Kā jau, iespējams, pamanījāt, daži mazi bērni attīstās atšķirīgi nekā citi. Ir normāli, ja vecāki izjūt lielu stresu, sākot staigāt vai runāt, un viņi pamana nelielu kavēšanos. Šodien mēs runāsim par ģenētisku slimību, kas var būt tikpat stresaina, bet ir ļoti reta. To sauc par metahromatisko leikodistrofiju jeb saīsināti MLD. Lai gan nosaukums var šķist sarežģīts, centīsimies to saglabāt vienkāršu.
Kas ir šī metahromatiskā leikodistrofija (MLD)?
Vienkārši sakot, "(MLD)" ir ļoti reta ģenētiska slimība. Tā galvenokārt ietekmē mūsu centrālo nervu sistēmu, tas ir, smadzeņu un muguras smadzeņu balto vielu, kā arī perifēros nervus mūsu ekstremitātēs. "(MLD)" ir vēl viena slimība, kas pieder pie "(lizosomu uzkrāšanās slimību)" grupas.
Tagad jūs, iespējams, domājat, kā šī baltā viela tiek bojāta. Mūsu šūnās ir taukaina viela, ko sauc par "(sulfatīdiem)". Tai parasti vajadzētu sadalīties. Bet cilvēkam ar "(MLD)" šie "(sulfatīdi)" uzkrājas šūnu iekšienē. Kad tie uzkrājas, "(mielīna apvalks)", kas ir aizsargapvalks ap nervu šķiedrām, neattīstās pareizi. Šis mielīna apvalks ir kā plastmasas apvalks ap vadu. Šis mielīns ir tas, kas piešķir baltajai vielai tās balto krāsu.
Tātad, kas notiek, kad šis mielīna apvalks ir bojāts? Mūsu garīgās un motorās funkcijas, tas ir, muskuļu kustības, pakāpeniski samazinās. "(MLD)" simptomi laika gaitā kļūst smagāki, un daudzos gadījumos nāve var iestāties dažu gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas.
To sauc par metahromatisko leikodistrofiju īpaša iemesla dēļ. Kad patologs to aplūko mikroskopā, šūnas ar šiem sulfātīdiem absorbē krāsu atšķirīgi nekā citas apkārtējās šūnas. Tāpēc to sauc par "metahromatisko". "Leikodistrofija" nozīmē pakāpenisku baltās vielas iznīcināšanu ("leiko" nozīmē balts, un "distrofija" nozīmē sabrukšanu).
Kādi ir galvenie `(MLD)` veidi?
Šai slimībai (MLD) ir trīs galvenās formas. Tās tiek iedalītas atkarībā no vecuma, kurā tās attīstās.
Vēla infantila MLD
Šis ir visizplatītākais MLD veids. Tas parasti skar zīdaiņus vecumā no 12 līdz 20 mēnešiem jeb aptuveni pusotru gadu. Simptomi ir apgrūtināta staigāšana, attīstības aizkavēšanās, aklums un demence. Diemžēl lielākā daļa bērnu ar šo slimību mirst pirms 5 gadu vecuma. Aptuveni 50% līdz 60% MLD pacientu ietilpst šajā kategorijā.
Nepilngadīgo MLD (MLD)
Šis veids parasti irTas skar bērnus vecumā no 3 līdz 10 gadiem. Šiem bērniem var būt tādi simptomi kā intelektuālā atpalicība, uzvedības problēmas, krampji un demence. Bērns ar šāda veida MLD var nomirt 10 līdz 20 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Aptuveni 20% līdz 30% MLD pacientu ietilpst šajā kategorijā.
Pieaugušo MLD
Tas parasti sākas pēc 16 gadu vecuma, tas ir, pusaudža gados vai vēlāk. Simptomi ir garīgās izmaiņas, krampji un demence. Nāve var iestāties 6 līdz 14 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas. Aptuveni 15–20 % MLD pacientu ietilpst šajā kategorijā.
Cik reta ir slimība `(MLD)`?
Jā, MLD ir reta slimība. Pēc pētnieku domām, tā skar aptuveni vienu no 40 000 cilvēkiem Amerikas Savienotajās Valstīs. Tomēr tā ir biežāk sastopama dažās izolētās iedzīvotāju grupās. Piemēram, navaho tautības cilvēkiem ir konstatēts aptuveni viens no 2500 cilvēkiem.
Kādi ir "(MLD)" slimības simptomi?
MLD simptomi var atšķirties atkarībā no veida. Bet kopumā visi veidi pakāpeniski pasliktina nervu sistēmas darbību. Tas nozīmē, ka tiek ietekmētas tādas lietas kā muskuļu kustības, intelekts, garastāvoklis un personība.
Vēlu infantilas MLD simptomi
Zīdaiņi ar šāda veida "(MLD)" sākotnēji var attīstīties normāli, bet pēc aptuveni gada viņiem sāk parādīties šādi simptomi:
- Kļūst grūti staigāt , galu galā kļūst neiespējami staigāt vispār.
- Rodas muskuļu vājums (hipotonija).
- Tiek novērota attīstības kavēšanās .
- Grūtības runāt (dizartrija).
- Pakāpeniski redze tiek zaudēta un rodas aklums.
- Rīšanas grūtības (disfāgija).
- Rodas demence.
Juvenīlās MLD simptomi
Bērniem ar šāda veida MLD var būt šādi simptomi:
- Intelektuālās spējas samazinās. Tas var būt pamanāms mācībās.
- Rodas uzvedības problēmas .
- Ir redzamas personības izmaiņas.
- Nespēj kontrolēt muskuļu kustības.
- Rodas perifēra neiropātija.
- Nāk krampji.
- Rodas demence.
Pieaugušo MLD simptomi
Garīgās izmaiņas ir galvenie simptomi, kas novēroti pieaugušajiem ar MLD.Fizisko kustību problēmas var nebūt vai būt minimālas. Pirmie simptomi var būt alkohola lietošanas traucējumi, vielu lietošanas traucējumi vai problēmas skolā/darbā.
Citas funkcijas ir:
- Garīgās problēmas, piemēram, halucinācijas, psihoze vai šizofrēnija .
- Krampji.
- Perifēra neiropātija.
- Demence.
Dažreiz ārsti var nepareizi diagnosticēt MLD pieaugušajiem kā bipolārus traucējumus vai demenci.
Kas izraisa `(MLD)`?
Galvenais MLD cēlonis ir gēnu mutācija, kas tiek mantota no abiem vecākiem.
Daudziem MLD pacientiem ir mutācija ARSA gēnā. Šis gēns norāda enzīma arilsulfatāzes A veidošanos. Šis enzīms palīdz noārdīt iepriekšminētos sulfatīdus. Tāpēc gēna mutācijas dēļ cilvēkiem ar MLD šis enzīms netiek ražots vai tiek ražots ļoti maz. Tā rezultātā sulfatīdi uzkrājas. Šī sulfatīdu uzkrāšanās ir toksiska nervu sistēmas baltajai vielai, bojājot šīs šūnas.
Dažiem MLD pacientiem var būt arī mutācijas PSAP gēnā, kas arī sniedz norādījumus sulfatīdu sadalīšanai.
Vai tas ir kaut kas tāds, kas nāk no gēniem?
Jā, `(MLD)` ir ģenētiska slimība. Tā tiek mantota `(autosomāli recesīvā)` veidā. Tas nozīmē, ka abiem personas ar šo slimību vecākiem ir viena šī mutētā gēna kopija (`(nesēji)`). Tomēr šiem vecākiem parasti nav simptomu. Lai bērnam attīstītos šī slimība, šim bojātajam gēnam jābūt mantotam gan no mātes, gan no tēva.
Kādas ir iespējamās `(MLD)` blakusparādības?
Galvenās blakusparādības, kas var rasties `(MLD)` dēļ, ir:
- Neirokognitīvā pasliktināšanās (demence)
- Aklums redzes nerva atrofijas dēļ.
- Nepietiekams uzturs.
- Aspirācijas pneimoniju izraisa pārtikas vai šķidrumu iekļūšana elpceļos .
- Nāve.
Kā tiek diagnosticēta MLD?
Ja ārsts (parasti neirologs) aizdomas par MLD, pamatojoties uz jūsu vai jūsu bērna simptomiem, viņš var pasūtīt tādus testus kā:
- Ģenētiskā testēšana: tā var atklāt mutācijas gēnos "ARSA" un "PSAP", kas izraisa "MLD".
- Bioķīmiskā testēšana:Tas var izmērīt `(sulfatīdu)` līmeni organismā. Piemēram, tiek pārbaudīta `(sulfatāzes)` enzīma aktivitāte un `(sulfatīdu)` līmenis urīnā.
- Smadzeņu MRI: Tas palīdz apstiprināt MLD diagnozi. Tā kā cilvēkiem ar MLD ir specifisks mielīna zuduma modelis, MRI var izmantot, lai noteiktu, vai mielīns ir vai nav.
Kad Jums ir diagnosticēta MLD, Jums var lūgt veikt papildu pārbaudes, lai noskaidrotu, cik lielā mērā slimība ir ietekmējusi Jūsu nervu sistēmu. Tās ietver:
- Neirokognitīvā testēšana.
- Neiropsiholoģiskā testēšana.
- Nervu vadītspējas testi.
Kādas ir `(MLD)` ārstēšanas metodes?
Diemžēl MLD nav izārstējamas. Ārstēšanas galvenais mērķis ir kontrolēt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Ārsti var ieteikt cilmes šūnu transplantāciju, lai palēninātu slimības progresēšanu, vai nu pirms simptomu parādīšanās, vai bērniem ar viegliem simptomiem.
Simptomu kontrolei var ievadīt dažāda veida zāles, piemēram:
- Pretkrampju līdzekļi krampju ārstēšanai.
- Mazina muskuļu stīvumu (spastiskumu) (muskuļu relaksanti).
- Antidepresanti garīgo problēmu ārstēšanai.
- NPL un citi pretsāpju līdzekļi sāpju mazināšanai.
Citas ārstēšanas metodes, ko var izmantot, ir šādas:
- Fizioterapija muskuļu spēka un stīvuma mazināšanai.
- Ergoterapija, lai palīdzētu ikdienas uzdevumu veikšanā.
- Logopēdija runas un rīšanas grūtību gadījumā.
- Psihoterapija garīgās veselības problēmu gadījumā.
- Perkutāna endoskopiskā gastronomija (PEG) ir metode, kurā caur zondi kuņģī tiek barots ēšanas traucējumu un uztura problēmu gadījumā.
Jūs vai jūsu bērns varētu būt tiesīgs saņemt arī paliatīvo aprūpi . Paliatīvā aprūpe ir aprūpe, kas atvieglo simptomus, nodrošina komfortu un atbalstu cilvēkiem ar nopietnām slimībām, piemēram, MLD. Tā sniedz arī ievērojamu atvieglojumu tiem, kas rūpējas par pacientu. To var sniegt kopā ar citām MLD ārstēšanas metodēm.
Kas notiek ar cilvēku, kuram ir slimība "(MLD)"? (Slimības progresēšana)
MLD prognoze nav īpaši laba. Tā ir progresējoša slimība. Tas nozīmē, ka simptomi izplatās un pasliktinās. Cilvēks ar MLD pilnībā zaudē muskuļu un garīgās funkcijas un galu galā nomirst.
Cik ilgi var dzīvot ar `(MLD)`?
Cik ilgi cilvēks ar MLD dzīvo, ir atkarīgs no vecuma, kurā slimība pirmo reizi tiek diagnosticēta.
- Vēla infantilā forma:Nāve parasti iestājas piecu līdz sešu gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas.
- Juvenīlā forma: šī slimības forma ir retāk sastopama un parasti izraisa nāvi 10 līdz 20 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas.
- Pieaugušo forma: nāve parasti iestājas 6 līdz 14 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas.
Vai ir veids, kā novērst `(MLD)`?
Tā kā MLD ir ģenētiska slimība, to nevar novērst.
Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir MLD un jūs plānojat bērnu, ieteicams meklēt ģenētisko konsultāciju, lai noskaidrotu, vai arī jūs neesat šīs ģenētiskās mutācijas nesējs.
Kā rūpēties par cilvēku ar `(MLD)`? / Ko darīt, ja jums vai jūsu bērnam ir `(MLD)`?
Ja jums vai jūsu bērnam ir MLD, ir svarīgi saņemt vislabāko iespējamo medicīnisko aprūpi. Jums ir jāatbalsta šī slimība un jābūt aizrautīgam par to. Tikai tad jūs varat saglabāt vislabāko iespējamo dzīves kvalitāti.
Tāpat ir ļoti vērtīgi pievienoties atbalsta grupai , lai satiktu citus, kuriem ir līdzīga pieredze kā jums, un dalītos idejās.
Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?
Ja jums vai jūsu bērnam ir MLD, jums regulāri jātiekas ar savu medicīnas komandu, lai redzētu, kā slimība progresē, un pēc nepieciešamības pielāgot ārstēšanas plānu.
(MLD) diagnoze var būt mulsinoša. Tomēr jūsu veselības aprūpes komanda var palīdzēt jums izstrādāt simptomu pārvaldības plānu, kas jums ir piemērots. Ir svarīgi pārliecināties, ka saņemat nepieciešamo atbalstu, un pastāvīgi uzraudzīt savu veselību. Atcerieties, ka jūsu veselības aprūpes komanda vienmēr ir gatava palīdzēt jums un jūsu ģimenei.
Ja mēs saliktu kopā lietas, par kurām runājām (vēstījums, ko atceramies)
Labi, tātad mēs šodien daudz runājām par `(metahromatisko leikodistrofiju - MLD)`, vai ne?
Vienkārši sakot, "(MLD)" ir ļoti reta, ģenētiska slimība. Tā bojā smadzeņu un nervu sistēmas balto vielu. To izraisa tauku veida, ko sauc par "(sulfātīdiem)", uzkrāšanās šūnās.
Šai slimībai ir trīs formas – zīdaiņu, pieaugušo un bērnu. Katrai no tām ir atšķirīgi simptomi un progresēšana.
Diemžēl šai slimībai nav izārstēšanas. Tomēr ir dažādas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un uzturēt labu dzīves kvalitāti. Cilmes šūnu transplantācija dažreiz var palīdzēt kontrolēt slimības izplatību.
Lai gan šī ir ģenētiska slimība un to nevar novērst, ģenētiskā konsultēšana ir svarīga, ja ir ģimenes anamnēze.
Vissvarīgākais ir nodrošināt vislabāko aprūpi un atbalstu cilvēkam ar šo slimību.Pareiza medicīniskā ārstēšana, paliatīvā aprūpe un ģimenes mīlestība un uzmanība ir nenovērtējami. Jūs neesat viens, un šajā ceļojumā jums palīdzēs ārsti, konsultanti un atbalsta grupas.
👩🏽⚕️ Papildu jautājumi (BUJ)
💬 Vai MLD (metahromatiskā leikodistrofija) ir bērnu slimība?
Nē! Šī ir daudz bīstamāka iedzimta (ģenētiska) slimība. Ir enzīms, ko sauc par ARSA, kas novērš smadzeņu un nervu stiepļu apvalka (mielīna apvalka) iznīcināšanu. Šīs slimības gadījumā šis enzīms ir zaudēts jau no dzimšanas brīža, un mazu bērnu nervu apvalks kūst, un to sauc par letālu slimību, kuras gadījumā smadzeņu nervi pilnībā iet bojā.
💬 Kādi ir šīs slimības simptomi mazulim?
Lielākoties šie mazuļi staigā un spēlējas normāli kā citi līdz 1 vai 2 gadu vecumam (vēlīnā infantilā fāze). Bet pēkšņi zūd staigāšana un stāvēšana (motorisko prasmju zudums). Tad viņi vairs nespēj runāt, nespēj norīt, viņiem attīstās krampji, viņi zaudē redzi un dzirdi, un viņi dažu gadu laikā mirst.
💬 Vai šo slimību nevar izārstēt? Vai tagad ir pieejamas kādas jaunas zāles?
Iepriekš šai slimībai nebija zāļu. Taču tagad, kā jaunākās medicīnas zinātnes brīnums, pasaulē ir ieviesta "gēnu terapija" (Lenmeldy, vienas no dārgākajām zālēm pasaulē). Ja šīs zāles tiek ievadītas, pirms slimība attīstās (parādās simptomi), tagad pastāv liela cerība, ka bērns visu mūžu varēs dzīvot normālu dzīvi.
Metahromatiskā leikodistrofija, MLD, ģenētiskās slimības, neiroloģiskas slimības, baltā viela, mielīns, pediatriskās slimības
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru