Vai jūsu mazajam ir dīvaini cirtaini mati? Uzzināsim par Menkes slimību!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka jūsu mazā bērniņa mati ir ļoti dīvaini, sprogaini kā stieple, gaišas krāsas un viegli lūzt? Vai arī jūsu mazuļa ķermenis šķiet ļoti vaļīgs un auksts? Lai gan šīs ir lietas, kurām mēs dažreiz nepievēršam lielu uzmanību, tās var būt pirmās pazīmes dažām retām slimībām. Piemēram, slimība, kas var rasties zīdaiņiem, bet par kuru daudz nerunā, tiek saukta par Menkesa slimību. Parunāsim par to šodien nedaudz sīkāk .

Kas ir Menkes slimība? Vienkārši sakot...

Menkes slimība ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka bērns piedzimst ar to. Šīs slimības gadījumā organisms nevar pareizi izmantot svarīgo uzturvielu varu . Tagad jūs, iespējams, domājat: "Kam paredzēts varš?" Patiesībā varš palīdz daudzām svarīgām mūsu ķermeņa sistēmām pareizi darboties. Padomājiet par to:

• Mūsu nervu sistēmai (tas ir, smadzenēm un nerviem, kas iet pa visu ķermeni) ir jādarbojas pareizi.
• Lai mūsu kauli ir stipri.
• Lai mūsu mati un āda ir veseli.
• Mūsu asinsvadiem (kur plūst asinis) vajadzētu darboties pareizi.

Varš ir būtisks visiem šiem elementiem. Tā kā bērna ar Menkes slimību organisms neizmanto šo varu pareizi, tas var izraisīt nopietnus bojājumus, īpaši nervu sistēmai. Tas izraisa bērna augšanas aizturi un organisma vājināšanos. Diemžēl šī slimība var būt dzīvībai bīstama .

Šīs slimības gadījumā mazuļa mati kļūst dīvaini cirtaini un izskatās kā stieple, tāpēc daži cilvēki to sauc par "kinky matu slimību".

Svarīgi ir tas, ka pilnīgas izārstēšanas šai slimībai vēl nav. Tomēr, ja vara terapija tiek uzsākta pirmajās četrās nedēļās pēc bērna piedzimšanas, ir iespējams mazināt simptomus un nedaudz pagarināt bērna dzīvi. Tāpēc agrīna diagnostika ir ļoti svarīga.

Cik izplatīta ir Menkes slimība?

Iepriekš tika uzskatīts, ka visā pasaulē šī slimība varētu būt aptuveni vienam no 100 000 jaundzimušajiem. Tas ir aptuveni viens no divarpus miljoniem.

Tomēr jaunā 2020. gadā veiktā pētījumā, izmantojot datus no Genoma apkopošanas datubāzes, atklājās, ka šis skaitlis varētu būt daudz lielāks. Attiecīgi tiek apgalvots, ka tikai Amerikas Savienotajās Valstīs vienam no 8664 zēniem jeb aptuveni 225 mazuļiem gadā varētu būt šī slimība.

Ja nākotnē tiks izstrādātas jaundzimušo skrīninga metodes, šī statistika tiks vēl vairāk apstiprināta un būs iespējams slimību identificēt agrīnā stadijā un sākt ārstēšanu.

Kam ir vislielākā iespēja saslimt ar šo slimību?

Menkes slimība biežāk sastopama zēniem.Tā ir tā, kas ietekmē visvairāk. Bet tā var ietekmēt jebkuru rasi, jebkuru etnisko grupu.

Kādi ir Menkes slimības simptomi?

Zīdaiņi ar Menkes slimību dažreiz var piedzimt priekšlaicīgi . Dzimšanas brīdī viņi var šķist kopumā veseli.

Tomēr pirmie simptomi sāk parādīties aptuveni 2 līdz 3 mēnešu vecumā . Tie ir:

• Kinki mati ir matu tips, kas ir cirtaini, stiepļaini un viļņaini. Šie mati ir ļoti gaišā krāsā, dažreiz balti vai sirmi. Tie arī viegli lūzt.
• Samazināts muskuļu tonuss (hipotonija): Tas nozīmē, ka mazuļa ķermenis ir ļoti vājš. Tas šķiet nedzīvs.
• Zema ķermeņa temperatūra (hipotermija): mazuļa ķermenis visu laiku jūtas auksts.
• Seja iegūst nokarenu izskatu .
• Epilepsijas simptomi (krampji/epilepsija) , proti, krampjiem līdzīgi stāvokļi.
• Lēna augšana un nespēja attīstīties: mazulis neaug pareizi un nepieņemas svarā .
• Ādas un acu dzeltēšana (dzelte).

Šie simptomi neparādās katram mazulim vienlaikus. Dažreiz, lai gan ļoti reti, šie simptomi var parādīties vēlāk bērnībā vai pat pusaudža gados.

Kādas ir iespējamās Menkes sindroma komplikācijas?

Menkesa sindroms ir neirodeģeneratīva slimība, kas pakāpeniski iznīcina nervu sistēmu . Tas nozīmē, ka laika gaitā smadzenēs un domāšanas prasmēs attīstās kognitīvas problēmas. Bērniem un pieaugušajiem ar šo slimību var attīstīties tādas komplikācijas kā:

• Problēmas, piemēram, smadzeņu asiņošana (subdurālas hematomas) .
• Divertikuloze ir mazu maisiņu attīstība, kas izvirzīti no zarnu vai urīnpūšļa sienām.
• Īpaši mazu kaulu (tārpiņu kaulu) veidošanās galvaskausā.
• Motorisko prasmju zudums .
• Osteoporoze ir stāvoklis, kas izraisa kaulu vājināšanos un trauslumu, padarot tos vieglāk lūzušus.
• Arteriālās tortuozitātes sindroms .

Šeit ir kas svarīgs sakāms. Dažreiz, kad ārsti redz asiņošanu zīdaiņa smadzenēs vai kaulu lūzumus, viņi var aizdomas par vardarbību pret bērnu. Ja zināt, ka jūsu bērns atrodas drošā vidē, bet viņam ir šie simptomi, noteikti konsultējieties ar savu ārstu un apsveriet iespēju veikt Menkes slimības testu.

Kas ir pakauša raga sindroms (OHS)?

Pakauša raga sindroms (OHS) ir vieglāka Menkesa slimības forma .Tas nozīmē, ka simptomi nav tik smagi. To parasti diagnosticē, kad bērns ir vecumā no 5 līdz 10 gadiem.

Papildus viegliem Menkes slimības simptomiem bērniem ar OHS var rasties arī:

• Pakauša ragi: tās ir ragiem līdzīgas struktūras, ko veido kalcija nogulsnes galvaskausa pamatnē.
• Disautonomija: Problēma ar nervu sistēmu, kas ietekmē tādas lietas kā asinsspiediens un ķermeņa līdzsvars.
• Locītavu un ādas atslābināšana.
• Nelielas problēmas ar domāšanas spējām.

Kas izraisa Menkes slimību?

Kā jau minējām iepriekš, Menkes slimība ir ģenētiska slimība . Tas ir, tā ir klātesoša jau no dzimšanas. Apmēram divās trešdaļās gadījumu to izraisa no mātes mantots bojāts gēns . Apmēram vienā trešdaļā gadījumu slimību izraisa jaunas mutācijas gēnā, ko sauc par ATP7A.

Gēns, kas izraisa šo slimību, ir ATP7A, kas ietekmē proteīna, kurš kontrolē vara daudzumu mūsu organismā, ražošanu. Tātad, ja šis ATP7A gēns nedarbojas pareizi, mūsu organisms nevar pareizi transportēt varu.

Zēniem ir lielāka iespēja mantot šo gēnu, jo Menkesa sindroms ir ar X hromosomu saistīta ģenētiska slimība . Zēniem ir viena X hromosoma. Tātad, ja tajā ir bojāts gēns, slimība attīstīsies. Meitenēm ir divas X hromosomas, tāpēc, lai attīstītos slimība, jābūt mantotiem abiem bojātajiem gēniem.

Kā ārsti diagnosticē Menkes slimību?

Lai diagnosticētu Menkesa slimību, ārsts vispirms pārbaudīs bērnu. Īpašu uzmanību viņš pievērsīs trausliem, cirtainiem matiem . Viņš arī jautās par simptomiem un ģimenes anamnēzi. Bērnam var veikt arī šādas pārbaudes:

• Asins analīzes: tiek ņemts asins paraugs, lai pārbaudītu zemu vara, ceruloplazmīna (olbaltumvielas, kas satur varu) un kateholamīnu līmeni, hormonus, kas palīdz kontrolēt muskuļu kustības un emocijas.
• Datortomogrāfija vai rentgens: Šī izmeklēšana meklēs mazus, savītus kaulus (tārpu kaulus) bērna galvaskausā. Tos izraisa saistaudu problēmas, ko izraisa vara trūkums.
• Ādas biopsija: tiek ņemts ļoti neliels bērna ādas paraugs un pārbaudīts mikroskopā, lai pārbaudītu, cik labi bērna organisms izmanto varu.
• Ultraskaņa: to izmanto urīnpūšļa izmeklēšanai. Divertikulas, kas ir maisiņi, kas izvirzīti no urīnpūšļa, ir bieži sastopama Menkes sindroma komplikācija.
• Urīna analīze: šī analīze pārbauda noteiktu skābju (HVA/VMA) līmeņa paaugstināšanos urīnā. Šo skābju daudzums mainās atkarībā no vara atkarīgā enzīma aktivitātes.

Vai manam bērnam var veikt ģenētisko testu Menkes slimības noteikšanai?

Pētnieki joprojām cenšas atrast jaunus veidus, kā Menkes slimību atklāt agrīnā stadijā. Viens no veidiem, kā to izdarīt, ir ģenētiskā testēšana, kas meklē mutācijas ATP7A gēnā.

Kā ārsti ārstē Menkes slimību?

Lai ārstēšana būtu visefektīvākā, tā jāsāk 25 līdz 28 dienu laikā pēc dzimšanas . Ārstēšanas panākumi ir atkarīgi no tā, cik smaga ir mutācija `ATP7A` gēnā.

Ārsti bērniem ar Menkes slimību subkutānas injekcijas veidā ievada vara aizstājēju, ko sauc par vara histidīnu . Šīs ārstēšanas mērķis ir palielināt vara daudzumu asinīs. Tā var arī palīdzēt mazināt nervu sistēmas bojājumus, mazināt tādus stāvokļus kā krampji un pagarināt bērna dzīves ilgumu.

Kā es varu pārvaldīt sava bērna simptomus?

Tā kā Menkes slimībai joprojām nav izārstēšanas, ārsti koncentrējas uz simptomu pārvaldību. Medicīnas komanda, kas ārstē jūsu bērnu, var veikt šādas darbības:

• Zāļu izrakstīšana krampju kontrolei.
• Enterālā barošana ir pārtikas ievadīšana caur zondi , lai palīdzētu bērnam labāk absorbēt barības vielas.
• Ieteikt fizioterapiju vai ergoterapiju .
• Sāpju zāļu izrakstīšana.

Kāda ir cilvēku ar Menkes slimību nākotne?

Ja ārstēšana netiek uzsākta agri, bērni ar Menkes slimību parasti dzīvo mazāk nekā trīs gadus .

Pat ārstējoties, Menkes slimības simptomi laika gaitā var pasliktināties. Pat zēni ar šo slimību, kuri saņem ārstēšanu, var nodzīvot 10 gadus vai mazāk.

Vai Menkes slimību var novērst?

Diemžēl Menkes slimību nevar novērst . Ja jūsu ģimenes loceklim vai bērnam ir šī slimība, ir svarīgi konsultēties ar ārstu un saņemt ģenētikas konsultāciju .

Pirms grūtniecības iestāšanās varat veikt ģenētisko testu (ģenētiskā testēšana / DNS tests), lai noskaidrotu, vai jums ir gēns, kas izraisa Menkesa slimību. Šī informācija var palīdzēt, plānojot ģimeni.

Kad jums vajadzētu apmeklēt ārstu par Menkes slimību?

Ja domājat, ka Jūsu bērnam ir Menkes slimības simptomi, nekavējoties apmeklējiet ārstu . Agrīna atklāšana var uzlabot bērnu ar šo slimību dzīves kvalitāti.

Tā kā Menkes slimība tiek mantota caur X hromosomu, sievietēm var veikt DNS testu, lai noskaidrotu, vai viņām ir gēns, kas izraisa slimību. Pirms bērnu piedzimšanas ir ieteicams konsultēties ar ārstu par ģenētisko konsultāciju.

Ja jūsu bērnam ir Menkesa slimība, konsultējieties ar savu ārstu par labākajiem veidiem, kā pārvaldīt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Lai gan Menkesa slimībai nav izārstēšanas, ārsti smagi strādā, lai atrastu jaunus veidus, kā diagnosticēt un ārstēt šo stāvokli. Turklāt pievienošanās atbalsta grupām vecākiem, kuru bērniem ir Menkesa slimība, ir lielisks veids, kā dalīties pieredzē un rast mierinājumu.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, apkoposim dažas lietas, kas jāatceras no tā, par ko mēs runājām:

• Menkes slimība ir ģenētiska slimība , kuras dēļ organisms nespēj pareizi izmantot varu.
• Tas ir biežāk sastopams zēniem .
• Ja mazuļa mati dīvaini lokojas, ir kļuvuši gaiši, ir izkrituši vai to augšana ir palēninājusies, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.
• Ir ļoti svarīgi diagnosticēt slimību un sākt ārstēšanu agri . Vislabāk ārstēšanu uzsākt pirmajās 4 nedēļās pēc dzimšanas.
• Lai gan pilnīgas izārstēšanas nav, ir ārstēšanas metodes , kas var kontrolēt simptomus un pagarināt dzīvi .
• Ja jums ir šo slimību ģimenes anamnēze, ir ieteicams meklēt ģenētikas konsultāciju .

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums rodas šaubas, nekad nav par vēlu konsultēties ar ārstu.

Menkesa slimība, varš, ģenētiskās slimības, bērnu slimības, nervu sistēma, cirtaini mati, ATP7A