis ir augsts. Tas rada problēmas, kas saistītas ar seksuālo attīstību.

2. Neklasiskā CAH: šī ir vieglākā CAH forma. To parasti diagnosticē vēlīnā bērnībā, pusaudža gados vai pieaugušā vecumā. Dažiem cilvēkiem var nebūt nekādu simptomu. Arī šeit var rasties daži ar seksuālo attīstību saistīti simptomi androgēnu hormonu pārmērīgas ražošanas dēļ.

Kādi ir iespējamie CAH simptomi?

CAH simptomi var atšķirties atkarībā no veida un dzimuma. Lai to skaidri izprastu, aplūkosim zemāk esošo tabulu.

Kāpēc attīstās CAH? Kāds ir tā cēlonis?

Vienkārši sakot, CAH ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka to mēs mantojam no vecākiem. Tā nav lipīga slimība.

Katrai mūsu ķermeņa pazīmei ir divi gēni – viens no mātes un otrs no tēva. Lai rastos CAH, bērnam ir jāmanto bojātais gēns gan no mātes, gan no tēva . Šo stāvokli sauc par autosomāli recesīvu traucējumu.

CAH visbiežāk izraisa enzīma 21-hidroksilāzes deficīts. To izraisa mutācija gēnā, kas kodē šo enzīmu.

Kā uzzināt, vai jums ir CAH?

Klasiskā CAH (smaga forma)

Šīs ir labākās ziņas. Daudzas Šrilankas slimnīcas tagad iekļauj klasisko CAH skrīninga testu starp testiem, kas tiek veikti dzimšanas brīdī. To veic dažas dienas pēc bērna piedzimšanas, izmantojot nelielu asins pilienu, kas tiek ņemts no bērna papēža . Šis tests (jaundzimušā skrīnings) var ātri noteikt, vai bērnam ir klasiskā CAH. Tas nozīmē, ka ārstēšanu var uzsākt pirms simptomu parādīšanās, glābjot bērna dzīvību.

Ja ģimene, kurā ir bērns, kuram jau ir CAH, gaida vēl vienu bērnu, grūtniecības laikā ir iespējams veikt mazuļa testu uz šo slimību. Šim nolūkam ir īpaši testi, piemēram, amniocentēze. Konsultējieties par to ar savu ārstu.

Neklasiskā CAH (viegla forma)

Šo vieglo formu var būt nedaudz vēlu atpazīt, jo simptomi parādās vēlāk. Kad jums vai jūsu bērnam rodas iepriekš minētie simptomi, jums jāvēršas pie ārsta. Ārsts veiks šādas darbības:

• Tiek veikta fiziskā pārbaude.
• Asins analīzes un urīna analīzes pārbauda hormonu līmeni.
• Dažreiz ģenētiskā pārbaude var apstiprināt slimību.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

CAH nevar pilnībā izārstēt. Tomēr ar atbilstošu ārstēšanu to var labi kontrolēt, un jūs varat dzīvot pilnīgi normālu, veselīgu dzīvi . Ārstēšana ir atkarīga no slimības veida un simptomu smaguma pakāpes.

Klasiskās CAH ārstēšana

Šiem cilvēkiem visu atlikušo mūžu katru dienu jālieto medikamenti. Ārstēšanas galvenais mērķis ir līdzsvarot hormonu līmeni, ievadot hormonus, kuru organismā trūkst. Tas palīdz nodrošināt normālu augšanu un seksuālo attīstību.

• Glikokortikoīdi: Šīs zāles aizstāj kortizola hormonu, ko organisms neražo. Šo zāļu deva var būt jāpalielina, ja bērnam ir kāda slimība, piemēram, drudzis, infekcija vai stresa situācijās, piemēram, operācijas laikā.
• Mineralokortikoīdi: Tie tiek lietoti, lai aizstātu hormonu aldosteronu, kas organismā netiek ražots.
• Sāls piedevas: Jaundzimušajiem ar sāls izšķērdēšanas sindromu tiek dots nātrija hlorīds, lai aizstātu no organisma zaudēto sāli.

Vēl viena ārstēšanas iespēja ir operācija, lai meitenēm labotu neskaidrus dzimumorgānus. To parasti var veikt 2 līdz 6 mēnešus pēc bērna piedzimšanas.

Neklasiskas CAH ārstēšana

Cilvēkiem ar šo vieglo formu, ja viņiem nav simptomu, ārstēšana var nebūt nepieciešama. Ja viņiem ir viegli simptomi, viņiem var ievadīt mazas glikokortikoīdu devas. Šiem cilvēkiem bieži vien nav nepieciešama ārstēšana visu mūžu.

Jebkurā no šīm situācijām ļoti svarīga ārstēšanas sastāvdaļa ir meklēt garīgās veselības konsultāciju , lai pārrunātu stresu un problēmas, ar kurām bērns un vecāki varētu saskarties.

Kādas komplikācijas var rasties, ja to neārstē?

Ja to neārstē, īpaši klasiskās CAH gadījumā, kas izraisa sāļu izšķērdēšanu, tā var būt ļoti bīstama. Pārmērīgs sāls un ūdens zudums no organisma var izraisīt komplikācijas, kas var būt pat dzīvībai bīstamas. Ja bērns stipri vemj, klibo vai nezīž , viņš nekavējoties jānogādā slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļā.

Kas var notikt, ja to neārstē:

• Neregulāra sirdsdarbība (aritmija)
• Sirdsdarbības apstāšanās
• Var iestāties pat nāve.

Neklasiskā CAH var radīt problēmas pat tad, ja to neārstē. Piemēram, neauglība, neregulāri menstruālie cikli un pastāvīgas vīriešu īpašības sievietēm.